乳腺Paget病診治中國專家共識（2025版）解讀匯報人：xxx2025-03-01目錄02診斷標準與流程01乳腺Paget病概述03治療策略與方案04專家共識解讀與未來展望01PART乳腺Paget病概述定義與流行病學(xué)罕見疾病乳腺Paget病是一種罕見的乳腺惡性腫瘤，占所有乳腺癌的1%-3%，主要發(fā)生在女性，尤其是中老年女性，男性發(fā)病率極低。流行病學(xué)特征該病多發(fā)生于40-60歲女性，發(fā)病率隨年齡增長而上升，且與種族、地域和遺傳因素有一定關(guān)聯(lián)，亞洲地區(qū)發(fā)病率相對較低。病因未明目前乳腺Paget病的具體病因尚不明確，可能與乳腺導(dǎo)管原位癌或浸潤性乳腺癌相關(guān)，部分病例與HER2基因過表達有關(guān)。病理學(xué)特征典型病理表現(xiàn)乳腺Paget病的病理特征為乳頭及乳暈表皮內(nèi)出現(xiàn)Paget細胞，這些細胞體積大、胞質(zhì)豐富、核仁明顯，常伴有核分裂象。組織學(xué)分期免疫組化特征根據(jù)病變范圍可分為單純性Paget病和伴隨乳腺癌的Paget病，后者常伴有導(dǎo)管原位癌或浸潤性癌，病理分期對治療方案選擇至關(guān)重要。Paget細胞通常表達CK7、EMA、HER2等標志物，其中HER2陽性率較高，有助于與其他皮膚病變進行鑒別診斷。123臨床表現(xiàn)乳頭異?；颊叱１憩F(xiàn)為乳頭瘙癢、糜爛、脫屑或潰瘍，有時伴有漿液性或血性分泌物，癥狀與濕疹相似，易被誤診。030201乳暈病變病變可逐漸擴展至乳暈及周圍皮膚，表現(xiàn)為紅斑、硬結(jié)或色素沉著，部分患者可出現(xiàn)乳頭內(nèi)陷或變形。伴隨癥狀部分患者可能伴有乳腺腫塊、腋窩淋巴結(jié)腫大或疼痛，提示可能存在伴隨的乳腺癌或淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，需進一步檢查明確。02PART診斷標準與流程典型臨床表現(xiàn)部分患者可能伴有乳頭溢液、乳頭內(nèi)陷或乳腺腫塊，這些體征有助于提高診斷的準確性。特異性體征高危人群篩查對于有乳腺癌家族史或長期乳頭乳暈病變的患者，應(yīng)提高警惕，結(jié)合臨床表現(xiàn)進行早期篩查。乳腺Paget病常表現(xiàn)為乳頭乳暈區(qū)域的濕疹樣改變，如紅斑、糜爛、結(jié)痂等，伴有瘙癢或疼痛，需與其他皮膚病進行鑒別。臨床診斷標準病理學(xué)檢查是乳腺Paget病確診的金標準，通過組織學(xué)檢查和免疫組化分析，明確病變性質(zhì)及分期，為后續(xù)治療提供依據(jù)。利用CK7、EMA等標志物進行免疫組化染色，輔助鑒別Paget細胞與其他皮膚病變細胞，提高診斷準確性。免疫組化分析通過活檢獲取病變組織，觀察其特征性病理改變，如Paget細胞的存在及其分布特點。組織學(xué)檢查病理學(xué)檢查方法乳腺超聲是乳腺Paget病的首選影像學(xué)檢查方法，能夠清晰顯示病變范圍及與周圍組織的關(guān)系。通過超聲引導(dǎo)下穿刺活檢，可進一步提高診斷的準確性，減少漏診和誤診的發(fā)生。影像學(xué)評估技術(shù)乳腺超聲檢查乳腺鉬靶攝影有助于發(fā)現(xiàn)乳腺內(nèi)的隱匿性病變，尤其是伴有乳腺腫塊的患者，可提供更多診斷信息。結(jié)合超聲檢查，能夠更全面地評估病變的性質(zhì)及分期，為制定治療方案提供參考。乳腺鉬靶攝影乳腺超聲是乳腺Paget病的首選影像學(xué)檢查方法，能夠清晰顯示病變范圍及與周圍組織的關(guān)系。通過超聲引導(dǎo)下穿刺活檢，可進一步提高診斷的準確性，減少漏診和誤診的發(fā)生。乳腺超聲檢查03PART治療策略與方案保乳手術(shù)的適應(yīng)癥與禁忌癥保乳手術(shù)適用于早期乳腺Paget病患者，特別是病灶局限于乳頭-乳暈復(fù)合體且未累及深層乳腺組織的情況。患者需滿足腫瘤大小與乳房比例適宜、切緣陰性以及無遠處轉(zhuǎn)移等條件。適應(yīng)癥保乳手術(shù)的禁忌癥包括多中心性病變、腫瘤體積過大或與乳房比例不協(xié)調(diào)、切緣陽性、存在廣泛導(dǎo)管內(nèi)癌成分（EIC）以及患者對放療有禁忌等情況。此外，患者個人意愿和對美容效果的期望也需納入考量。禁忌癥保乳手術(shù)后需進行詳細的病理學(xué)檢查和影像學(xué)評估，以確保切緣陰性并監(jiān)測局部復(fù)發(fā)風(fēng)險。術(shù)后放療是標準治療方案，可顯著降低局部復(fù)發(fā)率。術(shù)后評估輔助治療方案選擇放療保乳手術(shù)后，放療是降低局部復(fù)發(fā)率的關(guān)鍵手段。放療方案應(yīng)根據(jù)患者的具體情況制定，包括病灶范圍、切緣狀態(tài)以及是否存在高危因素等。對于高?；颊?，可能需要增加放療劑量或延長療程?；煂τ诎橛薪櫺园┗蛄馨徒Y(jié)轉(zhuǎn)移的乳腺Paget病患者，化療是重要的輔助治療手段?；煼桨傅倪x擇應(yīng)基于腫瘤的分子分型、患者的一般狀況以及既往治療反應(yīng)等因素。內(nèi)分泌治療對于激素受體陽性的乳腺Paget病患者，內(nèi)分泌治療是有效的輔助治療選擇。常用藥物包括他莫昔芬和芳香化酶抑制劑，治療時長通常為5-10年，具體方案需根據(jù)患者的絕經(jīng)狀態(tài)和耐受性調(diào)整。遺傳咨詢與風(fēng)險評估遺傳檢測乳腺Paget病患者應(yīng)接受遺傳咨詢，評估是否存在BRCA1/2等基因突變。對于有家族史或年輕發(fā)病的患者，遺傳檢測尤為重要，可為患者及其家屬提供預(yù)防性干預(yù)的依據(jù)。風(fēng)險評估心理支持基于遺傳檢測結(jié)果和家族史，評估患者及其家屬的乳腺癌和其他相關(guān)癌癥的風(fēng)險。對于高風(fēng)險個體，建議采取定期篩查、預(yù)防性手術(shù)或藥物干預(yù)等措施。遺傳咨詢過程中，患者可能面臨心理壓力和焦慮情緒。提供專業(yè)的心理支持和教育，幫助患者理解檢測結(jié)果及其臨床意義，是遺傳咨詢的重要組成部分。12304PART專家共識解讀與未來展望2025版共識更新要點診斷標準優(yōu)化2025版共識對乳腺Paget病的診斷標準進行了細化，強調(diào)結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查及病理學(xué)檢查結(jié)果進行綜合判斷，特別是對早期病變的識別提出了更具體的要求。030201保乳手術(shù)適應(yīng)癥擴展新版共識對保乳手術(shù)的適應(yīng)癥進行了重新評估，明確在滿足一定條件下，保乳手術(shù)可作為首選治療方案，并提供了詳細的手術(shù)操作指南。輔助治療策略更新共識中新增了關(guān)于靶向治療和免疫治療的內(nèi)容，建議在特定情況下結(jié)合患者基因檢測結(jié)果，制定個體化的輔助治療方案，以提高治療效果。診斷復(fù)雜性乳腺Paget病臨床表現(xiàn)多樣，易與其他乳腺疾病混淆，臨床醫(yī)生需提高警惕，結(jié)合多種檢查手段進行鑒別診斷，避免誤診或漏診。臨床實踐中的挑戰(zhàn)與對策治療依從性部分患者對治療方案的依從性較低，特別是對長期輔助治療的耐受性較差，需加強患者教育，提供心理支持，以提高治療依從性。多學(xué)科協(xié)作不足乳腺Paget病的診治涉及多個學(xué)科，臨床實踐中需加強多學(xué)科協(xié)作，建立標準化診療流程，確?；颊攉@得全面、規(guī)范的治療。0204未來研究方向與趨勢患者生活質(zhì)量研究關(guān)注乳腺Paget病患者的生活質(zhì)量，研究治療方案對患者心理、生理及社會功能的影響，為優(yōu)化治療策略提供依據(jù)。早期診斷技術(shù)開發(fā)更靈敏、特異的早期診斷技術(shù)是未來研究的重點，包括新型影像學(xué)技術(shù)、生物標志物檢測等，以提高早期診斷率。0