本章節(jié)重點質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀多基因遺傳的特征閾值學(xué)說多基因病的特點多基因病發(fā)病風(fēng)險的估計多基因遺傳

微效基因（minorgene）

人類的一些遺傳性狀或某些遺傳病的遺傳基礎(chǔ)不是一對主基因，而是幾對基因，每一對基因?qū)z傳性狀或遺傳病形成的作用是微小的。多基因遺傳多基因遺傳（polygenicinheritance）

性狀或疾病的遺傳方式取決于兩個以上微效基因的累加作用，還受環(huán)境因子的影響，因此這類性狀也稱為復(fù)雜性狀或復(fù)雜疾病（complexdisease）。第一節(jié)多基因遺傳的特點質(zhì)量性狀(qualitativetrait)：單基因遺傳的性狀或疾病的變異在一個群體中的分布是不連續(xù)的，可以明顯地將變異個體分為2～3群，2～3群個體間差異顯著。120cm165cmaaAA或Aa垂體性侏儒和正常人的身高第一節(jié)多基因遺傳的特點0~5%45~50%100%

aaAaAAPKU患者、攜帶者和正常人PAH的活性質(zhì)量性狀(qualitativetrait)：單基因遺傳的性狀或疾病的變異在一個群體中的分布是不連續(xù)的，可以明顯地將變異個體分為2～3群，2～3群個體間差異顯著。第一節(jié)多基因遺傳的特點數(shù)量性狀(quantitativetrait)：多基因遺傳的性狀或疾病的變異在一個群體中的分布是連續(xù)的，不同個體之間的差異只有數(shù)量上的差異，沒有質(zhì)的不同。130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010變異數(shù)質(zhì)量性狀(qualitativetrait)：單基因遺傳的性狀或疾病的變異在一個群體中的分布是不連續(xù)的，可以明顯地將變異個體分為2～3群，2～3群個體間差異顯著。數(shù)量性狀數(shù)量性狀親代

極高個體極矮個體

AABB

A’A’B’B’子1代

中等身高

AA’BB’子2代ABAB’A’BA’B’ABAABBAABB’AA’BBAA’BB’AB’AABB’AAB’B’AA’BB’AA’B’B’A’BAA’BBAA’BB’A’A’BBA’A’BB’A’B’AA’BB’AA’B’B’A’A’BB’A’A’B’B’AABBAAB’B’A’A’BBA’A’B’B’AABB’A’A’BB’AA’BBAA’B’B’AA’BB’數(shù)量性狀親代

極高個體極矮個體

AABBCCA’A’B’B’C’C’子1代中等身高

AA’BB’CC’子2代總計0’1’2’3’4’5’6’1615201561第一節(jié)多基因遺傳的特點1.兩個極端變異(純種)的個體雜交2.兩個中間類型的子1代個體之間雜交3.子一代隨機雜交的群體20151566110’1’2’3’4’5’6’高矮

超親遺傳：當(dāng)雙親不是極端類型時，其子女可分離出高于高親值或低于低親值的類型，這種超于雙親表型值的現(xiàn)象叫超親遺傳。例如：身高為1.6m(♀)X1.7m(♂)

F11.8m智商：

父母血緣遠近

父母子女平均智商均為本地人102.45

同省異地人106.19

異省人109.35

母親生育年齡子女平均智商~2310324~28109.2929~105第一節(jié)多基因遺傳的特點回歸(regression)：數(shù)量性狀的遺傳過程中子代將向群體的平均值靠攏。第二節(jié)多基因遺傳病的特征一、閾值假說易感性(susceptibility)易患性(liability)閾值(threshold)低高易患性605040302010變異數(shù)平均值第二節(jié)多基因病的特征μ68.28%95.46%99.74%σ多基因病的遺傳易患性的平均值和閾值距離與患病率關(guān)系

第二節(jié)多基因病的特征二、遺傳率(h2)遺傳率：多基因病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率(heritability)。一般用百分率(%)來表示。70%~80%

遺傳基礎(chǔ)起重要作用；

30%~40%

環(huán)境因素起重要作用。遺傳度疾病遺傳度精神分裂癥80%哮喘80%唇裂±腭裂76%

人類某些正常性狀的遺傳度分別為：語言能力68%計算能力12%

拼音53%比奈智商68%身高81%體重78%第二節(jié)多基因遺傳病的特征三、多基因遺傳病的遺傳特點1.包括一些常見病和常見的畸形，發(fā)病率大多超過1/1,000。2.發(fā)病有家族傾向。4.近親婚配，子女發(fā)病風(fēng)險增高，但不如AR顯著。3.發(fā)病率有種族(或民族)差異。5.患者雙親、同胞、子女親緣系數(shù)相同，發(fā)病風(fēng)險相同。6.隨著親屬級別降低，發(fā)病風(fēng)險迅速下降。

第三節(jié)多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險的估計一、發(fā)病風(fēng)險與遺傳率和群體發(fā)病率的關(guān)系相當(dāng)多的多基因病的群體發(fā)病率為0.1％～1％

，遺傳率為70％～80％。這時可用Edward公式估計發(fā)病風(fēng)險，即f＝P，f為患者一級親屬發(fā)病率，P為群體發(fā)病率。0.10.20.40.60.81246810一般群體發(fā)病率(%)402010864210.80.60.40.2患者一級親屬發(fā)病率(%)1009080706050403020100若群體發(fā)病率和遺傳率不在此范圍內(nèi)，需查表計算。斜線為遺傳率。例如，無腦畸形和脊柱裂的患病率為0.38%，遺傳率為60%，查圖可得此病的一級親屬患病率接近4%。第三節(jié)多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險的估計二、發(fā)病風(fēng)險與患病人數(shù)的關(guān)系雙親患病數(shù)012群體遺傳率患病同胞數(shù)患病同胞數(shù)患病同胞數(shù)發(fā)病率(％)01201201210017141124346365671.0801614818284147525014849151521261000.1411516266263640.1800.131041423606162500.11313971115一、發(fā)病風(fēng)險與遺傳率和群體發(fā)病率的關(guān)系第三節(jié)多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險的估計三、發(fā)病風(fēng)險與病情嚴重程度的關(guān)系四、發(fā)病風(fēng)險與發(fā)病率的性別差異Carter效應(yīng):群體患病率較低即閾值較高的那種