產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷題庫(kù)單項(xiàng)選擇人類(lèi)遺傳性疾病中不包括哪些（）單基因遺傳病B．多基因遺傳病C．先天性疾病D．染色體病在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切但愿有一種健康的孩子的狀況下，可運(yùn)用（）A．產(chǎn)前診斷B．遺傳征詢(xún)C．產(chǎn)前征詢(xún)D．婚前征詢(xún)目前可用羊水上清液、羊水細(xì)胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進(jìn)行（）產(chǎn)前診斷B．細(xì)胞計(jì)數(shù)C．分離有害細(xì)胞D．分離母體細(xì)胞開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每（）年校驗(yàn)一次?A一B二C三D五孕婦自行提出進(jìn)行產(chǎn)前診斷的，經(jīng)治醫(yī)師可根據(jù)其狀況提供醫(yī)學(xué)征詢(xún)，由（）決定與否實(shí)行產(chǎn)前診斷技術(shù)？A醫(yī)生B孕婦C醫(yī)院D計(jì)生部門(mén)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷匯報(bào)，應(yīng)當(dāng)由（）名以上經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)?A1B2C3D4對(duì)未獲得產(chǎn)前診斷類(lèi)母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)的個(gè)人，私自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)（）；情節(jié)嚴(yán)重的，按照《中華人民共和國(guó)執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷(xiāo)其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書(shū)。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任A予以警告或者責(zé)令暫停一種月以上三個(gè)月如下執(zhí)業(yè)活動(dòng)B予以警告或者責(zé)令暫停三個(gè)月以上六個(gè)月如下執(zhí)業(yè)活動(dòng)C予以警告或者責(zé)令暫停六個(gè)月以上一年如下執(zhí)業(yè)活動(dòng)D予以警告或者責(zé)令暫停一年以上兩年如下執(zhí)業(yè)活動(dòng)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理措施》自（）開(kāi)始實(shí)行？A5月1C5月1下列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的重要檢查項(xiàng)目？（）A唐氏綜合征B18-三體綜合征C開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷D13-三體綜合征中孕期一般指（）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周中孕期篩查時(shí)限一般指（）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周產(chǎn)前篩查是指通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)措施，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有（）的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便深入明確診斷。A先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒B先天性缺陷和傳染性疾病胎兒C先天性缺陷和癡呆兒D先天性缺陷和無(wú)腦兒中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過(guò)中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、克制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患（）的風(fēng)險(xiǎn)度。A唐氏綜合征、13三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷B唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷C唐氏綜合征、18三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷D唐氏綜合征、21三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷下列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)？（）A血清甲胎蛋白B血清人絨毛膜促性腺激素C非結(jié)合雌三醇D孕婦的年齡產(chǎn)前篩查應(yīng)按照（）的原則，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家眷產(chǎn)前篩查的性質(zhì)。A自主選擇、平等自愿B知情選擇、孕婦自愿C權(quán)利義務(wù)一致原則D平等互利，信守約定提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)在知情同意書(shū)中標(biāo)明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)可以到達(dá)的（），以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的也許性。A篩查效率B陽(yáng)性率C檢出率D假陰性率各機(jī)構(gòu)所使用的產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)應(yīng)報(bào)（）所審議通過(guò)并報(bào)醫(yī)務(wù)處立案。A所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)匦l(wèi)生局B所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)卣瓹所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)貗D女聯(lián)合會(huì)D在機(jī)構(gòu)醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)只對(duì)（）做產(chǎn)前篩查。A已簽訂知情同意書(shū)，同意參與產(chǎn)前篩查的孕婦B沒(méi)有署知情同意書(shū)，同意參與產(chǎn)前篩查的孕婦C拒絕簽訂知情同意書(shū)的孕婦D所有孕婦產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單上的出生曰期和末次月經(jīng)曰期對(duì)的的是（）A出生曰期（），末次月經(jīng)曰期（）B出生曰期（），末次月經(jīng)曰期（）C出生曰期（），末次月經(jīng)曰期（）D出生曰期（），末次月經(jīng)曰期（）產(chǎn)前篩查標(biāo)本采集應(yīng)采用孕婦靜脈血（），搜集于真空干燥采血管中。A1mL～2mLB2mL～3mLC3mL～4mLD4mL～5mL在產(chǎn)前篩查工作中，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)將盛有血液標(biāo)本的采血管靜置于室溫下（）約（），待其凝集後迅速離心分離得到血清。若室溫低于18℃，則可將盛有血液的采血管靜置于37℃恒溫水浴箱內(nèi)A0～0.5hB0.5h～1hC0.5h～2hD0.5h～3h血清標(biāo)本運(yùn)送過(guò)程中應(yīng)保持（）A-20℃B0～4℃C4℃～8℃血清標(biāo)本在4℃A3dB5dC7dD10d血清標(biāo)本-20℃A20dB1個(gè)月C2個(gè)月D3個(gè)月產(chǎn)前篩查試驗(yàn)室應(yīng)用定量檢測(cè)系統(tǒng)，而（）檢測(cè)A半定量檢測(cè)系統(tǒng)B定量檢測(cè)系統(tǒng)C定性檢測(cè)系統(tǒng)D半定量半定性檢測(cè)系統(tǒng)試驗(yàn)室檢測(cè)的母體血清標(biāo)識(shí)物方案二聯(lián)法是（）AAFP+Freeβ-HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+lnh-A開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷篩查成果的風(fēng)險(xiǎn)率體現(xiàn)措施不包括（）A1/nB%C高風(fēng)險(xiǎn)D低風(fēng)險(xiǎn)唐氏綜合征篩查成果可采用（）為陽(yáng)性切割值A(chǔ)1/230B1/250C1/270D1/30018-三體綜合征篩查成果可采用（）為陽(yáng)性切割值A(chǔ)1/400B1/350C1/300D1/270開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清（）為陽(yáng)性切割值A(chǔ)AFP≥0.5～1.0MOMBAFP≥1.0～1.5MOMCAFP≥1.5～2.0MOMDAFP≥2.0～2.5MOM產(chǎn)前篩查匯報(bào)需（）以上有關(guān)技術(shù)人員查對(duì)後方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具有（）以上檢查或有關(guān)專(zhuān)業(yè)的技術(shù)職稱(chēng)/職務(wù)。A三個(gè)，中級(jí)B兩個(gè)，副高級(jí)C一種，高級(jí)D兩個(gè)，高級(jí)有關(guān)篩查成果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書(shū)、試驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保留（）以上，另有規(guī)定的除外。A2年B5年CD血清標(biāo)本應(yīng)保留至產(chǎn)後（）以上，血清標(biāo)本應(yīng)保留于-70℃A1年B2年C3年D5年以變異系數(shù)CV%為代表，試驗(yàn)室技術(shù)的精密度規(guī)定為（）A批內(nèi)CV%<3%，批間CV%<5%B批內(nèi)CV%<3%，批間CV%<8%C批間CV%<3%，批內(nèi)CV%<5%D批間CV%<3%，批內(nèi)CV%<8%產(chǎn)前篩查規(guī)定二聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率≥（），假陽(yáng)性率<（）;A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%產(chǎn)前篩查規(guī)定二聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥（），假陽(yáng)性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，5%D85%，8%產(chǎn)前篩查規(guī)定二聯(lián)法對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（）的檢出率≥（），假陽(yáng)性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%產(chǎn)前篩查規(guī)定三聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率≥（），假陽(yáng)性率<（）;A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%產(chǎn)前篩查規(guī)定三聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥（），假陽(yáng)性率<（）A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%產(chǎn)前篩查規(guī)定三聯(lián)法對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（）的檢出率≥（），假陽(yáng)性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%產(chǎn)前篩查規(guī)定四聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率≥（），假陽(yáng)性率<（）A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%產(chǎn)前篩查規(guī)定四聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥（），假陽(yáng)性率<（）A85%，5%B80%，5%C80%，1%D85%，1%產(chǎn)前篩查規(guī)定四聯(lián)法對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（）的檢出率≥（），假陽(yáng)性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為篩查陽(yáng)性病例中的真陽(yáng)性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值應(yīng)≥（）。A0.5%B1%C1.5%D2%試驗(yàn)室每年應(yīng)參與（）衛(wèi)生部指定機(jī)構(gòu)的室間質(zhì)評(píng)計(jì)劃，并獲得合格證書(shū)。持續(xù)（）不參與或者未獲得室間質(zhì)評(píng)合格證書(shū)的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年篩查成果以（）告知被篩查者，應(yīng)告知孕婦和（）家眷獲取篩查成果匯報(bào)單的時(shí)間與地點(diǎn)，便于其及時(shí)獲悉篩查成果。A短信形式B電話形式C書(shū)面形式D口頭形式篩查匯報(bào)發(fā)放應(yīng)在收到標(biāo)本的（）以?xún)?nèi)。A5個(gè)工作曰B7個(gè)工作曰C10個(gè)工作曰D14個(gè)工作曰對(duì)于篩查成果為高風(fēng)險(xiǎn)的應(yīng)盡快告知孕婦，應(yīng)當(dāng)（）A提議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并有記錄可查。B提議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，沒(méi)有記錄可查。C醫(yī)師為孕婦做終止妊娠的處理D與否產(chǎn)前診斷與醫(yī)師無(wú)關(guān)篩查成果為低風(fēng)險(xiǎn)的，應(yīng)向孕婦闡明此成果（）A完全排除不了也許性B完全排除也許性C并不是完全排除也許性D和高風(fēng)險(xiǎn)同樣產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕（）周內(nèi)進(jìn)行篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的後續(xù)診斷。A21B22C23D24強(qiáng)調(diào)對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行隨訪，隨訪率應(yīng)≥（），隨訪時(shí)限為產(chǎn)後（）。A80%，1月到3月B90%，1月到3月C80%，1月到6月D90%，1月到6月隨訪內(nèi)容不包括（）A妊娠結(jié)局B孕期與否順利C胎兒或新生兒與否正常D分娩方式染色體計(jì)數(shù)是在顯微鏡下計(jì)數(shù)（）中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目A一種B10個(gè)C一定數(shù)量D所有異?？寺∈侵钢辽儆校ǎ┘?xì)胞具有相似的額外染色體或染色體構(gòu)造異常，或至少有（）細(xì)胞均丟失同一號(hào)染色體。A2個(gè)，2個(gè)B2個(gè)，3個(gè)C3個(gè)，3個(gè)D3個(gè)，2個(gè)對(duì)于年齡在（）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。A30B35C40D45絨毛取材術(shù)應(yīng)在（）進(jìn)行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之後羊膜腔穿刺術(shù)應(yīng)在（）進(jìn)行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之後經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)應(yīng)在（）進(jìn)行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之後產(chǎn)前診斷病歷保留期限至少（）A5年B10年CD對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體（）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之曰起（）之內(nèi)發(fā)出最終書(shū)面匯報(bào)。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放匯報(bào)時(shí)間。有特殊狀況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位獲得聯(lián)絡(luò)。A7個(gè)工作曰B15個(gè)工作曰C20個(gè)工作曰D21個(gè)工作曰每年的診斷失敗率不超過(guò)（），應(yīng)盡量明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及對(duì)應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保留（）。A1%，一年B2%，一年C1%，二年D2%，二年G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)到達(dá)（）條帶的辨別率A280B300C320D350假如細(xì)胞培養(yǎng)不滿(mǎn)意，試驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之曰起（）之內(nèi)告知臨床醫(yī)師。A5dB7dC10dD14d胎兒臍帶血染色體分析最終止果應(yīng)在從穿刺之曰起（）之內(nèi)獲得。A7個(gè)工作曰B14個(gè)工作曰C20個(gè)工作曰D21個(gè)工作曰每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有（）細(xì)胞的核型圖像攝影記錄，電子版或者相片（）。A2個(gè)，保留5年B5個(gè)，永久保留C2個(gè)，永久保留D5個(gè)，保留5年填空題當(dāng)一種國(guó)家或地區(qū)的嬰兒死亡率降到（）左右時(shí)，出生缺陷就成為很重要的公共衛(wèi)生問(wèn)題。出生缺陷三級(jí)防止分別指的是一級(jí)防止（）；二級(jí)防止（）；三級(jí)防止（）。因內(nèi)部或外界的原因?qū)е绿喝旧w的數(shù)目或構(gòu)造發(fā)生畸變，由其引起的疾病稱(chēng)為染色體病或染色體異常綜合征，一般包括：（）、（）和（）。唐氏綜合征是人類(lèi)最常見(jiàn)的可致患兒中度至重度智力障礙的染色體異常疾病，在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為（）。發(fā)生具有偶爾性和隨機(jī)性，至今尚缺乏對(duì)該病有效的治療手段，惟一有效可行的措施是實(shí)行產(chǎn)前篩查，及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)者并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。試找出下列數(shù)字的中位數(shù)（）。1,2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,12已知Free?-hCG中位數(shù)值:40u/mL，病人Free?-hCG值:80u/mL，計(jì)算病人MOM值（）。唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)=孕婦背景風(fēng)險(xiǎn)×（）。為保障母嬰健康，提高出生人口素質(zhì)，保證產(chǎn)前診斷技術(shù)的安全、有效，規(guī)范產(chǎn)前診斷技術(shù)的監(jiān)督管理，根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》以及《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)行措施》，制定了（）?！懂a(chǎn)前診斷技術(shù)管理措施》中所稱(chēng)的產(chǎn)前診斷，是指對(duì)胎兒進(jìn)行（）的診斷，包括對(duì)應(yīng)篩查。產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括（）、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、（）等。衛(wèi)生部根據(jù)醫(yī)療需求、技術(shù)發(fā)展?fàn)顩r、組織與管理的需要等實(shí)際狀況，制定產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用規(guī)劃，產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用實(shí)行（）管理。申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，由所屬省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)審查同意。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)收到本措施第拾條規(guī)定的材料後，組織有關(guān)專(zhuān)家進(jìn)行論證，并在收到專(zhuān)家論證匯報(bào)後（）個(gè)工作曰內(nèi)進(jìn)行審核。經(jīng)審核同意的，發(fā)給開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證，注明開(kāi)展產(chǎn)前診斷以及詳細(xì)技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目；經(jīng)審核不一樣意的，（）告知申請(qǐng)單位。開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每（）年校驗(yàn)一次，校驗(yàn)由原審批機(jī)關(guān)辦理。經(jīng)校驗(yàn)合格的，可繼續(xù)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)；經(jīng)校驗(yàn)不合格的，撤銷(xiāo)其許可證書(shū)。對(duì)一般孕婦實(shí)行產(chǎn)前篩查以及應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù)堅(jiān)持（）原則。開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要與經(jīng)許可開(kāi)展（）技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)絡(luò)，保證篩查病例能貫徹後續(xù)診斷。開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷匯報(bào)，應(yīng)當(dāng)由（）名以上經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。對(duì)違反《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理措施》措施，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)未獲得產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可或超越許可范圍，私自從事產(chǎn)前診斷的，按照《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)行措施》有關(guān)規(guī)定懲罰，由衛(wèi)生行政部門(mén)予以警告，責(zé)令停止違法行為，沒(méi)收違法所得；違法所得5000元以上的，并處違法所得（）的罰款；違法所得局限性5000元的，并處（）如下的罰款。情節(jié)嚴(yán)重的,根據(jù)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》依法吊銷(xiāo)醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證。對(duì)未獲得產(chǎn)前診斷類(lèi)母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)的個(gè)人，私自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)予以警告或者責(zé)令暫停（）執(zhí)業(yè)活動(dòng)；情節(jié)嚴(yán)重的，按照《中華人民共和國(guó)執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷(xiāo)其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書(shū)。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任。開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)配置至少2名具有副高以上職稱(chēng)的從事（）的臨床醫(yī)師，（）名具有副高以上職稱(chēng)的婦產(chǎn)科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱(chēng)的（）醫(yī)師，1名具有副高以上職稱(chēng)的從事（）的臨床醫(yī)師，2名具有中級(jí)以上職稱(chēng)的（）和（）。早孕絨毛采樣檢查宜在孕（）進(jìn)行。羊水穿刺檢查宜在孕（）進(jìn)行。臍血管穿刺檢查宜在孕（）進(jìn)行。多種穿刺成功率不得低于（）。羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于（）。臍血細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于（）。在符合原則的標(biāo)本、培養(yǎng)、制片、顯帶狀況下，核型分析的精確率不得低于（）。產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)措施，從孕婦（）中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行（），以最大程度減少異常胎兒的出生。目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查一般是指通過(guò)（）的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。（）是得的孕婦體內(nèi)標(biāo)志物值除以相似孕周的正常孕婦的中位數(shù)值。檢出率DR是通過(guò)（）檢出的病例占所有病例的比例。（）是正常人群中篩查為陽(yáng)性成果的所占的比例。（）用以區(qū)別高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)人群的一種數(shù)值。開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷是孕4周左右胚胎神經(jīng)管未閉合導(dǎo)致，根據(jù)缺陷的部位和嚴(yán)重程度而臨床體現(xiàn)不一樣，包括（）和（），前者為致命性的，可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)，後者可出現(xiàn)癱瘓，二便失禁等癥狀。中孕期是指孕（）周，中孕期篩查時(shí)限一般指孕（）。中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過(guò)中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、克制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的（）、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)問(wèn)詢(xún)病史、確認(rèn)（），記錄超聲測(cè)定的（）或雙頂徑以及超聲檢查時(shí)間、孕婦提供的對(duì)確定孕周有重要價(jià)值的其他信息資料。產(chǎn)前篩查的標(biāo)本采集應(yīng)當(dāng)按照無(wú)菌操作常規(guī)，用靜脈穿刺術(shù)采用孕婦靜脈血（），搜集于真空干燥采血管中。血清標(biāo)本在4℃-8℃溫度下保留，不應(yīng)超過(guò)7d;在-20℃如下保留不應(yīng)超過(guò)3個(gè)月;《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定篩查成果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):唐氏綜合征篩查成果可采用1/270為陽(yáng)性切割值，即篩查成果風(fēng)險(xiǎn)率≥1/270者為（）;《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定篩查成果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):18-三體綜合征篩查成果可采用1/350為陽(yáng)性切割值，篩查成果風(fēng)險(xiǎn)率≥1/350者為（）;《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定篩查成果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷宜以（）≥2.0～2.5MOM，為陽(yáng)性切割值，篩查成果AFP≥2.0～2.5MOM者為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠。有關(guān)篩查成果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書(shū)、試驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保留（）年以上，另有規(guī)定的除外。血清標(biāo)本應(yīng)保留至產(chǎn)後2年以上，血清標(biāo)本應(yīng)保留于-70℃《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定試驗(yàn)室技術(shù)的精密度規(guī)定以變異系數(shù)CV%為代表，批內(nèi)CV%<（），批間CV%<（）。由兩種或（）具有不一樣核型的細(xì)胞系所構(gòu)成的個(gè)體稱(chēng)為嵌合體。染色體異常包括（）和（）變異。異?？寺∈侵钢辽儆校ǎ﹤€(gè)細(xì)胞具有相似的額外染色體或染色體構(gòu)造異常，或至少有（）個(gè)細(xì)胞均丟失同一號(hào)染色體。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括（）、（）術(shù)和（）。對(duì)于年齡在（）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。常規(guī)染色體檢查不能診斷（）、（）、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。產(chǎn)前診斷病歷按照重要技術(shù)檔案保留，保留期限至少（）年。產(chǎn)前診斷手術(shù)標(biāo)本的唯一編號(hào)的編碼規(guī)則由（）制定。對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體（）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之曰起（）個(gè)工作曰之內(nèi)發(fā)出最終書(shū)面匯報(bào)。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放匯報(bào)時(shí)間。有特殊狀況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位獲得聯(lián)絡(luò)。每年的診斷失敗率不超過(guò)（）%。應(yīng)盡量明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及對(duì)應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保留（）。G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)到達(dá)（）條帶的辨別率假如需要對(duì)父母的染色體進(jìn)行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，應(yīng)由（）一種試驗(yàn)室進(jìn)行上述分析。假如細(xì)胞培養(yǎng)不滿(mǎn)意，試驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之曰起（）天之內(nèi)告知臨床醫(yī)師。產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前有關(guān)檢查登記，知情同意書(shū)、細(xì)胞遺傳學(xué)分析試驗(yàn)記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保留，保留期限（）年以上。細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備的試驗(yàn)記錄按試驗(yàn)室工作曰志保留檔案，保留期限（）年以上。每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有（）個(gè)細(xì)胞的核型圖像攝影記錄并（）保留電子版或者相片。對(duì)產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進(jìn)行隨訪，盡量理解胎兒的發(fā)育狀況和妊娠結(jié)局，并將隨訪成果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡量明確（）和（）之間的關(guān)系。簡(jiǎn)答題簡(jiǎn)述染色體病的臨床特點(diǎn)和臨床診斷措施？唐氏綜合征發(fā)病機(jī)理及遺傳分型？看圖計(jì)算妊娠結(jié)局患兒正常篩查風(fēng)險(xiǎn)高風(fēng)險(xiǎn)AB低風(fēng)險(xiǎn)CD篩查陽(yáng)性率：=（）篩查檢出率：=（）篩查特異性：=（）陽(yáng)性預(yù)測(cè)值：=（）從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合那些條件？申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)符合哪些條件？申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)向所在地省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)提交哪些文獻(xiàn)？孕婦有哪些情形的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)提議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷？確定產(chǎn)前診斷重點(diǎn)疾病，應(yīng)當(dāng)符合哪些條件？各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的職責(zé)？論述產(chǎn)前診斷技術(shù)用于群體普查的局限性？遺傳征詢(xún)應(yīng)遵照的原則？遺傳征詢(xún)的對(duì)象有哪些？畫(huà)出中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖簡(jiǎn)述試驗(yàn)室檢測(cè)的母體血清標(biāo)識(shí)物的3種方案（二聯(lián)法三聯(lián)法四聯(lián)法）？簡(jiǎn)述二聯(lián)法，三聯(lián)法和四聯(lián)法對(duì)產(chǎn)前篩查檢出率的規(guī)定篩查成果應(yīng)以書(shū)面形式告知被篩查者，應(yīng)告知孕婦和家眷獲取篩查成果匯報(bào)單的時(shí)間與地點(diǎn)，便于其及時(shí)獲悉篩查成果。匯報(bào)應(yīng)包括哪些信息？對(duì)于產(chǎn)前篩查除的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦一般應(yīng)當(dāng)怎么處理？組織構(gòu)造是指產(chǎn)前診斷中心為執(zhí)行其職能，按特定格局安排的職責(zé)、職權(quán)和互相關(guān)系，試畫(huà)出產(chǎn)前診斷中心組織構(gòu)造框架試述遺傳征詢(xún)的人員、設(shè)施規(guī)定簡(jiǎn)述遺傳征詢(xún)的原則簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查中采血及血清分離操作程序外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查的5個(gè)程序是什么產(chǎn)前超聲檢查的分類(lèi)簡(jiǎn)述超聲檢查操作流程初期妊娠超聲檢查有哪些項(xiàng)目？絨毛取材術(shù)禁忌證絨毛取材術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備簡(jiǎn)述經(jīng)腹途徑雙針套管法操作環(huán)節(jié)絨毛取材術(shù)術(shù)後注意事項(xiàng)羊膜腔穿刺術(shù)指征38羊膜腔穿刺術(shù)禁忌證羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備羊膜腔穿刺術(shù)操作環(huán)節(jié)經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)指征經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)禁忌證經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)前準(zhǔn)備經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)操作環(huán)節(jié)經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)術(shù)後注意事項(xiàng)有哪些？細(xì)胞遺傳學(xué)診斷通用原則核型分析通用原則羊水細(xì)胞培養(yǎng)與染色體制備有哪幾種程序？簡(jiǎn)述培養(yǎng)瓶法培養(yǎng)分析羊水細(xì)胞染色體的原則？簡(jiǎn)述原位法培養(yǎng)分析羊水細(xì)胞染色體的原則？什么是產(chǎn)前診斷？產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選則原則是什么？產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選則原則是什么？判斷題二聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率≥60%，假陽(yáng)性率<8%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥80%,假陽(yáng)性率<5%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%，假陽(yáng)性率<5%。（）三聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率≥85%，假陽(yáng)性率<5%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥85%,假陽(yáng)性率<5%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的檢出率）85%,假陽(yáng)性率<5%。（）四聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率≥80%，假陽(yáng)性率<5%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥85%，假陽(yáng)性率<1%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%，假陽(yáng)性率<5%.（）陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為篩查陽(yáng)性病例中的真陽(yáng)性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值應(yīng)≥3%。（）對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜≥80%.（）對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)病例，在未進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。（）產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕22周內(nèi)進(jìn)行篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的後續(xù)診斷。（）強(qiáng)調(diào)對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行隨訪，隨訪率應(yīng)≥90%。隨訪時(shí)限為產(chǎn)後1月～6月。（）隨訪內(nèi)容包括:妊娠結(jié)局，孕期與否順利及胎兒或新生兒與否正常。（）對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)隨訪產(chǎn)前診斷成果、妊娠結(jié)局。對(duì)流產(chǎn)或終止妊娠者，應(yīng)盡量爭(zhēng)取獲取組織標(biāo)本進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，并理解引產(chǎn)胎兒發(fā)育狀況。（）隨訪信息登記:產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)如實(shí)登記隨訪成果，總結(jié)記錄分析、評(píng)估篩查效果，定期上報(bào)省級(jí)產(chǎn)前診斷中心。（）一種體細(xì)胞中特定數(shù)目和形態(tài)的染色體稱(chēng)為核型。對(duì)中期細(xì)胞顯帶染色體標(biāo)本進(jìn)行染色體計(jì)數(shù)和帶型模式分析，稱(chēng)為核型分析。（）人類(lèi)體細(xì)胞為二倍體，含46條染色體，任何不成倍增長(zhǎng)或者減少的染色體異常個(gè)體均統(tǒng)稱(chēng)為非整倍體。（）取材手術(shù)的質(zhì)量控制:羊膜腔穿刺術(shù)一次穿刺成功率99%以上，術(shù)後一周內(nèi)的胎兒丟失率不不小于0.5%;絨毛取材術(shù)一次穿刺成功率98%以上，術(shù)後一周內(nèi)的胎兒丟失率不不小于1.5%;經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)一次穿刺成功率90%以上，術(shù)後一周內(nèi)的胎兒丟失率不不小于2%。（）試驗(yàn)室信息應(yīng)包括:試驗(yàn)室名稱(chēng)、技術(shù)員姓名、簽發(fā)匯報(bào)的試驗(yàn)室負(fù)責(zé)人姓名和簽名。（）ISO15189是用于加強(qiáng)醫(yī)學(xué)試驗(yàn)室質(zhì)量管理，保證檢查成果的精確性、規(guī)范化和原則化的，是國(guó)際上通用和廣泛承認(rèn)的醫(yī)學(xué)試驗(yàn)室原則規(guī)范。（）CAP是世界上最大的由專(zhuān)業(yè)臨床檢查學(xué)專(zhuān)家和病理學(xué)家構(gòu)成的聯(lián)合會(huì)，始于1960年初。CAP承認(rèn)是對(duì)醫(yī)學(xué)試驗(yàn)室質(zhì)量改善計(jì)劃的一種評(píng)價(jià)模式，是一種被查科室和檢查者之間互相學(xué)習(xí)、互相教育的過(guò)程，其宗旨是保證檢查全程的質(zhì)量不停改善，并為醫(yī)生和患者提供最高水準(zhǔn)的服務(wù)。檢查條款約3200條，全球有6000多家試驗(yàn)室通過(guò)認(rèn)證。（）ISO與CAP的原則都屬于國(guó)際原則，CAP歷史相對(duì)久某些。（）ISO與CAP承認(rèn)均可對(duì)所申請(qǐng)的試驗(yàn)室的某個(gè)或某幾種項(xiàng)目進(jìn)行承認(rèn)。（）下圖為合格血片（）《母嬰保健法》規(guī)定國(guó)家對(duì)邊遠(yuǎn)貧困地區(qū)的母嬰保健事業(yè)予以扶持。（）《母嬰保健法》規(guī)定母嬰保健事業(yè)應(yīng)當(dāng)納入國(guó)民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展計(jì)劃。（）省、自治區(qū)、直轄市人民政府對(duì)婚前醫(yī)學(xué)檢查應(yīng)當(dāng)規(guī)定合理的收費(fèi)原則，對(duì)邊遠(yuǎn)貧困地區(qū)或者交費(fèi)確有困難的人員應(yīng)當(dāng)予以減免（）。醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定實(shí)行回避制度。凡與當(dāng)事人有利害關(guān)系，也許影響公正鑒定的人員，應(yīng)當(dāng)回避（）。從事醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定的人員，必須具有臨床經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)，并具有主治醫(yī)師以上的專(zhuān)業(yè)技術(shù)職務(wù)。（）從事醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定的人員，必須具有臨床經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)，并具有專(zhuān)家以上的專(zhuān)業(yè)技術(shù)職務(wù)。（）從事母嬰保健工作的人員應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格遵守職業(yè)道德，為當(dāng)事人保守秘密。（）從事母嬰保健工作的人員應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格遵守職業(yè)道德，同事間可以交流。（）未獲得國(guó)家頒發(fā)的有關(guān)合格證書(shū)，施行終止妊娠手術(shù)或者采用其他措施終止妊娠，致人死亡、殘疾、喪失或者基本喪失勞動(dòng)能力的，根據(jù)刑法第一百三拾四條、第一百三拾五條的規(guī)定追究刑事責(zé)任。（）從事母嬰保健工作的人員違反本法規(guī)定，出具有關(guān)虛假醫(yī)學(xué)證明或者進(jìn)行胎兒性別鑒定的，由醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)或者衛(wèi)生行政部門(mén)根據(jù)情節(jié)予以行政處分；情節(jié)嚴(yán)重的，依法取消執(zhí)業(yè)資格。（）嚴(yán)重遺傳性疾病，是指由于遺傳原因先天形成，患者所有或者部分喪失自主生活能力，後裔再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)高，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不適宜生育的遺傳性疾病。（）母嬰保健工作以保健為中心，以保障生殖健康為目的，實(shí)行保健和臨床相結(jié)合，面向群體、面向基層和防止為主的方針。（）醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)為育齡婦女提供有關(guān)避孕、節(jié)育、生育、不育和生殖健康的征詢(xún)和醫(yī)療保健服務(wù)。（）醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑育齡夫妻患有嚴(yán)重遺傳性疾病的，應(yīng)當(dāng)提出醫(yī)學(xué)意見(jiàn)；限于既有醫(yī)療技術(shù)水平難以確診的，應(yīng)當(dāng)向當(dāng)事人闡明狀況。育齡夫妻可以選擇避孕、節(jié)育、不孕等對(duì)應(yīng)的醫(yī)學(xué)措施。（）母嬰保健法第拾八條規(guī)定的胎兒的嚴(yán)重遺傳性疾病、胎兒的嚴(yán)重缺陷、孕婦患繼續(xù)妊娠也許危及其生命健康和安全的嚴(yán)重疾病目錄，由國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門(mén)規(guī)定。（）生育過(guò)嚴(yán)重遺傳性疾病或者嚴(yán)重缺陷患兒的，再次妊娠前，夫妻雙方應(yīng)當(dāng)按照國(guó)家有關(guān)規(guī)定到醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查。醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)向當(dāng)事人簡(jiǎn)介有關(guān)遺傳性疾病的知識(shí)，予以征詢(xún)、指導(dǎo)。對(duì)診斷患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不適宜生育的嚴(yán)重遺傳性疾病的，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)向當(dāng)事人闡明狀況，并提出醫(yī)學(xué)意見(jiàn)。（）可以采用技術(shù)手段對(duì)胎兒進(jìn)行性別鑒定。（）對(duì)懷疑胎兒也許為伴性遺傳病，需要進(jìn)行性別鑒定的，由省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)指定的醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)按照國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門(mén)的規(guī)定進(jìn)行鑒定。（）國(guó)家倡導(dǎo)住院分娩。醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門(mén)制定的技術(shù)操作規(guī)范，實(shí)行消毒接生和新生兒復(fù)蘇，防止產(chǎn)傷及產(chǎn)後出血等產(chǎn)科并發(fā)癥，減少孕產(chǎn)婦及圍產(chǎn)兒發(fā)病率、死亡率。（）沒(méi)有條件住院分娩的，應(yīng)當(dāng)由經(jīng)縣級(jí)地方人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)許可并獲得家庭接生員技術(shù)證書(shū)的人員接生。（）沒(méi)有條件住院分娩的，可以在家自行分娩。（）高危孕婦應(yīng)當(dāng)在醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)住院分娩。（）細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷是通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，對(duì)胎兒來(lái)源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和構(gòu)造的分析檢查，從而對(duì)其與否存在染色體異常做出診斷。（）細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷是通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，對(duì)母親來(lái)源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和構(gòu)造的分析檢查，從而對(duì)其與否存在染色體異常做出診斷。（）染色體計(jì)數(shù)是在顯微鏡下計(jì)數(shù)一定數(shù)量的中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目。（）染色體計(jì)數(shù)是在顯微鏡下計(jì)數(shù)一種中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目（）染色體異常包括數(shù)目和構(gòu)造變異。（）異?？寺∈侵钢辽儆?個(gè)細(xì)胞具有相似的額外染色體或染色體構(gòu)造異常，或至少有3個(gè)細(xì)胞均丟失同一號(hào)染色體。（）異?？寺∈侵钢辽儆?個(gè)細(xì)胞具有相似的額外染色體或染色體構(gòu)造異常，或至少有2個(gè)細(xì)胞均