第3節(jié)

人類遺傳病知識(shí)目標(biāo)1.概述人類遺傳病的主要類型（重點(diǎn)）2.解釋遺傳病的致病機(jī)理（難點(diǎn)）3.調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率。4.概述人類基因組計(jì)劃。第五章基因突變及其他變異一、人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于

的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率遺傳物質(zhì)1.常染色體隱性遺傳（1730種

）ⅠⅡ特點(diǎn)：男女患病幾率相同

隱性純合發(fā)病，隔代遺傳受一對(duì)等位基因控制病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等（一）單基因遺傳病的類別（約6

678種）常隱白聾苯2.常染色體顯性遺傳（4

458

種）ⅠⅡ特點(diǎn)：男女患病幾率相同連續(xù)遺傳（一）單基因遺傳病的類別（約6

678種）舉例：并指、多指、軟骨發(fā)育不全癥常顯多并軟3.伴X隱性遺傳（412種）

ⅠⅡ特點(diǎn)：男多于女；女患父親和兒

子一定患病；交叉遺傳（一）單基因遺傳病的類別（約6

678種）舉例：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病色友肌性隱4.伴X顯性遺傳特點(diǎn)：女多于男男患母親和女兒均患?、瘼颍ㄒ唬﹩位蜻z傳病的類別（約6

678種）舉例：抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎抗D伴性顯5.伴Y性遺傳（19種）

特點(diǎn)：患者全部是男性ⅠⅡ（一）單基因遺傳病的類別（約6

678種）病例：外耳道多毛癥6.細(xì)胞質(zhì)遺傳特點(diǎn)：母親患病，所有孩子都患病，極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳舉例：線粒體基因病（59種）如：線粒體肌病神經(jīng)性肌肉衰弱運(yùn)動(dòng)失調(diào)眼視網(wǎng)膜炎ⅠⅡ（一）單基因遺傳?。s6

678種）由多對(duì)基因控制的人類遺傳病特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象；較容易受環(huán)境

因素影響；群體中發(fā)病率較高（二）多基因遺傳病舉例：冠心病、唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘病等。唇腦高壓尿由染色體異常引起的遺傳病類別：染色體結(jié)構(gòu)異常、染色體數(shù)目異常舉例：貓叫綜合征、21三體綜合征

（先天性愚型）、性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）等21三體綜合征患兒（唐氏綜合癥）性腺發(fā)育不良癥患者（XO）（三）染色體異常遺傳病（約100種）特納愚貓叫A.染色體正常分裂XXXX二倍體性母細(xì)胞第一次減數(shù)分裂第二次減數(shù)分裂減數(shù)分裂中染色體的不正常分離示意圖B.減數(shù)分裂Ⅰ不分離XXXX不分離正常分離OC.減數(shù)分裂Ⅱ不分離XXXX不分離正常分離O小結(jié)用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：（四）先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病與遺傳病二、調(diào)查人群中的遺傳病3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？1.選哪種類型的遺傳病？2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？發(fā)病率較高的單基因遺傳病在人群中普查對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析遺傳咨詢提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病 先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細(xì)胞檢查4.絨毛細(xì)胞檢查5.基因診斷人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2～2.5萬個(gè)。2.結(jié)果：四、人類基因組計(jì)劃與人體健康基因組與染色體組的區(qū)別測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息1.目的中國承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對(duì)需測(cè)測(cè)定24條染色體（22條常染色體+XY）3.意義：（1）認(rèn)識(shí)到人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系。（2）有利于診治和預(yù)防人類疾病。四、人類基因組計(jì)劃與人體健康1.我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（

）A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多C．人類的疾病都是由隱性基因控制的

D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病B2.“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（

）A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體數(shù)目變異疾病

D．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D3.抗維生素D佝僂病是位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是（

）A．男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常B．男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常C．女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病D．患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因D4.一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（）A．12.5%

B．25%

C．75%D．50%A5.人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（

）A．9／16

B．

3／4

C．3／16

D．1／4B6.人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（

）A．9／16

B．

3／4

C．3／16

D．1／4B