2017年中西醫(yī)結(jié)合執(zhí)業(yè)醫(yī)師考前練習(xí)題1.苯丙酮尿癥的可靠診斷依據(jù)是(E)A.智力低下B.陽(yáng)性家族史C.尿有鼠臭味D.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性E.血清苯丙氨酸明顯升高2.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪項(xiàng)不符(C)A.頭發(fā)呈黃褐色B.皮膚白晰且多濕疹C.常有貫通掌、智力低下D.尿有鼠臭味E.可伴有驚厥3.確診21-三體綜合征應(yīng)選用那項(xiàng)檢查(C)A.血清T3、T4、TSH測(cè)定B.血紅蛋白電泳C.染色體檢查D.骨骼X線攝片E.腦電圖4.那些不符合先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)(C)A.皮膚干燥B.動(dòng)作發(fā)育遲緩C.食欲亢進(jìn)D.智力低下E.聲音嘶啞5.典型苯丙酮尿癥最為關(guān)鍵的治療(A)A.低苯丙氨酸飲食B.四氫生物蝶呤C.二氫生物蝶呤D.5-羥色氨酸E.左旋多巴6.先天性甲狀腺功能減低癥的外貌，不包括(E)A.眼距寬B.鼻梁平C.舌大寬厚D.軀干長(zhǎng)，四肢短E.小指向內(nèi)彎曲，只有一條指褶紋7.哪項(xiàng)不是21—三體綜合征的常見體征(C)A.眼距寬，眼外側(cè)上斜B.骨齡落后C.韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長(zhǎng)D.頭圍小于正常E.舌常伸出口外8.先天性甲狀腺功能減低癥在新生兒篩查時(shí)測(cè)定的是(C)A.血清碘B.T3、T4C.TSHD.游離T3、游離T4E.游離T3、游離T4、TSH9.21—三體綜合征，不可能的核型是(E)A.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)B.47，XX(或XY)，+2lC.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)D.部分細(xì)胞為46，XX(或XY)，部分細(xì)胞為47，XX(或XY)，+21E.45，XX(或XY)，+2110.苯丙酮尿癥的飲食療法，錯(cuò)誤的是(B)A.出生后一經(jīng)確診立即開始飲食控制B.最理想的飲食為無苯丙氨酸飲食C.需定期觀察血清苯丙氨酸水平D.飲食控制至少維持到青春期后E.飲食療法開始得越早，預(yù)后愈好問題11～14患兒，1.5歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。11.為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查(D)A.血清T3、T4、TSH測(cè)定B.腕部X線攝片C.測(cè)血清苯丙氨酸濃度D.染色體檢查E.頭顱CT12.該患兒最可能的診斷是(C)A.苯丙酮尿癥B.腦發(fā)育不良C.先天愚型D.甲狀腺功能減低癥E.佝僂病13.該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為(A)A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲B.翼頸、乳頭間距寬C.睪丸小、乳房發(fā)育D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖E.并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形14.該患兒病因不包括(E)A.母親受孕時(shí)年齡過大B.放射線C.病毒感染D.遺傳因素E.父母智力問題15～185歲女孩，身高85cm，身長(zhǎng)的中點(diǎn)位臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。15.診斷考慮：(C)A.21三體綜合征B.垂體性侏儒癥C.先天性甲狀腺功能減低癥D.粘多糖病(1型)E.苯丙酮尿癥16.確診需做那項(xiàng)檢查(C)A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.血糖測(cè)定C.血T3、T4、TSH檢查D.腦電圖檢查E.腕部X線攝片17.下列哪項(xiàng)與該兒的病因無關(guān)(D)A.甲狀腺無或少B.甲狀腺激素合成障礙C.母孕期用抗甲狀腺藥物D.母孕期飲食中缺碘E.甲狀腺集碘功能和(或)碘的有機(jī)化過程障礙18.該兒確診后，治療給予甲狀腺片10mg口服，準(zhǔn)備逐步加大甲狀腺片劑量，至出現(xiàn)下列表現(xiàn)時(shí)所用劑量即為維持量，除外(E)A.食欲改善，反應(yīng)靈活B.便秘與腹脹緩解C.T3，T4基本正常D.TSH基本正常E.骨齡和身高達(dá)到正常同齡兒水平問題19～22女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。19.最可能的診斷是(E)A.白化病B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥C.甲狀腺功能低下D.糖原累積癥E.苯丙酮尿癥20.確診的首選檢查是(B)A.測(cè)定血糖B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度C.染色體檢查D.測(cè)定血酪氨酸值E.肝臟活檢病理學(xué)檢查21.該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于(D)A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害E.生物蝶呤缺乏22