第九章—遺傳性疾病的康復第二節(jié)染色體病單位：福州長安中醫(yī)院主講教師：趙敏康復治療技術專業(yè)教學資源庫

染色體疾病概述單位：福州長安中醫(yī)院主講教師：趙敏康復治療技術專業(yè)教學資源庫染色體疾病（一）定義染色體病又稱染色體畸變綜合征。由于染色體數(shù)目或結構畸變引起的疾病被稱為染色體病。（二）分類及性質1.分類：分為常染色體病和性染色體病兩大類。

2.畸變性質包括染色體數(shù)目的增多或減少。結構上的缺失或重復、易位、倒位、插入或環(huán)狀染色體。染色體疾病染色體疾?。ㄈ┡R床表現(xiàn)及診斷1.臨床表現(xiàn)：為多發(fā)性畸形、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、皮膚紋理異常、特殊面容和生殖內分泌異常等。2.診斷：以通過染色體核型分析、微陣列分析等遺傳學檢測方法明確診斷。染色體疾?。ㄋ模┲虏∫蛩厝旧w病的致病因素是多方面的，包括:①遺傳因素:父母為致病染色體攜帶者;②物理因素:放射線、電離輻射、強磁場等;③化學因素:藥物、毒物或農(nóng)藥等:④生物學因素:孕母高齡、孕前或孕初感染病毒等。

唐氏綜合征單位：福州長安中醫(yī)院主講教師：趙敏康復治療技術專業(yè)教學資源庫1234概述（定義、背景、分型、流行病學）臨床表現(xiàn)（鑒別診斷、并發(fā)癥）治療預防目錄catalogue（一）概述1.定義唐氏綜合征(Downsyndrome,DS)又稱21-三體綜合征或先天愚型，是由于染色體核型中多了一條21號染色體所致。（一）概述1.定義1866年，英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓在學會首次發(fā)表了這一病癥。它最早叫「蒙古癥」或者「蒙古癡呆癥」，因為唐醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。在現(xiàn)今醫(yī)學界認為這種叫法不尊重，也無醫(yī)學實際意義，而不再普遍使用。由于面容有相似的特征，唐氏癥候群病人也被俗稱為「國際人」；（一）概述2.研究背景1959年，法國遺傳學家杰羅姆·勒瓊(JeromeLeJeune)）以及香港人劉氏發(fā)現(xiàn)唐氏癥候群是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾??；1961年，「唐氏癥候群」一詞由《柳葉刀》醫(yī)學期刊的編輯首先使用；（一）概述2.研究背景1965年，WHO將這一病癥正式定名為「唐氏癥候群」；它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象。（一）概述2.研究背景2011年12月，聯(lián)合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合癥日（A/RES/66/149），從2012年起每年為此舉辦活動。（一）概述3.分型染色體畸變的類型分為3型:①標準型:約占95%左右;②易位型:約占2.5%-5%;③嵌合體型:約占2%~4%。發(fā)病率為1/1000~1/600活產(chǎn)兒。孕齡越大，孕育DS患兒的風險也越高。

（一）概述4.流行病學小兒唐氏綜合征在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1:600~1:1000，占小兒染色體病的70%~80%?；疾÷逝c母親分娩年齡、是否做產(chǎn)前診斷及流產(chǎn)次數(shù)有關。母親年齡越大，發(fā)病率越高，母親年齡>35歲，新生兒患病率明顯上升。母親年齡>40歲新生兒患病率約1%，母親年齡>45歲，新生兒患病率可高達5%。（二）臨床表現(xiàn)1.臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn):①特殊面容:表情呆滯，眼距寬、眼裂小、外眼角上斜、內眥贅皮，鼻梁低，外耳小，硬腭窄，喜張口伸舌，易流涎;②智能落后:絕大多數(shù)存在中度到重度智力障礙，隨年齡增長日趨明顯；（二）臨床表現(xiàn)1.臨床表現(xiàn)③生長發(fā)育遲緩:肌張力低下，運動發(fā)育落后，骨齡延遲，身材矮小，四肢短，手指粗短;④合并疾病:約50%合并先天性心臟病、消化道畸形、免疫功能低下、白血病等發(fā)生率高;⑤特殊皮紋:通貫手，第1和2足趾間隙寬而深，第4、5指橈箕增多。（二）臨床表現(xiàn)2.鑒別診斷先天性甲狀腺功能減退癥1.先天性甲狀腺功能減退癥患兒主要表現(xiàn)為顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘、腹脹等癥狀?？赏ㄟ^甲狀腺功能檢查發(fā)現(xiàn)血清促甲狀腺激素濃度明顯升高、甲狀腺素濃度降低。（二）臨床表現(xiàn)2.鑒別診斷2.小兒唐氏綜合征患兒主要特征為特殊面容、智能落后和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形，通過染色體核型分析可見21號染色體呈三體型，由此進行鑒別。（二）臨床表現(xiàn)3.并發(fā)癥先天性心臟病約50%的小兒唐氏綜合征患兒可并發(fā)先天性心臟病，以室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉多見。斜視部分小兒唐氏綜合征患兒可出現(xiàn)眼部異常，如斜視、眼震、白內障等。老年性癡呆小兒唐氏綜合征患兒在嬰幼兒時期體弱，易患感染性疾病。如存活至成人期，唐氏綜合征患者超過30歲后會患老年性癡呆。（三）治療治療目前尚無有效的治療手段，主要通過特殊教育和長期訓練幫助患兒掌握一定的生活和學習技能，改善唐氏兒的生活質量。因此，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷對預防唐氏兒的出生至關重要。（四）預防1.預防1.科學備孕，孕前3-6月進行孕前檢查，改變生活方式、遠離有害物質及不良環(huán)境，有效補充葉酸；2.早孕NT超聲檢查：通過超聲檢查胎兒頸部透明層的厚度、胎兒鼻骨來評估胎兒染色體異常的風險，≥3mm為增厚或鼻骨缺失，需要進行產(chǎn)前診斷；（四）預防1.預防3.血清學篩查（唐篩）：檢測早中孕期孕婦血清中的生化標記物,唐氏兒檢出率約60%-70%；4.無創(chuàng)DNA（＞12周）檢測：提取孕婦外周血中游離的胎兒DNA進行測序，對于唐氏兒檢出率超過95%以上；（四）預防1.預防5.中孕期胎兒超聲篩查：了解胎兒頭顱、心臟、股骨等發(fā)育情況；6.產(chǎn)前診斷：通過抽取胎盤絨毛或羊水或臍帶血進行胎兒染色體核型分析和分子核型診斷，是診斷唐氏