第五章基因突變及其他比變異第三節(jié)人類遺傳病自學(xué)：人類常見(jiàn)遺傳病的類型說(shuō)出圖片所示遺傳病類型并指單基因遺傳病常染色體顯性遺傳多指單基因遺傳病常染色體顯性遺傳自學(xué)：人類常見(jiàn)遺傳病的類型軟骨發(fā)育不全短肢型侏儒，智力發(fā)育良好單基因遺傳病常染色體顯性遺傳自學(xué)：人類常見(jiàn)遺傳病的類型單基因遺傳病

常染色體隱性遺傳自學(xué)：人類常見(jiàn)遺傳病的類型苯丙酮尿癥能吃的食物僅有西紅柿目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。單基因遺傳病

常染色體隱性遺傳人類遺傳病-單基因遺傳病指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病注意是一對(duì)基因，不是一個(gè)基因單基因遺傳病常染色體遺傳常顯：并指、多指、軟骨發(fā)育不全常隱：白化病、鐮狀細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥性染色體遺傳伴X顯：抗維生素D佝僂病伴X隱：紅綠色盲癥、血友病伴Y遺傳病：外耳道多毛癥病理性高度近視人類遺傳病-多基因遺傳病特點(diǎn)：1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響（一般不符合孟德?tīng)栠z傳定律）3、在群體中發(fā)病率比較高受多對(duì)等位基因控制的遺傳病常見(jiàn)病例：唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。人類遺傳病-染色體異常遺傳病由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病有“致病基因”嗎？病因：患者缺少了一條X染色體。主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無(wú)生育能力。提示：染色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷判斷：(1)通常情況下，只有單基因遺傳病符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病。(3)不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病。以上說(shuō)法均正確根據(jù)以下材料判斷遺傳病、先天性疾病和家族性疾病之間的關(guān)系材料1.先天性疾病是出生就有的疾病。母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，胎兒患先天性白內(nèi)障材料2.一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的疾病為家族性疾病。飲食中長(zhǎng)期缺乏維生素A，家族中多個(gè)成員患色盲癥。材料3.由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病，能在親子代之間遺傳亨廷頓病有4號(hào)染色體上的致病基因htt發(fā)生突變導(dǎo)致，患者會(huì)產(chǎn)生舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，發(fā)病年齡一般為30-50歲。遺傳病先天性疾病家族性疾病判斷：1、人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來(lái)就有的疾病。2、一個(gè)家族人幾代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病。??調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查的范圍：2.調(diào)查的性狀：3.調(diào)查的結(jié)果:調(diào)查的目的：遺傳方式、發(fā)病率最好選取單基因遺傳病患病家族發(fā)病率與國(guó)家權(quán)威報(bào)告不符該如何解釋多基因遺傳病受兩對(duì)及2對(duì)以上等位基因控制，容易受環(huán)境影響，不便分析找出遺傳規(guī)律人群中隨機(jī)抽樣例1如表是對(duì)某單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查后整理出的數(shù)據(jù)。下列敘述正確的是(

)A.研究課題是調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率B．可初步判定該病為伴X染色體隱性遺傳病C．第一組中的母親均為雜合子D．利用表中數(shù)據(jù)可計(jì)算出該遺傳病在人群中的發(fā)病率約為43%答案：B

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防資料：隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配發(fā)病率表禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！?、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟自學(xué)清單2、產(chǎn)前診斷的目的和方法（重點(diǎn)：基因檢測(cè)）3、了解基因治療1．遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療。()2．性染色體異?；颊呖赏ㄟ^(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。()3．通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒不攜帶致病基因，