第3節(jié)人類(lèi)遺傳病第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病考考你1：感冒、SARS、艾滋病

2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病、近視都是遺傳病嗎？第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病

人類(lèi)的遺傳?。菏侵赣捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的.第3節(jié)_人類(lèi)遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病概念：由多對(duì)等位基因控制。各對(duì)基因間沒(méi)有顯隱性關(guān)系，單獨(dú)作用小，但各對(duì)基因的作用有累積效應(yīng)。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂原發(fā)性高血壓冠心病青少年型糖尿病哮喘第3節(jié)_人類(lèi)遺傳?。ㄈ?、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病21--三體綜合征患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病二、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害

危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。1遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。ò閄顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩有疑問(wèn)向你咨詢C第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病2

產(chǎn)前診斷又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病羊水檢查示意圖產(chǎn)前診斷第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病3禁止近親結(jié)婚第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病例一、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病例二曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！钡?節(jié)_人類(lèi)遺傳病

科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，

我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病四、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA（或者說(shuō)堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息１.目的：測(cè)定染色體：22條常染色體＋X＋Y第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病

這節(jié)課你有什么收獲？第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查，孕婦血細(xì)胞檢查，基因診斷小結(jié)第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病深圳罕見(jiàn)多指并指家系多指、并指----常顯第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病常染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病X染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病Y染色體遺傳病外耳道多毛癥第3節(jié)_人類(lèi)遺傳病Y染色體遺傳病遺傳特點(diǎn):傳男不傳女,父?jìng)髯?/p>