非典型溶血尿毒綜合征多學(xué)科診療實(shí)踐專(zhuān)家共識(shí)（2025版）解讀匯報(bào)人：xxx2025-05-25引言aHUS的疾病概述aHUS的診斷2025版共識(shí)的更新亮點(diǎn)aHUS的多學(xué)科診療實(shí)踐臨床實(shí)踐中的應(yīng)用現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)未來(lái)發(fā)展方向結(jié)語(yǔ)目錄01PART引言aHUS定義與臨床表現(xiàn)非典型溶血尿毒綜合征（AtypicalHemolyticUremicSyndrome，aHUS）是一種嚴(yán)重威脅人類(lèi)健康的罕見(jiàn)血栓性微血管病，以微血管病性溶血性貧血、血小板減少為典型臨床表現(xiàn)。aHUS定義隨著對(duì)aHUS發(fā)病機(jī)制研究的不斷深入以及新型治療手段，臨床診療理念發(fā)生了巨大轉(zhuǎn)變，典型癥狀為微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷的“三聯(lián)征”。臨床表現(xiàn)01022025版共識(shí)發(fā)布與意義2025版共識(shí)的發(fā)布，系統(tǒng)整合了當(dāng)前最新的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)、臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)與基礎(chǔ)研究成果，旨在進(jìn)一步規(guī)范aHUS的多學(xué)科診療流程，提升我國(guó)在該領(lǐng)域的整體診療水平。2025版共識(shí)2025版共識(shí)的發(fā)布，對(duì)于提高aHUS的診斷準(zhǔn)確性、優(yōu)化治療方案、加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作和改善患者預(yù)后具有重要意義，具有重要的臨床指導(dǎo)意義和學(xué)術(shù)價(jià)值。發(fā)布意義多學(xué)科診療的重要性01多學(xué)科診療非典型溶血尿毒綜合征（aHUS）的復(fù)雜性要求多學(xué)科協(xié)作。從早期識(shí)別到診斷，再到治療與隨訪，每個(gè)環(huán)節(jié)需腎內(nèi)科、血液科等多學(xué)科專(zhuān)家共同參與。02協(xié)同提升診療質(zhì)效腎內(nèi)科主導(dǎo)腎臟疾病管理，血液科專(zhuān)注溶血與血小板問(wèn)題，兒科定制兒童方案，檢驗(yàn)科確保實(shí)驗(yàn)精準(zhǔn)，影像科輔助病情評(píng)估，遺傳咨詢(xún)科提供生育指導(dǎo)。02PARTaHUS的疾病概述流行病學(xué)特征aHUS年發(fā)病率約0.2-0.5/百萬(wàn)人，地域與種族間差異顯著，可跨年齡發(fā)病，兒童高峰1-5歲，成人無(wú)特定聚集性，女性略多于男性。全球發(fā)病概況隨著診斷技術(shù)進(jìn)步，aHUS診斷例數(shù)上升，可臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，部分癥狀易與其他疾病混淆，導(dǎo)致漏診與誤診現(xiàn)象依然嚴(yán)重。診斷挑戰(zhàn)與現(xiàn)狀發(fā)病機(jī)制補(bǔ)體異常與aHUS微血栓與器官損傷抗體與補(bǔ)體異常多因素協(xié)同作用aHUS核心機(jī)制在于補(bǔ)體系統(tǒng)異常激活，約60%-70%患者攜帶補(bǔ)體相關(guān)基因突變，導(dǎo)致旁路途徑調(diào)節(jié)失衡與過(guò)度激活。部分患者體內(nèi)可檢測(cè)到抗補(bǔ)體H因子等自身抗體，同樣會(huì)引發(fā)補(bǔ)體旁路途徑的異常激活，加劇病情進(jìn)展。9等活性片段，促使血小板聚集、血管內(nèi)皮細(xì)胞損傷，進(jìn)而形成微血栓。纖溶系統(tǒng)失衡等因素也在aHUS的病理過(guò)程中發(fā)揮協(xié)同作用，進(jìn)一步加重病情。03PARTaHUS的診斷典型癥狀aHUS的典型癥狀包括微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷，這些病癥分別導(dǎo)致面色蒼白、乏力、黃疸、皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血，以及少尿、無(wú)尿、血肌酐和尿素氮迅速升高。腎外表現(xiàn)病情嚴(yán)重時(shí)，aHUS可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。神經(jīng)系統(tǒng)受累可出現(xiàn)頭痛、意識(shí)障礙、抽搐、偏癱等癥狀；消化系統(tǒng)癥狀包括腹痛、腹瀉、嘔吐等；心血管系統(tǒng)可表現(xiàn)為心律失常、心力衰竭；呼吸系統(tǒng)可出現(xiàn)呼吸困難等。臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)在aHUS患者中，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白水平下降，而網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)則升高。血小板計(jì)數(shù)顯著減少，這通常低于100×10?/L，并在外周血涂片中可見(jiàn)破碎紅細(xì)胞（裂體細(xì)胞），這是微血管病性溶血的重要特征。01生化檢查血清乳酸脫氫酶（LDH）明顯升高，間接膽紅素升高，結(jié)合珠蛋白降低；血肌酐、尿素氮水平升高，反映腎功能受損程度；部分患者可出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂（如高鉀血癥、低鈉血癥）和代謝性酸中毒。02尿液檢查尿常規(guī)可見(jiàn)血尿（鏡下血尿或肉眼血尿）、蛋白尿，尿沉渣中可發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞管型。24小時(shí)尿蛋白定量有助于評(píng)估腎臟損傷的嚴(yán)重程度，這些檢查共同為醫(yī)生提供了評(píng)估腎臟損傷嚴(yán)重程度的重要工具。03補(bǔ)體相關(guān)檢查多數(shù)aHUS患者補(bǔ)體C3水平降低，而C4水平正?；蜉p度降低。進(jìn)一步檢測(cè)補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白（如H因子、I因子、B因子、膜輔助蛋白）的活性和自身抗體，以及進(jìn)行補(bǔ)體相關(guān)基因突變檢測(cè)，對(duì)于明確病因和指導(dǎo)治療具有關(guān)鍵意義。04影像學(xué)檢查可評(píng)估腎臟大小、形態(tài)及血流情況。早期腎臟可表現(xiàn)為體積增大，實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)；晚期則出現(xiàn)腎臟萎縮，皮質(zhì)變薄。腎臟超聲檢查有助于排除其他腎臟疾病，并動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)腎臟病變的進(jìn)展。腎臟超聲對(duì)于出現(xiàn)腎外癥狀的患者，根據(jù)具體情況選擇頭顱CT、MRI等檢查，以評(píng)估神經(jīng)系統(tǒng)受累情況；腹部CT或MRI可用于排查消化系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)等器官的病變。其他影像學(xué)檢查腎活檢腎活檢是診斷aHUS的重要手段，其病理特征主要表現(xiàn)為腎小球毛細(xì)血管襻內(nèi)血栓形成，內(nèi)皮細(xì)胞腫脹、增生，系膜溶解，腎小動(dòng)脈和小動(dòng)脈纖維素樣壞死。腎活檢的重要性腎活檢不僅有助于明確診斷，還能評(píng)估腎臟損傷程度，為制定治療方案和判斷預(yù)后提供重要依據(jù)。但由于患者存在血小板減少和出血傾向，進(jìn)行腎活檢時(shí)需謹(jǐn)慎操作。腎活檢的注意事項(xiàng)0102診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷流程細(xì)化排除血栓性血小板減少性紫癜（TTP）及其他可導(dǎo)致血栓性微血管病的病因。在此基礎(chǔ)上，結(jié)合補(bǔ)體相關(guān)檢查和基因檢測(cè)結(jié)果，進(jìn)一步明確病因和分型，為后續(xù)精準(zhǔn)治療奠定基礎(chǔ)。診斷標(biāo)準(zhǔn)概述2025版共識(shí)明確規(guī)定，aHUS的診斷需同時(shí)滿足下列條件，具備微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷的“三聯(lián)征”，且排除典型溶血尿毒綜合征（如腹瀉后溶血尿毒綜合征）。04PART2025版共識(shí)的更新亮點(diǎn)多學(xué)科診療模式核心地位01多學(xué)科協(xié)作aHUS診療2025版共識(shí)強(qiáng)調(diào)，aHUS診療需腎內(nèi)科、血液科、兒科等多學(xué)科專(zhuān)家組成MDT團(tuán)隊(duì)，從早期識(shí)別到長(zhǎng)期管理，每個(gè)環(huán)節(jié)都需要多學(xué)科的密切協(xié)作與深度參與。02多學(xué)科提升診療效果腎內(nèi)科主導(dǎo)腎臟疾病管理，血液科專(zhuān)注溶血與血小板減少，兒科定制兒童治療方案，檢驗(yàn)科確保實(shí)驗(yàn)精度，影像科輔助病情評(píng)估，遺傳咨詢(xún)科提供生育指導(dǎo)。優(yōu)化治療方案補(bǔ)體抑制劑的應(yīng)用拓展補(bǔ)體抑制劑作為aHUS治療重大突破，2025版共識(shí)推薦確診后盡早使用，并詳細(xì)規(guī)范了應(yīng)用指征、劑量、療程、給藥方式及不良反應(yīng)監(jiān)測(cè)，提升治療安全性與規(guī)范性。血漿置換與輸注的規(guī)范腎臟替代治療的細(xì)化血漿置換和血漿輸注作為aHUS傳統(tǒng)與替代治療手段，2025版共識(shí)明確了其臨床價(jià)值、適用范圍、操作細(xì)節(jié)及注意事項(xiàng)，以減少并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，助力患者治療。針對(duì)aHUS合并急性腎損傷患者，2025版共識(shí)細(xì)化了腎臟替代治療時(shí)機(jī)、方式選擇及參數(shù)設(shè)定，并明確了CRRT優(yōu)先于血流動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定患者，為臨床提供決策依據(jù)。123完善遺傳咨詢(xún)與生育指導(dǎo)強(qiáng)調(diào)所有aHUS患者進(jìn)行補(bǔ)體相關(guān)基因檢測(cè)，并推薦遺傳性aHUS患者及其家屬接受全面遺傳咨詢(xún)，包括疾病遺傳模式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和基因檢測(cè)意義解釋等。規(guī)范化遺傳咨詢(xún)流程針對(duì)遺傳性aHUS患者，推薦產(chǎn)前診斷或PGD避免致病基因傳遞；孕期患者則需密切監(jiān)測(cè)病情，合理調(diào)整藥物，并加強(qiáng)胎兒監(jiān)測(cè)，以保障母嬰安全。個(gè)性化生育指導(dǎo)方案0102標(biāo)準(zhǔn)化長(zhǎng)期隨訪管理制定詳細(xì)aHUS患者長(zhǎng)期隨訪管理方案，明確隨訪時(shí)間節(jié)點(diǎn)、內(nèi)容和頻率，治療期間每周檢查血常規(guī)、血生化，病情穩(wěn)定后延長(zhǎng)間隔至每3-6個(gè)月復(fù)查一次。制定長(zhǎng)期隨訪方案關(guān)注腎功能與并發(fā)癥加強(qiáng)健康教育與管理在隨訪過(guò)程中，除了監(jiān)測(cè)腎功能恢復(fù)情況、疾病復(fù)發(fā)情況外，還需關(guān)注患者有無(wú)其他并發(fā)癥發(fā)生，并根據(jù)隨訪結(jié)果及時(shí)調(diào)整治療方案，確?；颊叩玫阶罴阎委?。加強(qiáng)患者的健康教育，提高自我管理能力，幫助患者更好地應(yīng)對(duì)疾??；通過(guò)制定長(zhǎng)期隨訪管理方案，標(biāo)準(zhǔn)化隨訪流程和內(nèi)容，確?；颊叩玫匠掷m(xù)、有效的治療。05PARTaHUS的多學(xué)科診療實(shí)踐診斷階段的多學(xué)科協(xié)作腎內(nèi)科、血液科、兒科等多科室醫(yī)生面對(duì)疑似aHUS患者，需高度警惕，及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查并組織多學(xué)科會(huì)診，共享信息，綜合分析，避免漏診誤診。臨床科室密切配合醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科快速準(zhǔn)確檢測(cè)，為aHUS診斷提供依據(jù)；醫(yī)學(xué)影像科通過(guò)腎臟超聲、CT、MRI等評(píng)估病變，與臨床科室緊密溝通，優(yōu)化檢查流程，確保及時(shí)反饋。檢驗(yàn)與影像科室支持個(gè)性化治療方案MDT團(tuán)隊(duì)綜合考慮患者病情、病因、年齡、基礎(chǔ)健康狀況和經(jīng)濟(jì)條件，制定個(gè)性化方案；腎內(nèi)科、血液科與藥劑科合作，確保補(bǔ)體抑制劑合理使用；重癥醫(yī)學(xué)科與護(hù)理團(tuán)隊(duì)確保血漿置換安全。多學(xué)科聯(lián)合治療實(shí)施aHUS治療需多學(xué)科聯(lián)合，如神經(jīng)、心血管內(nèi)科參與會(huì)診，康復(fù)科制定計(jì)劃，提升患者身體功能；通過(guò)綜合干預(yù)，提高治療效果，改善患者預(yù)后，多維度提升患者生活質(zhì)量。治療階段的多學(xué)科協(xié)作隨訪階段的多學(xué)科協(xié)作腎內(nèi)科、血液科監(jiān)測(cè)患者指標(biāo)，評(píng)估病情；醫(yī)學(xué)影像科觀察腎臟恢復(fù)；遺傳咨詢(xún)科對(duì)遺傳性aHUS患者隨訪，提供生育指導(dǎo)；多學(xué)科協(xié)作確保全面掌握病情變化。全面長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)與評(píng)估對(duì)于出現(xiàn)慢性腎功能不全、高血壓、貧血等并發(fā)癥的患者，腎內(nèi)科、心血管內(nèi)科、血液科醫(yī)生共同制定管理方案；康復(fù)科提供訓(xùn)練指導(dǎo)，心理科進(jìn)行心理干預(yù)。并發(fā)癥管理與康復(fù)指導(dǎo)010206PART臨床實(shí)踐中的應(yīng)用現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)應(yīng)用現(xiàn)狀在我國(guó)部分大型三甲醫(yī)院和醫(yī)學(xué)中心，aHUS的多學(xué)科診療模式已初步開(kāi)展，補(bǔ)體抑制劑等新型治療藥物也逐漸應(yīng)用于臨床實(shí)踐。多學(xué)科診療初步開(kāi)展診療水平地區(qū)差異大數(shù)據(jù)庫(kù)助力臨床研究多學(xué)科協(xié)作提升了aHUS診斷準(zhǔn)確性和治療效果，但地區(qū)間診療水平不均，基層醫(yī)院因資源匱乏、認(rèn)識(shí)不足，患者常延誤病情。部分醫(yī)院建立aHUS患者數(shù)據(jù)庫(kù)，為臨床研究和長(zhǎng)期隨訪管理提供數(shù)據(jù)支持，有助于提升疾病認(rèn)知和治療水平。面臨的挑戰(zhàn)早期診斷困難重重aHUS臨床表現(xiàn)復(fù)雜，易與其他疾病混淆，且基層醫(yī)院檢測(cè)條件有限，導(dǎo)致早期診斷率低，病情進(jìn)展迅速，提高早期診斷率是重要挑戰(zhàn)。治療藥物經(jīng)濟(jì)性問(wèn)題補(bǔ)體抑制劑價(jià)格昂貴，未納入醫(yī)保，血漿資源供應(yīng)緊張；提高藥物可及性，降低患者負(fù)擔(dān)，保障血漿資源穩(wěn)定供應(yīng)是亟待解決的問(wèn)題。多學(xué)科協(xié)作機(jī)制不完善多學(xué)科協(xié)作機(jī)制存在不完善之處，學(xué)科間壁壘高，溝通成本高，意見(jiàn)分歧難以達(dá)成共識(shí)，缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)影響協(xié)作效率與患者治療?；颊唛L(zhǎng)期管理嚴(yán)重不足aHUS需長(zhǎng)期隨訪管理，但我國(guó)體系尚不完善；患者認(rèn)識(shí)不足，復(fù)發(fā)率高，并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)大；需建立完善管理體系，加強(qiáng)患者教育。07PART未來(lái)發(fā)展方向推動(dòng)早期診斷技術(shù)創(chuàng)新加大科研投入，深入研究aHUS發(fā)病過(guò)程中的分子機(jī)制，尋找更具特異性和敏感性的早期診斷生物標(biāo)志物。開(kāi)發(fā)快速、簡(jiǎn)便的檢測(cè)方法，提高aHUS的早期篩查和診斷能力。研發(fā)新型診斷標(biāo)志物進(jìn)一步優(yōu)化補(bǔ)體相關(guān)基因檢測(cè)技術(shù)，降低檢測(cè)成本，縮短檢測(cè)周期。推廣新一代測(cè)序技術(shù)（NGS）的臨床應(yīng)用，實(shí)現(xiàn)對(duì)多個(gè)補(bǔ)體相關(guān)基因的同時(shí)檢測(cè)，提高基因突變的檢出率。優(yōu)化基因檢測(cè)技術(shù)加強(qiáng)治療藥物研發(fā)與可及性鼓勵(lì)科研機(jī)構(gòu)和制藥企業(yè)加大對(duì)aHUS新型治療藥物的研發(fā)力度。除補(bǔ)體抑制劑外，探索針對(duì)aHUS發(fā)病其他關(guān)鍵環(huán)節(jié)的藥物。開(kāi)展新藥臨床試驗(yàn)，評(píng)估藥物的安全性和有效性。創(chuàng)新治療藥物研發(fā)政府相關(guān)部門(mén)應(yīng)積極推動(dòng)補(bǔ)體抑制劑等aHUS治療藥物納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)目錄，擴(kuò)大醫(yī)保覆蓋范圍，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。加強(qiáng)藥品供應(yīng)保障體系建設(shè)，確保治療藥物穩(wěn)定供應(yīng)。提高藥物可及性0102完善多學(xué)科協(xié)作體系組織多學(xué)科專(zhuān)家共同制定全國(guó)統(tǒng)一的aHUS多學(xué)科協(xié)作診療標(biāo)準(zhǔn)和操作流程，明確各學(xué)科在診療不同階段的具體職責(zé)、工作內(nèi)容和協(xié)作方式。建立標(biāo)準(zhǔn)化的病例討論制度。制定統(tǒng)一協(xié)作標(biāo)準(zhǔn)搭建全國(guó)性aHUS多學(xué)科協(xié)作信息化平臺(tái)，整合患者臨床信息、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果、影像學(xué)資料、基因檢測(cè)數(shù)據(jù)等，實(shí)現(xiàn)信息實(shí)時(shí)共享。利用遠(yuǎn)程醫(yī)療技術(shù)，開(kāi)展遠(yuǎn)程會(huì)診。加強(qiáng)信息化平臺(tái)建設(shè)開(kāi)展全面患者教育開(kāi)發(fā)多樣化患者教育資源，包括科普手冊(cè)、宣傳視頻等，普及aHUS知識(shí)。建立患者教育中心或咨詢(xún)熱線，提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)服務(wù)，解答患者疑問(wèn)，提高患者的疾病認(rèn)知。構(gòu)建完善隨訪體系建立全國(guó)性aHUS患者隨訪管理系統(tǒng)，規(guī)范隨訪流程和內(nèi)容。明確各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)在隨訪管理中的職責(zé)，建立三級(jí)醫(yī)院與基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間的轉(zhuǎn)診和隨訪協(xié)作機(jī)制。強(qiáng)化患者教育與長(zhǎng)期管理促進(jìn)基礎(chǔ)與臨床研究協(xié)同發(fā)展推動(dòng)臨床研究開(kāi)展多中心、大樣本的aHUS臨床研究，評(píng)估新型治療方法和藥物的療效和安全性。研究不同治療方案對(duì)患者腎功能恢復(fù)的影響，探索個(gè)體化治療方案，加強(qiáng)臨床研究與基礎(chǔ)研究的結(jié)合。深化基礎(chǔ)研究加強(qiáng)對(duì)aHUS發(fā)病機(jī)制的研究，探索補(bǔ)體系統(tǒng)異常激活的調(diào)控機(jī)制、基因突變與疾病表型的關(guān)系等。利用基因編輯技術(shù)、動(dòng)物模型等研究工具，為開(kāi)發(fā)新的治療靶點(diǎn)和干預(yù)策略提供理論依據(jù)。08PART結(jié)語(yǔ)共識(shí)發(fā)布與診療提升01共識(shí)指導(dǎo)診療非典型溶血尿毒綜合征多學(xué)科診療實(shí)踐專(zhuān)家共識(shí)（2025版）的發(fā)布，為我國(guó)aHUS的診療提供了全面、科學(xué)、規(guī)范的指導(dǎo)，意義重大。02診療水平邁向新臺(tái)階共識(shí)的發(fā)布，對(duì)于提高aHUS的診斷準(zhǔn)確性、優(yōu)化治療方案、加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作和改善患者預(yù)后具有重要意義，推動(dòng)診療水平提升。多學(xué)科協(xié)作改善預(yù)后當(dāng)前aHUS的診療仍面臨諸多挑戰(zhàn)，需要政府、醫(yī)療機(jī)