遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進(jìn)化專題五變異與遺傳的綜合考查重難大題集訓(xùn)(三)1.(2022·廣東廣州高三模擬)我國繁育大白菜(2n＝20)有7000多年歷史，自然界為野生型，為研究大白菜抽薹開花的調(diào)控機(jī)制，某科研單位將野生型的大白菜經(jīng)過誘變育種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進(jìn)行實(shí)驗(yàn)如下：突變體甲×野生型→F1(表現(xiàn)型與突變體甲相同)；突變體乙×野生型→F1(表現(xiàn)型與突變體乙相同)；F1(表現(xiàn)型與突變體甲相同)×F1(表現(xiàn)型與突變體乙相同)→F2(新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝1∶1∶1∶1)。1234(1)若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個(gè)不同位點(diǎn)基因突變的結(jié)果，突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是______、______(填“顯性”或“隱性”)。要確定兩個(gè)不同突變位點(diǎn)基因是否在一對同源染色體上(不考慮互換)，將F2中的新性狀個(gè)體進(jìn)行自交，統(tǒng)計(jì)其所有后代。若新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝___________(填比例)，說明兩個(gè)不同突變位點(diǎn)分別位于兩對同源染色體上；若新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝____________(填比例)，說明兩個(gè)不同突變位點(diǎn)位于一對同源染色體上。1234顯性顯性9∶3∶3∶12∶1∶1∶01234由題干可知，突變體甲×野生型→F1的表現(xiàn)型與突變體甲相同，故突變體甲性狀對野生型性狀是顯性；突變體乙×野生型→F1的表現(xiàn)型與突變體乙相同，故突變體乙性狀對野生型性狀是顯性。要確定兩個(gè)不同突變位點(diǎn)基因是否在一對同源染色體上，將F2中的新性狀個(gè)體進(jìn)行自交，統(tǒng)計(jì)其所有后代。若兩個(gè)不同突變位點(diǎn)分別位于兩對同源染色體上，假設(shè)相關(guān)基因用A、a和B、b表示，甲的基因型可表示為AAbb，乙的基因型可表示為aaBB，兩對等位基因遵循自由組合定律，則F2中的新性狀個(gè)體為雙雜合子AaBb，自交后代新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝9∶3∶3∶1；若兩個(gè)不同突變位點(diǎn)位于一對同源染色體上，A與b在一條染色體上，a與B在一條染色體上，兩對等位基因連鎖遺傳，新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝2∶1∶1∶0。1234(2)為探究上述白菜早抽薹的原因，對野生型基因與突變體甲基因進(jìn)行相關(guān)檢測和比較，結(jié)果如下：1234①由上圖可知，白菜的抽薹時(shí)間提前是因?yàn)橐吧突騙______(填堿基對)突變?yōu)開_____(填堿基對)，導(dǎo)致mRNA上____________提前出現(xiàn)，______(填過程)提前終止，最終導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，功能異常。G－CA－T終止密碼子翻譯由上圖可知，白菜的抽薹時(shí)間提前是因?yàn)橐吧突蛑械姆悄０彐湹膲A基TGG變成TAG，即堿基對G－C突變?yōu)锳－T，導(dǎo)致mRNA上的終止密碼子提前出現(xiàn)，使翻譯過程提前終止，最終導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，功能異常。1234②研究發(fā)現(xiàn)上述野生型基因的表達(dá)產(chǎn)物是一種甲基轉(zhuǎn)移酶，通過催化染色體中組蛋白的甲基化來影響F基因的表達(dá)，F(xiàn)基因是抽薹的主要抑制基因。野生型與突變體甲的F基因表達(dá)的相對水平如下圖(野生型與突變體甲的F基因均正常)。請根據(jù)以上信息推測突變體甲抽薹提前的原因：_________________________________________________________________________________________________________________________________________。1234因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致合成的甲基轉(zhuǎn)移酶結(jié)構(gòu)和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進(jìn)而使F基因表達(dá)水平下降，解除對抽薹的抑制，白菜提前抽薹分析數(shù)據(jù)可知，野生型F基因表達(dá)水平比突變體甲高，而研究發(fā)現(xiàn)上述野生型基因的表達(dá)產(chǎn)物是一種甲基轉(zhuǎn)移酶，通過催化染色體中組蛋白的甲基化來影響抽薹抑制基因F的表達(dá)，可推測突變體甲因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致合成的甲基轉(zhuǎn)移酶結(jié)構(gòu)和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進(jìn)而使F基因表達(dá)水平下降，解除對抽薹的抑制，突變體甲提前抽薹。1234(1)據(jù)圖判斷，PKD的遺傳方式可能是______________________________。2.(2022·上海虹口高三檢測)多囊腎病(PKD)是一種遺傳性腎病，臨床癥狀多為雙腎多發(fā)性囊腫。如圖為M家庭的PKD遺傳系譜圖。研究發(fā)現(xiàn)，在M家庭中，PKD患者的16號(hào)染色體上PKD1基因發(fā)生了突變。請回答下列問題：1234常染色體隱性或常染色體顯性遺傳1234根據(jù)遺傳系譜圖推斷，PDK的遺傳方式若為伴X染色體隱性遺傳，則

Ⅲ－2應(yīng)為患者，與圖示不符；若為伴X染色體顯性遺傳，則Ⅱ－3與圖示不符；故PDK遺傳方式為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。(2)據(jù)PKD的遺傳方式推測，圖中Ⅱ－5的基因型可能是_______(相關(guān)基因用A/a表示)1234Aa或aa若PDK的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，則Ⅱ－5的基因型為aa；若PDK的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，則Ⅱ－5的基因型為Aa。(3)對Ⅱ－1的PKD1基因測序，結(jié)果顯示其體內(nèi)只有一種堿基序列。若Ⅱ－1與Ⅱ－2再想生一個(gè)孩子，則生出攜帶PKD1異?；虻哪泻⒌母怕蕿開___。12341/4根據(jù)題目信息“對Ⅱ－1的PKD1基因測序，結(jié)果顯示其體內(nèi)只有一種堿基序列”可確定Ⅱ－1的基因型為aa，可判斷PDK的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，則Ⅱ－1的基因型為aa，Ⅱ－2的基因型為Aa，這對夫婦生出一個(gè)攜帶異?；駻孩子的概率為1/2，其中是男孩的概率為1/2，故生出基因型為Aa且為男孩的概率為1/4。1234(4)研究發(fā)現(xiàn)，與結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)相關(guān)的正?；騎SC2也在16號(hào)染色體上。Ⅱ－6同時(shí)患PKD和TSC。研究者比較了正常人Ⅱ－6的部分染色體，如下圖所示。據(jù)圖分析，Ⅱ－6的患病原因是____。A.16號(hào)與22號(hào)染色體易位，使

PKD1基因與TSC2基因突變B.16號(hào)與22號(hào)染色體交換，使

PKD1基因與TSC2基因重組C.16號(hào)與22號(hào)染色體易位，使PKD1基因與TSC2基因重組D.16號(hào)與22號(hào)染色體交換，使PKD1基因與TSC2基因突變1234A由圖可知，正常人體內(nèi)PKD1和TSC2基因均位于16號(hào)染色體上，Ⅱ－6患者的16號(hào)染色體和22號(hào)染色體均分布有部分基因序列，16號(hào)與22號(hào)染色體屬于非同源染色體，說明16號(hào)與22號(hào)染色體發(fā)生易位，使PKD1基因與TSC2基因突變。1234(5)若Ⅱ－1與Ⅱ－2計(jì)劃生育一胎，為避免PKD患兒出生，Ⅱ－2懷孕后可采取的最有效的措施是____。A.遺傳咨詢

B.B超檢查C.基因檢測

D.染色體分析1234C由分析(3)和題意可知，檢測遺傳病最有效的措施為基因檢測。3.某雌雄同株的植物，因一條染色體上的某基因發(fā)生了突變，使野生性狀變?yōu)橥蛔冃誀?。用該突變型植株進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如表。請回答下列問題：1234雜交組PF1甲♀突變型×野生型♂突變型∶野生型＝1∶1乙♀突變型×突變型♂突變型∶野生型＝2∶1(1)由題意可知，該突變性狀屬于______(填“顯性”或“隱性”)性狀。突變基因_______(填“位于”或“不位于”)性染色體上，理由是____________________________________。顯性不位于該種植物為雌雄同株，沒有性染色體由題中乙的雜交結(jié)果出現(xiàn)了性狀分離，可判斷該突變性狀屬于顯性性狀；突變基因不位于性染色體上，理由是該種植物為雌雄同株，沒有性染色體。1234雜交組PF1甲♀突變型×野生型♂突變型∶野生型＝1∶1乙♀突變型×突變型♂突變型∶野生型＝2∶1(2)由乙組雜交結(jié)果推測，可能有致死或存活率下降的現(xiàn)象。有人推測產(chǎn)生乙組雜交的結(jié)果是由合子致死引起的，即______________________致死?？梢宰屢医M中F1個(gè)體進(jìn)行自由傳粉，若后代表現(xiàn)型及比例為_____________________，則推測正確。1234含突變基因純合的個(gè)體突變型∶野生型＝1∶1雜交組PF1甲♀突變型×野生型♂突變型∶野生型＝1∶1乙♀突變型×突變型♂突變型∶野生型＝2∶11234假設(shè)相應(yīng)基因用A、a表示，由乙組雜交結(jié)果可確定突變個(gè)體基因型是Aa，野生型基因型是aa；由于乙組♀突變型×突變型♂，F(xiàn)1突變型∶野生型＝2∶1，得出AA純合致死。(3)也有人認(rèn)為產(chǎn)生乙組雜交的結(jié)果可能是某種配子致死或存活率下降的影響。請據(jù)題作出合理假說，并設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)予以驗(yàn)證(要求寫出實(shí)驗(yàn)方案、支持假說的實(shí)驗(yàn)結(jié)果)。假說：_______________________________________________________________________。實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證：____________________。后代：______________________。1234含突變基因的雄配子有一半致死(或“含突變基因的雄配子存活率下降一半”)雜交組PF1甲♀突變型×野生型♂突變型∶野生型＝1∶1乙♀突變型×突變型♂突變型∶野生型＝2∶1♂突變型×野生型♀突變型∶野生型＝1∶212344.已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型。黑腹果蠅長翅(A)對殘翅(a)為顯性，紅眼(B)對白眼(b)為顯性，這兩對等位基因均不位于Y染色體上?，F(xiàn)有兩組雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下：實(shí)驗(yàn)①：純合殘翅紅眼雌果蠅×純合長翅白眼雄果蠅→長翅紅眼雌果蠅920只、長翅紅眼雄果蠅927只。實(shí)驗(yàn)②：純合殘翅紅眼雄果蠅×純合長翅白眼雌果蠅→長翅紅眼雌果蠅930只、長翅白眼雄果蠅926只、長翅白眼雌果蠅1只。1234上述實(shí)驗(yàn)①②中的親本的性染色體組成均是正常，無控制眼色的基因的胚胎不能發(fā)育成果蠅，果蠅的性染色體異常與胚胎發(fā)育情況的關(guān)系如下表(“O”代表不含性染色體)。1234性染色體異常情況XXXXXYXYYYYXOYO胚胎發(fā)育情況致死雌性可育雄性可育致死雄性不育致死請分析回答下列問題：(1)根據(jù)實(shí)驗(yàn)①與實(shí)驗(yàn)②可以判斷出________________________________________________________________________________________。眼色性狀與性別有關(guān)，翅型性狀與性別無關(guān)(或翅型基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上)1234實(shí)驗(yàn)①和實(shí)驗(yàn)②為正反交實(shí)驗(yàn)，兩組實(shí)驗(yàn)中，子代都是長翅，正反交結(jié)果一致，說明控制長翅和殘翅的等位基因位于常染色體上，實(shí)驗(yàn)①子代都是紅眼，實(shí)驗(yàn)②子代雌果蠅為紅眼和白眼，雄果蠅為白眼，正反交結(jié)果不一致，說明控制紅眼和白眼的等位基因位于X染色體上，所以，眼色性狀與性別有關(guān)，等位基因位于X染色體上，翅型性狀與性別無關(guān)，等位基因位于常染色體上。1234性染色體異常情況XXXXXYXYYYYXOYO胚胎發(fā)育情況致死雌性可育雄性可育致死雄性不育致死(2)理論上預(yù)期實(shí)驗(yàn)①的F2基因型共有____種，其中長翅紅眼雌性個(gè)體中雜合子的概率為______。125/61234分析可知，實(shí)驗(yàn)①親本的基因型為aaXBXB×AAXbY，F(xiàn)1的基因型為AaXBXb、AaXBY，F(xiàn)1雌雄個(gè)體雜交產(chǎn)生F2，基因型為1/16AAXBXB、1/16AAXBXb、1/16AAXBY、1/16AAXbY、1/8AaXBXB、1/8AaXBXb、1/8AaXBY、1/8AaXbY、1/16aaXBXB、1/16aaXBXb、1/16aaXBY、1/16aaXbY，共計(jì)12種，長翅紅眼雌性個(gè)體為1/16AAXBXB、1/16AAXBXb、1/8AaXBXB、1/8AaXBXb，其中雜合子的概率為5/6。1234(3)實(shí)驗(yàn)②F1中出現(xiàn)了1只例外的可遺傳的白眼雌蠅，該蠅產(chǎn)生的原因可能有三種，請通過雜交實(shí)驗(yàn)予以探究(要求：書寫出實(shí)驗(yàn)思路及預(yù)測結(jié)果和結(jié)論)。實(shí)驗(yàn)思路：______________________________________________________________________________________________。

用表現(xiàn)型為紅眼且性染色體組成正常的雄果蠅與這只例外的白眼雌蠅雜交，觀察統(tǒng)計(jì)子代的表現(xiàn)型及比例1234預(yù)測結(jié)果和結(jié)論：_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________