卵巢癌早期篩查中國專家共識（2025版）解讀主講人：XXX2025.5目錄CONTENTS01卵巢癌早期篩查的背景與意義03卵巢癌早期篩查的實施與管理02卵巢癌早期篩查的原則與方法04卵巢癌早期篩查的臨床實踐與案例分析05卵巢癌早期篩查的未來發(fā)展方向卵巢癌早期篩查的背景與意義01卵巢癌發(fā)病率與死亡率卵巢癌是中國女性生殖系統(tǒng)中發(fā)病率較高的惡性腫瘤之一，其發(fā)病率逐年上升，且死亡率居高不下，嚴重威脅女性健康。據(jù)統(tǒng)計，我國每年新發(fā)卵巢癌病例約5.2萬例，死亡約3.3萬例，其5年生存率不足40%，遠低于其他常見婦科腫瘤。早期卵巢癌患者通常沒有特異性癥狀，易被忽視或混淆，多數(shù)患者在出現(xiàn)腹脹、腹痛、腹部包塊等明顯癥狀時已處于臨床晚期，錯過了最佳治療時機。卵巢癌早期癥狀不明顯卵巢位于盆腔深處，早期病變難以通過常規(guī)婦科檢查發(fā)現(xiàn)。早期卵巢癌患者通常沒有特異性癥狀，易被忽視或混淆。多數(shù)患者在出現(xiàn)腹脹、腹痛、腹部包塊等明顯癥狀時已處于臨床晚期，錯過了最佳治療時機。卵巢癌早期篩查有助于早診斷、早治療，提高治愈率和生存率，降低死亡率，改善患者預(yù)后。早期發(fā)現(xiàn)的卵巢癌患者，其治療方案相對簡單，治療效果更好，患者的生存質(zhì)量和生活質(zhì)量也更高。卵巢癌的流行病學(xué)特征0102提高治愈率和生存率卵巢癌早期篩查有助于早診斷、早治療，提高治愈率和生存率，降低死亡率，改善患者預(yù)后。早期發(fā)現(xiàn)的卵巢癌患者，其治療方案相對簡單，治療效果更好，患者的生存質(zhì)量和生活質(zhì)量也更高。卵巢癌早期篩查需要投入大量的人力、物力和財力，包括專業(yè)的醫(yī)療設(shè)備、技術(shù)人員以及患者的篩查費用等。合理分配和利用篩查資源，提高篩查效率和質(zhì)量，是當(dāng)前面臨的重要挑戰(zhàn)之一。降低醫(yī)療資源消耗卵巢癌早期篩查需要投入大量的人力、物力和財力，包括專業(yè)的醫(yī)療設(shè)備、技術(shù)人員以及患者的篩查費用等。合理分配和利用篩查資源，提高篩查效率和質(zhì)量，是當(dāng)前面臨的重要挑戰(zhàn)之一。卵巢癌早期篩查有助于早診斷、早治療，提高治愈率和生存率，降低死亡率，改善患者預(yù)后。早期發(fā)現(xiàn)的卵巢癌患者，其治療方案相對簡單，治療效果更好，患者的生存質(zhì)量和生活質(zhì)量也更高。卵巢癌早期篩查的重要性卵巢癌早期篩查的原則與方法02腫瘤標志物檢測血清CA125是目前最常用的卵巢癌腫瘤標志物，但其特異性較低，易受多種因素影響，如月經(jīng)、炎癥等。HE4是近年來發(fā)現(xiàn)的一種新的卵巢癌腫瘤標志物，與CA125聯(lián)合檢測可提高卵巢癌的診斷準確性。經(jīng)陰道超聲檢查是卵巢癌篩查的常用影像學(xué)方法，可觀察卵巢的形態(tài)、大小、內(nèi)部結(jié)構(gòu)等，對卵巢腫塊的檢出率較高。影像學(xué)檢查經(jīng)陰道超聲檢查是卵巢癌篩查的常用影像學(xué)方法，可觀察卵巢的形態(tài)、大小、內(nèi)部結(jié)構(gòu)等，對卵巢腫塊的檢出率較高。CT和MRI檢查可用于評估卵巢癌的分期和有無遠處轉(zhuǎn)移，但不作為常規(guī)篩查手段，主要用于診斷和治療后的隨訪。篩查原則卵巢癌早篩應(yīng)首先采集家族史，以識別潛在的高風(fēng)險或普通風(fēng)險者。卵巢癌發(fā)病率低，篩查策略必須具有高陽性預(yù)測值才能有良好的經(jīng)濟效益比。大部分流行病學(xué)家把陽性預(yù)測值＞10%作為評估卵巢癌篩查效能的閾值。降低卵巢癌相關(guān)死亡率是篩查獲益的關(guān)鍵指標。篩查大幅度提高早期卵巢癌占比是降低卵巢癌相關(guān)死亡率的前提。常規(guī)篩查方法的局限性外泌體檢測外泌體檢測作為一種新興的篩查技術(shù)，具有無創(chuàng)、特異性高、可早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌等優(yōu)點，為卵巢癌早期篩查提供了新的思路和方法?；谝后w活檢和人工智能技術(shù)等新技術(shù)的運用為卵巢癌篩查提供了新的思路，但仍需要大規(guī)模人群的臨床驗證。液體活檢與人工智能基于液體活檢和人工智能技術(shù)等新技術(shù)的運用為卵巢癌篩查提供了新的思路，但仍需要大規(guī)模人群的臨床驗證。卵巢癌早期篩查需要投入大量的人力、物力和財力，包括專業(yè)的醫(yī)療設(shè)備、技術(shù)人員以及患者的篩查費用等。合理分配和利用篩查資源，提高篩查效率和質(zhì)量，是當(dāng)前面臨的重要挑戰(zhàn)之一。新技術(shù)的應(yīng)用卵巢癌早期篩查的實施與管理03卵巢癌的高危人群包括有卵巢癌家族史、攜帶BRCA基因突變、患有遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌綜合征等。對高危人群進行定期篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，提高治療效果和生存率。高危人群的定義對高危人群進行定期篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，提高治療效果和生存率。對于推遲或拒絕預(yù)防性雙側(cè)附件切除術(shù)（rrBSO）的卵巢癌高風(fēng)險人群，可酌情考慮每4個月行ROCA指數(shù)聯(lián)合陰道超聲序貫篩查。高危人群的篩查策略高危人群的識別01篩查對象的確定對于普通人群，應(yīng)根據(jù)年齡、卵巢癌的發(fā)病率等因素，制定合理的篩查間隔和方法。一般建議40歲以上女性每1-2年進行一次卵巢癌篩查，但對于有高危因素的女性，應(yīng)適當(dāng)縮短篩查間隔。向篩查對象普及卵巢癌的相關(guān)知識，提高其對卵巢癌早期篩查的認識和重視程度。與篩查對象進行充分的溝通，了解其需求和擔(dān)憂，解答其疑問，提高篩查的依從性和滿意度。03篩查的流程與管理醫(yī)務(wù)人員應(yīng)提前了解篩查對象的基本情況，準備好相關(guān)的篩查設(shè)備和試劑，確保篩查工作的順利進行。嚴格按照標準操作流程進行篩查，確保篩查結(jié)果的準確性和可靠性。加強對篩查人員的培訓(xùn)和考核，提高其專業(yè)水平和操作技能，減少人為誤差。02篩查對象的教育與溝通向篩查對象普及卵巢癌的相關(guān)知識，提高其對卵巢癌早期篩查的認識和重視程度。與篩查對象進行充分的溝通，了解其需求和擔(dān)憂，解答其疑問，提高篩查的依從性和滿意度。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)提前了解篩查對象的基本情況，準備好相關(guān)的篩查設(shè)備和試劑，確保篩查工作的順利進行。普通人群的篩查策略醫(yī)務(wù)人員應(yīng)提前了解篩查對象的基本情況，準備好相關(guān)的篩查設(shè)備和試劑，確保篩查工作的順利進行。嚴格按照標準操作流程進行篩查，確保篩查結(jié)果的準確性和可靠性。加強對篩查人員的培訓(xùn)和考核，提高其專業(yè)水平和操作技能，減少人為誤差。篩查前的準備工作嚴格按照標準操作流程進行篩查，確保篩查結(jié)果的準確性和可靠性。加強對篩查人員的培訓(xùn)和考核，提高其專業(yè)水平和操作技能，減少人為誤差。對篩查結(jié)果進行科學(xué)、準確的解讀，及時將結(jié)果反饋給篩查對象，并根據(jù)結(jié)果制定相應(yīng)的處理方案。篩查結(jié)果的解讀與反饋篩查過程中的質(zhì)量控制卵巢癌早期篩查的臨床實踐與案例分析04現(xiàn)有臨床試驗均未證明早篩有降低該人群卵巢癌相關(guān)死亡率的獲益。推薦意見1：對無癥狀的普通風(fēng)險人群不推薦進行卵巢癌早篩（證據(jù)等級：Ⅰ，推薦強度：E）。推薦意見2：婦科檢查不推薦用于無癥狀普通風(fēng)險人群的卵巢癌早篩（證據(jù)等級：Ⅳ，推薦強度：D）。無癥狀普通風(fēng)險人群推薦意見2：婦科檢查不推薦用于無癥狀普通風(fēng)險人群的卵巢癌早篩（證據(jù)等級：Ⅳ，推薦強度：D）。推薦意見3：卵巢癌癥狀指數(shù)不推薦用于無癥狀普通風(fēng)險人群的卵巢癌早篩（證據(jù)等級：Ⅳ，推薦強度：D）。不推薦的篩查方法推薦意見3：卵巢癌癥狀指數(shù)不推薦用于無癥狀普通風(fēng)險人群的卵巢癌早篩（證據(jù)等級：Ⅳ，推薦強度：D）。推薦意見4：CA125聯(lián)合陰道超聲同步篩查不推薦用于無癥狀普通風(fēng)險人群的卵巢癌早篩（證據(jù)等級：Ⅰ，推薦強度：E）。不推薦的聯(lián)合篩查方法不推薦進行卵巢癌早篩的人群卵巢癌的高危人群包括有卵巢癌家族史、攜帶BRCA基因突變、患有遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌綜合征等。對高危人群進行定期篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，提高治療效果和生存率。高風(fēng)險人群的定義與識別對于推遲或拒絕預(yù)防性雙側(cè)附件切除術(shù)（rrBSO）的卵巢癌高風(fēng)險人群，可酌情考慮每4個月行ROCA指數(shù)聯(lián)合陰道超聲序貫篩查。對于卵巢癌篩查，BRCA1胚系突變?nèi)巳嚎擅?個月篩查陰道超聲和CA125直至完成rrBSO，完成生育后35-40歲行rrBSO。BRCA2胚系突變?nèi)巳好?個月篩查陰道超聲和CA125直至完成rrBSO，完成生育后40-45歲行rrBSO。高風(fēng)險人群的篩查方法對于有卵巢癌或乳腺癌高危家族史的女性，推薦檢測覆蓋高危和中?；虻亩嗷騪anel。如果高危和中?；驒z測陽性，則按照下文所述進行腫瘤風(fēng)險篩查管理（見文內(nèi)6.1-6.9部分）。若某基因突變增加的卵巢癌終生風(fēng)險≥5%，則推薦預(yù)防性rrBSO。若某基因突變增加的卵巢癌終生風(fēng)險＜5%但高于普通風(fēng)險人群，需結(jié)合家族史綜合考慮是否行rrBSO，并詳細告知rrBSO的潛在利弊。高風(fēng)險人群的遺傳咨詢高風(fēng)險人群的篩查策略案例二：普通風(fēng)險人群的篩查與管理患者，女，45歲，無卵巢癌家族史，無遺傳易感性。每年進行一次卵巢癌篩查，包括經(jīng)陰道超聲檢查和血清CA125檢測。在一次篩查中，CA125輕度升高，但經(jīng)陰道超聲檢查未發(fā)現(xiàn)異常。進一步觀察和隨訪后，CA125恢復(fù)正常，排除卵巢癌可能。案例一：高風(fēng)險人群的篩查與管理患者，女，35歲，有卵巢癌家族史，BRCA1基因突變攜帶者。每6個月進行陰道超聲和CA125篩查，直至完成預(yù)防性雙側(cè)附件切除術(shù)（rrBSO）。完成生育后35-40歲行rrBSO。該患者在定期篩查中發(fā)現(xiàn)卵巢腫塊，經(jīng)進一步檢查確診為早期卵巢癌。及時進行手術(shù)治療和化療，預(yù)后良好。0102臨床實踐中的案例分析卵巢癌早期篩查的未來發(fā)展方向05液體活檢技術(shù)的突破2024年批準的外泌體技術(shù)產(chǎn)品OCS通過測定血清中外泌體的CA125、HE4和C5a濃度，結(jié)合特定公式計算得分，用于輔助診斷上皮性卵巢癌。研究顯示，OCS的總敏感度達95.5%，特異度為90.2%，優(yōu)于傳統(tǒng)血清標志物。多組學(xué)技術(shù)進展：包括cfDNA甲基化、循環(huán)腫瘤細胞RNA譜分析、ctDNA測序等新技術(shù)展現(xiàn)出潛力。例如，Widschwendter等開發(fā)的cfDNA甲基化標志物panel在CA125<35kU/L女性中診斷卵巢癌的敏感度和特異度分別為63.6%和87.5%。多組學(xué)技術(shù)的進展多組學(xué)技術(shù)進展：包括cfDNA甲基化、循環(huán)腫瘤細胞RNA譜分析、ctDNA測序等新技術(shù)展現(xiàn)出潛力。例如，Widschwendter等開發(fā)的cfDNA甲基化標志物panel在CA125<35kU/L女性中診斷卵巢癌的敏感度和特異度分別為63.6%和87.5%?；谝后w活檢和人工智能技術(shù)等新技術(shù)的運用為卵巢癌篩查提供了新的思路，但仍需要大規(guī)模人群的臨床驗證。新技術(shù)的研發(fā)與應(yīng)用0102高風(fēng)險人群的篩查優(yōu)化對于高風(fēng)險人群，每4個月進行ROCA指數(shù)聯(lián)合陰道超聲序貫篩查可提高早期卵巢癌占比，但缺乏生存獲益的數(shù)據(jù)。這些人群應(yīng)接受遺傳咨詢并考慮基因檢測，且可能受益于預(yù)防性手術(shù)。未來研究應(yīng)聚焦于開發(fā)更高效、經(jīng)濟的篩查工具，提高準確性和可行性。普通風(fēng)險人群的篩查策略對于普通風(fēng)險人群，不建議進行卵巢癌篩查。未來研究應(yīng)聚焦于開發(fā)更高效、經(jīng)濟的篩查工具，提高準確性和可行性。盡管液體活檢和人工智能等新技術(shù)為卵巢癌篩查提供了新思路，但其廣泛應(yīng)用仍需大規(guī)