PAGE13-第1講基因突變和基因重組[考綱展示]1.基因突變的特征和緣由(Ⅱ)2.基因重組及其意義(Ⅱ)3.轉(zhuǎn)基因食品的平安(Ⅰ)考點一|基因突變1．基因突變的實例鐮刀型細胞貧血癥(1)基因突變主要發(fā)生在a_DNA復(fù)制(填字母及名稱)，上述突變類型為堿基對的替換。(2)患者貧血的干脆緣由是血紅蛋白異樣，根本緣由是發(fā)生了基因突變，堿基對由eq\o(=,\s\up17(T),\s\do15(A))替換成eq\o(=,\s\up17(A),\s\do15(T))。2．基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增加和缺失，而引起基因結(jié)構(gòu)的變更。3．發(fā)生時間主要發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期。4．誘發(fā)基因突變的因素(1)內(nèi)因：DNA復(fù)制時間或發(fā)生錯誤、DNA的堿基組成發(fā)生變更。(2)外因(連線)①物理因素a．亞硝酸、堿基類似物等②化學(xué)因素b．某些病毒的遺傳物質(zhì)③生物因素c．紫外線、X射線及其他輻射提示：①—c②—a③—b5．結(jié)果：可產(chǎn)生新的基因。(1)若發(fā)生在配子中：可遺傳給后代。(2)若發(fā)生在體細胞中：一般不能通過有性生殖遺傳。6．特點(1)如圖體現(xiàn)了基因突變的一個特點：不定向性。(2)紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞的DNA；亞硝酸、堿基類似物等能變更核酸的堿基，都可使不同基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有隨機性的特點。(3)基因突變的其他特點還有：普遍性、低頻性和多害少利性。7．意義(1)新基因產(chǎn)生的途徑。(2)生物變異的根原來源。(3)生物進化的原始材料。eq\a\vs4\al([推斷與表述])1．推斷正誤(正確的打“√”，錯誤的打“×”)(1)某二倍體植物染色體上的等位基因B1突變?yōu)锽2可能是由于堿基對的替換或堿基對的插入造成的。(√)(2)積聚在甲狀腺細胞內(nèi)的131I可能干脆誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代。(×)提示：甲狀腺濾泡上皮細胞屬于體細胞，體細胞基因突變一般不遺傳給子代。(3)視察細胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可推斷基因突變發(fā)生的位置。(×)提示：在光學(xué)顯微鏡下視察不到基因突變。(4)在誘導(dǎo)菊花莖段形成幼苗的過程中不會同時發(fā)生基因突變與基因重組。(√)(5)基因突變確定生物進化的方向。(×)提示：基因突變是不定向的，能為生物的進化供應(yīng)原材料，不能確定生物進化的方向。2．思索回答(規(guī)范表述)據(jù)圖分析基因突變機理(1)①②③分別表示引起基因突變的什么因素？提示：物理、生物、化學(xué)。(2)④⑤⑥分別表示什么類型的基因突變？提示：增加、替換、缺失。(3)為什么在細胞分裂的間期易發(fā)生基因突變？提示：細胞分裂的間期進行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時須要解旋成單鏈，單鏈DNA簡單受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基的變更。(4)基因突變都能遺傳給有性生殖的后代嗎？為什么？提示：不肯定；基因突變發(fā)生在體細胞有絲分裂過程中時，可通過無性生殖傳給后代，但不會通過有性生殖傳給后代；基因突變發(fā)生在精子或卵細胞形成的減數(shù)分裂過程中時，可通過有性生殖傳給后代。(5)基因突變肯定產(chǎn)生等位基因嗎？為什么？提示：不肯定；真核生物基因突變一般可產(chǎn)生它的等位基因，而病毒和原核細胞中不存在等位基因，其基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。1．基因突變發(fā)生的機制2．基因突變對蛋白質(zhì)的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只變更1個氨基酸或不變更氨基酸序列增加大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列3.基因突變可變更生物性狀的四大緣由(1)基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。(2)肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))。(3)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。(4)肽鏈中氨基酸種類變更。4．基因突變未引起生物性狀變更的四大緣由(1)突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。(2)密碼子簡并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子變更，但由于一種氨基酸可對應(yīng)多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時突變基因限制的性狀不變更。(3)隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不變更。(4)有些突變變更了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變?！蚩挤?考查基因突變的實質(zhì)和機理[解題指導(dǎo)]基因突變實質(zhì)的“二確定”1．確定突變的形式：若只是一個氨基酸發(fā)生變更，則一般為堿基對的替換；若氨基酸序列發(fā)生大的變更，則一般為堿基對的增加或缺失。2．確定替換的堿基對：一般依據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成mRNA的堿基序列推斷，若只有一個堿基不同，則該堿基所對應(yīng)的基因中的堿基即為替換堿基。1．(2024·安徽安慶期末)下圖為人體某基因的部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的氨基酸序列示意圖。已知該基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致正常蛋白質(zhì)中的第100位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的變更是()A．①處插入堿基對G—CB．②處堿基對A—T替換為G—CC．③處缺失堿基對A—TD．④處堿基對G—C替換為A—TB[因甘氨酸密碼子是GGG，賴氨酸密碼子是AAA、AAG，谷氨酰胺密碼子是CAG、CAA，結(jié)合該基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列，可以推斷基因中下方那條鏈是轉(zhuǎn)錄的模板鏈。由于該氨基酸序列中只有一個氨基酸變更，而其余的氨基酸依次沒有變更，因此這是發(fā)生了基因中堿基對的替換。若①處插入堿基對G—C，mRNA堿基序列為…GGG/GAA/GCA/G…，相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列為…甘氨酸(99)—谷氨酸(100)—丙氨酸(101)…，A錯誤；若②處堿基對A—T替換為G—C，mRNA堿基序列為…GGG/GAG/CAG…，相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列為…甘氨酸(99)—谷氨酸(100)—谷氨酰胺(101)…，B正確；若③處缺失堿基對A—T，mRNA堿基序列為…GGG/AGC/AG…，相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列為…甘氨酸(99)—絲氨酸(100)—…，C錯誤；若④處堿基對G—C替換為A—T，mRNA堿基序列為…GGG/AAA/CAG/…，相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列為…甘氨酸(99)—賴氨酸(100)—谷氨酰胺(101)…，D錯誤。]2．(2024·濰坊市高三一模)人類β型地中海貧血癥的病因是血紅蛋白中的珠蛋白β鏈發(fā)生了缺損，是一種單基因遺傳病，β珠蛋白基因有多種突變類型。甲患者的β鏈17～18位缺失了賴氨酸、纈氨酸；乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個堿基對的替換，導(dǎo)致β鏈縮短。下列敘述正確的是()A．通過染色體檢査可明確診斷該病攜帶者和患者B．限制甲、乙患者貧血癥的基因在同源染色體的相同位置上C．甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對不連續(xù)的缺失所致D．乙患者基因突變位點之后的堿基序列都發(fā)生了變更B[由題干信息可知甲乙患者均為單基因遺傳病，因此通過染色體檢查無法診斷該病攜帶者和患者，A錯誤；甲患者β鏈17～18位缺失了賴氨酸、纈氨酸，可推斷其氨基酸的缺失是由基因中堿基對連續(xù)缺失所致，C錯誤；乙患者屬于基因突變中的替換，因此乙患者基因突變位點之后的堿基序列未發(fā)生變更，D錯誤。]◎考法2基因突變類型及其試驗探究3．一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變，使野生型(一般均為純合子)變?yōu)橥蛔冃?。讓該雌鼠與野生型雄鼠雜交，F(xiàn)1的雌、雄鼠中均有野生型和突變型。由此可以推斷，該雌鼠的突變?yōu)?)A．顯性突變B．隱性突變C．Y染色體上的基因突變D．X染色體上的基因突變A[由于這只野生型雄鼠為純合子，而突變型雌鼠有一條染色體上的基因發(fā)生突變，F(xiàn)1的雌、雄鼠中出現(xiàn)性狀分別，所以該突變基因為顯性基因，即該突變?yōu)轱@性突變，突變基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上。]4．一對毛色正常鼠交配，產(chǎn)下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色異樣。分析認為，鼠毛色出現(xiàn)異樣的緣由有兩種：一是基因突變的干脆結(jié)果(限制毛色基因的顯隱性未知，突變只涉及一個親本常染色體上一對等位基因中的一個基因)；二是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果(只涉及親本常染色體上一對等位基因)。假定這只雄鼠能正常生長發(fā)育，并具有生殖實力，后代可成活。為探究該鼠毛色異樣的緣由，用上述毛色異樣的雄鼠分別與其同一窩的多只雌鼠交配，得到多窩子代。請預(yù)料結(jié)果并作出分析。(1)假如每窩子代中毛色異樣鼠與毛色正常鼠的比例均為________，則可推想毛色異樣是________性基因突變?yōu)開_______性基因的干脆結(jié)果，因為_________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)假如不同窩子代出現(xiàn)兩種狀況，一種是同一窩子代中毛色異樣鼠與毛色正常鼠的比例為________，另一種是同一窩子代全部表現(xiàn)為________鼠，則可推想毛色異樣是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果。解析：(1)依據(jù)題干中“突變只涉及一個親本常染色體上一對等位基因中的一個基因”，且產(chǎn)生了新性狀(毛色異樣)分析，只能是由aa突變?yōu)锳a。(2)依據(jù)題干中“只涉及親本常染色體上一對等位基因”，親代交配后，同窩中的雌鼠基因型是AA或者Aa，題中隱含的條件是這些雌鼠都毛色正常。雄鼠基因型為aa，與Aa交配，后代出現(xiàn)性狀分別比為1∶1，與AA交配，后代都為Aa，即毛色正常鼠。答案：(1)1∶1隱顯只有兩個隱性純合親本中一個親本的一個隱性基因突變?yōu)轱@性基因時，才能得到每窩毛色異樣鼠與毛色正常鼠的比例均為1∶1的結(jié)果(2)1∶1毛色正常[技法總結(jié)]顯性突變和隱性突變的推斷1．類型eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(顯性突變：aa→Aa（當代表現(xiàn)）,隱性突變：\o(\a\al(AA→Aa（當代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn),即為純合體）))))2．判定方法：(1)選取突變體與其他已知未突變純合體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)推斷。(2)讓突變體自交，視察子代有無性狀分別而推斷?？键c二|基因重組和基因工程及其應(yīng)用1．基因重組(1)概念：生物體進行有性生殖的過程中，限制不同性狀的基因的重新組合。(2)發(fā)生時間及類型如圖甲、乙為減數(shù)第一次分裂不同時期的細胞圖像，兩者都發(fā)生了基因重組。甲乙①寫出相應(yīng)細胞所處的時期：[甲]減數(shù)第一次分裂前期形成四分體時。[乙]減數(shù)第一次分裂后期。②類型：[甲]：同源染色體上非姐妹染色單體之間交叉互換。[乙]：非同源染色體上的非等位基因之間自由組合。(3)意義①形成生物多樣性的重要因素。②生物變異的來源之一，有利于生物進化。2．基因工程(1)概念：將從一個生物體內(nèi)分別得到或人工合成的目的基因?qū)肓硪粋€生物的細胞，使后者獲得新的遺傳性狀或表達所需產(chǎn)物的技術(shù)。(2)基本工具eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(切割工具：限制性核酸內(nèi)切酶,連接工具：DNA連接酶,常用載體：質(zhì)粒、噬菌體等))(3)一般過程eq\x(提取目的基因)eq\x(選擇基因工程載體)↘↙eq\x(目的基因與運載體結(jié)合)eq\x(導(dǎo)入目的基因)eq\x(檢測與鑒定目的基因)(4)應(yīng)用①生產(chǎn)基因工程藥物和疫苗，如治療糖尿病的胰島素、治療侏儒癥的人生長激素、防治乙肝的疫苗等。②定向地改造動植物，如我國培育出的轉(zhuǎn)基因抗蟲作物——轉(zhuǎn)基因抗蟲棉、轉(zhuǎn)基因奶牛、轉(zhuǎn)基因魚等。[推斷與表述]1．推斷正誤(正確的打“√”，錯誤的打“×”)(1)肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化試驗的原理是基因重組。(√)(2)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組。(√)(3)受精過程中精卵隨機結(jié)合，不屬基因重組。(√)(4)雜合子自交，后代發(fā)生性狀分別，根本緣由是基因重組。(×)提示：根本緣由是等位基因分別。(5)交叉互換和基因突變都能使染色體上原來的基因位置出現(xiàn)等位基因。(√)2．思索回答(規(guī)范表述)基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細胞減數(shù)分裂時同源染色體變更示意圖如右。據(jù)圖回答以下問題：(1)二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間肯定能發(fā)生交叉互換嗎？為什么？提示：不肯定。二倍體生物進行有性生殖產(chǎn)生生殖細胞的過程中(減數(shù)分裂時)，在四分體時期，會有肯定數(shù)量的同源染色體間發(fā)生交叉互換。(2)圖示細胞由于交叉互換產(chǎn)生4種精子，這和兩對非同源染色體自由組合產(chǎn)生的精子種類數(shù)一樣，該如何區(qū)分？提示：兩種狀況產(chǎn)生的精子種類數(shù)雖然相同，但四分體時期并不是全部的同源染色體都發(fā)生交叉互換，所以產(chǎn)生的各種精子比例并不相等，但是兩對非同源染色體自由組合產(chǎn)生的精子比例相等?；蛲蛔兒突蛑亟M的比較項目基因突變基因重組變異本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生變更原有基因的重新組合發(fā)生時間通常在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂四分體時期和減數(shù)第一次分裂后期適用范圍全部生物(包括病毒)進行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物結(jié)果產(chǎn)生新基因，限制新性狀產(chǎn)生新基因型，不產(chǎn)生新基因應(yīng)用人工誘變育種雜交育種、基因工程育種聯(lián)系基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組供應(yīng)了自由組合的新基因，都是可遺傳的變異◎考法1考查對基因重組的理解1．(2024·北京市門頭溝區(qū)一模)如圖表示三種基因重組，下列相關(guān)敘述正確的是()圖1圖2圖3A．圖1所示細胞產(chǎn)生的次級精(卵)母細胞內(nèi)不含有等位基因B．圖1和圖2兩種類型的基因重組都發(fā)生在同源染色體之間C．R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌的基因重組與圖3中的基因重組相像D．孟德爾兩對相對性狀雜交試驗，F(xiàn)2出現(xiàn)新表現(xiàn)型緣由和圖1相像C[圖1所示細胞發(fā)生了交叉互換，其產(chǎn)生的次級精(卵)母細胞內(nèi)含有等位基因B、b，圖2發(fā)生了非同源染色體間的自由組合，A、B錯誤；孟德爾兩對相對性狀雜交試驗，F(xiàn)2出現(xiàn)新表現(xiàn)型緣由和圖2相像，D錯誤。]2．(2024·黑龍江哈爾濱六中月考)以下各項屬于基因重組的是()A．基因型為Aa的個體自交，后代發(fā)生性狀分別B．雌、雄配子隨機結(jié)合，產(chǎn)生不同類型的子代個體C．YyRr個體自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型D．同卵雙生姐妹間性狀出現(xiàn)差異C[一對等位基因無法發(fā)生基因重組，A錯誤；基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂而非受精作用過程中，B錯誤；基因重組指在生物體進行有性生殖過程中，限制不同性狀的基因重新組合，C正確；同卵雙生姐妹遺傳物質(zhì)相同，其性狀出現(xiàn)差異由環(huán)境引起，D錯誤。]◎考法2考查基因突變和基因重組的辨析[解題指導(dǎo)]“三看法”推斷基因突變與基因重組3．如圖表示某動物一個精原細胞分裂時染色體配對時的一種狀況，A～D為染色體上的基因，下列分析不正確的是()A．該變異發(fā)生在同源染色體之間故屬于基因重組B．該細胞減數(shù)分裂能產(chǎn)生3種基因型的精細胞C．C1D2和D1C2轉(zhuǎn)錄翻譯產(chǎn)物可能發(fā)生變更D．C1D2和D1C2可能成為C、D的等位基因A[圖示表示同源染色體的非姐妹染色單體之間非對等片段交叉互換，不屬于基因重組，A錯誤；由于發(fā)生過交叉互換，因此該細胞減數(shù)分裂能產(chǎn)生ABCD、ABC1D2D和ABCD1C23種基因型的精細胞，B正確；由于變更了基因的排列依次，基因本身的結(jié)構(gòu)發(fā)生變更，因此C1D2和D1C2轉(zhuǎn)錄翻譯產(chǎn)物不同，C正確；C1D2和D1C2表示基因的排列依次變更，基因本身的結(jié)構(gòu)發(fā)生變更，可能變成C、D等位基因，D正確。]4．(2024·龍巖市高三期末)如圖為基因型為AaBb的某動物體內(nèi)細胞分裂的圖像，下列分析正確的是()甲乙丙丁A．甲圖發(fā)生了交叉互換B．乙圖發(fā)生了基因重組C．丙圖發(fā)生了染色體易位D．丁圖發(fā)生了基因突變D[甲圖處于減數(shù)第一次分裂后期，發(fā)生了基因重組，A錯誤；乙處于有絲分裂后期，不發(fā)生基因重組，B錯誤；丙處于減數(shù)其次次分裂后期，據(jù)染色體的顏色可知，發(fā)生了交叉互換，C錯誤。]◎考法3基因工程及其應(yīng)用5．藍藻擬核DNA上有限制葉綠素合成的chlL基因。某科學(xué)家通過構(gòu)建該種生物缺失chlL基因的變異株細胞，以探討chlL基因?qū)θ~綠素合成的限制，技術(shù)路途如下圖所示，下列相關(guān)敘述錯誤的是()A．①②過程應(yīng)運用不同的限制性內(nèi)切酶B．①②過程都要運用DNA連接酶C．終止密碼子是基因表達載體的重要組成部分D．若操作勝利，可用含紅霉素的培育基篩選出該變異株C[限制性內(nèi)切酶有特異性，①②過程要切割的DNA序列不同，故應(yīng)運用不同的限制性內(nèi)切酶；DNA連接酶的作用是連接被切開的磷酸二酯鍵，使chlL基因、紅霉素抗性基因與質(zhì)粒結(jié)合；基因表達載體由目的基因、啟動子、終止子、標記基因組成，終止密碼子是mRNA上密碼子的一種，表示一次翻譯的結(jié)束；變異株中chlL基因被重組基因替換，重組基因中有紅霉素抗性基因，故可用含紅霉素的培育基篩選出該變異株。]6．下列關(guān)于基因工程及轉(zhuǎn)基因食品的平安性的敘述，正確的是()A．基因工程常常以抗生素抗性基因作為目的基因B．通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)可獲得抗蟲糧食作物，從而增加糧食產(chǎn)量，削減農(nóng)藥運用C．通常用一種限制性核酸內(nèi)切酶處理含目的基因的DNA，用另一種限制性核酸內(nèi)切酶處理運載體DNAD．若轉(zhuǎn)入甘蔗中的外源基因來源于自然界，生產(chǎn)出來的甘蔗不行能存在平安性問題B[基因工程常以抗生素抗性基因作為標記基因；在基因工程的試驗操作中通常用同一種限制性核酸內(nèi)切酶來處理含目的基因的DNA和運載體DNA，使它們產(chǎn)生相同的黏性末端；若轉(zhuǎn)基因甘蔗中的外源基因來源于自然界，則仍可能存在食品平安、環(huán)境平安等平安性問題。]真題體驗|感悟高考淬煉考能1．(2024·全國卷Ⅰ)某大腸桿菌能在基本培育基上生長，其突變體M和N均不能在基本培育基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培育基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培育基上生長，將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培育基中混合培育一段時間后，再將菌體接種在基本培育基平板上，發(fā)覺長出了大腸桿菌(X)的菌落。據(jù)此推斷，下列說法不合理的是()A．突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丟失B．突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的C．突變體M的RNA與突變體N混合培育能得到XD．突變體M和N在混合培育期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移C[突變體M可在添加了氨基酸甲的基本培育基上生長，說明其不能在基本培育基上生長是因為體內(nèi)不能合成氨基酸甲，緣由可能是突變體M催化合成氨基酸甲所須要的酶活性丟失，A不符合題意；一般來說，大腸桿菌突變體的形成是基因突變的結(jié)果，B不符合題意；正常狀況下，突變體M的RNA與突變體N混合培育不能變更突變體N的遺傳物質(zhì)，也就不能使N轉(zhuǎn)化為X，C符合題意；細菌間可以發(fā)生DNA的轉(zhuǎn)移，使受體的遺傳特性發(fā)生變更，并且變更是可以遺傳的，因此，將兩個突變體在同時添加氨基酸甲和乙的基本培育基中混合培育一段時間后，再將菌體接種在基本培育基平板上，可能會長出大腸桿菌(X)的菌落，D不符合題意。]2