第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組生物界中的變異現(xiàn)象生物體

親子代之間

以及

子代個體之間

性狀的差異性。變異：思考:甘藍(lán)品種的引種中，有沒有變異現(xiàn)象的發(fā)生？這種變異性狀能遺傳給子代嗎？為什么?是環(huán)境因素引起的，自身的遺傳物質(zhì)沒有改變甘藍(lán)3.5kg7kg拉薩3.5kg北京例1甘藍(lán)的引種變異是否都能遺傳？變異是否都能遺傳？紅花的后代變成了藍(lán)紫色思考:上述變異性狀的后代為何仍然是藍(lán)紫色花呢？遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變。藍(lán)紫色花的后代仍是藍(lán)紫色例2：表現(xiàn)型

基因型

環(huán)境

（不遺傳的變異）（改變）（改變）（改變）基因突變?nèi)旧w變異基因重組（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變）（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）（可遺傳的變異）一、變異的類型基因突變

一、基因突變實例1：鐮刀型細(xì)胞貧血癥資料：1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對他無效。鏡檢時發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮狀細(xì)胞貧血癥。對患者紅細(xì)胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn)，在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，谷氨酸被替換成了纈氨酸。1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接病因：血紅蛋白特定位置上的__________被__________取代。2、鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本病因：___________________________________。谷氨酸纈氨酸基因中堿基對的替換鐮刀型細(xì)胞貧血癥

控制血紅蛋白形成的基因中一個堿基對變化血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化紅細(xì)胞呈鐮刀狀紅細(xì)胞容易破裂，患溶血性貧血mＲＮＡ氨基酸結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)正常異常纈氨酸谷氨酸ＤＮＡＧＡＡＣＴＴＧＴＡＣＡＴＧＡＡ突變ＧＵＡ二、基因突變

一、基因突變實例2：豌豆皺粒的形成資料：豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進(jìn)而使細(xì)胞內(nèi)淀粉含量降低，導(dǎo)致豌豆失水而皺縮。豌豆皺粒形成的根本原因是_________________________________________?；蛑袎A基對的增添一、基因突變實例3：囊性纖維化資料：在大約70%的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基對，導(dǎo)致CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸，CFTR蛋白空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR蛋白轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損。囊性纖維化形成的根本原因是_________________________________________?；蛑袎A基對的缺失正常氣管囊性纖維化氣管一、基因突變實例4：細(xì)胞癌變資料：結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，右圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模式圖。（課本P82）

思考：

1、從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因

是什么？

2、健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑

癌基因嗎？3、根據(jù)圖示推測，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞

相比，具有哪些明顯的特點？原癌基因和抑癌基因突變存在①適宜條件下，可無限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細(xì)胞膜上糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著性降低，容易分散和轉(zhuǎn)移替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

基因（DNA片段）A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

思考：除了堿基對的替換以外,還有什么情況可能導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變？二、基因突變

DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。1、定義：①不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段中的“突變”不引起基因突變；②基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸；③顯性純合子（AA）突變?yōu)殡s合狀態(tài)（Aa）也不會引起性狀的改變。DNA上發(fā)生的所有突變是否都能引起生物表現(xiàn)型的變化？為什么？思考：二、基因突變

思考：基因突變形成的性狀能否遺傳？怎樣遺傳？②如果基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中，①如果基因突變發(fā)生在配子中，【植物體細(xì)胞無性繁殖例外】一般不能遺傳則將遵循遺傳規(guī)律隨配子傳遞給后代。二、基因突變

二、基因突變

X射線、紫外線等①物理因素亞硝酸、堿基類似物等②化學(xué)因素病毒、某些細(xì)菌等③生物因素2、突變原因誘發(fā)突變：物理化學(xué)生物因素的影響自發(fā)突變：自然條件下偶爾的DNA復(fù)制錯誤DNA復(fù)制時期有絲分裂的間期減數(shù)第一次分裂前的間期二、基因突變

3、發(fā)生時期4、突變結(jié)果（突變類型）AAAaAaaaaAAa隱性突變aA顯性突變一個基因突變后產(chǎn)生的是它的等位基因不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量和位置二、基因突變

5、特點細(xì)菌無抗藥性→抗藥性常見突變性狀：①普遍性—在生物界普遍存在玉米白化苗短腿安康羊（中）二、基因突變

5、特點②隨機(jī)性——基因突變是隨機(jī)發(fā)生的胚幼苗分化出花芽的植株受精卵花芽在分化時發(fā)生基因突變可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)任何DNA分子上可以發(fā)生在DNA分子的任何部位③不定向性——基因突變是不定向的【突變的方向與環(huán)境也沒有明確因果關(guān)系】二、基因突變

5、特點基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5④低頻性——自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低二、基因突變

5、特點⑤多害少利性—大多數(shù)突變是有害的二、基因突變

5、特點玉米白化苗所有生物都是長期進(jìn)化過程的產(chǎn)物，基因突變可能破壞生物與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。①普遍性:自然界的物種中廣泛存在②隨機(jī)性:可發(fā)生在任何時期③不定向性：1個基因可以突變成1個以上的等位基因④低頻性：自然狀態(tài)下突變率低

既然自然條件下基因突變率很低，而且大多數(shù)對生物體是有害的，那基因突變有什么意義呢？二、基因突變

5、特點二、基因突變

太空南瓜高產(chǎn)青霉素菌株二、基因突變

6、意義

雖然每個基因的突變率很低，但每個種群有很多個體，每個個體有很多基因，所以突變的基因總數(shù)很大。①產(chǎn)生新基因的途徑②生物進(jìn)化的原始材料③生物變異的根本來源基因新基因（等位基因）基因型（改變）表現(xiàn)型（可能改變）引發(fā)生物變異突變一、基因突變①原理：

②優(yōu)點：③缺點：④舉例：提高突變率，創(chuàng)造生物新品種。有利變異少，需大量處理實驗材料；太空椒、青霉素高產(chǎn)菌株

運用物理的或者化學(xué)的手段處理萌發(fā)的種子和幼苗，誘發(fā)基因突變，從中選出需要的突變個體，然后進(jìn)行培育推廣?！久劝l(fā)的種子或者幼苗有絲分裂旺盛，基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制】

基因突變?nèi)?、基因重組在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。1.定義：二、基因重組基因重組重組性狀1、基因重組的概念：在生物體進(jìn)行

____________的過程中，控制____________的基因的____________。閱讀課本P84，完成以下知識點填空：有性生殖不同性狀重新組合二、基因重組閱讀課本P84，完成以下知識點填空：2、基因重組的類型：類型__________________________時期__________________________染色體行為____________________________________________________基因行為____________________________________________________圖像自由組合減Ⅰ后期非同源染色體自由組合非等位基因自由組合互換減Ⅰ前期同源染色體間的非姐妹染色單體互換等位基因的交換二、基因重組3、基因重組的應(yīng)用：①雜交育種②基因工程二、基因重組3、基因重組的應(yīng)用：基因重組R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌的本質(zhì)：S型細(xì)菌莢膜控制莢膜形成的X基因加熱殺死被破壞的S型細(xì)菌X基因吸附在R型細(xì)菌表面X基因進(jìn)入R型細(xì)菌重組R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌拓展三、基因重組是生物變異的主要來源對生物的進(jìn)化具有重要的意義

一對夫婦所生育的子女中，性狀上差異很多，這種差異主要來自基因重組；基因重組能夠產(chǎn)生多樣化的基因組合的子代，其中可能有一些子代是適應(yīng)變化的環(huán)境的個體，從而在多變的環(huán)境中繁衍下去。從資料中，我們可以看出基因重組有什么意義呢？二、基因重組4、基因重組的結(jié)果：基因重組是原有基因的重新組合，________（產(chǎn)生/不產(chǎn)生）新的基因型，________（產(chǎn)生/不產(chǎn)生）新的基因，________（“會”/“不會”）出現(xiàn)新的性狀。產(chǎn)生不產(chǎn)生不會5、基因重組的意義：（課本P84）基因重組是________________的來源之一；是形成生物____________________的重要原因；為________________提供了原材料。生物變異多樣性生物進(jìn)化總結(jié)比較項目基因突變基因重組定義___________________________而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變__________過程中，控制不同性狀的基因_____________________時期主要在細(xì)胞分裂________減數(shù)分裂Ⅰ___________類型自發(fā)突變、誘發(fā)突變__________________________結(jié)果產(chǎn)生__________________產(chǎn)生__________________意義是變異的__________生物變異的來源之一應(yīng)用________________________堿基對的增添、缺失或替換有性生殖前的間期前期、后期自由組合、交叉互換新的基因新的基因型根本來源誘變育種雜交育種、基因工程重新組合1．長期接觸x射線的人群產(chǎn)生的后代中遺傳病發(fā)病率明顯提高，主要原因是該人群生殖細(xì)胞發(fā)生了（）A．基因重組 B．基因的分離C．基因的互換 D．基因突變

D2．基因突變是生物變異的根本來源和生物進(jìn)化的重要因素，其原因是（）

A．能產(chǎn)生新基因

B．發(fā)生的頻率大

C．能產(chǎn)生大量有利變異D．能改變生物的表現(xiàn)型

A練習(xí)練習(xí)3．下列關(guān)于基因突變特點的說法正