腎小管酸中毒

1、ICD編碼N25.802

2、定義

腎小管酸中毒（renaltubularacidosis,RTA）是由于近端腎小管對碳酸氫

鹽離子的重吸收障礙和（或）遠(yuǎn)端腎小管分泌鏤或氫離子的能力受損，造成機(jī)體酸

堿平衡紊亂而致高氯血性代謝性酸中毒的一組常見的臨床綜合征，是腎小管一間

質(zhì)疾病常見的重要表現(xiàn)之一。

分型

RTA根據(jù)腎小管受損部位分為4型，即遠(yuǎn)端RTA（I型）、近端RTA（II型）、

混合型RTA（HI型）和高血鉀型RTA（IV型）。其中，遠(yuǎn)端型和高血鉀型最為常

見，以女性和老年患者居多；近端型約占RTA患者的20樂以男性嬰幼兒多見;

混合型較為少見。

1.遠(yuǎn)端RTA（I型）：在全身嚴(yán)重酸中毒情況下，由于遠(yuǎn)端小管泌If受損，

導(dǎo)致尿液不能酸化，尿pH不能V5.5。

2.近端RTA（H型）：由于近端小管HC0；重吸收受損，導(dǎo)致尿中HC0；丟失

增加。該病可以分為兩型：一種是單純HCO；丟失（罕見）；另一種為多種近端

腎小管吸收紊亂（更常見）：Fanconi綜合征。

3.混合型RTA（IH型）：兼有I型和H型的特點(diǎn)，也有學(xué)者認(rèn)為可看成為

I型RTA的一種特殊表現(xiàn)。

4.高鉀型RTA（IV型）：是由于醛固酮減低、腎臟對醛固酮抵抗增加或存

在醛固酮拮抗劑所致。醛固酮的作用位點(diǎn)在集合管，IV型RTA時，腎素活性可增

高或降低。

3、病因

KTA的病因尚未完全清楚，一般可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。

I型RTA可為原發(fā)性，可自幼發(fā)病，也可繼發(fā)于各種腎臟疾病，如急、慢性

腎小管間質(zhì)性腎炎、梗阻性腎病、移植腎等；自身免疫性疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼

瘡、干燥綜合征等；藥物或毒物，如關(guān)木通、慶大霉素、甲苯、重金屬（鋰、鉛、

格、汞）等；其他系統(tǒng)或遺傳性疾病，如Wilson病、Fabry病等。兒童I型RTA

最常見的病因是遺傳性疾病。

II型原發(fā)性者病因不明，繼發(fā)性常繼發(fā)于全身性疾病，可伴有多發(fā)性腎小管

功能異常，臨床上常見于Fanconi綜合征、遺傳性果糖耐受不良癥、Wilson病

和Lowe綜合征等遺傳性疾病、藥物和中毒以及其他如維生素D缺乏癥、慢性活

動性肝炎等。

IV型RTA在成人多為獲得性，醛固酮絕對不足可見于原發(fā)的腎上腺功能異常,

也可繼發(fā)于各種輕、中度腎功能不全（如糖尿病腎病、狼瘡性腎炎等）所致的低

腎素血癥；醛固酮相對不足見于梗阻性腎病、腎移植或藥物所致的慢性間質(zhì)性腎

炎相關(guān)。遺傳性IV型RTA常見于兒童，大致分為限性醛固酮減少癥I型和II型。

4、入院標(biāo)準(zhǔn)

1）臨床擬診RTA：嬰幼兒起病，生長發(fā)育落后，有惡心、嘔吐、乏力、肌無力、

易脫水病史，血液檢查有持續(xù)高氯性代謝性酸中毒。

2）出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥：如難以糾TF的酸中毒、低而鉀、嚴(yán)重腎鈣化、腎功能損害

等。

5、診斷要點(diǎn)

一般嬰幼兒起病，臨床上有惡心、嘔吐、厭食、乏力和生長發(fā)育障礙，血液

檢查有持續(xù)高氯性代謝性酸中毒必須考慮RTA。

首先確定為腎小管性酸中毒：除外因脫水、腹瀉等因素所致的代謝性酸中毒。

再根據(jù)高氯性代謝性酸中毒，而陰離子間隙正常'，初步確定為腎小管性酸中毒。

再確定腎小管性酸中毒的類型（詳見表1）

據(jù)病史、癥狀、體征及輔助檢查結(jié)果，進(jìn)一步區(qū)分原發(fā)或繼發(fā)性。

表1各型RTA的鑒別診斷

近端RTA遠(yuǎn)端RTA（I高血鉀型

（II型）型）RTA（IV

經(jīng)典遠(yuǎn)端混合型RTA梯度障礙引型）

RTA（III型）起

代謝性酸中毒情況下（或酸負(fù)荷下）

血鉀N或DN或DN或DII

尿陰離子間一+++4-

隙

尿PH<5.5>5.5>5.5>5.5<5,5

NH；排泄NDDDD

IC排泄分?jǐn)?shù)N或IIIDD

Ca排泄NIIIN或D

枸椽酸排泌NDDDN

體內(nèi)酸堿平雀的情況下（堿負(fù)荷下）

HCO；排泄分>10%"15%<5%>5%口0%<5%>5%"10%

數(shù)

U-BPCO2>20mmHg<20mmHg<20mnHg>20mmHg>20inmHg

其他腎小管常有無無無無

缺陷

腎鈣化/結(jié)無常有常有常有無

石

骨累及常有極少極少極少無

N,正常；I,增加；D,減少

6、鑒別診斷

與某些可以引起類似癥狀的疾病相鑒別，如骨骼改變與低磷抗D佝僂病鑒別;

腎結(jié)石鈣化與原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)鑒別：低鉀血癥與家族性周期性麻痹鑒別;

多飲多尿與尿崩癥鑒別等。

7、治療措施

病因明確的RTA設(shè)法去除病因，積極對癥治療。各型RTA的治療方法相似，但

某些用藥類型或劑量有所不同：

1.原發(fā)病的治療：如慢性腎小球腎炎、間質(zhì)性腎炎、自身免疫性疾病、糖

尿病等原發(fā)病應(yīng)給予及時控制，很多病人RTA的癥狀可好轉(zhuǎn)。

2.糾正酸中毒：急性期嚴(yán)重酸中毒，應(yīng)用5%碳酸氫鈉靜滴糾正；病情危定

后以口服堿性藥物維持。常用碳酸氫鈉或枸椽酸鈉鉀混合液，用量：I型RTA廣3

mmol/kg/d,II型RTA可達(dá)5~20mmol/（kg?d）,均需分多次口服（推薦4次/天）。

一般由小劑量開始，每3~5天據(jù)血?dú)夥治龊湍蜮}排泄量調(diào)整堿性藥物用量。（5%

NaHC03lml=0.6mmol；10%枸椽酸鈉鉀混合液:枸椽酸鈉100g、枸椽酸鉀100g,加

水至1000ml,每ml含鈉鉀各Immol）

3.雙氫克尿嘎:在極重癥單純堿劑不能奏效時加用，L5~2.0mg/kg.d,待

酸中毒糾正后減量。需注意可能加重低鉀血癥。

4.IV型RTA：如系缺乏鹽皮質(zhì)激素所致，給與替代療法；如系腎小管對鹽皮

質(zhì)激素反應(yīng)性低下則用堿性藥物和利尿藥。除此之外，控制高血鉀是至關(guān)重要的

4）風(fēng)濕科會診：排查風(fēng)濕免疫性疾病，如干燥綜合征等。

5）PICU會診:如有需轉(zhuǎn)PICU指針時。

6）其他：患兒出現(xiàn)不典型其他表現(xiàn)者，可酌情請相關(guān)科室會診，如肌酶升高，

神經(jīng)內(nèi)科會診等。

14、并發(fā)癥及處理

1）低鉀血癥：詳見治療措施。

2）代謝性酸中毒：詳見治療措施。

3）腎鈣化：積極控制原發(fā)病，水化、堿化尿液。

4）腎性骨?。嚎诜S生素D1萬仔萬單位,或l,25（0H）R0.25ug/d,需監(jiān)測

尿鈣，以免維生素D逾量。

5）腎功能不全：必要時行腎替代治療。

15、病情告知要點(diǎn)（必須交待、告知的項目）

1）明確疾病診斷。

2）治療及隨訪方案，需強(qiáng)調(diào)正確及長期服用藥物的重要性。

3）遠(yuǎn)期預(yù)后。

16、出院標(biāo)準(zhǔn)

1）一般情況良好。

2）沒有需要住院處理的并發(fā)癥和（或）合并癥。

17、出院指導(dǎo)

1）初始治療后，每『5天根據(jù)血?dú)夥治觥⒀娊赓|(zhì)及尿鈣排泄量等調(diào)整堿性藥

物用量。

2）維持治療中，每夕6月評估生長發(fā)育、營養(yǎng)狀況、水電解質(zhì)酸堿平衡、腎臟

B超及相關(guān)并發(fā)癥情況。

18、門急診標(biāo)準(zhǔn)流程

1）病情危重者，先急診就診，必要時先入PICU行生命支持治療。

2）病情平穩(wěn)者，先至專科門診行相關(guān)檢查，必要時住院進(jìn)一步檢查及治療。

19、住院流程

1）首先至?？崎T診，行相關(guān)檢查，擬診RTA者，可預(yù)約登記住院。

2）專科護(hù)士負(fù)責(zé)登記預(yù)約住院信息，安排入院時間，并通知患兒家長。

3)病情不穩(wěn)定者，先行處理后，聯(lián)系重癥留觀，留院觀察，并通知?？漆t(yī)師會

診。

4)病情危重者，聯(lián)系PICU會診，緊急入住PICU。

20、參考文獻(xiàn)

1.王海燕主編.腎，臟病學(xué).第3版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2008.

1132-1142.

2.ChiuMC,YapIIK.Practicalpe