2025年綜合類-兒科專業(yè)實(shí)踐能力-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(5卷單選題100道)2025年綜合類-兒科專業(yè)實(shí)踐能力-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇1)【題干1】苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)濕疹、智力障礙和特殊體味，其病理機(jī)制主要與哪種代謝途徑障礙相關(guān)？【選項(xiàng)】A.脂肪代謝異常B.蛋白質(zhì)代謝紊亂C.碳水化合物代謝障礙D.核苷酸代謝缺陷【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝受阻，蓄積于血液和腦脊液，引發(fā)神經(jīng)毒性。典型癥狀包括濕疹（因代謝產(chǎn)物堆積）、智力障礙（腦損傷）及特殊鼠尿味（代謝物揮發(fā)）。選項(xiàng)B正確，其他選項(xiàng)與代謝途徑無(wú)關(guān)?！绢}干2】哪種遺傳方式最常見(jiàn)于先天性甲狀腺功能減退癥？【選項(xiàng)】A.常染色體顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.新生兒獲得性【參考答案】C【詳細(xì)解析】先天性甲狀腺功能減退癥（甲減）主要由甲狀腺激素合成酶基因突變（如TSH受體基因）引起，屬常染色體隱性遺傳。選項(xiàng)C正確，新生兒獲得性甲減與碘缺乏或母親疾病相關(guān)，非遺傳性?！绢}干3】診斷家族性高膽固醇血癥的關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)室檢查是？【選項(xiàng)】A.血清低密度脂蛋白（LDL）水平測(cè)定B.肝臟超聲檢查C.家系遺傳分析D.腦電圖監(jiān)測(cè)【參考答案】A【詳細(xì)解析】家族性高膽固醇血癥（FH）為常染色體顯性遺傳，特征為L(zhǎng)DL受體基因突變導(dǎo)致LDL代謝異常。血清LDL水平顯著升高是診斷依據(jù)，選項(xiàng)A正確。其他選項(xiàng)與遺傳性脂質(zhì)代謝病無(wú)關(guān)。【題干4】克汀病患兒早期出現(xiàn)不可逆的智力障礙，主要與哪種元素缺乏相關(guān)？【選項(xiàng)】A.碘B.鋅C.維生素DD.銅【參考答案】A【詳細(xì)解析】克汀?。ù粜“Y）因胎兒期缺碘導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足，引起智力障礙、生長(zhǎng)遲緩及甲狀腺功能減退。選項(xiàng)A正確，其他元素缺乏與克汀病無(wú)關(guān)?！绢}干5】新生兒低血糖最常見(jiàn)于哪種遺傳代謝??？【選項(xiàng)】A.苯丙酮尿癥B.半乳糖血癥C.糖原貯積病D.脂肪酸氧化障礙【參考答案】C【詳細(xì)解析】糖原貯積?。℅SD）因糖原分解酶缺陷導(dǎo)致糖原累積，新生兒期因糖原耗竭引發(fā)嚴(yán)重低血糖。選項(xiàng)C正確，其他疾病低血糖發(fā)生率為偶發(fā)或特定階段?！绢}干6】哪種代謝病患兒可能出現(xiàn)典型“蒙古面容”？【選項(xiàng)】A.黑尿癥B.地中海貧血C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.甘氨酸血癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】地中海貧血（如α或β型）因血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致溶血性貧血，典型面容包括鼻梁塌陷、眼距寬、口唇厚（蒙古面容）。選項(xiàng)B正確，其他疾病無(wú)此特征。【題干7】診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的可靠方法是？【選項(xiàng)】A.24小時(shí)尿17-羥孕酮測(cè)定B.腎上腺CT掃描C.腎上腺B超D.肝功能檢查【參考答案】A【詳細(xì)解析】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）因11β-羥化酶或17α-羥化酶缺陷導(dǎo)致雄激素過(guò)多。24小時(shí)尿17-羥孕酮或17-酮類固醇水平升高是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。選項(xiàng)A正確，其他檢查無(wú)特異性。【題干8】新生兒苯丙酮尿癥的篩查方法主要基于哪種代謝產(chǎn)物的檢測(cè)？【選項(xiàng)】A.血苯丙氨酸B.尿苯丙酮酸C.尿香草醛酸D.血糖水平【參考答案】B【詳細(xì)解析】新生兒篩查通過(guò)檢測(cè)尿液中苯丙酮酸（PKU患兒尿中大量排泄）進(jìn)行初篩，確診需測(cè)血苯丙氨酸水平。選項(xiàng)B正確，其他選項(xiàng)與篩查無(wú)關(guān)。【題干9】哪種遺傳代謝病患兒可能出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)損傷？【選項(xiàng)】A.半乳糖血癥B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.磷酸戊糖旁路缺陷D.乳糜瀉【參考答案】B【詳細(xì)解析】肝豆?fàn)詈俗冃裕╓D）因銅代謝異常導(dǎo)致肝損傷和神經(jīng)退行性變，表現(xiàn)為震顫、肌張力障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。選項(xiàng)B正確，其他疾病以器官特異性損害為主?！绢}干10】家族性高膽固醇血癥患者冠狀動(dòng)脈病變最早出現(xiàn)的年齡是？【選項(xiàng)】A.20歲前B.30-40歲C.40-50歲D.50歲以上【參考答案】A【詳細(xì)解析】FH患者因LDL受體缺陷導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化早發(fā)，兒童期即可出現(xiàn)角膜環(huán)（Cornealarcus），30歲前50%出現(xiàn)冠心病。選項(xiàng)A正確?！绢}干11】診斷克汀病最敏感的影像學(xué)檢查是？【選項(xiàng)】A.骨齡測(cè)定B.頭顱MRIC.甲狀腺超聲D.心電圖【參考答案】B【詳細(xì)解析】克汀病患兒頭顱MRI顯示腦萎縮、基底節(jié)區(qū)異常（T1低信號(hào)），是診斷重要依據(jù)。選項(xiàng)B正確，其他檢查無(wú)特異性?！绢}干12】新生兒遺傳代謝病篩查的窗口期是？【選項(xiàng)】A.出生后2小時(shí)B.72小時(shí)C.3天D.1周【參考答案】B【詳細(xì)解析】新生兒遺傳代謝病篩查最佳時(shí)間為出生72小時(shí)后，此時(shí)足跟血樣本代謝物水平穩(wěn)定，可準(zhǔn)確檢測(cè)。選項(xiàng)B正確，過(guò)早或過(guò)晚均影響結(jié)果?！绢}干13】哪種代謝病患兒可能出現(xiàn)“青銅色”皮膚？【選項(xiàng)】A.地中海貧血B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.脂肪酸氧化障礙D.丙酸酸尿癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】肝豆?fàn)詈俗冃砸蚋渭?xì)胞排出過(guò)量銅沉積于皮膚，導(dǎo)致皮膚呈青銅色。選項(xiàng)B正確，其他疾病無(wú)此特征。【題干14】家族性低β-脂蛋白血癥的典型臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.高膽固醇血癥B.冠心病C.肝脾腫大D.胰腺炎【參考答案】A【詳細(xì)解析】家族性低β-脂蛋白血癥（LDL受體缺陷）因β-脂蛋白受體基因突變，導(dǎo)致LDL清除障礙，表現(xiàn)為嚴(yán)重高膽固醇血癥和早發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化。選項(xiàng)A正確?！绢}干15】先天性甲狀腺功能減退癥的典型生化指標(biāo)是？【選項(xiàng)】A.血清T3、T4升高B.血清TSH升高C.血清FT3、FT4升高D.血清鈣降低【參考答案】B【詳細(xì)解析】先天性甲減患兒因甲狀腺激素合成不足，垂體代償性分泌TSH升高，F(xiàn)T3、FT4降低。選項(xiàng)B正確，其他選項(xiàng)與甲減無(wú)關(guān)。【題干16】診斷苯丙酮尿癥的基因檢測(cè)應(yīng)針對(duì)哪個(gè)基因？【選項(xiàng)】A.HBA1B.PAHC.G6PDD.F8【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥由PAH基因（苯丙氨酸羥化酶）突變引起，基因檢測(cè)可明確致病突變。選項(xiàng)B正確，其他基因與代謝無(wú)關(guān)。【題干17】新生兒低鈣血癥最常見(jiàn)于哪種遺傳代謝?。俊具x項(xiàng)】A.磷酸酶缺乏癥B.維生素D抵抗性佝僂病C.甲狀腺功能減退D.糖原貯積病【參考答案】B【詳細(xì)解析】維生素D抵抗性佝僂?。╒RD）因1α-羥化酶缺陷導(dǎo)致活性維生素D不足，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂和低鈣血癥。選項(xiàng)B正確，其他疾病低鈣血癥非典型?！绢}干18】家族性高膽固醇血癥患者角膜環(huán)的出現(xiàn)與哪種代謝異常相關(guān)？【選項(xiàng)】A.膽固醇合成障礙B.膽固醇沉積于角膜C.膽汁酸代謝異常D.血脂蛋白異?！緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】FH患者因LDL受體缺陷，膽固醇沉積于角膜后彈力層，形成灰白色角膜環(huán)。選項(xiàng)B正確，其他選項(xiàng)與角膜環(huán)無(wú)關(guān)。【題干19】診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的激素檢測(cè)首選？【選項(xiàng)】A.血皮質(zhì)醇B.血醛固酮C.17-羥孕酮D.腎上腺素【參考答案】C【詳細(xì)解析】CAH患兒因11β-羥化酶或17α-羥化酶缺陷，17-羥孕酮水平顯著升高，是診斷關(guān)鍵指標(biāo)。選項(xiàng)C正確，其他激素?zé)o特異性?！绢}干20】新生兒篩查中，哪種代謝物升高提示有機(jī)酸尿癥？【選項(xiàng)】A.苯丙酮酸B.香草醛酸C.丙酰輔酶AD.3-羥基丁酸【參考答案】C【詳細(xì)解析】有機(jī)酸尿癥患兒因有機(jī)酸代謝酶缺陷，血和尿中丙酰輔酶A（C5）水平升高，提示該代謝途徑障礙。選項(xiàng)C正確，其他選項(xiàng)與不同疾病相關(guān)。2025年綜合類-兒科專業(yè)實(shí)踐能力-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇2)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的典型臨床表現(xiàn)不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.智力障礙B.皮膚黑色素增加C.亨廷頓舞蹈癥D.代謝性酸中毒【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，典型癥狀包括智力障礙（A）、皮膚和毛發(fā)黑色素增多（B）、濕疹和神經(jīng)系統(tǒng)異常。亨廷頓舞蹈癥（C）是常染色體顯性遺傳的錐體外系疾病，與PKU無(wú)關(guān)。代謝性酸中毒（D）可能因酮癥酸中毒引發(fā)，但非典型表現(xiàn)?！绢}干2】戈謝?。℅aucherdisease）的主要病理特征是？【選項(xiàng)】A.糖原貯積B.脂質(zhì)貯積C.蛋白質(zhì)貯積D.核酸貯積【參考答案】B【詳細(xì)解析】戈謝病由葡糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致，以肝脾及骨髓單核細(xì)胞增生性貯積為特征，病理特征為脂質(zhì)貯積（B）。糖原貯積（A）見(jiàn)于馮·吉爾克病，核酸貯積（D）為尼曼-匹克病特征?！绢}干3】半乳糖血癥（Galactosemia）的典型實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果為？【選項(xiàng)】A.血糖降低B.尿糖陽(yáng)性C.尿半乳糖陽(yáng)性D.血清鈣升高【參考答案】C【詳細(xì)解析】半乳糖血癥患者無(wú)法代謝半乳糖，導(dǎo)致血中半乳糖水平升高，尿液中半乳糖排出增加（C）。血糖降低（A）可能因代謝異常間接出現(xiàn)，但非特異性指標(biāo)。尿糖陽(yáng)性（B）與半乳糖代謝無(wú)關(guān)?！绢}干4】低丙種球蛋白血癥（XLA）的遺傳方式為？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性B.X連鎖隱性C.常染色體顯性D.線粒體遺傳【參考答案】B【詳細(xì)解析】低丙種球蛋白血癥由CD40配體基因（位于Xq21）突變導(dǎo)致，為X連鎖隱性遺傳（B）。常染色體隱性（A）見(jiàn)于部分免疫缺陷綜合征，顯性（C）和線粒體（D）遺傳不符合臨床特征。【題干5】囊性纖維化（CF）的典型病理改變不包括？【選項(xiàng)】A.肺部黏液栓形成B.肝脂肪變性C.腸道吸收不良D.腎鈣質(zhì)沉積【參考答案】B【詳細(xì)解析】囊性纖維化以黏液分泌異常為特征，病理改變包括肺部黏液栓（A）、胰腺纖維化致吸收不良（C）、腎鈣質(zhì)沉積（D）。肝脂肪變性（B）并非典型表現(xiàn)，多見(jiàn)于其他代謝性疾病?！绢}干6】糖原貯積?。≒BD）中哪種酶缺陷最常見(jiàn)？【選項(xiàng)】A.葡萄糖-6-磷酸酶B.磷酸化酶C.肌酸激酶D.腺苷酸酶【參考答案】A【詳細(xì)解析】糖原貯積病最常見(jiàn)類型為I型（馮·吉爾克?。?，由葡萄糖-6-磷酸酶缺陷導(dǎo)致肝糖原分解障礙（A）。磷酸化酶缺陷（B）見(jiàn)于III型，腺苷酸酶（D）缺陷為肌病相關(guān)?！绢}干7】黑碳細(xì)胞癥（Blackfan-Diamondsyndrome）的典型特征為？【選項(xiàng)】A.骨骼發(fā)育遲緩B.紅細(xì)胞生成障礙C.免疫球蛋白缺乏D.眼瞼水腫【參考答案】B【詳細(xì)解析】黑碳細(xì)胞癥以骨髓造血衰竭為特征，表現(xiàn)為進(jìn)行性貧血（B）、白細(xì)胞減少及血小板減少。骨骼發(fā)育遲緩（A）和免疫缺陷（C）可能伴隨，但非核心特征。眼瞼水腫（D）見(jiàn)于黏液水腫等疾病?！绢}干8】異染性腦白質(zhì)?。∕LD）的病理特征為？【選項(xiàng)】A.脂褐質(zhì)沉積B.蛋白質(zhì)錯(cuò)誤折疊C.糖原顆粒蓄積D.神經(jīng)纖維纏結(jié)【參考答案】C【詳細(xì)解析】異染性腦白質(zhì)病由半乳糖腦苷脂合成酶缺陷導(dǎo)致，病理特征為腦白質(zhì)中異染性顆粒（硫酸化糖原蓄積）（C）。脂褐質(zhì)（A）見(jiàn)于帕金森病，神經(jīng)纖維纏結(jié)（D）為阿爾茨海默病特征?！绢}干9】Hurler綜合征（黏多糖貯積癥I型）的酶缺陷產(chǎn)物為？【選項(xiàng)】A.α-1,4-糖苷酶B.α-L-艾杜糖苷酶C.β-半乳糖苷酶D.N-乙酰葡糖胺轉(zhuǎn)移酶【參考答案】B【詳細(xì)解析】Hurler綜合征由α-L-艾杜糖苷酶缺乏導(dǎo)致黏多糖（I型）蓄積，臨床表現(xiàn)為coarse面容、骨骼畸形及肝脾腫大（B）。糖苷酶（A/C）缺陷分別見(jiàn)于戈謝病、半乳糖血癥，N-乙酰葡糖胺轉(zhuǎn)移酶（D）與硫酸軟骨素合成相關(guān)?！绢}干10】苯丙酮尿癥的飲食治療核心是？【選項(xiàng)】A.高脂肪飲食B.低蛋白飲食C.限制苯丙氨酸攝入D.補(bǔ)充維生素B12【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患者需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入（C），通常采用特殊配方奶粉或醫(yī)學(xué)食品，避免使用含苯丙氨酸的普通蛋白。低蛋白飲食（B）可能輔助控制，但非核心治療?！绢}干11】低丙種球蛋白血癥患兒最易發(fā)生的感染病原體為？【選項(xiàng)】A.細(xì)胞內(nèi)病原體B.真菌C.病毒性D.杯狀病毒【參考答案】A【詳細(xì)解析】低丙種球蛋白血癥因B細(xì)胞功能缺陷導(dǎo)致免疫球蛋白（尤其是IgG）缺乏，易感染反復(fù)發(fā)作的細(xì)胞內(nèi)病原體（A），如肺炎鏈球菌、腦膜炎球菌等。真菌（B）和病毒（C/D）感染風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低?！绢}干12】戈謝病的診斷金標(biāo)準(zhǔn)為？【選項(xiàng)】A.肝脾CT顯示低密度灶B.骨髓活檢見(jiàn)泡沫細(xì)胞C.葡萄糖腦苷脂酶活性檢測(cè)D.尿中葡糖腦苷脂水平升高【參考答案】B【詳細(xì)解析】戈謝病的確診依賴骨髓活檢（B）發(fā)現(xiàn)典型泡沫細(xì)胞。肝脾CT（A）可提示病變，但非金標(biāo)準(zhǔn)。酶活性檢測(cè)（C）需結(jié)合臨床，尿中代謝產(chǎn)物（D）無(wú)特異性?！绢}干13】糖原貯積?。≒BD）患兒常見(jiàn)的電解質(zhì)紊亂為？【選項(xiàng)】A.高鉀血癥B.低鈉血癥C.代謝性堿中毒D.低鈣血癥【參考答案】A【詳細(xì)解析】糖原貯積病I型患兒因肝糖原分解障礙導(dǎo)致低血糖，代謝性酸中毒，繼發(fā)高鉀血癥（A）。低鈉血癥（B）可能因脫水，但非典型表現(xiàn)。代謝性堿中毒（C）與酸中毒糾正相關(guān)?！绢}干14】半乳糖血癥患兒若未及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致？【選項(xiàng)】A.肝硬化B.腎衰竭C.甲狀腺功能減退D.視神經(jīng)萎縮【參考答案】A【詳細(xì)解析】半乳糖血癥患兒未及時(shí)處理會(huì)導(dǎo)致肝腫大、肝硬化（A），嚴(yán)重者出現(xiàn)肝功能衰竭。腎衰竭（B）罕見(jiàn)，甲狀腺功能減退（C）見(jiàn)于其他代謝病，視神經(jīng)萎縮（D）與半乳糖腦苷脂蓄積相關(guān)但非直接后果?！绢}干15】異染性腦白質(zhì)病（MLD）的典型生化特征為？【選項(xiàng)】A.血清鐵降低B.血清銅藍(lán)蛋白升高C.硫酸軟骨素水平升高D.半乳糖腦苷脂水平升高【參考答案】D【詳細(xì)解析】異染性腦白質(zhì)病的核心生化異常是腦脊液中半乳糖腦苷脂水平升高（D）。硫酸軟骨素（C）在黏多糖貯積癥中升高，銅藍(lán)蛋白（B）在Wilson病升高?！绢}干16】Hurler綜合征患兒可能出現(xiàn)哪種骨骼畸形？【選項(xiàng)】A.脊柱側(cè)彎B.駝背C.橈骨短縮D.髖關(guān)節(jié)脫位【參考答案】C【詳細(xì)解析】Hurler綜合征患兒因骨骼發(fā)育異常導(dǎo)致四肢短?。–），尤其是橈骨和脛骨。脊柱側(cè)彎（A）可能因生長(zhǎng)板受壓，駝背（B）多見(jiàn)于成骨不全癥，髖關(guān)節(jié)脫位（D）與關(guān)節(jié)軟骨發(fā)育無(wú)關(guān)?！绢}干17】低丙種球蛋白血癥患兒預(yù)防接種應(yīng)選擇？【選項(xiàng)】A.重組疫苗B.滅活疫苗C.減毒活疫苗D.疫苗抗體檢測(cè)【參考答案】B【詳細(xì)解析】低丙種球蛋白血癥患兒因體液免疫缺陷，應(yīng)接種滅活疫苗（B）而非減毒活疫苗（C），以避免感染。重組疫苗（A）需根據(jù)成分判斷，疫苗抗體檢測(cè)（D）是常規(guī)監(jiān)測(cè)手段?！绢}干18】苯丙酮尿癥患兒在青春前期出現(xiàn)智力倒退，最可能的原因是？【選項(xiàng)】A.甲狀腺功能減退B.甲狀腺功能亢進(jìn)C.代謝性酸中毒D.血清鐵缺乏【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患兒若未控制飲食，血中苯丙氨酸水平升高可導(dǎo)致腦損傷，青春期時(shí)可能出現(xiàn)智力倒退（C）。甲狀腺功能異常（A/B）可能因代謝紊亂間接引發(fā)，但非直接原因。血清鐵缺乏（D）與造血系統(tǒng)相關(guān)?！绢}干19】戈謝病患兒若出現(xiàn)貧血，最可能的類型是？【選項(xiàng)】A.大細(xì)胞性貧血B.失血性貧血C.缺鐵性貧血D.鐵粒幼細(xì)胞性貧血【參考答案】A【詳細(xì)解析】戈謝病患兒因骨髓受累導(dǎo)致貧血，以大細(xì)胞性貧血（A）為主，因紅細(xì)胞生成受抑制。缺鐵性貧血（C）多見(jiàn)于慢性失血，鐵粒幼細(xì)胞性（D）與鐵代謝異常相關(guān)?！绢}干20】囊性纖維化患兒易患哪種呼吸道感染？【選項(xiàng)】A.肺炎鏈球菌B.肺炎克雷伯菌C.金黃色葡萄球菌D.霉菌【參考答案】A【詳細(xì)解析】囊性纖維化患兒因黏液清除障礙，易反復(fù)感染肺炎鏈球菌（A）。肺炎克雷伯菌（B）多見(jiàn)于糖尿病酮癥酸中毒患者，金黃色葡萄球菌（C）感染多伴皮膚破損，霉菌（D）感染風(fēng)險(xiǎn)較低。2025年綜合類-兒科專業(yè)實(shí)踐能力-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇3)【題干1】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者食用蠶豆后易發(fā)生溶血性貧血，其遺傳方式屬于（）【選項(xiàng)】A.常染色體顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.基因突變D.多基因遺傳【參考答案】C【詳細(xì)解析】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏是常染色體隱性遺傳病，患者紅細(xì)胞在蠶豆或某些藥物作用下易發(fā)生氧化損傷導(dǎo)致溶血。選項(xiàng)A錯(cuò)誤，因該病非顯性遺傳；選項(xiàng)B錯(cuò)誤，因與性染色體無(wú)關(guān)；選項(xiàng)D錯(cuò)誤，因?qū)賳位虿《嵌嗷蜻z傳?！绢}干2】遺傳性代謝性酸中毒最典型的臨床表現(xiàn)是（）【選項(xiàng)】A.低鉀血癥B.代謝性堿中毒C.持續(xù)性嘔吐D.尿鈣排出增多【參考答案】A【詳細(xì)解析】遺傳性代謝性酸中毒（如腎性酸中毒）因腎臟保酸功能缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)HCO3?丟失，引發(fā)低鉀血癥（K+濃度<3.5mmol/L）。選項(xiàng)B錯(cuò)誤，因代謝性酸中毒伴隨的是代謝性堿中毒糾正；選項(xiàng)C錯(cuò)誤，嘔吐多見(jiàn)于代謝性堿中毒；選項(xiàng)D錯(cuò)誤，尿鈣增多與鈣代謝相關(guān)疾病有關(guān)。【題干3】苯丙酮尿癥（PKU）患兒若未及時(shí)治療，其尿液會(huì)散發(fā)特殊氣味，該氣味最可能為（）【選項(xiàng)】A.爛蘋(píng)果味B.玫瑰花味C.汽油味D.酸臭味【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患者因苯丙氨酸羥化酶缺乏，體內(nèi)苯丙酮酸蓄積，代謝產(chǎn)物如苯丙酮尿酸、苯乙酸等具有特殊“類似汽油”的氣味。選項(xiàng)A對(duì)應(yīng)酮癥酸中毒，選項(xiàng)B為尿藍(lán)母特征，選項(xiàng)D為尿路感染氣味?！绢}干4】糖原貯積病（GSD）中，以肝大和低血糖為特征的是（）【選項(xiàng)】A.GSDtypeI（vonGierke?。〣.GSDtypeV（Forbes?。〤.GSDtypeVID.GSDtypeIII【參考答案】A【詳細(xì)解析】GSD-I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏導(dǎo)致肝糖原分解障礙，表現(xiàn)為肝腫大、低血糖和乳酸酸中毒。GSD-V型（肌型）以運(yùn)動(dòng)后低血糖為主，GSD-III型（vonGierke病）以肝糖原累積伴高脂血癥為特征?！绢}干5】低鈣血癥新生兒易出現(xiàn)（）【選項(xiàng)】A.頻繁抽搐B.前囟隆起C.呼吸急促D.腹瀉【參考答案】A【詳細(xì)解析】新生兒低鈣血癥（尤其是生后3-7天）因甲狀旁腺功能不足導(dǎo)致鈣離子濃度降低，典型癥狀為肌痙攣（抽搐）、驚厥。選項(xiàng)B為顱高壓表現(xiàn)，選項(xiàng)C為呼吸系統(tǒng)問(wèn)題，選項(xiàng)D與電解質(zhì)紊亂無(wú)關(guān)。【題干6】遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）的遺傳方式是（）【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.多基因遺傳【參考答案】C【詳細(xì)解析】HHT為常染色體顯性遺傳病，基因突變位于TEK、ANG1、ACTR3等基因，表現(xiàn)為皮膚黏膜出血、血管瘤和內(nèi)臟血管畸形。選項(xiàng)A錯(cuò)誤，因隱性遺傳病需父母均攜帶突變；選項(xiàng)B錯(cuò)誤，因與性染色體無(wú)關(guān)；選項(xiàng)D錯(cuò)誤，屬單基因病。【題干7】診斷克汀?。ù粜“Y）的可靠方法是（）【選項(xiàng)】A.血清TSH測(cè)定B.頭顱CT檢查C.染色體核型分析D.骨齡測(cè)定【參考答案】A【詳細(xì)解析】克汀病為甲狀腺功能減退所致，新生兒期血清TSH升高可確診。選項(xiàng)B為腦部病變檢查，選項(xiàng)C用于染色體異常疾病，選項(xiàng)D用于評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育?！绢}干8】家族性高膽固醇血癥（FH）患兒最早出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)是（）【選項(xiàng)】A.高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）降低B.黃色瘤C.肝臟腫大D.冠心病【參考答案】B【詳細(xì)解析】FH為常染色體顯性遺傳病，LDL受體基因突變導(dǎo)致低密度脂蛋白（LDL）清除障礙，早期表現(xiàn)為手掌、關(guān)節(jié)伸側(cè)等處的黃色瘤。選項(xiàng)A錯(cuò)誤，因HDL-C正常；選項(xiàng)C為代謝異常表現(xiàn)；選項(xiàng)D為成年期并發(fā)癥?！绢}干9】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）患兒雄激素過(guò)高會(huì)導(dǎo)致（）【選項(xiàng)】A.性早熟B.尿崩癥C.溺留藍(lán)斑D.皮膚色素沉著【參考答案】A【詳細(xì)解析】CAH因21-羥化酶或11-羥化酶缺陷，雄激素合成增多，外周組織雄激素轉(zhuǎn)化為雌激素，導(dǎo)致性早熟（如女孩8歲前乳房發(fā)育）。選項(xiàng)B為抗利尿激素缺乏表現(xiàn)，選項(xiàng)C為尿崩癥特征，選項(xiàng)D為腎上腺色素沉著?！绢}干10】半乳糖血癥患兒無(wú)法代謝的糖類是（）【選項(xiàng)】A.葡萄糖B.果糖C.乳糖D.蔗糖【參考答案】C【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，無(wú)法代謝半乳糖及其衍生物（如乳糖），典型表現(xiàn)為肝腫大、智力障礙。選項(xiàng)A、B、D均為正常代謝糖類。【題干11】遺傳性舞蹈癥（Huntington舞蹈癥）的致病基因位于（）【選項(xiàng)】A.5號(hào)染色體長(zhǎng)臂B.7號(hào)染色體長(zhǎng)臂C.13號(hào)染色體長(zhǎng)臂D.X染色體【參考答案】A【詳細(xì)解析】Huntington舞蹈癥為常染色體顯性遺傳病，致病基因CAG重復(fù)序列位于5號(hào)染色體（5q21-22）。選項(xiàng)B為囊性纖維化基因位置，選項(xiàng)C為常染色體隱性遺傳?。ㄈ缒倚岳w維化），選項(xiàng)D為X連鎖隱性遺傳病?！绢}干12】先天性甲狀腺功能減退癥（呆小癥）患兒在出生后數(shù)月內(nèi)未治療會(huì)導(dǎo)致（）【選項(xiàng)】A.智力低下B.心力衰竭C.甲狀腺腫大D.骨骼發(fā)育停滯【參考答案】D【詳細(xì)解析】先天性甲減若未及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺激素，患兒在出生后數(shù)月內(nèi)出現(xiàn)不可逆的智力低下和骨骼發(fā)育停滯（骨齡延遲）。選項(xiàng)A為長(zhǎng)期未治療后果，選項(xiàng)B為甲亢表現(xiàn)，選項(xiàng)C為甲狀腺炎特征。【題干13】遺傳性血友病A的凝血因子缺乏導(dǎo)致（）【選項(xiàng)】A.凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)B.凝血酶時(shí)間延長(zhǎng)C.紅細(xì)胞聚集D.凝血因子VIII缺乏【參考答案】D【詳細(xì)解析】血友病A為X連鎖隱性遺傳病，凝血因子VIII缺乏導(dǎo)致凝血時(shí)間延長(zhǎng)（凝血酶原時(shí)間、凝血酶時(shí)間、激活部分凝血活酶時(shí)間均延長(zhǎng)）。選項(xiàng)C為遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥特征。【題干14】低丙種球蛋白血癥患兒易反復(fù)感染的主要病原體是（）【選項(xiàng)】A.真菌B.病毒C.細(xì)菌D.寄生蟲(chóng)【參考答案】C【詳細(xì)解析】低丙種球蛋白血癥（如Bruton型）因免疫球蛋白合成障礙，易反復(fù)發(fā)生細(xì)菌感染（如肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌）。選項(xiàng)A為深部真菌感染常見(jiàn)，選項(xiàng)B為病毒性感染，選項(xiàng)D為寄生蟲(chóng)感染?！绢}干15】遺傳性共濟(jì)失調(diào)（ATAXIA）最常累及的運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)是（）【選項(xiàng)】A.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元B.小腦C.腦干D.基底節(jié)【參考答案】B【詳細(xì)解析】遺傳性共濟(jì)失調(diào)（如脊髓小腦萎縮癥）主要累及小腦，導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)（動(dòng)作笨拙、步態(tài)不穩(wěn)）。選項(xiàng)A為肌萎縮側(cè)索硬化癥特征，選項(xiàng)C為眩暈、吞咽障礙，選項(xiàng)D為錐體外系疾病?！绢}干16】家族性高膽固醇血癥（FH）患兒冠狀動(dòng)脈病變最早出現(xiàn)的年齡是（）【選項(xiàng)】A.10歲B.20歲C.30歲D.40歲【參考答案】A【詳細(xì)解析】FH患兒因LDL受體缺陷，冠狀動(dòng)脈脂質(zhì)沉積可在兒童期（10-20歲）導(dǎo)致早期動(dòng)脈粥樣硬化。選項(xiàng)B為成年期常見(jiàn)年齡，選項(xiàng)C、D為晚發(fā)年齡?！绢}干17】苯丙酮尿癥患兒若未治療，其腦電圖會(huì)顯示（）【選項(xiàng)】A.高幅α波B.多灶性尖波C.尖波發(fā)放D.等電位線【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥未治療時(shí)，代謝產(chǎn)物蓄積導(dǎo)致腦功能異常，腦電圖多出現(xiàn)多灶性尖波發(fā)放（非特異性異常）。選項(xiàng)A為正常腦電波，選項(xiàng)C為癲癇特征，選項(xiàng)D為腦死亡表現(xiàn)?！绢}干18】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）患兒女性患者的外生殖器發(fā)育特點(diǎn)是（）【選項(xiàng)】A.陰蒂肥大B.陰道閉鎖C.外陰男性化D.子宮發(fā)育不良【參考答案】C【詳細(xì)解析】CAH女性患者因雄激素升高，外生殖器男性化（陰蒂肥大、陰唇融合）。選項(xiàng)A為部分男性化表現(xiàn)，選項(xiàng)B為性腺發(fā)育不全特征，選項(xiàng)D為卵巢功能異常?！绢}干19】遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）患者最常見(jiàn)的死亡原因是（）【選項(xiàng)】A.呼吸衰竭B.腦出血C.肺動(dòng)脈高壓D.肝功能衰竭【參考答案】B【詳細(xì)解析】HHT患者因血管脆性增加，腦出血是最常見(jiàn)死因（占死亡病例的15%-30%）。選項(xiàng)A為肺部大出血表現(xiàn)，選項(xiàng)C為肺動(dòng)脈高壓并發(fā)癥，選項(xiàng)D與肝血管畸形相關(guān)?！绢}干20】糖原貯積病（GSD）患兒出現(xiàn)肝功能衰竭的典型類型是（）【選項(xiàng)】A.GSDtypeII（Pompe?。〣.GSDtypeI（vonGierke?。〤.GSDtypeIII（Forbes?。〥.GSDtypeVI【參考答案】B【詳細(xì)解析】GSD-I型（vonGierke?。┮蚱咸烟?6-磷酸酶缺乏導(dǎo)致肝糖原累積，肝功能衰竭是主要死因。選項(xiàng)A為肌肉型，選項(xiàng)C為肝糖原累積伴高脂血癥，選項(xiàng)D為腎性糖原貯積病。2025年綜合類-兒科專業(yè)實(shí)踐能力-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇4)【題干1】囊性纖維化患者最常見(jiàn)的遺傳方式是？【選項(xiàng)】A.常染色體顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.線粒體遺傳【參考答案】C【詳細(xì)解析】囊性纖維化由CFTR基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳病?；颊咝韪改父鱾鬟f一個(gè)突變等位基因才會(huì)發(fā)病，典型表現(xiàn)為呼吸道和消化系統(tǒng)癥狀。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因顯性遺傳無(wú)需純合突變即可表現(xiàn)；B錯(cuò)誤因與X連鎖無(wú)關(guān)；D錯(cuò)誤因與線粒體無(wú)關(guān)。【題干2】苯丙酮尿癥（PKU）的代謝途徑異常主要涉及哪種物質(zhì)？【選項(xiàng)】A.谷胱甘肽合成B.膽紅素代謝C.苯丙氨酸-酪氨酸代謝D.丙酮酸氧化【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積，影響酪氨酸合成及黑色素生成。選項(xiàng)A涉及抗氧化系統(tǒng)與PKU無(wú)關(guān)；B為新生兒黃疸代謝問(wèn)題；D屬糖尿病代謝異常。【題干3】糖原貯積病I型（馮·吉爾克?。┗純撼霈F(xiàn)低血糖和肝腫大的主要機(jī)制是？【選項(xiàng)】A.磷酸化酶活性不足B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C.糖原合成酶突變D.肌酸激酶缺陷【參考答案】B【詳細(xì)解析】糖原貯積病I型特征為肝糖原累積伴低血糖，因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏無(wú)法將糖原轉(zhuǎn)化為葡萄糖釋放入血。選項(xiàng)A屬肌病代謝異常；C與糖原合成障礙無(wú)關(guān)；D為罕見(jiàn)代謝酶缺陷?！绢}干4】新生兒期甲狀腺功能減退的常見(jiàn)病因是？【選項(xiàng)】A.甲狀腺素合成酶缺乏B.地方性甲狀腺腫C.TSH受體基因突變D.碘缺乏【參考答案】D【詳細(xì)解析】新生兒甲減多因母體碘缺乏或胎兒甲狀腺發(fā)育不良，需通過(guò)TSH刺激甲狀腺。選項(xiàng)A為先天性甲狀腺激素合成障礙；B屬成人地方性甲狀腺腫；C為成人垂體性甲減。【題干5】戈謝?。℅aucher?。┑闹饕±硖卣魇?？【選項(xiàng)】A.紅細(xì)胞破裂溶血B.網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)脂質(zhì)沉積C.肝臟糖原累積D.腎小管酸中毒【參考答案】B【詳細(xì)解析】戈謝病因葡糖腦苷脂酶缺乏，導(dǎo)致脾、肝等器官巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積葡糖腦苷脂。選項(xiàng)A為地中海貧血特征；C為糖原貯積病；D屬腎小管性酸中毒?！绢}干6】半乳糖血癥的遺傳模式屬于？【選項(xiàng)】A.常染色體顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.新生兒獲得性代謝缺陷【參考答案】C【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，屬于常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為肝腫大、智力障礙及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因顯性遺傳無(wú)需父母均突變；B錯(cuò)誤因與X連鎖無(wú)關(guān)；D錯(cuò)誤因?qū)龠z傳性而非獲得性?！绢}干7】遺傳性舞蹈?。℉untington舞蹈癥）的致病基因位于？【選項(xiàng)】A.5號(hào)染色體短臂B.7號(hào)染色體長(zhǎng)臂C.13號(hào)染色體長(zhǎng)臂D.21號(hào)染色體短臂【參考答案】B【詳細(xì)解析】Huntington舞蹈癥由HTT基因CAG重復(fù)擴(kuò)增引起，位于7號(hào)染色體長(zhǎng)臂（7q31-32）。選項(xiàng)A為囊性纖維化基因位置；C為唐氏綜合征；D為苯丙酮尿癥基因位點(diǎn)?！绢}干8】低磷酸鹽性佝僂病的典型實(shí)驗(yàn)室特征是？【選項(xiàng)】A.血鈣升高B.血磷降低C.1,25-(OH)2維生素D水平升高D.碘代謝正?！緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】低磷酸鹽性佝僂病因腎臟1α-羥化酶缺陷，導(dǎo)致活性維生素D減少及磷排出增加，血磷降低且尿磷升高。選項(xiàng)A為高鈣血癥；C為骨化三醇正常；D與甲狀腺功能無(wú)關(guān)。【題干9】苯丙酮尿癥患者飲食管理的關(guān)鍵是？【選項(xiàng)】A.高脂肪低蛋白飲食B.低苯丙氨酸高酪氨酸飲食C.高糖低脂飲食D.限制碳水化合物攝入【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患者需限制苯丙氨酸攝入（主要來(lái)自蛋白質(zhì)），通過(guò)高酪氨酸飲食補(bǔ)充合成苯丙氨酸。選項(xiàng)A為肌營(yíng)養(yǎng)不良飲食；C為糖尿?。籇與糖原代謝相關(guān)?！绢}干10】戈謝病患者的典型臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.急性胰腺炎B.脛骨骨痛C.脾腫大伴肝功能異常D.慢性腎衰竭【參考答案】C【詳細(xì)解析】戈謝病因葡糖腦苷脂沉積于脾臟，導(dǎo)致脾腫大及脾功能亢進(jìn)，常伴肝腫大和血細(xì)胞減少。選項(xiàng)A為胰腺癌；B為成骨不全；D為慢性腎小球腎炎?！绢}干11】糖原貯積病V型（肌病型）的代謝異常主要影響？【選項(xiàng)】A.肌肉糖原分解B.肝臟糖原合成C.腎臟糖原代謝D.腦能量代謝【參考答案】A【詳細(xì)解析】糖原貯積病V型因肌磷酸化酶缺乏，導(dǎo)致肌肉收縮時(shí)糖原分解障礙，出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后肌無(wú)力。選項(xiàng)B為糖原合成酶缺乏；C與腎小管無(wú)關(guān)；D為線粒體疾病?！绢}干12】遺傳性血友病的凝血機(jī)制異常是？【選項(xiàng)】A.凝血因子VIII缺乏B.凝血因子IX缺乏C.凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)D.纖維蛋白溶解異?！緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】遺傳性血友病A型因凝血因子VIII缺乏導(dǎo)致凝血時(shí)間延長(zhǎng)，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)出血。選項(xiàng)B為血友病B型；C為凝血酶原缺乏；D為彌散性血管內(nèi)凝血?！绢}干13】半乳糖血癥患兒出現(xiàn)肝損害的主要機(jī)制是？【選項(xiàng)】A.膽紅素生成增加B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C.半乳糖代謝產(chǎn)物蓄積D.脂肪酸氧化障礙【參考答案】C【詳細(xì)解析】半乳糖代謝產(chǎn)物半乳糖-1-磷酸及半乳itol蓄積損傷肝細(xì)胞，導(dǎo)致肝腫大和脂肪變性。選項(xiàng)A為新生兒黃疸；B為糖原貯積??；D為線粒體病?！绢}干14】苯丙酮尿癥患者成年后最常見(jiàn)的神經(jīng)損傷是？【選項(xiàng)】A.視力障礙B.觸覺(jué)減退C.進(jìn)行性肌萎縮D.智力障礙【參考答案】D【詳細(xì)解析】苯丙氨酸蓄積導(dǎo)致神經(jīng)遞質(zhì)合成障礙，表現(xiàn)為智力低下、癲癇及精神行為異常。選項(xiàng)A為甲狀腺功能減退；B為周圍神經(jīng)病變；C為肌營(yíng)養(yǎng)不良?！绢}干15】糖原貯積病II型（Pompe?。┑牟±硖卣魇牵俊具x項(xiàng)】A.肌纖維空泡變性B.肝細(xì)胞空泡變性C.腦白質(zhì)病變D.網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)增生【參考答案】A【詳細(xì)解析】Pompe病因酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，導(dǎo)致肌肉糖原堆積呈空泡狀，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力。選項(xiàng)B為糖原貯積病I型；C為腦部線粒體??；D為戈謝病?！绢}干16】低磷酸鹽性佝僂病的治療目標(biāo)不包括？【選項(xiàng)】A.糾正低磷血癥B.改善骨礦化C.防止智力發(fā)育遲緩D.限制維生素D攝入【參考答案】D【詳細(xì)解析】治療需補(bǔ)充活性維生素D（骨化三醇）及磷劑，促進(jìn)腸道吸收。選項(xiàng)D錯(cuò)誤因維生素D對(duì)骨骼生長(zhǎng)至關(guān)重要?！绢}干17】遺傳性舞蹈?。℉untington舞蹈癥）的發(fā)病年齡分布？【選項(xiàng)】A.新生兒期B.1-5歲C.20-40歲D.50歲以后【參考答案】C【詳細(xì)解析】Huntington舞蹈癥為常染色體顯性遺傳病，平均發(fā)病年齡20-40歲，表現(xiàn)為舞蹈樣動(dòng)作及認(rèn)知障礙。選項(xiàng)A為先天性代謝??；B為兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾??；D為老年性震顫?！绢}干18】苯丙酮尿癥的代謝途徑異常最終導(dǎo)致？【選項(xiàng)】A.膽紅素代謝障礙B.丙酮酸氧化障礙C.黑色素合成減少D.神經(jīng)髓鞘形成異常【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致黑色素合成減少（因酪氨酸不足），皮膚和毛發(fā)顏色淺。選項(xiàng)A為新生兒黃疸；B為糖尿?。籇為腦白質(zhì)病變。【題干19】糖原貯積病IV型（肝糖原貯積?。┑牡湫吞卣魇?？【選項(xiàng)】A.肌肉無(wú)力B.低血糖C.肝功能衰竭D.骨骼畸形【參考答案】C【詳細(xì)解析】糖原貯積病IV型因糖原磷酸化酶缺乏，導(dǎo)致肝糖原分解障礙，出現(xiàn)肝腫大和肝功能異常。選項(xiàng)A為糖原貯積病V型；B為糖原貯積病I型；D為維生素D缺乏?！绢}干20】低磷酸鹽性佝僂病的病因不包括？【選項(xiàng)】A.腎性磷酸鹽排泄增多B.1α-羥化酶缺陷C.母體碘缺乏D.長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素【參考答案】C【詳細(xì)解析】低磷酸鹽性佝僂病病因包括1α-羥化酶缺陷（維生素D活性不足）及遺傳性磷酸鹽重吸收障礙。選項(xiàng)C錯(cuò)誤因碘缺乏導(dǎo)致甲狀腺功能異常而非磷代謝。2025年綜合類-兒科專業(yè)實(shí)踐能力-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇5)【題干1】苯丙酮尿癥患兒的主要臨床表現(xiàn)不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.智力低下B.皮膚黏膜色素加深C.高濃度苯丙氨酸血癥D.視力障礙【參考答案】D【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥（PKU）因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積，典型表現(xiàn)為智力障礙（A）、皮膚和毛發(fā)顏色變淺（與選項(xiàng)B矛盾）、高苯丙氨酸血癥（C）。視力障礙（D）并非該病特征，多見(jiàn)于其他遺傳代謝病如先天性青光眼?！绢}干2】戈謝?。ㄜ罩练e癥）的典型骨骼病變是？【選項(xiàng)】A.長(zhǎng)骨骨膜增生B.橈骨串珠C.骨骼變形伴病理性骨折D.肝脾腫大【參考答案】C【詳細(xì)解析】戈謝病以骨骼疼痛和病理性骨折（C）為特征，骨髓被黃骨髓替代導(dǎo)致骨強(qiáng)度下降。選項(xiàng)A（骨膜增生）見(jiàn)于成骨不全癥，B（橈骨串珠）為佝僂病表現(xiàn)，D（肝脾腫大）是全身性表現(xiàn)而非骨骼特異性?！绢}干3】泰-薩克斯?。╰ay-sachsdisease）最早期出現(xiàn)的骨骼病變是？【選項(xiàng)】A.頸部腫塊B.橈骨串珠C.長(zhǎng)骨近端骨骺融合D.骨髓腔脂肪浸潤(rùn)【參考答案】D【詳細(xì)解析】泰-薩克斯病由鞘脂沉積引起，早期骨髓腔被脂肪替代（D），導(dǎo)致骨密度降低。選項(xiàng)C（骨骺融合）是侏儒癥的典型表現(xiàn)，選項(xiàng)A（頸部腫塊）見(jiàn)于結(jié)節(jié)病，選項(xiàng)B（橈骨串珠）為佝僂病特征。【題干4】診斷先天性甲狀腺功能減退癥（甲減）最敏感的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)是？【選項(xiàng)】A.血清TSH升高B.血清游離T4降低C.血清總T3升高D.基礎(chǔ)代謝率下降【參考答案】A【詳細(xì)解析】甲減早期TSH代償性升高（A），若持續(xù)升高提示垂體功能受損。選項(xiàng)B（游離T4降低）是甲減后期表現(xiàn)，選項(xiàng)C（總T3升高）見(jiàn)于甲狀腺炎或甲亢早期，選項(xiàng)D（基礎(chǔ)代謝率下降）為甲減癥狀而非診斷依據(jù)?！绢}干5】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患兒發(fā)生溶血性貧血的誘因不包括？【選項(xiàng)】A.服用磺胺類藥物B.感染肺炎鏈球菌C.輸注庫(kù)存血D.飲食中缺乏維生素C【參考答案】D【詳細(xì)解析】G6PD缺乏癥因紅細(xì)胞對(duì)氧化應(yīng)激敏感，誘因包括藥物（A）、感染（B）、血型不合輸血（C）。維生素C（D）是還原劑，可減輕溶血，而非誘因?！绢}干6】尼曼-匹克病（Niemann-Pickdisease）的病理特征主要涉及？【選項(xiàng)】A.神經(jīng)細(xì)胞空泡變性B.骨髓腔脂肪沉積C.線粒體DNA缺失D.鞘磷脂沉積【參考答案】D【詳細(xì)解析】尼曼-匹克病A型以鞘磷脂沉積（D）為特征，B型為膽固醇沉積。選項(xiàng)A（神經(jīng)細(xì)胞空泡變性）見(jiàn)于阿爾茨海默病，選項(xiàng)B（骨髓脂肪沉積）見(jiàn)于戈謝病，選項(xiàng)C（線粒體DNA缺失）見(jiàn)于線粒體腦肌病?！绢}干7】診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的激素檢測(cè)首選是？【選項(xiàng)】A.血清17α-羥基孕酮B.血清皮質(zhì)醇C.24小時(shí)尿17-羥孕酮D.基底節(jié)CT【參考答案】A【詳細(xì)解析】CAH患兒17α-羥孕酮（A）顯著升高，是診斷及分型關(guān)鍵指標(biāo)。選項(xiàng)C（尿17-羥孕酮）可用于動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，但特異性低于血檢。選項(xiàng)B（皮質(zhì)醇）升高提示腎上腺皮質(zhì)功能代償，非特異性指標(biāo)?！绢}干8】苯丙酮尿癥患兒飲食治療的核心目標(biāo)是？【選項(xiàng)】A.補(bǔ)充苯丙氨酸B.限制苯丙氨酸攝入C.增加酪氨酸攝入D.促進(jìn)苯丙氨酸代謝【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥需通過(guò)低苯丙氨酸飲食（B）減少腦損傷。選項(xiàng)C（補(bǔ)充酪氨酸）是錯(cuò)誤治療，可能加重代謝紊亂。選項(xiàng)A（補(bǔ)充苯丙氨酸）和D（促進(jìn)代謝）與病理機(jī)制矛盾?！绢}干9】家族性高膽固醇血癥（FH）的主要遺傳方式是？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.線粒體遺傳【參考答案】C【詳細(xì)解析】FH為常染色體顯性遺傳（C），LDL受體基因突變導(dǎo)致血脂代謝異常。選項(xiàng)A（隱性遺傳）見(jiàn)于家族性低β-脂蛋白血癥，選項(xiàng)B（X連鎖）見(jiàn)于血友病，選項(xiàng)D（線粒體遺傳）見(jiàn)于線粒體疾病?！绢}干10】診斷先天性甲狀腺功能減退癥（甲減）的特異性檢查是？【選項(xiàng)】A.TSH受體抗體B.TSH抑制試驗(yàn)C.甲狀腺攝碘率D.甲狀腺超聲【參考答案】C【詳細(xì)解析】甲狀腺攝碘率（C）反映甲狀腺激素合成功能，甲減時(shí)攝碘率降低且高峰延遲。選項(xiàng)A（TSH受體抗體）用于Graves病鑒別，選項(xiàng)B（TSH抑制試驗(yàn)）評(píng)估垂體功能，選項(xiàng)D（超聲）提示甲狀腺結(jié)構(gòu)異常?！绢}干11】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患兒溶血時(shí)血涂片可見(jiàn)？【選項(xiàng)】A.有核紅細(xì)胞增多B.堿性紅細(xì)胞增多C.裂解紅細(xì)胞增多D.網(wǎng)織紅細(xì)胞增多【參考答案】C【詳細(xì)解析】G6PD缺乏癥溶血時(shí)血涂片可見(jiàn)大量裂解紅細(xì)胞（C），即異形紅細(xì)胞。選項(xiàng)A（有