2025年綜合類-兒科相關(guān)專業(yè)知識(shí)-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(5卷單選題100題)2025年綜合類-兒科相關(guān)專業(yè)知識(shí)-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇1)【題干1】X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA）的致病基因位于第X染色體，其臨床特征不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.反復(fù)細(xì)菌性肺炎B.自身免疫性溶血性貧血C.慢性腹瀉D.淋巴細(xì)胞減少【參考答案】B【詳細(xì)解析】XLA由BTK基因突變導(dǎo)致，主要表現(xiàn)為抗體缺陷，患者因缺乏分泌型IgA和IgG而反復(fù)發(fā)生細(xì)菌感染（如肺炎、中耳炎）。自身免疫性溶血性貧血（AIHA）多見于體液免疫調(diào)控異常的疾病（如系統(tǒng)性紅斑狼瘡），而非XLA的典型表現(xiàn)。選項(xiàng)C慢性腹瀉與腸道菌群失調(diào)相關(guān)，D淋巴細(xì)胞減少是XLA的常見實(shí)驗(yàn)室特征?！绢}干2】重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）患者最常見的死亡原因是？【選項(xiàng)】A.感染性休克B.嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)C.腫瘤D.代謝紊亂【參考答案】A【詳細(xì)解析】SCID患者因T/B細(xì)胞雙功能缺陷，對(duì)機(jī)會(huì)性病原體（如巨細(xì)胞病毒、念珠菌）的清除能力喪失，導(dǎo)致嚴(yán)重細(xì)菌、病毒或真菌感染。感染性休克多由敗血癥引發(fā)，是SCID患者的主要死因。選項(xiàng)B過(guò)敏反應(yīng)多見于高IgE綜合征，C腫瘤風(fēng)險(xiǎn)因免疫缺陷而升高但非直接致死主因，D代謝紊亂常見于糖原貯積病等遺傳代謝病。【題干3】慢性肉芽腫癥（CGD）患者對(duì)哪種病原體易感？【選項(xiàng)】A.金黃色葡萄球菌B.溶血性鏈球菌C.病毒性肝炎D.深部真菌【參考答案】D【詳細(xì)解析】CGD因NADPH氧化酶缺陷，導(dǎo)致超氧自由基清除能力下降，對(duì)吞噬細(xì)胞殺傷力增強(qiáng)的病原體（如銅綠假單胞菌、曲霉菌）易感。選項(xiàng)A/B為常見細(xì)菌，但更易引發(fā)急性感染而非慢性肉芽腫；C為嗜肝病毒，與免疫缺陷無(wú)關(guān)?！绢}干4】先天性免疫缺陷中，黏多糖貯積癥（MPS）屬于哪種免疫缺陷類型？【選項(xiàng)】A.抗體缺陷B.細(xì)胞免疫缺陷C.免疫調(diào)節(jié)異常D.補(bǔ)體缺陷【參考答案】C【詳細(xì)解析】MPS是溶酶體酶缺陷病，導(dǎo)致黏多糖在細(xì)胞內(nèi)蓄積，影響免疫細(xì)胞功能（如巨噬細(xì)胞吞噬能力下降）。其核心病理為免疫調(diào)節(jié)異常，而非抗體或補(bǔ)體水平絕對(duì)缺乏。選項(xiàng)A/B/D均為單一免疫成分缺陷，與MPS多系統(tǒng)受累機(jī)制不符。【題干5】Wiskott-Aldrich綜合征（WAS）患者的主要臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.反復(fù)病毒性肺炎B.淋巴結(jié)腫大C.出血傾向D.肝脾腫大【參考答案】C【詳細(xì)解析】WAS因WASP基因突變導(dǎo)致血小板減少和功能異常，表現(xiàn)為血小板減少性紫癜、鼻衄、牙本質(zhì)發(fā)育不良等出血傾向。選項(xiàng)A常見于免疫缺陷合并感染，B為HIV感染特征，D多見于血液系統(tǒng)腫瘤或寄生蟲感染。【題干6】先天性胸腺發(fā)育不全（DiGeorge綜合征）的典型免疫缺陷類型是？【選項(xiàng)】A.T細(xì)胞缺陷B.B細(xì)胞缺陷C.自然殺傷（NK）細(xì)胞缺陷D.抗體缺陷【參考答案】A【詳細(xì)解析】DiGeorge綜合征因22號(hào)染色體微缺失導(dǎo)致胸腺發(fā)育不全，直接造成T細(xì)胞絕對(duì)減少（尤其是細(xì)胞毒性T細(xì)胞），表現(xiàn)為反復(fù)感染（如鵝口瘡、嚴(yán)重細(xì)菌感染）。選項(xiàng)B/C/D的缺陷程度或發(fā)生率均顯著低于T細(xì)胞缺陷?！绢}干7】低丙種球蛋白血癥（Bruton綜合征）的遺傳方式是？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性B.X連鎖隱性C.常染色體顯性D.性連鎖顯性【參考答案】B【詳細(xì)解析】Bruton綜合征為X連鎖隱性遺傳，BTK基因突變導(dǎo)致分泌型IgA、IgG、IgM缺乏，患者以反復(fù)化膿性感染（如肺炎、中耳炎）為特征。選項(xiàng)A常見于選擇性IgA缺陷，C/D為罕見遺傳方式?！绢}干8】慢性特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的免疫學(xué)特征是？【選項(xiàng)】A.抗核抗體（ANA）陽(yáng)性B.抗血小板抗體陽(yáng)性C.C3d補(bǔ)體成分陽(yáng)性D.免疫球蛋白IgG升高【參考答案】B【詳細(xì)解析】ITP患者體內(nèi)存在針對(duì)血小板膜糖蛋白的自身抗體（如抗CD41抗體），導(dǎo)致血小板被巨噬細(xì)胞吞噬破壞。選項(xiàng)A為系統(tǒng)性紅斑狼瘡特征，C為免疫復(fù)合物沉積（如系統(tǒng)性血管炎），D為多發(fā)性骨髓瘤表現(xiàn)?！绢}干9】免疫缺陷患者骨髓移植后需長(zhǎng)期使用免疫抑制劑以防止？【選項(xiàng)】A.移植物抗宿主?。℅VHD）B.感染C.免疫過(guò)度激活D.免疫抑制【參考答案】A【詳細(xì)解析】骨髓移植后需使用免疫抑制劑（如環(huán)孢素）預(yù)防供體T細(xì)胞攻擊宿主組織（GVHD）。選項(xiàng)B感染因免疫重建延遲可能發(fā)生，但非主要防治目標(biāo)；C/D與免疫抑制劑作用相反?！绢}干10】先天性補(bǔ)體缺陷病中，C5-C9成分缺乏最易導(dǎo)致？【選項(xiàng)】A.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎B.銀屑病C.鏈球菌感染后腎小球腎炎D.超敏反應(yīng)性肺炎【參考答案】D【詳細(xì)解析】C5-C9補(bǔ)體成分參與溶菌酶生成，其缺乏導(dǎo)致對(duì)化膿性鏈球菌等病原體的清除能力下降，易引發(fā)鏈球菌感染后超敏反應(yīng)性肺炎（如大葉性肺炎）。選項(xiàng)A/B為自身免疫病，C為補(bǔ)體旁路激活異常（如C3轉(zhuǎn)化異常）的典型表現(xiàn)?！绢}干11】免疫缺陷患者合并HIV感染后病情進(jìn)展最快的是？【選項(xiàng)】A.XLAB.SCIDC.WASD.ITP【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID患者因T細(xì)胞功能完全喪失，HIV感染后CD4+細(xì)胞計(jì)數(shù)下降速度最快，病情進(jìn)展至艾滋病期所需時(shí)間最短（通常<2年）。選項(xiàng)A/B/C/D中僅SCID為嚴(yán)重免疫缺陷?！绢}干12】先天性免疫缺陷中，黏多糖貯積癥（MPS）的實(shí)驗(yàn)室檢查特征是？【選項(xiàng)】A.血清IgG<4mg/LB.外周血淋巴細(xì)胞減少C.尿中黏多糖定量增加D.外周血中性粒細(xì)胞減少【參考答案】C【詳細(xì)解析】MPS患者尿中黏多糖（如硫酸軟骨素、硫酸角質(zhì)素）水平顯著升高，是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。選項(xiàng)A為低丙種球蛋白血癥，B/D為細(xì)胞免疫缺陷特征?！绢}干13】重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的基因治療靶點(diǎn)是？【選項(xiàng)】A.IL-2受體β鏈B.IL-7Rα鏈C.IL-15Rα鏈D.IL-12Rβ1鏈【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID基因治療通過(guò)導(dǎo)入IL-2Rα基因（編碼CD122）恢復(fù)T細(xì)胞增殖能力，因IL-7Rα鏈（CD127）是T細(xì)胞發(fā)育的關(guān)鍵調(diào)控因子。選項(xiàng)A為白介素2治療性疫苗靶點(diǎn)，C/D為自然殺傷細(xì)胞調(diào)控相關(guān)?！绢}干14】免疫缺陷患者使用免疫球蛋白替代療法的常見適應(yīng)癥是？【選項(xiàng)】A.預(yù)防呼吸道合胞病毒感染B.治療難治性肺炎C.重組人干擾素治療HIVD.免疫抑制劑減量【參考答案】A【詳細(xì)解析】免疫球蛋白替代（IVIG）主要用于預(yù)防反復(fù)病毒感染（如呼吸道合胞病毒、腺病毒），因抗體中和作用可減少病毒傳播。選項(xiàng)B為抗生素適應(yīng)癥，C為抗病毒治療，D與IVIG無(wú)關(guān)?！绢}干15】先天性免疫缺陷中，高IgE綜合征（Job綜合征）的免疫學(xué)特征是？【選項(xiàng)】A.血清IgE>2000IU/mLB.外周血嗜酸性粒細(xì)胞>10%C.肥大細(xì)胞活化D.胸腺依賴區(qū)淋巴細(xì)胞減少【參考答案】A【詳細(xì)解析】高IgE綜合征患者血清IgE水平顯著升高（>2000IU/mL），伴嗜酸性粒細(xì)胞增多及皮膚黏膜肥大細(xì)胞活化。選項(xiàng)B為嗜酸性粒細(xì)胞增多性食管炎表現(xiàn)，C/D為其他免疫缺陷特征。【題干16】免疫缺陷患者發(fā)生嚴(yán)重感染時(shí)，首選的廣譜抗生素是？【選項(xiàng)】A.青霉素GB.頭孢曲松C.羧芐西林/舒巴坦D.萬(wàn)古霉素【參考答案】C【詳細(xì)解析】免疫缺陷患者因吞噬功能異常，對(duì)β-內(nèi)酰胺酶抑制劑復(fù)合制劑（如羧芐西林/舒巴坦）更敏感，可覆蓋銅綠假單胞菌等條件致病菌。選項(xiàng)A/B為普通青霉素類，D針對(duì)革蘭陽(yáng)性球菌。【題干17】先天性免疫缺陷中，慢性肉芽腫癥（CGD）的病理生理機(jī)制是？【選項(xiàng)】A.抗體產(chǎn)生減少B.超氧自由基清除增加C.補(bǔ)體激活異常D.免疫調(diào)節(jié)細(xì)胞功能異常【參考答案】B【詳細(xì)解析】CGD因NADPH氧化酶缺陷，導(dǎo)致吞噬細(xì)胞內(nèi)超氧自由基蓄積，損傷宿主細(xì)胞并增強(qiáng)病原體毒性。選項(xiàng)A/B/D與題目描述相反，C為自身免疫病機(jī)制?！绢}干18】免疫缺陷患者骨髓移植后需監(jiān)測(cè)的嚴(yán)重并發(fā)癥是？【選項(xiàng)】A.移植物抗宿主?。℅VHD）B.感染C.免疫過(guò)度激活D.肝功能異?！緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】GVHD是骨髓移植后最嚴(yán)重的并發(fā)癥，表現(xiàn)為皮膚瘙癢、腹瀉、肝功能異常等。選項(xiàng)B感染因供體免疫重建延遲可能發(fā)生，但非主要監(jiān)測(cè)目標(biāo)；C/D為次要并發(fā)癥。【題干19】先天性免疫缺陷中，低丙種球蛋白血癥（Bruton綜合征）的典型實(shí)驗(yàn)室結(jié)果是？【選項(xiàng)】A.外周血淋巴細(xì)胞減少B.血清IgA<4mg/LC.血清IgG<4mg/LD.補(bǔ)體C3水平升高【參考答案】C【詳細(xì)解析】Bruton綜合征患者血清IgG、IgA、IgM均顯著降低（IgG<4mg/L為關(guān)鍵指標(biāo)），因BTK基因突變導(dǎo)致抗體合成障礙。選項(xiàng)A為細(xì)胞免疫缺陷，B為選擇性IgA缺陷，D為系統(tǒng)性血管炎特征?！绢}干20】免疫缺陷患者預(yù)防性接種疫苗的禁忌癥是？【選項(xiàng)】A.麻疹活疫苗B.卡介苗C.重組乙型肝炎疫苗D.重組流感病毒疫苗【參考答案】A【詳細(xì)解析】免疫缺陷患者接種麻疹活疫苗（含減毒病毒）可能引發(fā)嚴(yán)重感染，應(yīng)使用滅活疫苗。選項(xiàng)B卡介苗用于結(jié)核病高危人群，C/D為滅活或重組疫苗，無(wú)免疫抑制禁忌。2025年綜合類-兒科相關(guān)專業(yè)知識(shí)-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇2)【題干1】X連鎖隱性遺傳的免疫缺陷性疾病中，哪種疾病以缺乏丙種球蛋白（IgG）為特征？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳性無(wú)丙種球蛋白血癥B.X連鎖隱性遺傳性無(wú)丙種球蛋白血癥C.腎上腺皮質(zhì)激素抵抗性敗血癥D.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）【參考答案】B【詳細(xì)解析】X連鎖隱性遺傳性無(wú)丙種球蛋白血癥（Bruton?。┯葿TK基因突變導(dǎo)致，患者IgG水平顯著降低（<4g/L），易合并反復(fù)細(xì)菌感染。其他選項(xiàng)中，A為常染色體隱性遺傳，C與腎上腺相關(guān)，D為多基因缺陷導(dǎo)致的嚴(yán)重免疫缺陷?！绢}干2】嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的發(fā)病率約為？【選項(xiàng)】A.1/1000B.1/5000C.1/20000D.1/100000【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID發(fā)病率約為1/5000活產(chǎn)兒，屬于最嚴(yán)重的先天性免疫缺陷。其核心缺陷為T細(xì)胞和NK細(xì)胞功能喪失，B細(xì)胞和髓系細(xì)胞部分保留。選項(xiàng)A為常見變量型免疫缺陷發(fā)病率，C為低丙種球蛋白血癥發(fā)病率?！绢}干3】慢性肉芽腫病（CGD）患者的病原體感染特征不包括？【選項(xiàng)】A.金黃色葡萄球菌B.凝固酶陽(yáng)性葡萄球菌C.銅綠假單胞菌D.白假絲酵母菌【參考答案】D【詳細(xì)解析】CGD患者因NADPH氧化酶缺陷，對(duì)吞噬細(xì)胞殺傷力強(qiáng)的病原體更易感。革蘭氏陽(yáng)性菌（如A、B選項(xiàng)）和銅綠假單胞菌（C選項(xiàng)）是主要致病菌，而白假絲酵母菌感染多見于中性粒細(xì)胞減少癥患者?！绢}干4】周期性中性粒細(xì)胞減少癥的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)是？【選項(xiàng)】A.反復(fù)發(fā)熱伴脾腫大B.周期性中性粒細(xì)胞絕對(duì)值<0.5×10?/LC.慢性腹瀉伴體重下降D.反復(fù)皮膚黏膜真菌感染【參考答案】B【詳細(xì)解析】周期性中性粒細(xì)胞減少癥（CyclicNeutropenia）表現(xiàn)為中性粒細(xì)胞絕對(duì)值在0.5-1.0×10?/L與<0.5×10?/L間周期性波動(dòng)，通常持續(xù)3-4周。脾腫大（A選項(xiàng)）多見于慢性粒細(xì)胞白血病，慢性腹瀉（C選項(xiàng)）與免疫缺陷無(wú)關(guān)?！绢}干5】先天性免疫缺陷中，哪種疾病與遺傳性血管性水腫相關(guān)？【選項(xiàng)】A.腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥B.膠原X鏈缺陷C.C1q缺陷D.胸腺依賴性低丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】遺傳性血管性水腫（HAE）由C1q亞基基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為反復(fù)黏膜/皮膚水腫和氣道痙攣。選項(xiàng)A為獲得性免疫缺陷，C1q缺陷（B選項(xiàng)）是HAE主要類型，D選項(xiàng)為常染色體隱性遺傳性低丙種球蛋白血癥?！绢}干6】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種病原體最常引起反復(fù)肺炎？【選項(xiàng)】A.銅綠假單胞菌B.白假絲酵母菌C.肺炎鏈球菌D.李斯特菌【參考答案】A【詳細(xì)解析】銅綠假單胞菌肺炎在CGD患者中發(fā)生率顯著升高（20%-30%），因其對(duì)吞噬細(xì)胞殺傷缺陷的病原體具有侵襲性優(yōu)勢(shì)。肺炎鏈球菌（C選項(xiàng)）多見于普通肺炎，李斯特菌（D選項(xiàng)）與巨細(xì)胞病毒感染相關(guān)?！绢}干7】中性粒細(xì)胞減少癥中，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值持續(xù)<0.5×10?/L超過(guò)6個(gè)月提示？【選項(xiàng)】A.病毒性感染B.藥物性中性粒細(xì)胞減少C.免疫缺陷性疾病D.慢性粒細(xì)胞白血病【參考答案】C【詳細(xì)解析】中性粒細(xì)胞減少癥若持續(xù)6個(gè)月以上需考慮先天性免疫缺陷。選項(xiàng)A為自限性，B為可逆性，D為獲得性白血病。周期性中性粒細(xì)胞減少癥（6-11個(gè)月周期）和慢性中性粒細(xì)胞減少癥（持續(xù)>6個(gè)月）均屬免疫缺陷范疇。【題干8】先天性免疫缺陷中，哪種疾病與胸腺發(fā)育不全相關(guān)？【選項(xiàng)】A.腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥B.腎上腺皮質(zhì)激素抵抗綜合征C.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）D.X連鎖低丙種球蛋白血癥【參考答案】C【詳細(xì)解析】SCID患者胸腺重量常<1g，T細(xì)胞計(jì)數(shù)<0.01×10?/L，表現(xiàn)為嚴(yán)重T細(xì)胞缺失。選項(xiàng)A為B細(xì)胞缺陷，B為腎上腺皮質(zhì)激素抵抗，D為B細(xì)胞/抗體缺陷?！绢}干9】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種檢查可確診腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥？【選項(xiàng)】A.流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)T細(xì)胞亞群B.ADA活性測(cè)定C.胸腺穿刺活檢D.免疫球蛋白定量【參考答案】B【詳細(xì)解析】ADA缺乏癥確診需檢測(cè)血清/全血ADA活性（<2U/L），其缺乏導(dǎo)致脫氧腺苷蓄積，選擇性抑制T細(xì)胞功能。流式細(xì)胞術(shù)（A選項(xiàng)）用于SCID或嚴(yán)重T細(xì)胞減少癥，胸腺穿刺（C選項(xiàng)）用于評(píng)估胸腺發(fā)育?！绢}干10】先天性免疫缺陷中，哪種疾病以反復(fù)口腔潰瘍?yōu)樘卣?？【選項(xiàng)】A.腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥B.膠原X鏈缺陷（HAE）C.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）D.X連鎖低丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】HAE患者因C1q缺陷導(dǎo)致血管活性介質(zhì)（如緩激肽）清除減少，表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性口腔、喉頭、消化道黏膜潰瘍及皮膚水腫。其他選項(xiàng)中，ADA缺乏癥（A選項(xiàng)）以T細(xì)胞缺陷為主，SCID（C選項(xiàng)）以全身感染為特征?！绢}干11】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病與補(bǔ)體C5a受體基因突變相關(guān)？【選項(xiàng)】A.免疫缺陷性敗血癥B.遺傳性血管性水腫（HAE）C.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）D.周期性中性粒細(xì)胞減少癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】HAE型2（C5a受體缺乏）由C5a受體基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為血管通透性增加和炎癥介質(zhì)異常。選項(xiàng)A為獲得性免疫缺陷，C選項(xiàng)為基因缺失導(dǎo)致T/B細(xì)胞雙缺陷，D選項(xiàng)為周期性中性粒細(xì)胞波動(dòng)。【題干12】先天性免疫缺陷中，哪種疾病最易合并巨細(xì)胞病毒（CMV）感染？【選項(xiàng)】A.腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥B.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.X連鎖低丙種球蛋白血癥D.周期性中性粒細(xì)胞減少癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID患者因巨細(xì)胞病毒感染后無(wú)法清除病毒，CMV相關(guān)疾病發(fā)生率高達(dá)50%-80%。ADA缺乏癥（A選項(xiàng)）主要累及T細(xì)胞，巨細(xì)胞病毒感染風(fēng)險(xiǎn)低于SCID。其他選項(xiàng)中，X連鎖低丙種球蛋白血癥（C選項(xiàng)）以B細(xì)胞缺陷為主。【題干13】先天性免疫缺陷中，哪種疾病需避免活疫苗接種？【選項(xiàng)】A.腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥B.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.X連鎖低丙種球蛋白血癥D.周期性中性粒細(xì)胞減少癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID患者免疫系統(tǒng)完全缺失，接種活疫苗（如麻疹、水痘疫苗）可能導(dǎo)致致命性感染。其他選項(xiàng)中，ADA缺乏癥（A選項(xiàng)）接種滅活疫苗安全，X連鎖低丙種球蛋白血癥（C選項(xiàng)）需補(bǔ)充免疫球蛋白。【題干14】先天性免疫缺陷中，哪種疾病與黏多糖沉積相關(guān)？【選項(xiàng)】A.腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥B.肝脾腫大伴全血細(xì)胞減少癥（DSH）C.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）D.X連鎖低丙種球蛋白血癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】DSH（黏多糖貯積病II型）因α-L-艾杜糖胺苷酶缺乏，導(dǎo)致黏多糖在肝脾、骨髓等組織沉積，表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少和肝脾腫大。其他選項(xiàng)中，黏多糖沉積與免疫缺陷無(wú)關(guān)?！绢}干15】先天性免疫缺陷中，哪種疾病需進(jìn)行基因檢測(cè)確診？【選項(xiàng)】A.腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥B.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.X連鎖低丙種球蛋白血癥D.周期性中性粒細(xì)胞減少癥【參考答案】A【詳細(xì)解析】ADA缺乏癥確診需檢測(cè)ADA基因突變（如ada1/ada2基因缺失），屬于可遺傳性免疫缺陷。SCID（B選項(xiàng)）需檢測(cè)IL2RG等基因突變，但部分病例為隱性遺傳或新發(fā)突變。其他選項(xiàng)中，X連鎖低丙種球蛋白血癥（C選項(xiàng)）可通過(guò)SLC17A4基因檢測(cè)確診?！绢}干16】先天性免疫缺陷中，哪種疾病最易合并皮膚血管炎？【選項(xiàng)】A.腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥B.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.X連鎖低丙種球蛋白血癥D.周期性中性粒細(xì)胞減少癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID患者因免疫調(diào)節(jié)缺陷，易合并機(jī)會(huì)性感染（如巨細(xì)胞病毒、弓形蟲）和自身免疫性疾病，包括皮膚血管炎。其他選項(xiàng)中，X連鎖低丙種球蛋白血癥（C選項(xiàng)）以反復(fù)細(xì)菌感染為主，周期性中性粒細(xì)胞減少癥（D選項(xiàng)）以中性粒細(xì)胞波動(dòng)為特征?！绢}干17】先天性免疫缺陷中，哪種疾病需長(zhǎng)期靜脈用免疫球蛋白治療？【選項(xiàng)】A.腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥B.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.X連鎖低丙種球蛋白血癥D.周期性中性粒細(xì)胞減少癥【參考答案】C【詳細(xì)解析】X連鎖低丙種球蛋白血癥（Bruton?。┗颊逫gG水平極低（<4g/L），需每月靜脈用免疫球蛋白維持抗體水平。SCID（B選項(xiàng)）需骨髓移植或臍血移植，ADA缺乏癥（A選項(xiàng)）通過(guò)酶替代治療即可控制感染。周期性中性粒細(xì)胞減少癥（D選項(xiàng)）無(wú)需免疫球蛋白?！绢}干18】先天性免疫缺陷中，哪種疾病最易合并敗血癥？【選項(xiàng)】A.腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥B.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.X連鎖低丙種球蛋白血癥D.周期性中性粒細(xì)胞減少癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID患者因中性粒細(xì)胞和吞噬細(xì)胞功能缺陷，敗血癥發(fā)生率高達(dá)50%-80%，且常由凝固酶陰性葡萄球菌（如金葡菌）引起。其他選項(xiàng)中，X連鎖低丙種球蛋白血癥（C選項(xiàng)）以黏膜/皮膚感染為主，周期性中性粒細(xì)胞減少癥（D選項(xiàng)）在粒細(xì)胞減少期間易發(fā)感染?！绢}干19】先天性免疫缺陷中，哪種疾病需定期監(jiān)測(cè)肝功能？【選項(xiàng)】A.腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥B.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.X連鎖低丙種球蛋白血癥D.周期性中性粒細(xì)胞減少癥【參考答案】A【詳細(xì)解析】ADA缺乏癥治療需酶替代療法（如Purimune），但長(zhǎng)期靜脈注射可能引起靜脈炎和肝功能異常，需定期監(jiān)測(cè)肝酶。SCID（B選項(xiàng)）主要監(jiān)測(cè)感染和免疫狀態(tài)，X連鎖低丙種球蛋白血癥（C選項(xiàng)）需監(jiān)測(cè)抗體水平，周期性中性粒細(xì)胞減少癥（D選項(xiàng)）需監(jiān)測(cè)中性粒細(xì)胞周期?！绢}干20】先天性免疫缺陷中，哪種疾病需避免接觸貓？【選項(xiàng)】A.腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥B.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.X連鎖低丙種球蛋白血癥D.周期性中性粒細(xì)胞減少癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID患者因巨細(xì)胞病毒（CMV）易感性極高，貓弓形蟲可通過(guò)貓糞傳播，接觸貓可能引發(fā)致命性弓形蟲病。其他選項(xiàng)中，X連鎖低丙種球蛋白血癥（C選項(xiàng)）需避免感染性食物，周期性中性粒細(xì)胞減少癥（D選項(xiàng)）需注意粒細(xì)胞減少期間感染防護(hù)。2025年綜合類-兒科相關(guān)專業(yè)知識(shí)-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇3)【題干1】X連鎖隱性遺傳的免疫缺陷性疾病中，哪種疾病以血小板減少和反復(fù)出血為典型臨床表現(xiàn)？【選項(xiàng)】A.Wiskott-Aldrich綜合征B.免疫缺陷病5型C.X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥D.慢性肉芽腫病【參考答案】A【詳細(xì)解析】Wiskott-Aldrich綜合征（WAS）為X連鎖隱性遺傳病，特征為小血小板減少（直徑<10μm）、反復(fù)出血（如鼻衄、瘀斑）及免疫缺陷。血小板減少導(dǎo)致毛細(xì)血管脆性增加，是出血傾向的核心機(jī)制。其他選項(xiàng)：B為常染色體隱性遺傳，C以低丙種球蛋白血癥為特征，D屬吞噬細(xì)胞功能異常疾病。【題干2】關(guān)于先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的實(shí)驗(yàn)室檢查，哪項(xiàng)結(jié)果最符合診斷標(biāo)準(zhǔn)？【選項(xiàng)】A.外周血T細(xì)胞絕對(duì)值<0.01×10?/LB.血清IgG<4g/LC.中性粒細(xì)胞趨化功能正常D.免疫球蛋白Fsec水平升高【參考答案】A【詳細(xì)解析】SCID確診需滿足T細(xì)胞計(jì)數(shù)<0.01×10?/L（嚴(yán)重缺陷）或B細(xì)胞<1×10?/L，伴嚴(yán)重感染史。選項(xiàng)A符合T細(xì)胞缺陷標(biāo)準(zhǔn)。選項(xiàng)B（IgG<4g/L）為低丙種球蛋白血癥表現(xiàn)，C（中性粒細(xì)胞趨化正常）與SCID無(wú)關(guān)，D（Fsec升高）提示免疫球蛋白合成增加，與SCID矛盾?！绢}干3】診斷B細(xì)胞缺陷性免疫缺陷時(shí)，哪種免疫球蛋白水平持續(xù)低下？【選項(xiàng)】A.IgAB.IgMC.IgGD.IgE【參考答案】C【詳細(xì)解析】B細(xì)胞缺陷（如Bruton綜合征）以缺乏分泌型IgA和IgM為主，但I(xiàn)gG水平持續(xù)低下是關(guān)鍵特征。選項(xiàng)C正確。選項(xiàng)A（IgA）可能正?；蜉p度減少，選項(xiàng)B（IgM）在部分患者中正常，選項(xiàng)D（IgE）與肥大細(xì)胞功能相關(guān)，非B細(xì)胞缺陷核心指標(biāo)。【題干4】慢性肉芽腫?。–GD）患者對(duì)哪種病原體易感并引發(fā)膿腫？【選項(xiàng)】A.綠膿桿菌B.金黃色葡萄球菌C.霍亂弧菌D.諾如病毒【參考答案】A【詳細(xì)解析】CGD患者中性粒細(xì)胞吞噬功能缺陷，對(duì)氧化應(yīng)激敏感，易感銅綠假單胞菌（綠膿桿菌）。其胞外酶（如脂多糖）破壞中性粒細(xì)胞氧化burst反應(yīng)，導(dǎo)致膿腫、肺感染等。選項(xiàng)B（金黃色葡萄球菌）多見于皮膚感染，選項(xiàng)C（霍亂弧菌）為腸毒素型病原體，選項(xiàng)D（諾如病毒）屬腸道病毒?！绢}干5】慢性肉芽腫病診斷的可靠依據(jù)是？【選項(xiàng)】A.中性粒細(xì)胞絕對(duì)值<1.5×10?/LB.中性粒細(xì)胞趨化功能異常C.吞噬功能缺陷D.血清IgG>15g/L【參考答案】B【詳細(xì)解析】CGD確診需中性粒細(xì)胞趨化功能（如中性粒細(xì)胞遷移實(shí)驗(yàn)）或吞噬功能（如吞噬體形成試驗(yàn)）異常。選項(xiàng)B正確。選項(xiàng)A（中性粒細(xì)胞減少）非特異性，選項(xiàng)C（吞噬缺陷）需結(jié)合趨化實(shí)驗(yàn)，選項(xiàng)D（IgG升高）與免疫調(diào)節(jié)無(wú)關(guān)?！绢}干6】關(guān)于Kostmann綜合征，哪項(xiàng)描述錯(cuò)誤？【選項(xiàng)】A.X連鎖隱性遺傳B.以中性粒細(xì)胞減少為特征C.常染色體隱性遺傳D.需通過(guò)家系分析確診【參考答案】C【詳細(xì)解析】Kostmann綜合征為X連鎖隱性遺傳病，以嚴(yán)重中性粒細(xì)胞減少（<0.1×10?/L）和反復(fù)感染為特征。選項(xiàng)C錯(cuò)誤。選項(xiàng)A正確，選項(xiàng)D（家系分析）符合X連鎖遺傳特點(diǎn)，選項(xiàng)B（中性粒細(xì)胞減少）為典型表現(xiàn)。【題干7】先天性免疫缺陷病中，哪種疾病與黏多糖沉積相關(guān)？【選項(xiàng)】A.Hurler綜合征B.Gaucher病C.Niemann-Pick病D.Gaucher病【參考答案】B【詳細(xì)解析】Gaucher病為常染色體隱性遺傳，由于β-葡萄糖苷酶缺乏，導(dǎo)致葡糖腦苷脂沉積于巨噬細(xì)胞，引發(fā)肝脾腫大、骨痛。選項(xiàng)B正確，選項(xiàng)D重復(fù)，選項(xiàng)A（Hurler）為黏多糖累積癥I型，選項(xiàng)C（Niemann-Pick）為鞘脂沉積病?！绢}干8】Wiskott-Aldrich綜合征患者血小板減少的主要機(jī)制是？【選項(xiàng)】A.血小板生成減少B.毛細(xì)血管脆性增加C.凝血因子缺乏D.血管內(nèi)皮損傷【參考答案】B【詳細(xì)解析】WAS患者血小板體積?。ㄖ睆?lt;10μm），數(shù)量減少，但核心問(wèn)題是毛細(xì)血管脆性增加（因血小板聚集功能缺陷）。選項(xiàng)B正確。選項(xiàng)A（生成減少）非主因，選項(xiàng)C（凝血因子）與出血相關(guān)但非直接機(jī)制，選項(xiàng)D（內(nèi)皮損傷）非WAS特征?！绢}干9】診斷X連鎖低丙種球蛋白血癥（XLA）的關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)是？【選項(xiàng)】A.外周血B細(xì)胞絕對(duì)值<1×10?/LB.血清IgG<4g/LC.免疫球蛋白Fsec水平升高D.中性粒細(xì)胞吞噬功能異?！緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】XLA由CD19基因突變導(dǎo)致B細(xì)胞發(fā)育異常，外周血B細(xì)胞絕對(duì)值<1×10?/L是確診標(biāo)準(zhǔn)。選項(xiàng)A正確。選項(xiàng)B（IgG<4g/L）為低丙種球蛋白血癥常見表現(xiàn)，但非特異性；選項(xiàng)C（Fsec升高）提示免疫球蛋白合成增加，與XLA矛盾；選項(xiàng)D（吞噬功能異常）屬其他免疫缺陷類型。【題干10】關(guān)于嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的免疫球蛋白譜，哪項(xiàng)正確？【選項(xiàng)】A.IgG、IgA、IgM均顯著降低B.IgG升高伴IgA、IgM降低C.IgG正常、IgA降低D.IgE顯著升高【參考答案】A【詳細(xì)解析】SCID患者因T細(xì)胞缺陷導(dǎo)致B細(xì)胞功能完全喪失，免疫球蛋白IgG、IgA、IgM均顯著降低（<4g/L）。選項(xiàng)A正確。選項(xiàng)B（IgG升高）與免疫調(diào)節(jié)異常無(wú)關(guān)，選項(xiàng)C（IgA降低）僅部分患者存在，選項(xiàng)D（IgE升高）見于過(guò)敏性疾病?！绢}干11】慢性肉芽腫病患者對(duì)哪種抗生素治療無(wú)效？【選項(xiàng)】A.頭孢曲松B.羧芐西林C.磺胺甲噁唑D.萬(wàn)古霉素【參考答案】D【詳細(xì)解析】CGD患者因吞噬細(xì)胞氧化burst缺陷，對(duì)β-內(nèi)酰胺類（如頭孢曲松、羧芐西林）和磺胺甲噁唑敏感，但對(duì)萬(wàn)古霉素（抗葡萄球菌）無(wú)效。選項(xiàng)D正確。【題干12】診斷B細(xì)胞缺陷性免疫缺陷時(shí)，哪種免疫球蛋白水平持續(xù)低下？【選項(xiàng)】A.IgAB.IgMC.IgGD.IgE【參考答案】C【詳細(xì)解析】B細(xì)胞缺陷（如Bruton綜合征）以分泌型IgA和IgM缺乏為主，但I(xiàn)gG水平持續(xù)低下是關(guān)鍵特征。選項(xiàng)C正確。選項(xiàng)A（IgA）可能正?；蜉p度減少，選項(xiàng)B（IgM）在部分患者中正常，選項(xiàng)D（IgE）與肥大細(xì)胞功能相關(guān)，非B細(xì)胞缺陷核心指標(biāo)。【題干13】關(guān)于先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的遺傳方式，哪項(xiàng)正確？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.新發(fā)突變D.線粒體遺傳【參考答案】A【詳細(xì)解析】SCID為常染色體隱性遺傳，基因突變累及IL2、IL7、ζ等信號(hào)通路。選項(xiàng)A正確。選項(xiàng)B（X連鎖）見于Kostmann綜合征，選項(xiàng)C（新發(fā)突變）可能為部分病例原因，選項(xiàng)D（線粒體遺傳）與SCID無(wú)關(guān)。【題干14】慢性肉芽腫病患者中性粒細(xì)胞趨化功能異常的機(jī)制是？【選項(xiàng)】A.脂多糖（LPS）受體缺陷B.趨化因子信號(hào)通路異常C.氧化應(yīng)激反應(yīng)增強(qiáng)D.血管內(nèi)皮細(xì)胞黏附分子減少【參考答案】B【詳細(xì)解析】CGD患者NADPH氧化酶活性降低，導(dǎo)致趨化因子（如IL-8）信號(hào)通路（如MAPK、PI3K）異常，中性粒細(xì)胞無(wú)法有效趨化至感染部位。選項(xiàng)B正確。選項(xiàng)A（LPS受體）與革蘭陰性菌感染相關(guān)，選項(xiàng)C（氧化應(yīng)激增強(qiáng)）與疾病機(jī)制相反，選項(xiàng)D（黏附分子減少）非核心機(jī)制?！绢}干15】Wiskott-Aldrich綜合征患者出血傾向的主要機(jī)制是？【選項(xiàng)】A.凝血因子VIII缺乏B.血管內(nèi)皮細(xì)胞損傷C.血小板聚集功能缺陷D.凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)【參考答案】C【詳細(xì)解析】WAS患者血小板體積?。ㄖ睆?lt;10μm），數(shù)量減少，且聚集功能缺陷（因WASP蛋白異常），導(dǎo)致毛細(xì)血管破裂后止血困難。選項(xiàng)C正確。選項(xiàng)A（凝血因子VIII）見于血友病，選項(xiàng)B（內(nèi)皮損傷）非WAS特征，選項(xiàng)D（凝血酶原時(shí)間）與血小板功能無(wú)關(guān)。【題干16】診斷X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA）的可靠方法是？【選項(xiàng)】A.免疫熒光檢測(cè)CD19表達(dá)B.流式細(xì)胞術(shù)定量B細(xì)胞C.IgGsubclasses檢測(cè)D.中性粒細(xì)胞吞噬實(shí)驗(yàn)【參考答案】A【詳細(xì)解析】XLA由CD19基因突變導(dǎo)致B細(xì)胞發(fā)育停滯，免疫熒光檢測(cè)外周血CD19陽(yáng)性B細(xì)胞減少（<1×10?/L）是確診依據(jù)。選項(xiàng)A正確。選項(xiàng)B（流式細(xì)胞術(shù)）為輔助手段，選項(xiàng)C（IgGsubclasses）非特異性，選項(xiàng)D（吞噬實(shí)驗(yàn)）屬其他免疫缺陷類型?！绢}干17】關(guān)于Kostmann綜合征，哪項(xiàng)描述正確？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳B.中性粒細(xì)胞絕對(duì)值<0.1×10?/LC.血清IgG<4g/LD.需骨髓移植治療【參考答案】B【詳細(xì)解析】Kostmann綜合征為X連鎖隱性遺傳病，以嚴(yán)重中性粒細(xì)胞減少（<0.1×10?/L）和反復(fù)感染為特征。選項(xiàng)B正確。選項(xiàng)A錯(cuò)誤（為X連鎖），選項(xiàng)C（IgG<4g/L）為低丙種球蛋白血癥表現(xiàn)，選項(xiàng)D（骨髓移植）為SCID治療手段。【題干18】診斷慢性肉芽腫病（CGD）的金標(biāo)準(zhǔn)是？【選項(xiàng)】A.中性粒細(xì)胞絕對(duì)值<1.5×10?/LB.中性粒細(xì)胞趨化功能異常C.吞噬體形成試驗(yàn)陽(yáng)性D.血清IgG>15g/L【參考答案】B【詳細(xì)解析】CGD確診需中性粒細(xì)胞趨化功能（如中性粒細(xì)胞遷移實(shí)驗(yàn)）或吞噬功能（如吞噬體形成試驗(yàn)）異常。選項(xiàng)B正確。選項(xiàng)A（中性粒細(xì)胞減少）非特異性，選項(xiàng)C（吞噬體試驗(yàn)）為輔助手段，選項(xiàng)D（IgG升高）與免疫調(diào)節(jié)無(wú)關(guān)?！绢}干19】關(guān)于先天性免疫缺陷病，哪項(xiàng)治療原則錯(cuò)誤？【選項(xiàng)】A.免疫球蛋白替代治療B.預(yù)防性抗生素使用C.骨髓移植D.免疫抑制劑應(yīng)用【參考答案】D【詳細(xì)解析】免疫抑制劑（如糖皮質(zhì)激素）用于控制自身免疫性疾病，但先天性免疫缺陷?。ㄈ鏢CID、CGD）治療以免疫替代（如IGIV、抗生素）和造血干細(xì)胞移植為主。選項(xiàng)D錯(cuò)誤。【題干20】Wiskott-Aldrich綜合征患者血小板減少的主要機(jī)制是？【選項(xiàng)】A.血小板生成減少B.毛細(xì)血管脆性增加C.凝血因子缺乏D.血管內(nèi)皮損傷【參考答案】B【詳細(xì)解析】WAS患者血小板體積?。ㄖ睆?lt;10μm），數(shù)量減少，但核心問(wèn)題是毛細(xì)血管脆性增加（因血小板聚集功能缺陷）。選項(xiàng)B正確。選項(xiàng)A（生成減少）非主因，選項(xiàng)C（凝血因子）與出血相關(guān)但非直接機(jī)制，選項(xiàng)D（內(nèi)皮損傷）非WAS特征。2025年綜合類-兒科相關(guān)專業(yè)知識(shí)-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇4)【題干1】X連鎖隱性遺傳的免疫缺陷性疾病中，以B細(xì)胞發(fā)育障礙和低丙種球蛋白血癥為特征的是？【選項(xiàng)】A.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷B.X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥C.Wiskott-Aldrich綜合征D.胸腺依賴性免疫缺陷【參考答案】B【詳細(xì)解析】X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（Bruton?。┯葿TK基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為B細(xì)胞發(fā)育停滯，血清IgM顯著降低，而其他選項(xiàng)涉及不同遺傳方式或免疫缺陷類型?！绢}干2】聯(lián)合免疫缺陷（SCID）患者外周血淋巴細(xì)胞亞群檢測(cè)中，哪種細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著降低？【選項(xiàng)】A.T細(xì)胞B.B細(xì)胞C.單核細(xì)胞D.中性粒細(xì)胞【參考答案】A【詳細(xì)解析】SCID以T細(xì)胞功能完全喪失為特征，外周血中T細(xì)胞絕對(duì)值＜1×10?/μL，B細(xì)胞和NK細(xì)胞也可能減少，但中性粒細(xì)胞通常正常?！绢}干3】遺傳性共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HAE）的免疫學(xué)異常主要表現(xiàn)為？【選項(xiàng)】A.免疫球蛋白IgA缺乏B.T細(xì)胞功能缺陷C.補(bǔ)體C5a水平升高D.脾臟增大【參考答案】C【詳細(xì)解析】HAE由CAPN3基因突變導(dǎo)致，補(bǔ)體C5a受體1（C5aR1）缺失，導(dǎo)致C5a水平升高，引發(fā)血管通透性增加，與免疫缺陷無(wú)直接關(guān)聯(lián)。【題干4】先天性免疫缺陷疾病中，先天性中性粒細(xì)胞缺陷（Kostmann綜合征）的遺傳方式是？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性B.X連鎖隱性C.基因簇缺失D.線粒體遺傳【參考答案】A【詳細(xì)解析】Kostmann綜合征由中性粒細(xì)胞分化相關(guān)基因（如ELA2）突變導(dǎo)致，屬常染色體隱性遺傳，表現(xiàn)為嚴(yán)重中性粒細(xì)胞減少和反復(fù)感染?！绢}干5】以下哪種免疫缺陷疾病與遺傳性血管性水腫相關(guān)？【選項(xiàng)】A.胸腺依賴性免疫缺陷B.免疫球蛋白Gsubclass缺乏C.Wiskott-Aldrich綜合征D.補(bǔ)體C1q缺乏癥【參考答案】D【詳細(xì)解析】補(bǔ)體C1q缺乏癥導(dǎo)致經(jīng)典途徑補(bǔ)體激活障礙，引發(fā)血管性水腫和溶血性腎炎，其他選項(xiàng)與血管性水腫無(wú)直接關(guān)聯(lián)?！绢}干6】免疫缺陷性疾病中，NK細(xì)胞數(shù)量顯著減少且功能缺陷的是？【選項(xiàng)】A.X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥B.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷C.免疫球蛋白A缺乏D.胸腺依賴性免疫缺陷【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID患者NK細(xì)胞絕對(duì)值＜5×10?/μL且功能喪失，而其他選項(xiàng)中XLA患者僅B細(xì)胞減少，免疫球蛋白A缺乏（Iga-ASID）以分泌型抗體缺陷為主?！绢}干7】先天性免疫缺陷性疾病中，補(bǔ)體C5-C9水平顯著降低的是？【選項(xiàng)】A.免疫缺陷病1型B.C3轉(zhuǎn)化缺陷C.補(bǔ)體C5a缺乏D.免疫球蛋白Gsubclass缺乏【參考答案】B【詳細(xì)解析】C3轉(zhuǎn)化缺陷導(dǎo)致補(bǔ)體旁路途徑障礙，表現(xiàn)為C5-C9水平降低，臨床以化膿性感染和腎炎為主，其他選項(xiàng)與補(bǔ)體C5-C9無(wú)關(guān)。【題干8】遺傳性共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HAE）的典型臨床表現(xiàn)不包括？【選項(xiàng)】A.反復(fù)鼻衄B.腹瀉C.肌無(wú)力D.慢性蕁麻疹【參考答案】C【詳細(xì)解析】HAE以血管平滑肌功能障礙為特征，典型癥狀包括自發(fā)性氣胸、消化道出血、鼻衄和蕁麻疹，肌無(wú)力多見于周圍神經(jīng)病變?！绢}干9】免疫缺陷性疾病中，B細(xì)胞分化停滯于前B細(xì)胞階段的是？【選項(xiàng)】A.X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥B.聯(lián)合免疫缺陷C.免疫球蛋白A缺乏D.免疫球蛋白Gsubclass缺乏【參考答案】A【詳細(xì)解析】XLA患者BTK基因突變導(dǎo)致B細(xì)胞分化停滯于前B細(xì)胞階段，無(wú)法分泌抗體，其他選項(xiàng)中Gsubclass缺乏表現(xiàn)為抗體類別缺陷而非發(fā)育停滯。【題干10】先天性免疫缺陷性疾病中，脾臟增大最顯著的是？【選項(xiàng)】A.先天性中性粒細(xì)胞缺陷B.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷C.Wiskott-Aldrich綜合征D.免疫球蛋白A缺乏【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID患者因免疫監(jiān)視缺失，脾臟常顯著腫大（＞1000g），而其他選項(xiàng)中WAS患者因血小板減少導(dǎo)致脾大，但程度較輕?！绢}干11】遺傳性血管性水腫（HAE）的免疫學(xué)機(jī)制主要與哪種受體缺陷相關(guān)？【選項(xiàng)】A.C5a受體B.C5b-9復(fù)合物C.FcεRID.TLR4【參考答案】A【詳細(xì)解析】HAE由C5aR1基因突變導(dǎo)致，C5a受體缺失引發(fā)血管通透性異常升高，其他選項(xiàng)與HAE無(wú)關(guān)?！绢}干12】免疫缺陷性疾病中，NK細(xì)胞數(shù)量正常但功能缺陷的是？【選項(xiàng)】A.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷B.天然殺傷細(xì)胞缺陷C.Wiskott-Aldrich綜合征D.免疫球蛋白Gsubclass缺乏【參考答案】B【詳細(xì)解析】天然殺傷細(xì)胞缺陷（NKC）患者NK細(xì)胞數(shù)量正常但細(xì)胞毒性功能降低，表現(xiàn)為病毒感染和腫瘤易感性增加，其他選項(xiàng)中SCID患者NK細(xì)胞數(shù)量減少?！绢}干13】先天性免疫缺陷性疾病中，補(bǔ)體C3轉(zhuǎn)化缺陷導(dǎo)致的主要臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.反復(fù)呼吸道感染B.慢性腹瀉C.腎病綜合征D.溶血性貧血【參考答案】C【詳細(xì)解析】C3轉(zhuǎn)化缺陷影響補(bǔ)體旁路途徑，導(dǎo)致化膿性感染和慢性腎炎，而腎病綜合征多見于補(bǔ)體C5-C9缺乏?！绢}干14】遺傳性共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HAE）的實(shí)驗(yàn)室檢查中，哪種指標(biāo)顯著升高？【選項(xiàng)】A.血清IgEB.C5a水平C.中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分D.肝功能指標(biāo)【參考答案】B【詳細(xì)解析】HAE患者C5a水平升高（因C5aR1缺失導(dǎo)致代償性合成），而IgE升高見于嗜酸性粒細(xì)胞增多癥，其他指標(biāo)與HAE無(wú)關(guān)?！绢}干15】免疫缺陷性疾病中，B細(xì)胞發(fā)育停滯于前B細(xì)胞階段的是？【選項(xiàng)】A.X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥B.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷C.免疫球蛋白A缺乏D.胸腺依賴性免疫缺陷【參考答案】A【詳細(xì)解析】XLA患者BTK基因突變導(dǎo)致B細(xì)胞分化停滯于前B細(xì)胞階段，無(wú)法生成成熟B細(xì)胞，其他選項(xiàng)中SCID患者B細(xì)胞數(shù)量極低但分化正常?！绢}干16】先天性免疫缺陷性疾病中，脾臟增大最顯著的是？【選項(xiàng)】A.先天性中性粒細(xì)胞缺陷B.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷C.Wiskott-Aldrich綜合征D.免疫球蛋白A缺乏【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID患者因免疫監(jiān)視缺失，脾臟常顯著腫大（＞1000g），而其他選項(xiàng)中WAS患者脾大較輕。【題干17】遺傳性血管性水腫（HAE）的典型臨床表現(xiàn)不包括？【選項(xiàng)】A.反復(fù)鼻衄B.腹瀉C.肌無(wú)力D.慢性蕁麻疹【參考答案】C【詳細(xì)解析】HAE以血管平滑肌功能障礙為特征，典型癥狀包括自發(fā)性氣胸、消化道出血、鼻衄和蕁麻疹，肌無(wú)力多見于周圍神經(jīng)病變?！绢}干18】免疫缺陷性疾病中，NK細(xì)胞數(shù)量顯著減少且功能缺陷的是？【選項(xiàng)】A.X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥B.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷C.免疫球蛋白A缺乏D.胸腺依賴性免疫缺陷【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID患者NK細(xì)胞絕對(duì)值＜5×10?/μL且功能喪失，而其他選項(xiàng)中XLA患者僅B細(xì)胞減少，免疫球蛋白A缺乏以分泌型抗體缺陷為主?！绢}干19】先天性免疫缺陷性疾病中，補(bǔ)體C5轉(zhuǎn)化缺陷導(dǎo)致的主要臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.反復(fù)呼吸道感染B.慢性腹瀉C.腎病綜合征D.溶血性貧血【參考答案】A【詳細(xì)解析】補(bǔ)體C5轉(zhuǎn)化缺陷影響經(jīng)典途徑，導(dǎo)致化膿性感染和腎炎，而腎病綜合征多見于補(bǔ)體C5-C9缺乏?！绢}干20】遺傳性共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HAE）的免疫學(xué)機(jī)制主要與哪種受體缺陷相關(guān)？【選項(xiàng)】A.C5a受體B.C5b-9復(fù)合物C.FcεRID.TLR4【參考答案】A【詳細(xì)解析】HAE由C5aR1基因突變導(dǎo)致，C5a受體缺失引發(fā)血管通透性異常升高，其他選項(xiàng)與HAE無(wú)關(guān)。2025年綜合類-兒科相關(guān)專業(yè)知識(shí)-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇5)【題干1】重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的遺傳方式屬于哪一種？【選項(xiàng)】A.X連鎖隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.新生兒獲得性免疫缺陷【參考答案】A【詳細(xì)解析】重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳，其致病基因位于Xp21.1區(qū)域，常見于男性。患者表現(xiàn)為嚴(yán)重T細(xì)胞和NK細(xì)胞缺陷，導(dǎo)致反復(fù)感染和發(fā)育遲緩。選項(xiàng)B和C不符合SCID的遺傳特征，D為后天因素導(dǎo)致，與SCID無(wú)關(guān)?！绢}干2】關(guān)于無(wú)丙種球蛋白血癥的臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)正確？【選項(xiàng)】A.反復(fù)病毒性肺炎B.反復(fù)化膿性中耳炎C.嚴(yán)重皮膚真菌感染D.自身免疫性疾病【參考答案】B【詳細(xì)解析】無(wú)丙種球蛋白血癥（Bruton?。┮駼細(xì)胞缺陷導(dǎo)致免疫球蛋白（尤其是IgG）缺乏，主要表現(xiàn)為反復(fù)化膿性中耳炎、鼻竇炎等上呼吸道感染。選項(xiàng)A常見于細(xì)胞免疫缺陷，C為慢性肉芽腫病特征，D多見于自身免疫性疾病的免疫調(diào)節(jié)異常。【題干3】SCID患者外周血淋巴細(xì)胞亞群檢測(cè)中，哪項(xiàng)顯著減少？【選項(xiàng)】A.B細(xì)胞B.T細(xì)胞C.單核細(xì)胞D.NK細(xì)胞【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID患者T細(xì)胞和NK細(xì)胞數(shù)量及功能均嚴(yán)重缺陷，外周血中T細(xì)胞比例顯著降低（＜5%），而B細(xì)胞可能正常或輕度減少。選項(xiàng)A常見于選擇性IgA缺陷，選項(xiàng)D在部分SCID亞型中減少，但T細(xì)胞缺陷是核心特征。【題干4】慢性肉芽腫?。–GD）的典型病原體是？【選項(xiàng)】A.金黃色葡萄球菌B.革蘭氏陰性桿菌C.真菌D.病毒性肝炎病毒【參考答案】C【詳細(xì)解析】CGD因NADPH氧化酶基因突變導(dǎo)致吞噬細(xì)胞殺滅微生物能力下降，典型病原體為真菌（如念珠菌、曲霉菌）和部分革蘭氏陽(yáng)性球菌（如金黃色葡萄球菌）。選項(xiàng)B雖可能感染，但真菌感染更常見且特征性更強(qiáng)。【題干5】Kartagener綜合征的三大特征是？【選項(xiàng)】A.內(nèi)臟反位B.反復(fù)呼吸道感染C.支氣管擴(kuò)張D.胸腔積液【參考答案】ABC【詳細(xì)解析】Kartagener綜合征為囊性纖維化合并內(nèi)臟反位（約50%）及支氣管擴(kuò)張（100%），并伴反復(fù)呼吸道感染。選項(xiàng)D胸腔積液非特異性，與該綜合征無(wú)直接關(guān)聯(lián)。【題干6】先天性免疫缺陷中，哪種疾病與補(bǔ)體C5a/C5b-9復(fù)合物缺陷相關(guān)？【選項(xiàng)】A.陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥B.遺傳性血管性水腫C.免疫缺陷性敗血癥D.遲發(fā)性皮膚Sweet綜合征【參考答案】A【詳細(xì)解析】陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥（PNH）因CD55基因突變導(dǎo)致補(bǔ)體C5a/C5b-9復(fù)合物缺陷，紅細(xì)胞易被補(bǔ)體破壞。選項(xiàng)B與C1抑制劑缺陷相關(guān)，D與巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)相關(guān)。【題干7】關(guān)于遺傳性共濟(jì)失調(diào)-免疫缺陷綜合征（CVID），以下哪項(xiàng)正確？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳B.多發(fā)性骨髓瘤C.淋巴細(xì)胞減少D.脾臟腫大【參考答案】C【詳細(xì)解析】CVID為常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，以B細(xì)胞數(shù)量減少（＜4×10?/L）和功能異常為特征，伴反復(fù)感染、自身免疫病及淋巴結(jié)/脾臟腫大。選項(xiàng)B為血液系統(tǒng)惡性腫瘤，非免疫缺陷直接相關(guān)?！绢}干8】新生兒獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）的主要傳播途徑是？【選項(xiàng)】A.血液傳播B.垂直傳播C.飛沫傳播D.接觸傳播【參考答案】B【詳細(xì)解析】AIDS由HIV病毒引起，新生兒主要通過(guò)母親垂直傳播（胎盤、分娩或母乳喂養(yǎng)）。選項(xiàng)A常見于醫(yī)源性感染，C和D為常見呼吸道或消化道傳染病傳播方式?！绢}干9】關(guān)于選擇性IgA缺乏，以下哪項(xiàng)正確？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳B.90%患者合并自身抗體C.5歲以下兒童多見D.需檢測(cè)IgG水平【參考答案】B【詳細(xì)解析】選擇性IgA缺乏為最常見的免疫球蛋白缺陷，約30%合并IgG亞型異常，但自身抗體（抗IgA）