臨床產(chǎn)前篩查考試題及答案2025版單項選擇題（每題2分，共10題）1.產(chǎn)前篩查中，用于檢測胎兒染色體非整倍體異常最常用的血清學(xué)指標(biāo)不包括以下哪種？A.甲胎蛋白B.人絨毛膜促性腺激素C.游離雌三醇D.堿性磷酸酶2.早孕期超聲檢查用于評估胎兒染色體異常風(fēng)險的重要指標(biāo)是？A.雙頂徑B.頭臀長C.頸項透明層厚度D.股骨長3.下列哪種情況不屬于產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險因素？A.孕婦年齡≥35歲B.既往有不良孕產(chǎn)史C.孕期感冒D.超聲軟指標(biāo)異常4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測胎兒的？A.單基因病B.染色體非整倍體異常C.神經(jīng)管缺陷D.結(jié)構(gòu)畸形5.產(chǎn)前篩查的最佳孕周是？A.6-10周B.15-20??周C.24-28周D.32-36周6.羊水穿刺檢查一般在什么孕周進(jìn)行？A.12-14周B.16-22周C.24-26周D.28-30周7.下列哪項不是唐氏綜合征的超聲軟指標(biāo)？A.脈絡(luò)叢囊腫B.心室強(qiáng)光點C.腎盂分離D.鼻骨缺失8.孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查報告中，風(fēng)險值的計算不包括以下哪個因素？A.孕婦年齡B.孕周C.體重D.職業(yè)9.對于產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦，下一步通常建議的檢查是？A.再次超聲檢查B.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺C.增加產(chǎn)檢次數(shù)D.無需處理10.以下哪種技術(shù)可以檢測胎兒的全基因組信息？A.唐篩B.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測C.基因芯片D.超聲檢查多項選擇題（每題2分，共10題）1.產(chǎn)前篩查的主要目的包括？A.發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常B.診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形C.評估胎兒發(fā)育情況D.檢測胎兒單基因病2.以下屬于血清學(xué)產(chǎn)前篩查指標(biāo)的有？A.妊娠相關(guān)血漿蛋白AB.抑制素AC.甲胎蛋白D.人絨毛膜促性腺激素3.超聲檢查在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用包括？A.確定孕周B.評估胎兒生長發(fā)育C.發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形D.檢測胎兒染色體異常4.產(chǎn)前診斷的方法有？A.羊水穿刺B.絨毛取樣C.臍血穿刺D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測5.可能導(dǎo)致胎兒染色體異常的因素有？A.孕婦年齡增大B.接觸有害物質(zhì)C.病毒感染D.遺傳因素6.唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的方法有？A.早孕期血清學(xué)篩查B.中孕期血清學(xué)篩查C.超聲篩查D.基因檢測7.以下哪些屬于產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險因素？A.有家族遺傳病史B.孕期接受過放射性檢查C.多次自然流產(chǎn)史D.孕婦肥胖8.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的優(yōu)點包括？A.無創(chuàng)B.準(zhǔn)確性高C.檢測孕周范圍廣D.能檢測所有染色體異常9.羊水穿刺檢查的并發(fā)癥有？A.流產(chǎn)B.感染C.出血D.胎兒損傷10.產(chǎn)前篩查的流程包括？A.咨詢B.采血或超聲檢查C.結(jié)果評估D.后續(xù)處理判斷題（每題2分，共10題）1.產(chǎn)前篩查就是產(chǎn)前診斷。（）2.所有孕婦都需要進(jìn)行產(chǎn)前篩查。（）3.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以替代羊水穿刺進(jìn)行診斷。（）4.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒軟指標(biāo)異常就一定意味著胎兒有問題。（）5.孕婦年齡小于35歲就不會生出染色體異常的胎兒。（）6.唐篩結(jié)果低風(fēng)險就表示胎兒一定正常。（）7.羊水穿刺檢查有一定風(fēng)險，所以不建議進(jìn)行。（）8.產(chǎn)前篩查主要是針對胎兒染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形。（）9.早孕期血清學(xué)篩查比中孕期血清學(xué)篩查準(zhǔn)確性更高。（）10.基因芯片可以檢測出所有的胎兒遺傳疾病。（）簡答題（每題5分，共4題）1.簡述產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別。答：產(chǎn)前篩查是初步評估胎兒異常風(fēng)險，如唐篩、無創(chuàng)等；產(chǎn)前診斷是確診胎兒是否有染色體、基因等異常，如羊水穿刺等，篩查有風(fēng)險，診斷更準(zhǔn)確。2.列舉3種常見的產(chǎn)前篩查方法及適用孕周。答：唐篩：早孕期11-13??周，中孕期15-20??周；無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：12周以后；超聲檢查：早孕期、中孕期、晚孕期均可。3.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的原理是什么？答：采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，通過測序分析胎兒染色體非整倍體情況，判斷胎兒是否存在相關(guān)染色體異常風(fēng)險。4.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險后為何要進(jìn)一步檢查？答：篩查只是風(fēng)險評估，高風(fēng)險提示胎兒可能異常，進(jìn)一步檢查如羊水穿刺、無創(chuàng)等可明確診斷，避免漏診染色體等異常胎兒。討論題（每題5分，共4題）1.討論產(chǎn)前篩查對降低出生缺陷的重要意義。答：能早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體及結(jié)構(gòu)異常風(fēng)險，使孕婦和家庭提前了解情況，做出合理決策，如終止妊娠或提前準(zhǔn)備干預(yù)措施，有效降低出生缺陷率。2.分析無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測與羊水穿刺在臨床應(yīng)用中的優(yōu)缺點。答：無創(chuàng)優(yōu)點是無創(chuàng)、安全性高，缺點是不能確診、檢測范圍有限；羊水穿刺優(yōu)點是診斷準(zhǔn)確、檢測全面，缺點是有流產(chǎn)、感染等風(fēng)險。3.如何提高孕婦對產(chǎn)前篩查的認(rèn)知和接受度？答：加強(qiáng)宣傳教育，通過多種渠道普及產(chǎn)前篩查知識；提供專業(yè)咨詢服務(wù)，解答孕婦疑問；優(yōu)化流程，提高服務(wù)質(zhì)量，讓孕婦感受到便利。4.當(dāng)產(chǎn)前篩查結(jié)果與孕婦及家屬預(yù)期不符時，應(yīng)如何溝通？答：以專業(yè)、耐心、溫和態(tài)度解釋篩查性質(zhì)和不確定性，告知進(jìn)一步檢查必要性和意義，尊重孕婦及家屬意見，提供心理支持，幫助其做出理性決策。答案單項選擇題1.D2.C3.C4.B5.B6.B7.D8.D9.B10.C多項選擇題1.ABC2.ABCD3.ABC