更不能讓孩子輸在出生前第一頁，共五十三頁。沖出地平（貧）線第二頁，共五十三頁。主要內(nèi)容一、地中海貧血的概況二、珠海市地貧預(yù)防控制項(xiàng)目進(jìn)展三、地貧項(xiàng)目存在的問題與對策第三頁，共五十三頁。遺傳性血紅蛋白病異常血紅蛋白病地中海貧血：主要分α和β-地貧遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白(HPFH)第四頁，共五十三頁。地中海貧血地貧是一組由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致一種或多種珠蛋白肽鏈缺乏或合成不足所引起的遺傳性溶血性貧血病(量的異常)。此病因1925年首先在地中海沿岸國家意大利后裔中發(fā)現(xiàn)而得名。第五頁，共五十三頁。血紅蛋白病是世界上最常見的出生缺陷之一

全球每年約有790萬出生缺陷患兒出生5種常見的疾病占7000種出生缺陷的25%血紅蛋白病的發(fā)病率位于第三位204060801001200－－－－－－－－－－全球5種常見的出生缺陷35.333.623.719.3113.5第六頁，共五十三頁。中國南方高發(fā)地區(qū)人群攜帶率3%-24%BloodRev,2012.

和

地貧廣泛分布于世界熱帶和亞熱帶全球有3.5億人為地中海貧血基因攜帶者(占總?cè)丝诘?%)第七頁，共五十三頁。地區(qū)攜帶率（%）

地貧

地貧合計(jì)廣西17.66.424.0云南9.87.317.1海南12.72.715.4廣東8.52.511.0貴州4.25.19.3臺灣7.31.28.5重慶5.22.07.2江西3.52.96.4四川1.73.04.7福建3.21.34.5湖南2.22.04.2中國南方人群地貧基因攜帶率第八頁，共五十三頁。合計(jì)

SEA

3.7

4.2

CS

QS

THAI

11.1CD78-缺失未知基因型合計(jì)CD41-42IVS-II-654-28CD26CD17CD71-72CD43-29CD27/28

缺失未知基因型8.53%2.54%α地貧β地貧正常人群88.93％%%11種突變12種突變地貧攜帶者約1000萬廣東地中海貧血流行病學(xué)調(diào)查

JClinPathol,2004.第九頁，共五十三頁。廣西每4人就有1個地貧缺陷基因攜帶者每55個家庭就有1個有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)每230個胎兒就有1個重型地貧患兒廣東每10人就有1個地貧缺陷基因攜帶者每250個家庭就有1個有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)每850個胎兒就有1個重型地貧患兒高發(fā)區(qū)人群遺傳負(fù)荷評估第十頁，共五十三頁。和

地中海貧的分子基礎(chǔ)

常染色體隱性遺傳病

致病基因：

地貧-珠蛋白基因（16p13.3）

地貧-

珠蛋白基因（11p15.3）

突變純合子：重型地貧-致死中間型地貧-致殘

病理學(xué)基礎(chǔ)：

/

鏈比例失衡第十一頁，共五十三頁。

和

地貧的病理學(xué)機(jī)制和臨床分類-珠蛋白基因表達(dá)

-地中海貧血臨床綜合征正常正常

-地中海貧血特征-地中海貧血特征HbH病中間型-地中海貧血Bart’s胎兒水腫綜合征重型-地中海貧血

-地中海貧血臨床綜合征

-珠蛋白基因表達(dá)珠蛋白鏈不平衡16p13.311p15.3第十二頁，共五十三頁。靜止型α地中海貧血基因：缺失1個α基因(αα/α-)

或1個α基因突變(αα/ααT

)又叫α地貧2。表型：Hb：正常MCV，MCH：正?；蜉p度降低紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：正常或增多血紅蛋白電泳：正常

T第十三頁，共五十三頁。基因：

缺失2個α基因(αα/--SEA)(α-/α-)或2個α基因突變(ααT/ααT

)，缺1個α基因另有一個α基因突變(α-/ααT)，又稱α地貧1或標(biāo)準(zhǔn)型。表型：Hb：降低但常在100g/L以上MCV，MCH：降低紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：相對增多血紅蛋白電泳：正常，HbA2降低或正常臍帶血中HbBart’s增多

輕型-地中海貧血TTT第十四頁，共五十三頁。中間型

-地中海貧血

基因：缺失3個α基因(α-/--SEA)或缺2個α基因另有一個α基因突變(ααT/--SEA)，又叫HbH病，表型：Hb：低于100g/LMCV，MCH：降低血紅蛋白電泳：有HbH區(qū)帶臍帶血中HbBart’s增多T第十五頁，共五十三頁。重型

-地中海貧血基因：4個α基因都缺失了(--SEA/--SEA)。表型：在孕后期或出生后即死亡。又稱HbBart’s水腫綜合征，臍帶血中全為HbBart’s。第十六頁，共五十三頁。輕型β-地中海貧血基因：臨床上所檢測的17種β地貧基因中的雜合子（41-42/N,654/N,-28/N,26/N,71-72/N,17/N,27-28/N,IVS-I-1/N,43/N,14-15/N等）。表型：血紅蛋白：正?；蚪档停?00g/L以上MCV，MCH：降低，偶見正常紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：相對增多血紅蛋白電泳：HbA2增多，HbF增多或正常第十七頁，共五十三頁。中間型β-地中海貧血基因：純合子或雙重雜合子β-地貧，如-28/-28，-29/654等。表型：血紅蛋白：降低，在60-100g/L之間。MCV，MCH：降低血紅蛋白電泳：HbF增多，如是β地貧復(fù)合血紅蛋白E則HbA2增多。如是β-地貧雜合子則僅有HbA2增多。判斷以臨床癥狀為主要依據(jù)第十八頁，共五十三頁。重型β-地中海貧血

基因：β0純合子或β0β+雙重雜合子，如41-42/654,41-42/41-42。表型：血紅蛋白：降低，在60g/L以下。MCV，MCH：降低血紅蛋白電泳：HbF增多，如是β地貧復(fù)合血紅蛋白E則HbA2增多。第十九頁，共五十三頁。中、重型地中海貧血的治療1.輕型與靜止型無需治療。2.中間型的長期用中藥治療改善貧血，嚴(yán)重的需輸血和應(yīng)用除鐵藥。3.重型的需終身每月輸血和使用除鐵藥治療，否則會因長期貧血導(dǎo)致的并發(fā)癥和因鐵過載出現(xiàn)的并發(fā)癥死亡。第二十頁，共五十三頁。

第二十一頁，共五十三頁。吞噬家庭和社會資源的地貧患者第二十二頁，共五十三頁。地貧的遺傳規(guī)律第二十三頁，共五十三頁。地中海貧血的篩查第二十四頁，共五十三頁。HPLC分析血紅蛋白第二十五頁，共五十三頁。毛細(xì)管電泳分析血紅蛋白第二十六頁，共五十三頁。地中海貧血的基因診斷第二十七頁，共五十三頁。珠海地貧干預(yù)項(xiàng)目進(jìn)展第二十八頁，共五十三頁。第二十九頁，共五十三頁。第三十頁，共五十三頁。第三十一頁，共五十三頁。第三十二頁，共五十三頁。建立出生缺陷防控綜合體系第三十三頁，共五十三頁。地貧預(yù)防與控制三部曲宣傳教育婚前、孕前、孕期人群篩查與診斷產(chǎn)前咨詢與產(chǎn)前診斷第三十四頁，共五十三頁。產(chǎn)前地貧篩查和產(chǎn)前診斷流程第三十五頁，共五十三頁。在市婦幼輸血的地貧人員統(tǒng)計(jì)表第三十六頁，共五十三頁。市婦幼輸血統(tǒng)計(jì)（2015年1-3月）1、全院輸血人次為410人次，其中兒科地貧輸血175人次，占42.68%2、輸血頻率約為15-20天/次，輸血量1-2U/天，每次輸血2天，住院費(fèi)用2000元/次，耗費(fèi)時間10小時/次3、對地貧患兒的心理影響非常大4、對寶貴的血液資源形成極大挑戰(zhàn)第三十七頁，共五十三頁。第三十八頁，共五十三頁。第三十九頁，共五十三頁。第四十頁，共五十三頁。第四十一頁，共五十三頁。地貧項(xiàng)目投入產(chǎn)出比1、減少重型β-地貧胎兒出生17例，按300萬/例計(jì)算，減少社會負(fù)擔(dān)5100萬。2、減少中間型α-地貧胎兒出生24例，按100萬/例計(jì)算，減少社會負(fù)擔(dān)2400萬。3、縮短重型α-地貧胎兒平均孕期5周，共減少150周次，大致減少孕產(chǎn)婦DIC三例。4、對于孕婦的心理影響很大。5、投入產(chǎn)出比398:7500=1:18.84第四十二頁，共五十三頁。我市地貧干預(yù)項(xiàng)目存在的問題第四十三頁，共五十三頁。一、強(qiáng)化宣傳與培訓(xùn)1、加強(qiáng)宣傳，特別是婦產(chǎn)科醫(yī)生對受檢者一對一的宣傳特別重要2、加強(qiáng)與計(jì)生工作合并宣傳，會取得疊加效果3、對醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)特別是婦產(chǎn)科醫(yī)生的實(shí)踐培訓(xùn)不能放松4、加強(qiáng)溝通與交流（如實(shí)驗(yàn)室與臨床，臨床與受檢者）第四十四頁，共五十三頁。二、加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)實(shí)驗(yàn)室檢測能力1、增強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室人員的質(zhì)量控制意識2、完善各實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控手段3、全面執(zhí)行室內(nèi)質(zhì)控和室間質(zhì)評4、保證實(shí)驗(yàn)室的結(jié)果可比性5、使用儀器原裝配套試劑6、加強(qiáng)儀器維修保養(yǎng)7、加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)人員的責(zé)任意識第四十五頁，共五十三頁。三、加強(qiáng)項(xiàng)目的信息化工作1、使用綜合網(wǎng)絡(luò)平臺2、加強(qiáng)人員培訓(xùn)工作3、在線完善申請單信息4、加強(qiáng)信息統(tǒng)計(jì)工作第四十六頁，共五十三頁。四、培訓(xùn)婦產(chǎn)科醫(yī)生對報(bào)告的理解1、實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果不可能100%準(zhǔn)確，一旦發(fā)現(xiàn)結(jié)果不對，婦產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)質(zhì)疑。2、如果表型與基因型不符合，應(yīng)該考慮全面，必要時重新檢測。3、必要時重新抽血復(fù)查是不能省略的。4、出現(xiàn)疑難的問題，應(yīng)該查清楚，條件受限制時應(yīng)該保證不出現(xiàn)嚴(yán)重后果。第四十七頁，共五十三頁。五、管控流程，落實(shí)責(zé)任、保證質(zhì)量第四十八頁，共五十三頁。六、加大需產(chǎn)前診斷者的追蹤力度1、沒有留下或留下虛假的電話號碼2、婦產(chǎn)科醫(yī)生對報(bào)告或結(jié)局解釋不清或遺漏3