微難點3遺傳圖譜與電泳圖分析核心提煉1.“四步法”分析遺傳系譜圖步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖譜特征第一，排除或確定伴Y染色體遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y染色體遺傳?。蝗粝底V圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳伴Y染色體遺傳第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳“無中生有”(無病的雙親，所生的孩子中有患者)，則為隱性遺傳或致病基因為隱性“有中生無”(有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)正常的)，則為顯性遺傳或致病基因為顯性第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上雙親正常，女兒有病常染色體隱性遺傳雙親有病，女兒正常常染色體顯性遺傳①父親正常，兒子有?。虎谀覆∽颖夭?，女病父必病備注：若女性患者的父親、兒子不是患者，可排除伴X染色體隱性遺傳或最可能為伴X染色體隱性遺傳父病女必病，子病母必病備注：若男性患者的母親和女兒不是患者，可排除伴X染色體顯性遺傳最可能為伴X染色體顯性遺傳第四，若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測2.遺傳系譜圖中概率計算(1)在確定遺傳方式后進行相關計算，注意概率范圍是在所有子代中，還是在指定范圍中考慮。(2)區(qū)分“男孩患病”與“患病男孩”①由常染色體上的基因控制的遺傳病a．男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。b．患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。②由性染色體上的基因控制的遺傳病a．若病名在前、性別在后，則從全部后代(即XX＋XY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。b．若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指所有男孩即(XY)中患病的比例。3.電泳圖譜分析(1)電泳原理：DNA分子具有可解離的基團，在電場的作用下，帶電分子會向著與它所帶電荷相反的電極移動。在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身的大小和構(gòu)象等有關。(2)電泳結(jié)果檢測原理：凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為300nm的紫外燈下被檢測出來。(3)電泳圖譜的信息獲取電泳圖中DNA片段的遷移距離與DNA片段大小成反比，較短的片段會遷移得快一些，較長的片段會遷移得慢一些，根據(jù)電泳圖中DNA片段(條帶)的不同位置可推斷某個體的基因型。①某一個體只有遷移某距離的DNA片段(條帶)，則該個體為純合子。②某一個體有兩條遷移不同距離的DNA片段(條帶)，則該個體為雜合子。③兩個體具有遷移相同距離的DNA片段(條帶)，則二者具有相同的某基因。不同的DNA片段與各自表型相結(jié)合并相互對比，可確定個體的基因型。舉題固法考向1根據(jù)系譜圖判斷遺傳方式例1(2024·山東卷)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，下列推斷錯誤的是(D)A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ1不攜帶該致病基因，則Ⅱ2一定為雜合子C.若Ⅲ5正常，則Ⅱ2一定患病D.若Ⅱ2正常，則據(jù)Ⅲ2是否患病可確定該病遺傳方式【解析】由于該家系中有女患者，所以該致病基因不位于Y染色體上，A正確。若Ⅱ1不攜帶該致病基因，由于Ⅲ3患病，其致病基因只能來自Ⅱ2，可推出該病的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳、伴X染色體顯性遺傳或伴X染色體隱性遺傳。無論是哪種遺傳方式，Ⅰ1均不患病，不攜帶致病基因，傳遞給Ⅱ2的都是正?；颍士赏瞥觫?一定是雜合子，B正確。若Ⅲ5正常，根據(jù)Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ4均患病，可推出該病為顯性遺傳病且致病基因位于常染色體上(若位于X染色體上，則Ⅲ5應患病)。Ⅲ3患病、Ⅱ1不患病，可推出Ⅱ2一定含有致病基因，表現(xiàn)為患病，C正確。若Ⅱ2正常，根據(jù)Ⅱ1正常和Ⅲ3患病，可推出該病為隱性遺傳病。若Ⅲ2患病，則致病基因只能位于常染色體上(若位于X染色體上，則Ⅱ1應該患病)；若Ⅲ2不患病，則無法判斷致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上，D錯誤。變式1(多選)短指(趾)癥為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率約為1/100～1/1000。下圖為該遺傳病某家族系譜圖，下列相關敘述正確的是(ACD)A.該病為常染色體遺傳病B.系譜中的患病個體都是雜合子C.Ⅵ1是患病男性的概率為1/4D.群體中患者的純合子比例少于雜合子【解析】該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅰ1可能為純合子也可能為雜合子。考向2系譜圖中相關遺傳概率的計算例2(2025·南通期初)遺傳性牙齦纖維瘤病(HGF)是一種罕見的口腔遺傳病。2022年，我國科學家對某一典型的HGF家系(如圖)進行了研究，發(fā)現(xiàn)該病是由ZNF862基因顯性突變導致的。相關敘述正確的是(C)A.ZNF862基因位于X染色體上B.Ⅱ2和Ⅱ3基因型相同的概率為1/3C.Ⅲ7為純合子的概率是0D.Ⅲ4和Ⅲ5再生育一個患病男孩的概率是1/2【解析】由題干可知，該致病基因為顯性基因，若位于X染色體上，則男患者的母親和女兒一定患病，而系譜圖中Ⅱ4、Ⅳ2都正常，說明該基因位于常染色體上，A錯誤；設相關基因用A、a表示，則Ⅱ2和Ⅱ3基因型相同，都是Aa，B錯誤；Ⅲ7患病，基因型為Aa，為純合子的概率是0，C正確；根據(jù)圖推知，Ⅲ4的基因型是Aa，Ⅲ5的基因型是aa，再生育一個患病男孩的概率是(1/2)×(1/2)＝1/4，D錯誤?？枷?遺傳系譜圖與電泳圖譜分析例3(2024·江蘇協(xié)作體調(diào)研)戈謝病是患者由于缺乏β－葡糖腦苷脂酶所致。經(jīng)基因檢測可知，Y染色體上無該病的致病基因，下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系基因帶譜，下列推斷不合理的是(C)A.該病為常染色體隱性遺傳病B.可在人群中隨機調(diào)查該病的發(fā)病率C.2號與5號基因型相同的概率是2/3D.1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8【解析】圖中雙親正常但其兒子4號患病，說明該病是隱性遺傳?。唤Y(jié)合凝膠電泳法得到的患者家系帶譜可知，3號為顯性純合子，4號為隱性純合子，1號和5號均為雜合子，而若該病是伴X染色體隱性遺傳病，則1號一定是純合子，故該病只能是常染色體隱性遺傳病，A正確；調(diào)查該病的發(fā)病率時應在人群中隨機調(diào)查，B正確；2號與5號均為雜合子，基因型相同的概率為1，C錯誤；1號和2號均正常且均為雜合子，因此1號和2號再生一個正常男孩的概率是(3/4)×(1/2)＝3/8，D正確。變式2(2024·安徽卷節(jié)選)一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。回答下列問題：(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病常染色體顯性遺傳?。灰也〕Ｈ旧w隱性遺傳病。推測Ⅱ2的基因型是Aabb。(2)我國科學家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷。該技術的優(yōu)點是操作簡便、準確安全、快速等(答出2點即可)。(3)科研人員對該家系成員的兩個基因進行了PCR擴增，部分成員擴增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基缺失所致。假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為1/900；若Ⅲ5和Ⅲ3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的25倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風險?！窘馕觥?1)據(jù)系譜圖判斷，Ⅰ1和Ⅰ2患甲病，生了一個正常的女兒Ⅱ3，所以甲病是常染色體顯性遺傳病；Ⅰ1和Ⅰ2都不患乙病，生了一個患乙病的女兒Ⅱ2，所以乙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ2兩病兼患，但是她的兒子Ⅲ2不患甲病，推斷Ⅱ2的基因型是Aabb。(2)PCR技術的操作簡便，而且利用的是懷孕母體的血液中來自胎兒的游離DNA，所以準確安全、快速。(3)根據(jù)遺傳系譜圖中Ⅲ2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因擴增帶的第一個條帶是a，第二個條帶是A；B/b基因擴增帶的第一個條帶是B，第二個條帶是b。致病基因b條帶比正?；駼條帶短，所以乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基缺失所致。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Bb，Ⅱ5的基因型是2/3Bb，Ⅱ6的基因型是BB(根據(jù)電泳圖判斷)，推出Ⅲ5的基因型是1/3Bb，Ⅲ5和無親緣關系的正常男子婚配，該正常男性是攜帶者的概率是1/75，后代患病的概率