第30頁(yè)（共30頁(yè)）2025年暑期新高二生物人教版（2019）學(xué)困生專題復(fù)習(xí)《基因突變及其他變異》一．選擇題（共15小題）1．（2025?鹽城模擬）NDM﹣1是細(xì)菌攜帶的一種耐藥性基因，該基因所編碼的酶能水解多種抗生素，該基因還可在不同種細(xì)菌中轉(zhuǎn)移，加劇多重耐藥菌的產(chǎn)生。下列相關(guān)敘述不合理的是（）A．基因突變是出現(xiàn)NDM﹣1基因的根本原因 B．多重耐藥菌抗藥性變異可來(lái)源于基因重組 C．多重耐藥菌的形成意味著該種群發(fā)生了進(jìn)化 D．耐藥細(xì)菌的產(chǎn)生是生物與生物之間相互選擇的結(jié)果2．（2025春?平頂山期中）如圖為某遺傳?。ㄏ嚓P(guān)基因用A、a表示）的系譜圖。下列有關(guān)該遺傳病的分析錯(cuò)誤的是（）A．該遺傳病可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ﹣1無(wú)致病基因，則Ⅲ﹣3的體細(xì)胞最多含4個(gè)致病基因 C．Ⅲ﹣3總是有一個(gè)致病基因來(lái)自Ⅰ﹣1 D．Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4再生育正常兒子的概率是3．（2025春?山西期中）某種先天性夜盲癥是一種伴性遺傳病，患者主要表現(xiàn)為在夜晚或黑暗環(huán)境下視力很差或完全看不見(jiàn)東西。某家族該病的遺傳系譜圖如圖所示，其中Ⅱ4不攜帶致病基因。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．此病是伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ3與Ⅲ1的基因型相同 C．若Ⅱ1與Ⅱ2生一個(gè)男孩，該男孩患病的概率為100% D．若Ⅲ3與正常男性婚配，所生孩子為患病男孩的概率是4．（2025春?市中區(qū)校級(jí)期中）某家族有甲?。ˋ/a）和乙?。˙/b），兩病均為人類單基因遺傳病，該家族遺傳家系圖如圖所示，其中I2不攜帶甲病的致病基因。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．甲病和乙病的遺傳符合基因的自由組合定律 B．Ⅱ3的基因型是BbXAXa或BBXAXa C．Ⅲ2與Ⅲ5的基因型相同的概率為 D．若Ⅱ3與Ⅱ4再生一個(gè)健康男孩的概率為5．（2025?金鳳區(qū)校級(jí)四模）獼猴桃的祖先開兩性花，與常染色體上的F基因有關(guān)。獼猴桃性染色體來(lái)源的演化機(jī)制如圖所示。其中R基因位于另一對(duì)常染色體上，其啟動(dòng)子的關(guān)鍵序列發(fā)生變化會(huì)演化為S基因。S基因和F基因均在發(fā)育著的雄花中特異性表達(dá)，且S基因表達(dá)會(huì)抑制雌蕊的發(fā)育。下列有關(guān)敘述中，正確的是（）A．S由R突變而來(lái)，R由F突變而來(lái) B．X和Y染色體的形成過(guò)程均存在染色體結(jié)構(gòu)變異 C．抑制雄花中S基因的表達(dá)可以獲得兩性花 D．向雌株中導(dǎo)入S基因可以得到兩性花植株6．（2025春?朝陽(yáng)區(qū)校級(jí)期中）卡爾曼綜合征是一種單基因遺傳病。某女士和其丈夫表現(xiàn)正常，二者生育了一個(gè)正常的女兒和一個(gè)患病的兒子。該女士的父母表現(xiàn)正常，且其父親不攜帶該病的致病基因，其弟弟也是該病患者。以下表述正確的是（）A．該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳 B．不考慮基因突變，該女士母親的甲狀腺細(xì)胞和次級(jí)卵母細(xì)胞一定含有致病基因 C．若該對(duì)夫婦再一次生育后代，后代患病的概率是 D．若該女士再次懷孕，一定要采用基因檢測(cè)才能避免生出患病的孩子7．（2025?金鳳區(qū)校級(jí)四模）如圖是具有某種單基因遺傳病的家族系譜圖。利用熒光探針結(jié)合PCR技術(shù)可確定該病的遺傳方式，科研人員用紅色和綠色熒光探針?lè)謩e標(biāo)記正?；蚝椭虏』虻奶禺惡怂嵝蛄?，對(duì)該家族中3、4、5號(hào)個(gè)體進(jìn)行檢測(cè)，得到三種情況的熒光結(jié)果，如表所示。分析遺傳系譜圖和熒光檢測(cè)結(jié)果，下列推測(cè)正確的是（）情況一二三熒光結(jié)果紅綠紅、綠A．該病為顯性遺傳病，相關(guān)基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段 B．3號(hào)的熒光結(jié)果對(duì)應(yīng)情況三，4號(hào)對(duì)應(yīng)情況二，5號(hào)對(duì)應(yīng)情況一 C．若對(duì)6號(hào)進(jìn)行檢測(cè)，則熒光結(jié)果可能為情況三 D．該方法可以幫助檢測(cè)各類疾病8．（2025?新蔡縣校級(jí)模擬）研究發(fā)現(xiàn)，擬南芥、小麥和三淺裂野牽牛的多倍體耐鹽性均高于二倍體。多倍體形成后還會(huì)快速發(fā)展出新的特征，使其能夠入侵新的生態(tài)位，并在不利的環(huán)境條件下存活。下列相關(guān)敘述正確的是（）A．長(zhǎng)期的地理隔離不是形成多倍體新品種的必要條件 B．自然形成的多倍體具有穩(wěn)定遺傳的特性，可通過(guò)種子繁殖后代 C．秋水仙素通過(guò)影響復(fù)制后染色體的分離實(shí)現(xiàn)細(xì)胞中染色體數(shù)的加倍 D．多倍體入侵新的生態(tài)位后，與原二倍體在種內(nèi)競(jìng)爭(zhēng)中更容易獲得生存優(yōu)勢(shì)9．（2025春?廣東期中）某興趣小組調(diào)查某紅綠色盲家系后繪制的遺傳系譜圖如下。由于Ⅰ代個(gè)體去世，圖中Ⅰ1～Ⅰ4的患病情況未知，他們的基因型無(wú)法進(jìn)行檢測(cè)。據(jù)圖分析，下列敘述正確的是（）A．推測(cè)Ⅰ4不患紅綠色盲，Ⅰ2患紅綠色盲 B．Ⅱ1的色盲基因來(lái)自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ4的色盲基因只來(lái)自Ⅰ3 C．Ⅱ3體內(nèi)能檢測(cè)出紅綠色盲基因 D．Ⅱ2和Ⅱ3的女兒體內(nèi)不可能含有紅綠色盲基因，但兒子體內(nèi)可能含有紅綠色盲基因10．（2025?湖北模擬）囊性纖維化患者的7號(hào)染色體上的CFTR（Cl﹣的跨膜蛋白）基因中編碼第508位苯丙氨酸的3個(gè)堿基缺失，引起了△F508﹣CFTR蛋白異常折疊。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相關(guān)的泛素連接酶復(fù)合體可以有效地識(shí)別△F508﹣CFTR蛋白，從而將其降解，因此△F508﹣CFTR蛋白無(wú)法到達(dá)細(xì)胞膜并有效轉(zhuǎn)運(yùn)Cl﹣。下列相關(guān)敘述正確的是（）A．囊性纖維化患者分泌到汗液的Cl﹣提升了內(nèi)環(huán)境的滲透壓 B．囊性纖維化是基因突變引起的，相關(guān)基因是通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制生物性狀的 C．建立轉(zhuǎn)△F508﹣CFTR基因模型和△F508﹣CFTR基因敲除模型可為治療囊性纖維化的藥物研發(fā)提供思路 D．若使用放射性同位素標(biāo)記參與合成患者的△F508﹣CFTR蛋白的氨基酸，與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相比，在高爾基體可檢測(cè)到更高的放射性11．（2025春?安徽期中）如圖表示某遺傳病的家系圖，下列判斷錯(cuò)誤的是（）A．由Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣4可以判斷該遺傳病不可能為伴Y染色體遺傳 B．由圖中的信息無(wú)法判斷該遺傳病為顯性遺傳還是隱性遺傳 C．若該病為常染色顯性遺傳病，則可推出Ⅰ﹣1必定是雜合子 D．若該遺傳病為紅綠色盲，則Ⅰ﹣2可能為純合子或者為雜合子12．（2025春?海南期中）已知受一對(duì)等位基因控制的某遺傳病的遺傳系譜如圖1所示，該家族部分成員相關(guān)基因的電泳結(jié)果如圖2所示，有黑色條帶代表存在相關(guān)基因。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．該病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳 B．Ⅲ3的后代可能不攜帶該病的致病基因 C．理論上，Ⅱ2和Ⅱ3生育的兒子和女兒中患該病的概率不同 D．Ⅲ1和正常男性婚配，生育患該病男孩的概率是13．（2025春?杭州期中）已知甲病和乙病是兩種單基因遺傳病，分別由獨(dú)立遺傳的等位基因A/a、B/b控制，圖1為某家族有關(guān)這兩種遺傳病的遺傳系譜圖，圖2為A/a基因上限制酶M的識(shí)別位點(diǎn)及該家族中部分個(gè)體的A/a基因經(jīng)限制酶M切割后的電泳條帶。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．A/a基因位于X染色體上，B/b基因位于常染色體上 B．a(chǎn)基因經(jīng)限制酶M切割后，可形成0.4kb、0.6kb和0.8kb的片段 C．Ⅱ4同時(shí)攜帶甲、乙兩種遺傳病的致病基因的概率為 D．若Ⅲ1為正常女性，其與一正常男性婚配，二者所生女兒均不患甲病14．（2025春?杭州期中）結(jié)腸癌是一種常見(jiàn)的消化道惡性腫瘤，如圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A．癌細(xì)胞易轉(zhuǎn)移與細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少有關(guān) B．與正常細(xì)胞相比，癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化 C．健康人細(xì)胞中的DNA上不存在原癌基因和抑癌基因 D．多個(gè)與癌變相關(guān)的基因?qū)嵶兪墙Y(jié)腸癌發(fā)生的根本原因15．（2025?東城區(qū)一模）HER2基因位于17號(hào)染色體上，該基因過(guò)表達(dá)促進(jìn)腫瘤細(xì)胞的增殖和侵襲。檢測(cè)HER2基因數(shù)量和17號(hào)染色體著絲粒數(shù)量，發(fā)現(xiàn)某些異常細(xì)胞的HER2基因數(shù)量與著絲粒數(shù)量比值大于2。下列對(duì)此現(xiàn)象的解釋最合理的是（）A．HER2基因是一種抑癌基因 B．某些異常細(xì)胞發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異 C．某些異常細(xì)胞發(fā)生了染色體數(shù)目變異 D．某些異常細(xì)胞發(fā)生了HER2基因突變二．解答題（共5小題）16．（2025春?陜西期中）如圖為某家族中兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣7不攜帶甲病的致病基因，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制（不考慮致病基因在X和Y染色體的同源區(qū)段）?；卮鹣铝袉?wèn)題：（1）結(jié)合系譜圖判斷，甲病的致病基因在（填“?！盎颉癤“）染色體上，是（填“顯“或“隱“）性遺傳??；乙病的遺傳方式是。（2）根據(jù)上述遺傳系譜圖，Ⅰ﹣2的基因型為，Ⅲ﹣10的基因型為。（3）根據(jù)圖中信息，（填“能“或“不能“）確定Ⅲ﹣11的乙病致病基因來(lái)自Ⅰ﹣1還是Ⅰ﹣2，理由是。（4）假設(shè)Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣11結(jié)婚，生一個(gè)患兩病兒子的概率是。17．（2025春?四川校級(jí)期中）如圖為某家族中甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，已知Ⅱ7體內(nèi)無(wú)乙病的基因，不考慮X、Y染色體上同時(shí)存在控制同一種性狀的基因的情況。請(qǐng)據(jù)圖回答：（1）甲病為（“顯”或“隱”）性遺傳病，其致病基因在染色體上。（2）該家系譜中，對(duì)于甲、乙兩種遺傳病而言，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同的概率為，Ⅱ6的基因型為。（3）經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人群中每10000人中即有1人是甲病患者。若對(duì)Ⅱ1的家庭情況一無(wú)所知時(shí)，請(qǐng)估算Ⅱ2與Ⅱ1結(jié)婚后生育的孩子不患甲病的概率為。雖然Ⅱ1攜帶乙病基因的情況不清楚，但根據(jù)圖中信息可以推斷，二人所生的孩子中，女兒一定不會(huì)患乙病，理由是。18．（2025春?山西期中）肝豆?fàn)詈俗冃院脱郯谆∈莾煞N常見(jiàn)的單基因遺傳病，分別受等位基因A/a、B/b控制。某家族的遺傳系譜圖如圖所示，Ⅱ3不攜帶眼白化病基因。不考慮X和Y染色體的同源區(qū)段以及基因突變，回答下列問(wèn)題：（1）肝豆?fàn)詈俗冃院脱郯谆〉倪z傳方式分別為。（2）Ⅲ11的眼白化病基因來(lái)源于。Ⅲ10同時(shí)含a基因和b基因的概率為。（3）Ⅱ3和Ⅱ4生育一個(gè)正常孩子的概率為。（4）I1和I2（填“可能”或“不可能”）都為純合子，原因是。19．（2025春?珠海期中）某興趣小組為了調(diào)查甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳方式，對(duì)某個(gè)有甲病和乙病患者的家系進(jìn)行調(diào)查，并繪制出了遺傳系譜圖（圖1）。已知甲病是由等位基因B/b控制的，乙病是由等位基因D/d控制的。為了進(jìn)一步確定，乙病的遺傳方式，該興趣小組對(duì)該家系中的Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣6的相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果如圖2所示?；卮鹣铝袉?wèn)題：（1）分析圖1，甲病的遺傳方式為。（2）若不進(jìn)行基因檢測(cè)，如何才能確定乙病的遺傳方式？請(qǐng)?zhí)岢瞿愕慕ㄗh：；結(jié)合圖1和圖2分析，請(qǐng)寫出判定乙病遺傳方式的理由：。（3）應(yīng)用探針檢測(cè)基因的原理是。若對(duì)Ⅱ﹣5也進(jìn)行相關(guān)基因（D/d）檢測(cè)，則和正常序列探針雜交和突變序列探針雜交，檢測(cè)結(jié)果分別是（填“陽(yáng)性、陽(yáng)性”“陰性、陰性”或“陽(yáng)性、陰性”）。（4）Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4的基因型分別為。若Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6計(jì)劃再生育一個(gè)“三寶”，則“三寶”既不患甲病也不患乙病的概率為。20．（2025春?廣東期中）家族遺傳系譜圖在遺傳病研究、診斷、預(yù)防和治療中具有重要作用。某家族遺傳系譜圖如圖，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，已知Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因?；卮鹣铝袉?wèn)題：（1）甲病的遺傳方式為遺傳，理由是?？刂埔也〉幕駼/b位于（填“常染色體”或“X染色體”）上。（2）Ⅲ10的其中一個(gè)致病基因來(lái)自Ⅰ代的號(hào)個(gè)體。Ⅲ12的基因型與Ⅲ16的基因型相同的概率為。（3）某女性不患甲、乙兩病，但其父親患有乙病，該女性與Ⅲ13結(jié)婚，兩人生育的男孩和女孩患病的概率是否相等（填“相等”或“不相等”）。兩人生育一個(gè)健康女孩的概率為。

2025年暑期新高二生物人教版（2019）學(xué)困生專題復(fù)習(xí)《基因突變及其他變異》參考答案與試題解析一．選擇題（共15小題）題號(hào)1234567891011答案DBDBCCCCBCD題號(hào)12131415答案CCCB一．選擇題（共15小題）1．（2025?鹽城模擬）NDM﹣1是細(xì)菌攜帶的一種耐藥性基因，該基因所編碼的酶能水解多種抗生素，該基因還可在不同種細(xì)菌中轉(zhuǎn)移，加劇多重耐藥菌的產(chǎn)生。下列相關(guān)敘述不合理的是（）A．基因突變是出現(xiàn)NDM﹣1基因的根本原因 B．多重耐藥菌抗藥性變異可來(lái)源于基因重組 C．多重耐藥菌的形成意味著該種群發(fā)生了進(jìn)化 D．耐藥細(xì)菌的產(chǎn)生是生物與生物之間相互選擇的結(jié)果【分析】達(dá)爾文把在生存斗爭(zhēng)中，適者生存、不適者被淘汰的過(guò)程叫做自然選擇。遺傳變異是生物進(jìn)化的基礎(chǔ)，首先細(xì)菌的抗藥性存在著變異。有的抗藥性強(qiáng)，有的抗藥性弱。使用抗生素時(shí)，把抗藥性弱的細(xì)菌殺死，這叫不適者被淘汰；抗藥性強(qiáng)的細(xì)菌活下來(lái)，這叫適者生存?；钕聛?lái)的抗藥性強(qiáng)的細(xì)菌，繁殖的后代有的抗藥性強(qiáng)，有的抗藥性弱，在使用抗生素時(shí)，又把抗藥性弱的細(xì)菌殺死，抗藥性強(qiáng)的細(xì)菌活下來(lái)。這樣經(jīng)過(guò)抗生素的長(zhǎng)期選擇，使得有的細(xì)菌已不再受抗生素的影響了，就出現(xiàn)了現(xiàn)在所謂的“超級(jí)細(xì)菌”。因此，“超級(jí)細(xì)菌”耐藥性產(chǎn)生的根本原因是遺傳變異?！窘獯稹拷猓篈、基因突變可產(chǎn)生新基因，進(jìn)而產(chǎn)生新性狀，NDM﹣1基因出現(xiàn)的根本途徑是基因突變，A正確；B、據(jù)題意分析可知，NDM﹣1基因還可在不同種細(xì)菌中轉(zhuǎn)移，細(xì)菌可通過(guò)基因重組（如轉(zhuǎn)化等方式）獲得該耐藥基因，從而使多重耐藥菌抗藥性變異來(lái)源于基因重組，B正確；C、生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因頻率的改變，多重耐藥菌的形成過(guò)程中，耐藥基因頻率增加，意味著該種群發(fā)生了進(jìn)化，C正確；D、耐藥細(xì)菌的產(chǎn)生是自然選擇的結(jié)果，是生物與環(huán)境相互選擇的結(jié)果，而不是生物與生物之間相互選擇的結(jié)果，D錯(cuò)誤。故選：D。【點(diǎn)評(píng)】本題聚焦細(xì)菌耐藥性相關(guān)知識(shí)，考查基因突變、基因重組、生物進(jìn)化以及生物與環(huán)境相互作用等內(nèi)容，將微觀的基因?qū)用嬷R(shí)與宏觀的生物進(jìn)化、環(huán)境選擇相結(jié)合，知識(shí)點(diǎn)覆蓋全面且具深度，能有效考查學(xué)生對(duì)生物學(xué)核心概念的理解與運(yùn)用能力。學(xué)生需精準(zhǔn)把握概念，并對(duì)進(jìn)化的本質(zhì)進(jìn)行深刻理解。2．（2025春?平頂山期中）如圖為某遺傳?。ㄏ嚓P(guān)基因用A、a表示）的系譜圖。下列有關(guān)該遺傳病的分析錯(cuò)誤的是（）A．該遺傳病可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ﹣1無(wú)致病基因，則Ⅲ﹣3的體細(xì)胞最多含4個(gè)致病基因 C．Ⅲ﹣3總是有一個(gè)致病基因來(lái)自Ⅰ﹣1 D．Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4再生育正常兒子的概率是【分析】遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀?！窘獯稹拷猓篈、由于Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2正常，生出來(lái)患病的Ⅲ﹣3，因此該病為隱性遺傳病，若該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2均為攜帶者，若為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ﹣2為攜帶者，Ⅱ﹣1正常，也符合該系譜圖的遺傳，A正確；B、若Ⅱ﹣1無(wú)致病基因，則該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ﹣3的基因型是XaY，在有絲分裂后期最多含有2個(gè)致病基因，B錯(cuò)誤；C、若該病是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ﹣3的基因型是aa，兩個(gè)致病基因一個(gè)來(lái)自Ⅱ﹣1，一個(gè)來(lái)自Ⅱ﹣2，Ⅱ﹣2的致病基因來(lái)自Ⅰ﹣1，若該病是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ﹣3的基因型是XaY，其Xa來(lái)自Ⅱ﹣2，Ⅱ﹣2的Xa來(lái)自Ⅰ﹣1，所以Ⅲ﹣3總是有一個(gè)致病基因來(lái)自Ⅰ﹣1，C正確；D、若該病是常染色體隱性遺傳病，Ⅱ﹣3（Aa）和Ⅱ﹣4（aa）再生育正常兒子（Aa）的概率是，若該病是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ﹣3（XAXa）和Ⅱ﹣4（XaY）再生育正常兒子（XAY）的概率是，D正確。故選：B?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)記能力和理解判斷能力。3．（2025春?山西期中）某種先天性夜盲癥是一種伴性遺傳病，患者主要表現(xiàn)為在夜晚或黑暗環(huán)境下視力很差或完全看不見(jiàn)東西。某家族該病的遺傳系譜圖如圖所示，其中Ⅱ4不攜帶致病基因。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．此病是伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ3與Ⅲ1的基因型相同 C．若Ⅱ1與Ⅱ2生一個(gè)男孩，該男孩患病的概率為100% D．若Ⅲ3與正常男性婚配，所生孩子為患病男孩的概率是【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?。（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）?！窘獯稹拷猓篈、Ⅱ3和Ⅱ4正常，生出的Ⅲ2患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，又因?yàn)棰?不攜帶致病基因，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；B、可以推出Ⅱ3與Ⅲ1的基因型都為雜合子，B正確；C、Ⅱ1為純合子女性患者，其男孩只能得到母親的X染色體，因此生出男孩患病的概率為100%，C正確；D、Ⅲ3個(gè)體有一半的可能為純合子，一半的可能為雜合子，與正常男性婚配，生患病男孩的概率為，D錯(cuò)誤。故選：D?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，需要學(xué)生掌握遺傳病的遺傳方式的判斷及相關(guān)遺傳概率的計(jì)算。4．（2025春?市中區(qū)校級(jí)期中）某家族有甲?。ˋ/a）和乙?。˙/b），兩病均為人類單基因遺傳病，該家族遺傳家系圖如圖所示，其中I2不攜帶甲病的致病基因。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．甲病和乙病的遺傳符合基因的自由組合定律 B．Ⅱ3的基因型是BbXAXa或BBXAXa C．Ⅲ2與Ⅲ5的基因型相同的概率為 D．若Ⅱ3與Ⅱ4再生一個(gè)健康男孩的概率為【分析】Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生下了患甲病的孩子Ⅱ2，根據(jù)無(wú)中生有為隱性判斷該病是隱性遺傳病，又已知Ⅰ2不攜帶甲病的致病基因，因此該病是X染色體隱性??；Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病，但生下了患乙病的女孩Ⅲ1，根據(jù)無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女患病，判斷該病是常染色體隱性病?！窘獯稹拷猓篈、Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生下了患甲病的孩子Ⅱ2，因此該病是隱性遺傳病，又已知Ⅰ2不攜帶甲病的致病基因，因此該病是X染色體隱性病；Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病，但生下了患乙病的女孩Ⅲ1，根據(jù)無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女患病，判斷該病是常染色體隱性病，甲病和乙病的遺傳符合基因的自由組合定律，A正確；BD、Ⅱ3與Ⅱ4（患乙?。┥铝嘶家也〉呐⒑突技撞〉哪泻?，所以Ⅱ3的基因型是BbXAXa，Ⅱ4的基因型是bbXAY，二者結(jié)婚，生下健康男孩（B_XAY）的概率為，B錯(cuò)誤，D正確；C、Ⅲ5的基因型為BbXAXa、BbXAXA，Ⅱ1與Ⅱ2（患甲?。┥铝嘶家也〉呐⒑突技撞〉哪泻ⅲf(shuō)明Ⅱ1與Ⅱ2的基因型為BbXAXa、BbXaY，Ⅲ2的基因型為BBXAXa、BbXAXa，Ⅲ2與Ⅲ5的基因型相同的概率為，C正確。故選：B。【點(diǎn)評(píng)】本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力，能夠運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，對(duì)生物學(xué)問(wèn)題作出準(zhǔn)確的判斷，難度適中。5．（2025?金鳳區(qū)校級(jí)四模）獼猴桃的祖先開兩性花，與常染色體上的F基因有關(guān)。獼猴桃性染色體來(lái)源的演化機(jī)制如圖所示。其中R基因位于另一對(duì)常染色體上，其啟動(dòng)子的關(guān)鍵序列發(fā)生變化會(huì)演化為S基因。S基因和F基因均在發(fā)育著的雄花中特異性表達(dá)，且S基因表達(dá)會(huì)抑制雌蕊的發(fā)育。下列有關(guān)敘述中，正確的是（）A．S由R突變而來(lái)，R由F突變而來(lái) B．X和Y染色體的形成過(guò)程均存在染色體結(jié)構(gòu)變異 C．抑制雄花中S基因的表達(dá)可以獲得兩性花 D．向雌株中導(dǎo)入S基因可以得到兩性花植株【分析】基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合?！窘獯稹拷猓篈、R基因啟動(dòng)子的關(guān)鍵序列發(fā)生變化會(huì)突變?yōu)镾基因，F(xiàn)基因與R基因無(wú)關(guān)，A錯(cuò)誤；B、據(jù)圖可知，含S基因的染色體片段易位到含F(xiàn)基因的常染色體上演化成了Y染色體，這是染色體結(jié)構(gòu)變異；F基因功能缺失使常染色體變?yōu)閄染色體，染色體結(jié)構(gòu)沒(méi)有改變，B錯(cuò)誤；C、抑制S基因的表達(dá)，雌蕊開始發(fā)育，可獲得兩性花，C正確；D、向雌株中導(dǎo)入S基因，雌蕊的發(fā)育被抑制，不可能得到兩性花，D錯(cuò)誤。故選：C?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查染色體結(jié)構(gòu)變異，意在考查學(xué)生的識(shí)圖和理解能力，難度不大。6．（2025春?朝陽(yáng)區(qū)校級(jí)期中）卡爾曼綜合征是一種單基因遺傳病。某女士和其丈夫表現(xiàn)正常，二者生育了一個(gè)正常的女兒和一個(gè)患病的兒子。該女士的父母表現(xiàn)正常，且其父親不攜帶該病的致病基因，其弟弟也是該病患者。以下表述正確的是（）A．該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳 B．不考慮基因突變，該女士母親的甲狀腺細(xì)胞和次級(jí)卵母細(xì)胞一定含有致病基因 C．若該對(duì)夫婦再一次生育后代，后代患病的概率是 D．若該女士再次懷孕，一定要采用基因檢測(cè)才能避免生出患病的孩子【分析】伴X染色體隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過(guò)女兒傳給他的外孫?！窘獯稹拷猓篈、該女士的父母表現(xiàn)正常，且其父親不攜帶該病的致病基因，而其弟弟是該病患者，所以該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，A錯(cuò)誤；B、該女士的弟弟患病，其母親為攜帶者，不考慮基因突變，該女士母親的甲狀腺細(xì)胞（體細(xì)胞）一定含有致病基因，而次級(jí)卵母細(xì)胞中，由于減數(shù)第一次分裂過(guò)程中同源染色體分離，所以次級(jí)卵母細(xì)胞可能含有致病基因，也可能不含有（如果攜帶致病基因的X染色體進(jìn)入極體），B錯(cuò)誤；C、設(shè)致病基因?yàn)閍，該女士表現(xiàn)正常，其基因型為XAXa，其丈夫表現(xiàn)正常，基因型為XAY，他們生育后代患?。╔aY）的概率為，C正確；D、該對(duì)夫婦生的女兒都不患該病，生的兒子有一半的概率患該病，所以若B超檢查是女孩，則不患病，若B超檢查是男孩，才需基因檢測(cè)，D錯(cuò)誤。故選：C?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能結(jié)合所學(xué)知識(shí)正確作答。7．（2025?金鳳區(qū)校級(jí)四模）如圖是具有某種單基因遺傳病的家族系譜圖。利用熒光探針結(jié)合PCR技術(shù)可確定該病的遺傳方式，科研人員用紅色和綠色熒光探針?lè)謩e標(biāo)記正?；蚝椭虏』虻奶禺惡怂嵝蛄?，對(duì)該家族中3、4、5號(hào)個(gè)體進(jìn)行檢測(cè)，得到三種情況的熒光結(jié)果，如表所示。分析遺傳系譜圖和熒光檢測(cè)結(jié)果，下列推測(cè)正確的是（）情況一二三熒光結(jié)果紅綠紅、綠A．該病為顯性遺傳病，相關(guān)基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段 B．3號(hào)的熒光結(jié)果對(duì)應(yīng)情況三，4號(hào)對(duì)應(yīng)情況二，5號(hào)對(duì)應(yīng)情況一 C．若對(duì)6號(hào)進(jìn)行檢測(cè)，則熒光結(jié)果可能為情況三 D．該方法可以幫助檢測(cè)各類疾病【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?。（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）?！窘獯稹拷猓篈、由系譜圖可知，3號(hào)和4號(hào)患病，5號(hào)正常，說(shuō)明該病為顯性遺傳病。表格信息顯示，3、4、5號(hào)個(gè)體只有一個(gè)雜合子，若相關(guān)基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段或常染色體上，則3號(hào)和4號(hào)個(gè)體都應(yīng)是雜合子，與檢測(cè)結(jié)果不符，因此相關(guān)基因位于X染色體上，A錯(cuò)誤；B、假設(shè)用A/a表示該遺傳病的相關(guān)基因，則3號(hào)為XAY，5號(hào)為XaY，則4號(hào)為XAXa，即3號(hào)的熒光結(jié)果對(duì)應(yīng)情況二，4號(hào)對(duì)應(yīng)情況三，5號(hào)對(duì)應(yīng)情況一，B錯(cuò)誤；C、6號(hào)可能患病且為雜合子，若如此，熒光結(jié)果會(huì)顯示兩種顏色，即對(duì)應(yīng)情況三，C正確；D、題干僅表明該方法用于檢測(cè)這種單基因遺傳病的遺傳方式，不能得出可檢測(cè)各類疾病的結(jié)論，D錯(cuò)誤。故選：C?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類單基因遺傳病的遺傳方式判斷、基因型推導(dǎo)以及特定檢測(cè)技術(shù)結(jié)果分析，綜合考查學(xué)生對(duì)遺傳病相關(guān)知識(shí)的理解和應(yīng)用能力。8．（2025?新蔡縣校級(jí)模擬）研究發(fā)現(xiàn)，擬南芥、小麥和三淺裂野牽牛的多倍體耐鹽性均高于二倍體。多倍體形成后還會(huì)快速發(fā)展出新的特征，使其能夠入侵新的生態(tài)位，并在不利的環(huán)境條件下存活。下列相關(guān)敘述正確的是（）A．長(zhǎng)期的地理隔離不是形成多倍體新品種的必要條件 B．自然形成的多倍體具有穩(wěn)定遺傳的特性，可通過(guò)種子繁殖后代 C．秋水仙素通過(guò)影響復(fù)制后染色體的分離實(shí)現(xiàn)細(xì)胞中染色體數(shù)的加倍 D．多倍體入侵新的生態(tài)位后，與原二倍體在種內(nèi)競(jìng)爭(zhēng)中更容易獲得生存優(yōu)勢(shì)【分析】人為因素和物種入侵都可能會(huì)改變生物進(jìn)化的速度和方向，甚至導(dǎo)致物種的滅亡，影響至生物的多樣性；秋水仙素的作用是抑制紡錘體的形成，使分開后的姐妹染色單體不能移向兩極，細(xì)胞不分裂，導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍而形成多倍體。新物種形成的標(biāo)志是產(chǎn)生生殖隔離。單倍體育種中不需要對(duì)花粉進(jìn)行篩選?！窘獯稹拷猓篈、新物種形成的標(biāo)志是產(chǎn)生生殖隔離，長(zhǎng)期的地理隔離不是形成多倍體新品種的必要條件，如：多倍體形成過(guò)程中不一定需要經(jīng)過(guò)，A錯(cuò)誤；B、自然形成的多倍體不一定具有穩(wěn)定遺傳的特性，如基因型為Aa的個(gè)體，形成的多倍體基因型為AAaa，不能穩(wěn)定遺傳，B錯(cuò)誤；C、秋水仙素的作用是抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而使細(xì)胞中染色體數(shù)目加倍，C正確；D、多倍體入侵新的生態(tài)位后，與原二倍體不屬于同一物種，兩者之間是種間競(jìng)爭(zhēng)的關(guān)系，D錯(cuò)誤。故選：C?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查多倍體的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能運(yùn)用所學(xué)的知識(shí)正確作答。9．（2025春?廣東期中）某興趣小組調(diào)查某紅綠色盲家系后繪制的遺傳系譜圖如下。由于Ⅰ代個(gè)體去世，圖中Ⅰ1～Ⅰ4的患病情況未知，他們的基因型無(wú)法進(jìn)行檢測(cè)。據(jù)圖分析，下列敘述正確的是（）A．推測(cè)Ⅰ4不患紅綠色盲，Ⅰ2患紅綠色盲 B．Ⅱ1的色盲基因來(lái)自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ4的色盲基因只來(lái)自Ⅰ3 C．Ⅱ3體內(nèi)能檢測(cè)出紅綠色盲基因 D．Ⅱ2和Ⅱ3的女兒體內(nèi)不可能含有紅綠色盲基因，但兒子體內(nèi)可能含有紅綠色盲基因【分析】紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，假定紅綠色盲的相關(guān)基因?yàn)锽、b，Ⅱ1患病，基因型為XbXb，Ⅱ4的基因型為XbY?！窘獯稹拷猓篈、紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锽、b。因?yàn)棰?患病（XbY），其Xb基因來(lái)自Ⅰ3，但無(wú)法推測(cè)Ⅰ4是否患??；Ⅱ1患?。╔bXb），其父親Ⅰ2一定提供了Xb，所以Ⅰ2一定患紅綠色盲，A錯(cuò)誤；B、Ⅱ1患病女性的基因型為XbXb，其色盲基因一個(gè)來(lái)自母親Ⅰ1，一個(gè)來(lái)自父親Ⅰ2；Ⅱ4患病男性的基因型為XbY，其Y來(lái)自Ⅰ4，Xb基因只來(lái)自Ⅰ3，B正確；C、Ⅱ3表現(xiàn)正常，其基因型可能是XBXB或XBXb，只有是XBXb才能檢測(cè)出色盲基因，C錯(cuò)誤；D、Ⅱ2的基因型為XBY，Ⅱ3的基因型為XBXB或XBXb，他們的女兒必然含有父親Ⅱ2的XB，如果Ⅱ3是XBXb，則其女兒體內(nèi)可能含有一條來(lái)自Ⅱ3的Xb，因此Ⅱ2和Ⅱ3的女兒體內(nèi)可能含有紅綠色盲基因，D錯(cuò)誤。故選：B?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，需要學(xué)生分析遺傳系譜圖答題。10．（2025?湖北模擬）囊性纖維化患者的7號(hào)染色體上的CFTR（Cl﹣的跨膜蛋白）基因中編碼第508位苯丙氨酸的3個(gè)堿基缺失，引起了△F508﹣CFTR蛋白異常折疊。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相關(guān)的泛素連接酶復(fù)合體可以有效地識(shí)別△F508﹣CFTR蛋白，從而將其降解，因此△F508﹣CFTR蛋白無(wú)法到達(dá)細(xì)胞膜并有效轉(zhuǎn)運(yùn)Cl﹣。下列相關(guān)敘述正確的是（）A．囊性纖維化患者分泌到汗液的Cl﹣提升了內(nèi)環(huán)境的滲透壓 B．囊性纖維化是基因突變引起的，相關(guān)基因是通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制生物性狀的 C．建立轉(zhuǎn)△F508﹣CFTR基因模型和△F508﹣CFTR基因敲除模型可為治療囊性纖維化的藥物研發(fā)提供思路 D．若使用放射性同位素標(biāo)記參與合成患者的△F508﹣CFTR蛋白的氨基酸，與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相比，在高爾基體可檢測(cè)到更高的放射性【分析】1、自由擴(kuò)散的方向是從高濃度向低濃度，不需載體和能量，常見(jiàn)的有水、CO2、O2、甘油、苯、酒精等；協(xié)助擴(kuò)散的方向是從高濃度向低濃度，需要載體，不需要能量，如紅細(xì)胞吸收葡萄糖；主動(dòng)運(yùn)輸?shù)姆较蚴菑牡蜐舛认蚋邼舛龋枰d體和能量，常見(jiàn)的如小腸絨毛上皮細(xì)胞吸收氨基酸、葡萄糖，K+等。2、基因控制性狀的兩條途徑是：（1）基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的合成來(lái)直接控制性狀；（2）基因通過(guò)控制酶的合成進(jìn)而控制代謝過(guò)程，以此來(lái)控制性狀?！窘獯稹拷猓篈、汗液屬于外分泌液，其不提升內(nèi)環(huán)境的滲透壓Cl﹣，A錯(cuò)誤；B、CFTR基因編碼的是Cl﹣的跨膜蛋白，相關(guān)基因是通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)直接控制生物性狀，而非通過(guò)控制酶的合成，B錯(cuò)誤；C、建立轉(zhuǎn)△F508﹣CFTR基因模型和△F508﹣CFTR基因敲除模型有助于研究蛋白的作用機(jī)制，因而可為治療囊性纖維化的藥物研發(fā)提供思路，C正確；D、題意顯示，△F508﹣CFTR蛋白異常折疊，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相關(guān)的泛素連接酶復(fù)合體可以有效地識(shí)別△F508﹣CFTR蛋白，從而將其降解，可見(jiàn)與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相比，在高爾基體不能檢測(cè)到更高的放射性，D錯(cuò)誤。故選：C?！军c(diǎn)評(píng)】本題圍繞囊性纖維化疾病展開，考查基因突變、基因控制性狀的方式以及蛋白質(zhì)合成加工等知識(shí)。題目以實(shí)際疾病為背景，將生物學(xué)知識(shí)與醫(yī)學(xué)實(shí)際相結(jié)合，考查學(xué)生對(duì)基礎(chǔ)生物學(xué)概念的理解和應(yīng)用能力，有助于培養(yǎng)學(xué)生關(guān)注生命健康、運(yùn)用生物學(xué)知識(shí)解決實(shí)際問(wèn)題的意識(shí)。11．（2025春?安徽期中）如圖表示某遺傳病的家系圖，下列判斷錯(cuò)誤的是（）A．由Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣4可以判斷該遺傳病不可能為伴Y染色體遺傳 B．由圖中的信息無(wú)法判斷該遺傳病為顯性遺傳還是隱性遺傳 C．若該病為常染色顯性遺傳病，則可推出Ⅰ﹣1必定是雜合子 D．若該遺傳病為紅綠色盲，則Ⅰ﹣2可能為純合子或者為雜合子【分析】伴Y染色體遺傳的特點(diǎn)是致病基因只位于Y染色體上，沒(méi)有顯隱性之分，患者后代中男性全部為患者，女性則全部正常?！窘獯稹拷猓篈、伴Y染色體遺傳的特點(diǎn)是致病基因只位于Y染色體上，沒(méi)有顯隱性之分，患者后代中男性全部為患者，女性則全部正常，題中Ⅰ﹣1患病，Ⅱ﹣4表現(xiàn)正常，不符合伴Y染色體遺傳的特點(diǎn)，即可判斷該遺傳病不可能為伴Y染色體遺傳，A正確；B、圖中沒(méi)有“無(wú)中生有”或“有中生無(wú)”等典型的遺傳系譜圖特征，無(wú)論是顯性遺傳還是隱性遺傳都符合該系譜圖，B正確；C、若該病為常染色顯性遺傳病，Ⅰ﹣2為隱性純合子，又Ⅱ﹣4為隱性純合子，所以Ⅰ﹣1為雜合子，C正確；D、紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳，Ⅰ﹣2的女兒患病，女兒的致病基因一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親，Ⅰ﹣2應(yīng)為雜合子，D錯(cuò)誤。故選：D。【點(diǎn)評(píng)】本題圍繞遺傳系譜圖分析，涉及伴Y染色體、伴X染色體隱性、常染色體顯隱性等多種遺傳方式判斷，考查學(xué)生對(duì)不同遺傳類型特點(diǎn)的掌握。通過(guò)分析家系圖特征，要求學(xué)生運(yùn)用所學(xué)遺傳規(guī)律知識(shí)，判斷遺傳方式及個(gè)體基因型，培養(yǎng)邏輯推理和分析能力。學(xué)生需牢記遺傳方式特點(diǎn)、關(guān)注個(gè)體間遺傳關(guān)系及掌握特定遺傳病特征。12．（2025春?海南期中）已知受一對(duì)等位基因控制的某遺傳病的遺傳系譜如圖1所示，該家族部分成員相關(guān)基因的電泳結(jié)果如圖2所示，有黑色條帶代表存在相關(guān)基因。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．該病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳 B．Ⅲ3的后代可能不攜帶該病的致病基因 C．理論上，Ⅱ2和Ⅱ3生育的兒子和女兒中患該病的概率不同 D．Ⅲ1和正常男性婚配，生育患該病男孩的概率是【分析】分離定律：在生物的體細(xì)胞中，控制一對(duì)性狀的遺傳因子成對(duì)存在，不相融合；在形成配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子發(fā)生分離，分離后的遺傳因子分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代?！窘獯稹拷猓篈、據(jù)題圖可知，Ⅱ5與Ⅱ4條帶不同，Ⅱ4患病，含有致病基因，因此Ⅱ5不含致病基因，但是生出的Ⅲ5含有致病基因，因此排除常染色體遺傳，該病為伴X隱性遺傳病，A正確；B、若該病的致病基因由A/a控制，則Ⅱ4的基因型為XaXa，Ⅱ5的基因型為XAY，Ⅰ1的基因型為XaY，Ⅱ1的基因型為XAY，則Ⅱ3的基因型為XaY，Ⅲ3的基因型為XaY，則Ⅱ2的基因型為XAXa，若Ⅲ3與表型正常的女性（XAXA或XAXa）婚配，則可產(chǎn)生XAY的后代，此時(shí)不攜帶該病的致病基因，B正確；C、Ⅱ3的基因型為XaY，Ⅱ2的基因型為XAXa，所生孩子中，無(wú)論女兒還是兒子，患病的概率均為，C錯(cuò)誤；D、Ⅲ1的基因型為XAXa，與正常男性（XAY）婚配，生育患該病男孩的概率為，D正確。故選：C?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，需要學(xué)生分析系譜圖和電泳圖分析答題。13．（2025春?杭州期中）已知甲病和乙病是兩種單基因遺傳病，分別由獨(dú)立遺傳的等位基因A/a、B/b控制，圖1為某家族有關(guān)這兩種遺傳病的遺傳系譜圖，圖2為A/a基因上限制酶M的識(shí)別位點(diǎn)及該家族中部分個(gè)體的A/a基因經(jīng)限制酶M切割后的電泳條帶。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．A/a基因位于X染色體上，B/b基因位于常染色體上 B．a(chǎn)基因經(jīng)限制酶M切割后，可形成0.4kb、0.6kb和0.8kb的片段 C．Ⅱ4同時(shí)攜帶甲、乙兩種遺傳病的致病基因的概率為 D．若Ⅲ1為正常女性，其與一正常男性婚配，二者所生女兒均不患甲病【分析】遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀?！窘獯稹拷猓篈、Ⅰ1有2條帶，說(shuō)明只有一個(gè)正?；?，Ⅰ2有4條帶，說(shuō)明有A和a基因，Ⅰ1、Ⅰ2均正常生下了Ⅱ1患甲病，說(shuō)明甲病為伴X染色體隱性遺傳病，A/a基因位于X染色體上，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳，則B/b基因位于常染色體上，A正確；B、結(jié)合圖示中Ⅰ1、Ⅰ2的酶切結(jié)果可知，a基因經(jīng)限制酶M切割后，可形成0.4kb、0.6kb和0.8kb的片段，B正確；C、Ⅱ3同時(shí)患兩種病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，乙病為常染色體隱性遺傳病，且Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分別為BbXAY、BbXAXa，Ⅱ4同時(shí)攜帶甲、乙兩種遺傳?。˙bXAXa）的致病基因的概率為×＝，C錯(cuò)誤；D、若Ⅲ1為正常女性，其父親Ⅱ3患兩種病，其基因型為bbXaY，則Ⅲ1基因型為BbXAXa，其與一正常男性（B_XAY）婚配，二者所生女兒（XAX﹣）均不患甲病，D正確。故選：C?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病類型的相關(guān)知識(shí)，學(xué)生需要掌握常見(jiàn)的概念和判斷方法，并進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算等。14．（2025春?杭州期中）結(jié)腸癌是一種常見(jiàn)的消化道惡性腫瘤，如圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A．癌細(xì)胞易轉(zhuǎn)移與細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少有關(guān) B．與正常細(xì)胞相比，癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化 C．健康人細(xì)胞中的DNA上不存在原癌基因和抑癌基因 D．多個(gè)與癌變相關(guān)的基因?qū)嵶兪墙Y(jié)腸癌發(fā)生的根本原因【分析】癌細(xì)胞是指受到致癌因子的作用，細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，變成不受機(jī)體控制的、連續(xù)進(jìn)行分裂的惡性增殖細(xì)胞。細(xì)胞癌變的原因包括外因和內(nèi)因，外因是各種致癌因子，內(nèi)因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變。癌細(xì)胞的特征：能夠無(wú)限增殖；形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變；細(xì)胞表面發(fā)生變化，細(xì)胞膜的糖蛋白等物質(zhì)減少?！窘獯稹拷猓篈、癌細(xì)胞的細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，導(dǎo)致癌細(xì)胞容易分散和轉(zhuǎn)移，A正確；B、細(xì)胞癌變后，細(xì)胞的形態(tài)和結(jié)構(gòu)發(fā)生了顯著變化，B正確；C、健康人細(xì)胞中的DNA上存在原癌基因和抑癌基因，C錯(cuò)誤；D、據(jù)題圖分析可知，細(xì)胞癌變是多個(gè)基因突變的結(jié)果，D正確。故選：C?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查細(xì)胞癌變的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記癌細(xì)胞的特征，掌握癌細(xì)胞形成的原因，能運(yùn)用所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)，屬于考綱識(shí)記層次的考查。15．（2025?東城區(qū)一模）HER2基因位于17號(hào)染色體上，該基因過(guò)表達(dá)促進(jìn)腫瘤細(xì)胞的增殖和侵襲。檢測(cè)HER2基因數(shù)量和17號(hào)染色體著絲粒數(shù)量，發(fā)現(xiàn)某些異常細(xì)胞的HER2基因數(shù)量與著絲粒數(shù)量比值大于2。下列對(duì)此現(xiàn)象的解釋最合理的是（）A．HER2基因是一種抑癌基因 B．某些異常細(xì)胞發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異 C．某些異常細(xì)胞發(fā)生了染色體數(shù)目變異 D．某些異常細(xì)胞發(fā)生了HER2基因突變【分析】基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。基因突變可以發(fā)生在發(fā)育的任何時(shí)期，通常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)期，即細(xì)胞分裂間期，包括有絲分裂前的間期和減數(shù)分裂前的間期；同時(shí)基因突變和脫氧核糖核酸的復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、癌變和衰老都有關(guān)系，基因突變也是生物進(jìn)化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學(xué)意義?；蛲蛔?yōu)檫z傳學(xué)研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學(xué)研究和生產(chǎn)上的實(shí)際意義。【解答】解：A、HER2基因過(guò)表達(dá)促進(jìn)腫瘤細(xì)胞的增殖和侵襲，是一種原癌基因，A錯(cuò)誤；B、染色體的數(shù)目以著絲粒進(jìn)行計(jì)數(shù)，某些異常細(xì)胞的HER2基因數(shù)量與著絲粒數(shù)量比值大于2，說(shuō)明某些異常細(xì)胞發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，導(dǎo)致基因增多而染色體數(shù)目未變，B正確；C、某些異常細(xì)胞未發(fā)生染色體數(shù)目變異，C錯(cuò)誤；D、某些異常細(xì)胞發(fā)生了HER2基因數(shù)目的增多，而不是基因突變，D錯(cuò)誤。故選：B?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查生物變異的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能運(yùn)用所學(xué)的知識(shí)正確作答。二．解答題（共5小題）16．（2025春?陜西期中）如圖為某家族中兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣7不攜帶甲病的致病基因，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制（不考慮致病基因在X和Y染色體的同源區(qū)段）。回答下列問(wèn)題：（1）結(jié)合系譜圖判斷，甲病的致病基因在X（填“?！盎颉癤“）染色體上，是隱（填“顯“或“隱“）性遺傳病；乙病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。（2）根據(jù)上述遺傳系譜圖，Ⅰ﹣2的基因型為XAXaBB或XAXaBb，Ⅲ﹣10的基因型為XAYBb或XAYBB。（3）根據(jù)圖中信息，不能（填“能“或“不能“）確定Ⅲ﹣11的乙病致病基因來(lái)自Ⅰ﹣1還是Ⅰ﹣2，理由是乙病為常染色體隱性遺傳，Ⅲ﹣11基因型為bb，則Ⅱ﹣6為Bb，則Ⅰ﹣1或Ⅰ﹣2中至少有一人攜帶b，但不知是Ⅰ﹣1還是Ⅰ﹣2。（4）假設(shè)Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣11結(jié)婚，生一個(gè)患兩病兒子的概率是?！痉治觥?、控制不同性狀的遺傳因子的分離和組合是互不干擾的，在形成配子時(shí)，決定同一性狀的成對(duì)的遺傳因子彼此分離，決定不同性狀的遺傳因子自由組合。2、在生物體的體細(xì)胞中，控制同一種性狀的遺傳因子成對(duì)存在，不相融合，在形成配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子發(fā)生分離，分離后的遺傳因子分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代。3、伴性遺傳是指在遺傳過(guò)程中的子代部分性狀由性染色體上的基因控制，這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳上總是和性別相關(guān)，這種與性別相關(guān)聯(lián)的性狀遺傳方式就稱為伴性遺傳，又稱性連鎖遺傳?！窘獯稹拷猓海?）Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2均無(wú)甲病，后代Ⅱ﹣6男性患甲病，所以甲病為隱性病，而Ⅰ﹣1不攜帶甲病的致病基因，故甲病的遺傳方式是伴X（染色體）隱性遺傳；Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7均無(wú)乙病，Ⅲ﹣11女性有乙病，所以乙病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。（2）對(duì)于甲病來(lái)說(shuō)，Ⅰ﹣2不患病，Ⅱ﹣6男性患甲病，Ⅱ﹣6的基因型為XaY，因此Ⅰ﹣2的基因型為XAXa；對(duì)于乙病，Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7均無(wú)乙病，Ⅲ﹣11女性有乙病，故Ⅱ﹣6的基因型為Bb，因此Ⅰ﹣2的基因型為BB或Bb，因此Ⅰ﹣2的基因型為BBXAXa或BbXAXa；Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4均無(wú)乙病，Ⅲ﹣8男性有乙病，則對(duì)于乙病來(lái)說(shuō)，Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4的基因型均為Bb，故Ⅲ﹣10的基因型為BBXAY或BbXAY。（3）根據(jù)前面的分析可知，Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7關(guān)于乙病的基因型都為Bb，結(jié)合Ⅱ﹣6的父母Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2均無(wú)乙病可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2至少有一位是乙病致病基因攜帶者，但是無(wú)法進(jìn)一步確定Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2關(guān)于乙病的基因型，故無(wú)法進(jìn)一步確定Ⅲ﹣11的乙病致病基因是來(lái)自Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2。（4）Ⅲ﹣11的基因型：bbXAXa，Ⅲ﹣10無(wú)甲病也無(wú)乙病，但是其父母Ⅱ﹣3，Ⅱ﹣4都正常，Ⅲ﹣8有乙病，所以Ⅲ﹣10的基因型：BbXAY，BBXAY，后代有乙病的概率是bb，有病男孩XaY，所以假設(shè)Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣11結(jié)婚，生一個(gè)患兩病的兒子的概率是。故答案為：（1）X；隱；常染色體隱性遺傳（2）XAXaBB或XAXaBb；XAYBb或XAYBB（3）不能；乙病為常染色體隱性遺傳，Ⅲ﹣11基因型為bb，則Ⅱ﹣6為Bb，則Ⅰ﹣1或Ⅰ﹣2中至少有一人攜帶b，但不知是Ⅰ﹣1還是Ⅰ﹣2（4）【點(diǎn)評(píng)】本題考查遺傳系譜圖的分析以及遺傳定律的應(yīng)用，考查學(xué)生對(duì)遺傳病類型的分析以及相關(guān)概率的計(jì)算能力。17．（2025春?四川校級(jí)期中）如圖為某家族中甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，已知Ⅱ7體內(nèi)無(wú)乙病的基因，不考慮X、Y染色體上同時(shí)存在控制同一種性狀的基因的情況。請(qǐng)據(jù)圖回答：（1）甲病為隱（“顯”或“隱”）性遺傳病，其致病基因在常染色體上。（2）該家系譜中，對(duì)于甲、乙兩種遺傳病而言，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同的概率為100%，Ⅱ6的基因型為aaXBXb。（3）經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人群中每10000人中即有1人是甲病患者。若對(duì)Ⅱ1的家庭情況一無(wú)所知時(shí)，請(qǐng)估算Ⅱ2與Ⅱ1結(jié)婚后生育的孩子不患甲病的概率為。雖然Ⅱ1攜帶乙病基因的情況不清楚，但根據(jù)圖中信息可以推斷，二人所生的孩子中，女兒一定不會(huì)患乙病，理由是由題中信息可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)正常的父親所生的女兒一定正常?！痉治觥款}圖分析：Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ1患甲病，說(shuō)明甲病為常染色體隱性遺傳病；Ⅱ6、Ⅱ7不患乙病，且Ⅱ7體內(nèi)無(wú)乙病的基因，Ⅲ7患乙病，說(shuō)明乙病為伴X隱性遺傳病?！窘獯稹浚?）依據(jù)系譜圖可知，Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ1患甲病，說(shuō)明甲病為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ6、Ⅱ7不患乙病，且Ⅱ7體內(nèi)無(wú)乙病的基因，Ⅲ7患乙病，說(shuō)明乙病為伴X隱性遺傳病。（2）結(jié)合小問(wèn)1可知，Ⅱ6患甲病，Ⅲ7患乙病，且Ⅱ7體內(nèi)無(wú)乙病的基因，說(shuō)明Ⅱ6的基因型為aaXBXb，Ⅱ7的基因型為A﹣XBY，所以Ⅲ6的基因型為AaXBX﹣，也可推知Ⅰ4的基因型為AaXbY，Ⅰ3的基因型為AaXBX﹣，可知Ⅱ4的基因型為A﹣XBXb，由Ⅲ5患甲病可知，Ⅱ4的基因型為AaXBXb，Ⅲ3兩病均患，而Ⅱ2和Ⅱ3均正常，可知，Ⅱ3的基因型為AaXBXb，即Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同的概率為100%。（3）人群中每10000人中即有1人是甲病患者，可知正常人群中aa＝，a＝，A＝，在正常人群中，為攜帶者的概率為（2××）÷（）＝，由Ⅲ3兩病均患，而Ⅱ2和Ⅱ3均正常，可知，Ⅱ3的基因型為AaXBXb，Ⅱ2的基因型為AaXBY，Ⅲ2的基因型為A﹣XBY，Ⅲ2對(duì)于甲病而言，為攜帶者的概率為Aa，所以Ⅲ2與Ⅲ1結(jié)婚后生育的孩子患甲病的概率為××＝，所以不患甲病的概率為。Ⅲ2的基因型為A﹣XBY，該個(gè)體一定會(huì)將基因XB傳遞給女兒，所以二人所生的孩子中，女兒一定不會(huì)患乙病。故答案為：（1）隱常（2）100%aaXBXb（3）由題中信息可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)正常的父親所生的女兒一定正?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查了人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，考查了學(xué)生對(duì)相關(guān)知識(shí)的掌握程度，難度不大。18．（2025春?山西期中）肝豆?fàn)詈俗冃院脱郯谆∈莾煞N常見(jiàn)的單基因遺傳病，分別受等位基因A/a、B/b控制。某家族的遺傳系譜圖如圖所示，Ⅱ3不攜帶眼白化病基因。不考慮X和Y染色體的同源區(qū)段以及基因突變，回答下列問(wèn)題：（1）肝豆?fàn)詈俗冃院脱郯谆〉倪z傳方式分別為常染色體隱性遺傳、伴X染色體隱性遺傳。（2）Ⅲ11的眼白化病基因來(lái)源于Ⅱ7。Ⅲ10同時(shí)含a基因和b基因的概率為。（3）Ⅱ3和Ⅱ4生育一個(gè)正常孩子的概率為。（4）I1和I2不可能（填“可能”或“不可能”）都為純合子，原因是由Ⅲ9可知Ⅱ4為肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』驍y帶者，其致病基因來(lái)源于I1或I2，所以I1和I2至少有一個(gè)為肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』驍y帶者，不可能都為純合子?！痉治觥颗袛噙z傳病的常用口訣“無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病父正非伴性”?！窘獯稹拷猓海?）Ⅱ3和Ⅱ4不患肝豆?fàn)詈俗冃圆?，但?是患肝豆?fàn)詈俗冃缘呐畠海纱送浦味範(fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳病。Ⅱ3不攜帶眼白化病基因，Ⅱ4不患眼白化病，Ⅲ8患眼白化病，所以眼白化病是伴X染色體隱性遺傳??；（2）Ⅲ11的眼白化病基因位于X染色體上，男性的X染色體來(lái)源于母親Ⅱ7。Ⅲ11為兩病皆患的個(gè)體，基因型為aaXbY，故Ⅱ6的基因型為AaXbY，Ⅱ7的基因型為AaXBXb，Ⅲ10的基因型為AAXBXb（），AaXBXb（），同時(shí)含a基因和b基因的概率為。（3）Ⅲ9是患肝豆?fàn)詈俗冃缘呐畠海╝a），Ⅲ8患眼白化病（XbY），故Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為AaXBY、AaXBXb，他們生育一個(gè)正常孩子（A_XB_）的概率為。（4）由Ⅲ9（aa）可知Ⅱ4為肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』驍y帶者（Aa），其致病基因a來(lái)源于I1或I2，所以I1和I2至少有一個(gè)為肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』驍y帶者（即Aa），不可能都為純合子。故答案為：（1）常染色體隱性遺傳、伴X染色體隱性遺傳（2）Ⅱ7；（3）（4）不可能；由Ⅲ9可知Ⅱ4為肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』驍y帶者，其致病基因來(lái)源于I1或I2，所以I1和I2至少有一個(gè)為肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』驍y帶者，不可能都為純合子【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，需要學(xué)生掌握遺傳概率的相關(guān)計(jì)算。19．（2025春?珠海期中）某興趣小組為了調(diào)查甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳方式，對(duì)某個(gè)有甲病和乙病患者的家系進(jìn)行調(diào)查，并繪制出了遺傳系譜圖（圖1）。已知甲病是由等位基因B/b控制的，乙病是由等位基因D/d控制的。為了進(jìn)一步確定，乙病的遺傳方式，該興趣小組對(duì)該家系中的Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣6的相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果如圖2所示?；卮鹣铝袉?wèn)題：（1）分析圖1，甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。（2）若不進(jìn)行基因檢測(cè)，如何才能確定乙病的遺傳方式？請(qǐng)?zhí)岢瞿愕慕ㄗh：在其他有乙病患者的家系中調(diào)查，女性患者的父親或兒子