2025年綜合類-兒科相關專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(5卷100道集錦-單選題)2025年綜合類-兒科相關專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇1)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的典型生化特征是苯丙氨酸水平顯著升高，其根本原因是哪種酶的缺陷【選項】A.苯丙氨酸羥化酶缺乏；B.轉運蛋白缺陷；C.腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏；D.四氫葉酸合成酶缺乏【參考答案】A【詳細解析】苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝受阻，無法轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸在血液中蓄積。選項A正確。B為葡萄糖-半乳糖轉運蛋白缺陷導致的乳糜瀉；C為高草酸尿癥；D為巨幼細胞性貧血病因?！绢}干2】半乳糖血癥（Galactosemia）中，I型患者無法代謝哪種糖類及其典型臨床表現【選項】A.葡萄糖；B.乳糖；C.半乳糖；D.果糖【參考答案】C【詳細解析】半乳糖血癥I型（經典型）因半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，無法代謝半乳糖及其衍生物（如乳糖），導致肝損傷、智力障礙和粘多糖沉積。選項C正確。D為果糖不耐受病因?！绢}干3】糖原貯積?。℅SD）中，V型（肌型）最常見于哪種骨骼肌病變【選項】A.肌肉無力；B.肌肉萎縮；C.肌肉假性肥大；D.肌肉鈣化【參考答案】C【詳細解析】糖原貯積病V型因肌肉磷酸化酶缺乏，糖原在肌肉中異常蓄積，導致肌肉假性肥大和運動障礙。選項C正確。A為D型（肝糖原貯積病）常見癥狀。【題干4】酪氨酸血癥（Tyrosinemia）的最終代謝產物是什么，會導致哪種器官損傷【選項】A.草酸；B.丙酮酸；C.酪氨酸；D.過氧化氫【參考答案】D【詳細解析】酪氨酸血癥因酪氨酸羥化酶或延胡索氨酸酶缺陷，導致酪氨酸代謝產物過氧化氫蓄積，損傷肝臟和腎臟。選項D正確。A為草酸尿癥病因。【題干5】低丙酮酸血癥（HypoproticAcidemia）最常見于哪種遺傳代謝病【選項】A.丙酮酸羧化酶缺乏；B.丙酮酸激酶缺乏；C.乳酸脫氫酶缺乏；D.琥珀酰-CoA轉氨酶缺乏【參考答案】A【詳細解析】丙酮酸羧化酶缺乏導致線粒體丙酮酸無法轉化為草酰乙酸，引起低丙酮酸血癥和乳酸酸中毒，典型表現為乳酸尿和酮癥。選項A正確。B為糖酵解障礙。【題干6】高草酸尿癥（Hyperoxaluria）的代謝通路異常涉及哪種酶缺陷【選項】A.草酰乙酸脫羧酶；B.草酸脫氫酶；C.草酸裂解酶；D.草酸酐酶【參考答案】C【詳細解析】草酸裂解酶缺乏導致草酸在腎小管無法分解為可溶性形式，形成結石。選項C正確。A為生酮糖尿病病因?！绢}干7】戈謝病（G雙色?。┑牡湫吞卣魇悄姆N器官和組織蓄積葡糖腦苷脂【選項】A.肝臟；B.骨骼；C.淋巴結；D.腦組織【參考答案】A【詳細解析】戈謝病I型（尼曼-匹克病A型）因葡糖腦苷脂脂酶缺乏，導致該物質在肝臟、脾臟和淋巴結蓄積，引起肝脾腫大和骨痛。選項A正確。B為哈里森病特征。【題干8】先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）最常見于哪種酶缺陷【選項】A.11β-羥類固醇脫氫酶；B.17α-羥類固醇脫氫酶；C.21-羥化酶；D.3β-羥類固醇脫氫酶【參考答案】C【詳細解析】21-羥化酶缺陷占CAH病例的90%，導致皮質醇合成減少和雄激素升高，典型表現為女性外生殖器男性化。選項C正確。B為11-羥化酶缺乏?！绢}干9】Maplesyrupurinedisease（MSUD）的代謝異常涉及哪種氨基酸代謝途徑【選項】A.谷氨酸代謝；B.酪氨酸代謝；C.丙氨酸代謝；D.色氨酸代謝【參考答案】C【詳細解析】MSUD因支鏈氨基酸轉氨酶（BAAAT）或支鏈酮酸脫氫酶缺陷，導致支鏈氨基酸（亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸）及其酮酸蓄積，尿液呈楓糖漿味。選項C正確。A為高氨血癥病因?！绢}干10】WAGR綜合征（腎母細胞瘤）的遺傳學特征是哪種染色體易位【選項】A.11號與7號染色體易位；B.13號與14號染色體易位；C.9號與21號染色體易位；D.17號與21號染色體易位【參考答案】A【詳細解析】WAGR綜合征由11p13染色體gain-of-function基因（WT1）突變或11號與7號染色體易位（t(11;17))引起，伴隨腎母細胞瘤和膀胱癌風險。選項A正確。B為急性淋巴細胞白血病特征。【題干11】糖原貯積病II型（Pompe?。┑拿溉毕輰е履姆N底物在肌肉中蓄積【選項】A.磷酸化酶；B.磷酸化酶激酶；C.磷酸化酶激活蛋白；D.磷酸化酶B【參考答案】A【詳細解析】Pompe病因酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏，糖原在肌肉線粒體內蓄積，導致進行性肌肉無力。選項A正確。B為肌糖原代謝調節(jié)酶。【題干12】先天性甲狀腺功能減退（甲減）的新生兒篩查主要通過檢測哪種指標異?！具x項】A.促甲狀腺激素（TSH）；B.甲狀腺素結合球蛋白（TBG）；C.游離甲狀腺素（FT4）；D.甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）【參考答案】C【詳細解析】新生兒甲減篩查通過檢測臍血或足跟血中的游離甲狀腺素（FT4）水平升高，提示甲狀腺功能減退。選項C正確。D為自身免疫性甲減標志物。【題干13】肝豆狀核變性（HLD）的銅代謝異常導致哪種器官器質性損傷【選項】A.腎臟；B.肝臟；C.腎上腺；D.腦組織【參考答案】B【詳細解析】HLD因ATP7B基因突變導致肝細胞內銅蓄積，引發(fā)肝纖維化和肝硬化，同時銅通過膽汁排泄受阻導致腎功能異常。選項B正確。A為Wilson病特征?！绢}干14】囊性纖維化（CF）的基因突變主要位于哪種染色體【選項】A.5號染色體；B.7號染色體；C.13號染色體；D.21號染色體【參考答案】A【詳細解析】CF由CFTR基因（位于5p21.1）突變引起，導致氯離子轉運障礙，表現為黏液分泌異常。選項A正確。B為鐮刀型細胞貧血基因位置。【題干15】Huntington舞蹈癥（HD）的遺傳方式屬于哪種【選項】A.常染色體隱性遺傳；B.常染色體顯性遺傳；C.X連鎖隱性遺傳；D.線粒體遺傳【參考答案】B【詳細解析】HD為常染色體顯性遺傳病，由HTT基因CAG重復擴增引起，表現為進行性運動障礙。選項B正確。C為血友病特征。【題干16】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏的典型臨床表現是【選項】A.溶血性貧血；B.糖尿病酮癥酸中毒；C.高血壓危象；D.低血糖昏迷【參考答案】A【詳細解析】G6PD缺乏者在蠶豆敏感或藥物（如磺胺類）作用下，紅細胞氧化損傷導致溶血性貧血。選項A正確。B為1型糖尿病特征。【題干17】低丙酮酸血癥伴乳酸酸中毒的病因中，哪種最常見【選項】A.丙酮酸羧化酶缺乏；B.丙酮酸激酶缺乏；C.乳酸脫氫酶缺乏；D.丙氨酸轉氨酶缺乏【參考答案】A【詳細解析】丙酮酸羧化酶缺乏是線粒體能量代謝障礙的典型病因，導致丙酮酸堆積和乳酸酸中毒，常伴酮癥。選項A正確。B為糖酵解障礙。【題干18】先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）患者出現女性男性化的最常見酶缺陷是【選項】A.11β-羥類固醇脫氫酶；B.17α-羥類固醇脫氫酶；C.21-羥化酶；D.3β-羥類固醇脫氫酶【參考答案】C【詳細解析】21-羥化酶缺陷導致皮質醇合成減少，雄激素合成相對亢進，女性表現為外生殖器男性化。選項C正確。A為11-羥化酶缺乏?！绢}干19】酪氨酸血癥（Tyrosinemia）的肝損傷機制主要與哪種代謝產物蓄積有關【選項】A.草酸；B.丙酮酸；C.過氧化氫；D.草酰乙酸【參考答案】C【詳細解析】酪氨酸羥化酶或延胡索氨酸酶缺陷導致過氧化氫在肝細胞線粒體蓄積，損傷肝細胞膜和DNA。選項C正確。A為草酸尿癥病因。【題干20】苯丙酮尿癥（PKU）患者應避免攝入哪種食物成分【選項】A.蛋白質；B.碳水化合物；C.脂肪；D.維生素【參考答案】A【詳細解析】PKU患者需限制苯丙氨酸攝入，需通過特殊配方食品控制蛋白質（含苯丙氨酸）攝入量。選項A正確。B為糖尿病治療重點。2025年綜合類-兒科相關專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇2)【題干1】苯丙酮尿癥患兒的主要臨床表現不包括以下哪項？【選項】A.皮膚濕疹B.智力發(fā)育落后C.不可逆的神經系統(tǒng)損傷D.血苯丙氨酸濃度升高【參考答案】A【詳細解析】苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙，典型表現包括智力障礙、濕疹、黑棘皮癥及特殊面容。血苯丙氨酸濃度升高是診斷關鍵，而皮膚濕疹并非特異性表現，可能與其他過敏性疾病混淆?！绢}干2】半乳糖血癥患兒出生后應立即進行哪種檢查以預防肝功能衰竭？【選項】A.血糖檢測B.尿糖檢測C.尿液酸化試驗D.肝臟超聲【參考答案】C【詳細解析】半乳糖血癥患兒無法代謝半乳糖，導致糖原貯積和肝功能損害。尿液酸化試驗（pH試紙法）可快速篩查乳糖不耐受，若陽性需立即禁食乳制品以降低血半乳糖濃度，防止肝衰竭。其他選項與代謝途徑無關?！绢}干3】戈謝病（戈謝細胞?。┑牟±硖卣鞑话ㄒ韵履捻?？【選項】A.骨髓浸潤B.肝脾腫大C.網狀內皮系統(tǒng)增生D.血清鐵升高【參考答案】D【詳細解析】戈謝病是葡糖腦苷脂沉積性疾病，特征為肝脾腫大、骨髓浸潤及骨痛，血清鐵通常降低（因骨髓纖維化影響造血）。選項D與疾病機制矛盾，屬干擾項?！绢}干4】泰-薩克斯病患兒進行酶活性檢測時，哪項酶活性顯著降低？【選項】A.脂質過氧化酶B.水解酶C.酶C1D.腦苷脂酶【參考答案】D【詳細解析】泰-薩克斯病為溶酶體儲存病，腦苷脂酶活性測定是確診金標準，正常值<2.5U/L。選項D直接對應致病基因突變（ARSA基因），其他酶與溶酶體功能無關。【題干5】新生兒篩查中，哪種代謝病可通過足跟血串聯(lián)質譜（MS/MS）確診？【選項】A.糖原貯積病I型B.精氨酸代琥珀酸尿癥C.丙酸血癥D.苯丙酮尿癥【參考答案】C【詳細解析】串聯(lián)質譜可同時檢測血漿中丙酰輔酶A（丙酸血癥）等有機酸代謝物。糖原貯積病需通過基因檢測或尿液檢測糖原，精氨酸代琥珀酸尿癥需檢測精氨酸代琥珀酸水平。【題干6】異戊酸血癥患兒的主要器官累及不包括以下哪項？【選項】A.腎臟B.肝臟C.腦D.心臟【參考答案】D【詳細解析】異戊酸血癥因支鏈氨基酸代謝障礙，異戊酸沉積導致肝脂肪變、腎結石及腦損傷（如智力障礙）。心臟受累無直接證據，屬干擾項。【題干7】克汀病中，哪種元素缺乏導致不可逆神經損傷？【選項】A.鉀B.碘C.鋅D.維生素D【參考答案】B【詳細解析】地方性克汀病因碘缺乏導致甲狀腺激素合成不足，影響神經管發(fā)育及腦發(fā)育。其他選項與克汀病無直接關聯(lián)，如鋅缺乏可能導致生長遲緩但非克汀病核心病因?！绢}干8】糖原貯積病I型患兒出現典型“粗面管型尿”的原因是？【選項】A.腎小管重吸收障礙B.糖原顆粒沉積于腎小管C.腎小球濾過率增加D.尿液濃縮功能下降【參考答案】B【詳細解析】糖原貯積病I型（馮·吉爾克?。┮蚱咸烟?6-磷酸酶缺乏，糖原在腎小管內沉積形成管型尿。其他選項與腎小管功能無關?！绢}干9】低丙酮酸血癥患兒治療時首選哪種藥物？【選項】A.丙氨酸B.乳果糖C.甘氨酸D.丙二醇【參考答案】D【詳細解析】低丙酮酸血癥（如丙酮酸羧化酶缺乏）需補充外源性丙酮酸前體。丙二醇可抑制丙酮酸羧化酶活性，間接升高丙酮酸濃度。其他選項無法直接補充丙酮酸?！绢}干10】戈謝病患兒出現“蠟樣皮膚”的病理基礎是？【選項】A.脂褐素沉積B.葡糖腦苷脂沉積C.糖原沉積D.膠原纖維降解【參考答案】B【詳細解析】戈謝病以葡糖腦苷脂（GlcCer）在巨噬細胞中異常沉積為特征，導致皮下脂肪組織浸潤，形成“蠟樣皮膚”。其他選項與病理機制無關。【題干11】苯丙酮尿癥患兒飲食管理中，哪種食物應嚴格限制？【選項】A.牛奶B.谷物C.豆制品D.肉類【參考答案】A【詳細解析】苯丙酮尿癥患兒需限制富含苯丙氨酸的食物，如牛奶（含苯丙氨酸約1mg/100ml）。谷物、豆制品（含苯丙氨酸約2-5mg/100g）也需控制，但選項A為最直接答案。【題干12】異戊酸血癥患兒治療時，哪種藥物可預防異戊酸沉積？【選項】A.水楊酸B.丙二醇C.乳果糖D.甘氨酸【參考答案】A【詳細解析】水楊酸可抑制異戊酸合成酶活性，降低血中異戊酸濃度。丙二醇為能量補充劑，乳果糖用于果糖不耐受，甘氨酸為丙酮酸前體?！绢}干13】新生兒篩查中，哪種代謝病需在出生72小時內進行緊急干預？【選項】A.糖原貯積病B.半乳糖血癥C.甲狀腺功能減退D.苯丙酮尿癥【參考答案】B【詳細解析】半乳糖血癥患兒出生后72小時內即可能出現肝衰竭，需立即禁食乳制品并開始酶替代治療。其他選項如苯丙酮尿癥需在出生后1-3天篩查，但緊急程度低于半乳糖血癥。【題干14】泰-薩克斯病患兒腦脊液中哪種物質顯著升高？【選項】A.蛋白質B.葡糖腦苷脂C.谷氨酸D.谷胱甘肽【參考答案】B【詳細解析】泰-薩克斯病患兒腦脊液中葡糖腦苷脂（GlcCer）濃度顯著升高（>5mg/L），這是診斷關鍵指標。其他選項與溶酶體功能無關?！绢}干15】低鉀性周期性麻痹的病理機制主要是？【選項】A.肌肉細胞膜鈉鉀泵缺陷B.甲狀腺激素缺乏C.糖原代謝異常D.鈣離子通道障礙【參考答案】A【詳細解析】低鉀性周期性麻痹因肌細胞膜鈉鉀泵（Na+/K+-ATP酶）基因突變，導致細胞內鈉離子潴留、鉀離子外流，引發(fā)肌細胞膜去極化。其他選項與病因無關?！绢}干16】丙酸血癥患兒尿液檢測中，哪種物質特異性升高？【選項】A.丙酮酸B.丙酰輔酶AC.乙酰乙酸D.乳酸【參考答案】B【詳細解析】丙酸血癥患兒尿中丙酰輔酶A（C8H16NO7P）濃度顯著升高（>5mg/L），這是診斷依據。其他選項如丙酮酸（丙酮酸血癥）或乙酰乙酸（酮癥酸中毒）非特異性?！绢}干17】克汀病患兒智力障礙的病理基礎是？【選項】A.神經元數目減少B.突觸可塑性異常C.膠質細胞增生D.膠原纖維降解【參考答案】B【詳細解析】克汀病患兒因甲狀腺激素缺乏導致腦發(fā)育延遲，突觸形成與可塑性受損（如海馬CA1區(qū)突觸減少）。其他選項如神經元數目減少（缺氧性腦?。┗蚰z質細胞增生（中樞神經系統(tǒng)感染）非克汀病特征?！绢}干18】戈謝病患兒骨髓象特征為？【選項】A.粒細胞減少B.紅細胞增多C.戈謝細胞彌漫性增生D.網狀纖維溶解【參考答案】C【詳細解析】戈謝病骨髓象顯示戈謝細胞（泡沫細胞）彌漫性增生，占據髓腔，導致貧血和血小板減少。其他選項如粒系減少（再生障礙性貧血）或網狀纖維溶解（骨轉移癌）非戈謝病表現?！绢}干19】低丙酮酸血癥患兒血中哪種物質異常升高？【選項】A.丙酮酸B.乳酸C.精氨酸代琥珀酸D.丙酰輔酶A【參考答案】C【詳細解析】低丙酮酸血癥（如丙酮酸羧化酶缺乏）患兒因丙酮酸代謝受阻，導致精氨酸代琥珀酸（ASL）堆積（>100mg/dL）。其他選項如丙酮酸（丙酮酸血癥）或丙酰輔酶A（丙酸血癥）非相關指標。【題干20】新生兒篩查中，哪種代謝病需通過基因檢測確診？【選項】A.苯丙酮尿癥B.半乳糖血癥C.戈謝病D.糖原貯積病I型【參考答案】C【詳細解析】戈謝病為常染色體隱性遺傳病，確診需檢測ARSA基因突變（如c.678G>A）。苯丙酮尿癥可通過血苯丙氨酸檢測確診，半乳糖血癥為突變基因GALT檢測，糖原貯積病I型需檢測葡萄糖-6-磷酸酶基因。2025年綜合類-兒科相關專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇3)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的典型代謝異常是哪種氨基酸的蓄積？【選項】A.丙氨酸B.苯丙氨酸C.谷氨酸D.絲氨酸【參考答案】B【詳細解析】苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙，引起苯丙氨酸及其羥化產物（如苯丙酮酸）蓄積。其他選項中丙氨酸與轉氨酶相關，谷氨酸參與谷氨酸-丙酮酸循環(huán)，絲氨酸參與嘌呤代謝，均與PKU無直接關聯(lián)。【題干2】戈謝?。℅iemsa染色陽性）的病理特征主要涉及哪個器官系統(tǒng)？【選項】A.骨髓B.肝臟C.脾臟D.腎臟【參考答案】C【詳細解析】戈謝病是葡糖腦苷脂沉積病，特征為脾臟顯著腫大（占病例的95%以上），其次為肝臟，骨髓和淋巴結受累較少。Giemsa染色陽性提示脾臟組織內出現泡沫細胞，符合診斷標準。【題干3】半乳糖血癥的典型臨床表現不包括以下哪項？【選項】A.肝腫大B.智力低下C.腹瀉D.骨骼發(fā)育不良【參考答案】D【詳細解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏導致半乳糖代謝障礙，典型表現包括肝腫大、黃疸、智力低下、腹瀉及黏液血便。骨骼發(fā)育不良多見于糖原貯積癥或成骨不全癥，與半乳糖血癥無關?！绢}干4】糖原貯積癥（V型）的生化特征是肌酸激酶活性增高？【選項】A.是B.否【參考答案】B【詳細解析】糖原貯積癥V型（肌酸激酶缺乏型）因肌酸激酶活性降低導致肌肉無力、乳酸堆積，而非增高。肌酸激酶活性增高常見于橫紋肌溶解癥或遺傳性肌酶缺陷病。【題干5】酪氨酸血癥I型的致死性并發(fā)癥主要與哪種代謝產物蓄積相關？【選項】A.草酸B.4-羥基苯甲酸C.乳酸D.谷胱甘肽【參考答案】B【詳細解析】酪氨酸血癥I型因延胡索酸酶缺乏導致4-羥基苯甲酸（4-HBA）蓄積，后者可損傷肝、腎、神經系統(tǒng)，是致死性肝衰竭的主要誘因。草酸蓄積見于高草酸尿癥，乳酸蓄積見于乳酸酸中毒?！绢}干6】低丙酮酸血癥的典型神經癥狀不包括以下哪項？【選項】A.抽搐B.運動障礙C.視覺異常D.智力低下【參考答案】C【詳細解析】低丙酮酸血癥因丙酮酸羧化酶或草酰乙酸轉化酶缺陷導致丙酮酸和乳酸蓄積，典型癥狀為肌張力低下、運動障礙、驚厥及智力發(fā)育遲緩。視覺異常多見于線粒體疾病或先天性眼病?！绢}干7】高草酸尿癥（primaryhyperoxaluria）的病因與哪種代謝途徑異常相關？【選項】A.草酰乙酸轉化為丙酮酸B.草酰乙酸轉化為蘋果酸C.草酰乙酸轉化為檸檬酸D.草酰乙酸轉化為天冬氨酸【參考答案】B【詳細解析】高草酸尿癥I型因草酰乙酸脫羧酶缺乏導致草酰乙酸轉化為4-羥基丁酸（非選項中的蘋果酸），后者在轉化為草酸過程中產生過量草酸。其他選項中，草酰乙酸轉化為丙酮酸（丙酮酸羧化酶缺陷）、轉化為檸檬酸（檸檬酸合酶缺乏）或天冬氨酸（草酰乙酸轉氨酶缺陷）均與不同代謝病相關。【題干8】糖原貯積癥（III型）患兒的主要臨床表現不包括以下哪項？【選項】A.肝脾腫大B.酸中毒C.低血糖D.骨骼畸形【參考答案】D【詳細解析】糖原貯積癥III型（馮·吉爾克病）因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏導致糖原分解障礙，表現為低血糖、肝脾腫大、高乳酸血癥及酸中毒。骨骼畸形多見于糖原貯積癥I型（肝腫大伴酮癥酸中毒）或成骨不全癥。【題干9】苯丙酮尿癥患兒的飲食管理應避免攝入哪種食物？【選項】A.谷物B.蛋白質C.維生素CD.脂肪【參考答案】B【詳細解析】苯丙酮尿癥患者需嚴格限制苯丙氨酸攝入，主要來源于蛋白質（尤其是動物蛋白）。維生素C可促進苯丙氨酸轉化為苯丙酮酸，需控制劑量。谷物（含麩質）可能引發(fā)過敏，但并非主要限制對象。【題干10】戈謝病患者的骨髓象特征性改變是？【選項】A.粒細胞減少B.紅細胞增多C.漿細胞減少D.骨髓纖維化【參考答案】D【詳細解析】戈謝病骨髓象顯示典型“戈謝細胞”（泡沫細胞）浸潤，伴纖維化改變。粒細胞減少（A）見于再生障礙性貧血，紅細胞增多（B）見于真性紅細胞增多癥，漿細胞減少（C）見于多發(fā)性骨髓瘤?！绢}干11】半乳糖血癥患兒出現黃疸的時間通常在出生后多久？【選項】A.1周內B.1個月內C.3個月內D.6個月內【參考答案】A【詳細解析】半乳糖血癥患兒出生后數小時至1周內即可因半乳糖-1-磷酸堆積導致黃疸，是早期診斷的重要依據。若未及時治療，黃疸可能在數周后加重?！绢}干12】糖原貯積癥（I型）的典型生化特征是？【選項】A.血清游離脂肪酸升高B.血清乳酸升高C.血清酮體升高D.血清膽紅素升高【參考答案】C【詳細解析】糖原貯積癥I型（馮·吉爾克?。┮蚱咸烟?6-磷酸酶缺乏導致糖原分解障礙，空腹時肝糖原分解為葡萄糖障礙，轉而通過三羧酸循環(huán)生成大量酮體，表現為酮癥酸中毒。【題干13】酪氨酸血癥I型患者的肝組織病理學特征不包括以下哪項？【選項】A.肝細胞空泡變性B.肝細胞壞死C.肝細胞再生D.膽管增生【參考答案】C【詳細解析】酪氨酸血癥I型肝組織病理學顯示肝細胞空泡變性（A）、壞死（B）及膽管增生（D），是診斷關鍵。肝細胞再生（C）常見于病毒性肝炎或酒精性肝病?！绢}干14】低丙酮酸血癥患兒的首發(fā)癥狀多見于哪個系統(tǒng)？【選項】A.消化系統(tǒng)B.神經系統(tǒng)C.呼吸系統(tǒng)D.循環(huán)系統(tǒng)【參考答案】B【詳細解析】低丙酮酸血癥因丙酮酸代謝異常導致神經遞質（如GABA、谷氨酸）合成障礙，首發(fā)癥狀為肌張力低下、反應遲鈍及驚厥，屬于神經系統(tǒng)癥狀。【題干15】高草酸尿癥患者尿液中草酸濃度與哪種電解質濃度相關？【選項】A.鈣離子B.鎂離子C.鋅離子D.磷離子【參考答案】A【詳細解析】高草酸尿癥患者尿液中草酸濃度與鈣離子（A）結合形成草酸鈣結石，是結石形成的核心機制。鎂離子（B）和鋅離子（C）可競爭性抑制草酸鈣結石形成，磷離子（D）與草酸無直接關聯(lián)?！绢}干16】糖原貯積癥（IV型）的遺傳方式是？【選項】A.X連鎖隱性B.常染色體隱性C.常染色體顯性D.線粒體遺傳【參考答案】B【詳細解析】糖原貯積癥IV型（成人型）因肝磷酸化酶基因突變導致糖原累積，屬于常染色體隱性遺傳病。X連鎖隱性（A）見于血友病等疾病，常染色體顯性（C）見于亨廷頓舞蹈癥，線粒體遺傳（D）見于線粒體疾病。【題干17】苯丙酮尿癥患兒在出生后多久需要開始飲食干預？【選項】A.出生時B.1周內C.1個月內D.3個月內【參考答案】B【詳細解析】苯丙酮尿癥患兒出生后需通過新生兒篩查確診，1周內開始低苯丙氨酸飲食干預可避免神經系統(tǒng)損傷。若延誤至1個月后，不可逆的智力障礙風險顯著增加?！绢}干18】戈謝病患者的實驗室檢查特征性結果是？【選項】A.血清淀粉酶升高B.血清脂肪酶升高C.血清鈣降低D.血清磷降低【參考答案】C【詳細解析】戈謝病患者的血清鈣（C）因骨轉移和骨溶解導致降低，是診斷支持之一。淀粉酶（A）和脂肪酶（B）升高常見于胰腺炎，鈣降低（C）和磷降低（D）與甲狀旁腺功能異常相關?！绢}干19】半乳糖血癥患兒肝功能異常的主要機制是？【選項】A.肝細胞壞死B.肝細胞凋亡C.膽汁淤積D.肝細胞再生【參考答案】C【詳細解析】半乳糖血癥患兒因半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，導致半乳糖-1-磷酸在肝細胞內堆積，抑制膽汁酸合成，引發(fā)膽汁淤積性肝損傷（C）。肝細胞壞死（A）見于病毒性肝炎，凋亡（B）見于缺血性肝損傷，再生（D）見于肝硬化。【題干20】糖原貯積癥（V型）患者的典型臨床表現是？【選項】A.低血糖伴乳酸酸中毒B.高血糖伴酮癥酸中毒C.低血糖伴肌無力D.高血糖伴脫水【參考答案】C【詳細解析】糖原貯積癥V型（肌型）因磷酸化酶缺乏導致糖原分解障礙，空腹時出現低血糖（C）和乳酸酸中毒，同時因肌肉缺乏能量導致肌無力。高血糖（B）見于糖尿病，脫水（D）見于尿崩癥。2025年綜合類-兒科相關專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇4)【題干1】苯丙酮尿癥的典型臨床表現不包括以下哪項？【選項】A.智力低下B.皮膚白化C.血氨升高D.苯丙氨酸代謝障礙【參考答案】C【詳細解析】苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸蓄積，典型癥狀包括智力障礙、皮膚和毛發(fā)顏色變淺（因黑色素合成減少）。血氨升高是肝性腦病的標志，而非PKU特征，故選C?！绢}干2】戈謝?。ㄜ罩A積病）的特征性表現是？【選項】A.皮膚青紫B.肝脾腫大伴骨痛C.溶血性貧血D.神經系統(tǒng)異?！緟⒖即鸢浮緽【詳細解析】戈謝病為葡糖腦苷脂在肝、脾、骨等器官沉積，典型表現為肝脾顯著腫大及骨痛（因溶骨性改變），其他選項如皮膚青紫（血友?。?、溶血性貧血（糖原貯積?。┘吧窠浵到y(tǒng)異常（如酪氨酸血癥）均非戈謝病典型表現?！绢}干3】半乳糖血癥的早期診斷依據不包括？【選項】A.肝腫大B.血清半乳糖水平升高C.溶血性貧血D.神經系統(tǒng)發(fā)育遲緩【參考答案】D【詳細解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，導致半乳糖蓄積，早期表現為肝腫大、黃疸及溶血性貧血（因紅細胞膜損傷），但神經系統(tǒng)發(fā)育遲緩多見于后期嚴重代謝紊亂，早期診斷主要依賴生化檢測（如血清半乳糖升高）?！绢}干4】糖原貯積病中，哪種疾病的典型癥狀與肌肉無力相關？【選項】A.肝型糖原貯積病B.肌型糖原貯積病C.腎型糖原貯積病D.心型糖原貯積病【參考答案】B【詳細解析】肌型糖原貯積?。ㄈ鏘II型）因肌肉中糖原累積導致糖原分解障礙，引起進行性肌無力，而肝型（如I型）以肝腫大和低血糖為主，腎型和心型癥狀較少見?！绢}干5】酪氨酸血癥的典型組織學改變是？【選項】A.肝小葉結構紊亂B.膠原纖維沉積C.神經元變性D.脂褐素沉積【參考答案】B【詳細解析】酪氨酸血癥因酪氨酸羥化酶缺陷，導致酪氨酸蓄積，肝小葉中央區(qū)膠原纖維異常沉積（肝纖維化），而選項A為肝細胞性肝硬化特征，C為帕金森病，D為神經退行性疾病?！绢}干6】高草酸尿癥的主要并發(fā)癥是？【選項】A.骨軟化B.腎結石C.神經毒性D.肝功能衰竭【參考答案】B【詳細解析】高草酸尿癥因草酸排泄障礙，草酸在腎小管沉積形成結石（腎鈣質結石），而骨軟化（A）多見于維生素D缺乏，神經毒性（C）見于高氨血癥，肝功能衰竭（D）與代謝無關。【題干7】低丙種球蛋白血癥（如Bruton綜合征）的病因是？【選項】A.免疫球蛋白合成酶缺陷B.T細胞功能異常C.B細胞發(fā)育障礙D.紅細胞生成減少【參考答案】C【詳細解析】Bruton綜合征為X連鎖隱性遺傳，因B細胞發(fā)育停滯（CD19缺陷）導致免疫球蛋白（尤其是IgG）缺乏，而選項A為常染色體隱性遺傳（如無丙種球蛋白血癥），B為細胞免疫缺陷（如重癥聯(lián)合免疫缺陷）?！绢}干8】先天性甲狀腺功能減退的典型新生兒癥狀不包括？【選項】A.甲狀腺腫大B.皮膚干燥C.眼瞼浮腫D.智力發(fā)育落后【參考答案】A【詳細解析】先天性甲減（呆小癥）新生兒因T3/T4不足，表現為體溫低、皮膚干燥、肌張力低下、眼瞼浮腫及智力落后，但不會出現甲狀腺腫大（甲狀腺組織正常），故選A?！绢}干9】家族性高膽固醇血癥（FH）的病理學基礎是？【選項】A.低密度脂蛋白受體（LDLR）基因突變B.載脂蛋白B-100缺陷C.脂蛋白脂酶（LPL）缺失D.載脂蛋白E（ApoE）異?！緟⒖即鸢浮緼【詳細解析】FH為常染色體顯性遺傳，LDLR基因突變導致LDL受體減少，脂蛋白代謝異常，表現為角膜環(huán)（膽固醇沉積）、動脈粥樣硬化早發(fā)，而選項B為家族性β-脂蛋白血癥，C為家族性低乳糜微粒血癥，D為阿爾茨海默病風險因素?！绢}干10】遺傳性血色病的特征性表現是？【選項】A.骨骼疼痛B.肝硬化C.肝性腦病D.肌肉萎縮【參考答案】A【詳細解析】血色病為鐵overload病，鐵沉積于關節(jié)（如膝關節(jié)）導致疼痛性關節(jié)炎，同時可能引起肝硬化（選項B），但肝性腦?。–）多見于肝衰竭，肌肉萎縮（D）為肌萎縮側索硬化癥表現。【題干11】糖原貯積病中，哪種類型最常見于新生兒死亡？【選項】A.I型（馮·吉爾克病）B.V型（麥卡德爾?。〤.VI型（哈里森?。〥.IX型（杜氏肌病）【參考答案】A【詳細解析】I型糖原貯積?。ǜ文[大、低血糖）因嚴重代謝紊亂，是新生兒致死的主要原因，而V型（骨骼肌無力）、VI型（乳酸酸中毒）及IX型（杜氏肌?。┲滤缆瘦^低?！绢}干12】遺傳性酪氨酸血癥的代謝紊亂特征是？【選項】A.谷草轉氨酶（AST）升高B.血清銅藍蛋白降低C.尿中羥脯氨酸減少D.尿中尿酸升高【參考答案】A【詳細解析】酪氨酸血癥因酪氨酸羥化酶缺陷，導致酪氨酸蓄積，最終代謝產物轉化生成4-羥基苯丙酮酸，后者在肝中轉化為苯乙酸，導致AST顯著升高（肝損傷標志），而選項B為Wilson病，C為成骨不全癥，D為痛風?！绢}干13】囊性纖維化的典型肺部影像學表現是？【選項】A.支氣管擴張B.肺不張C.肺大皰D.胸腔積液【參考答案】A【詳細解析】囊性纖維化（CF）因CFTR基因突變，導致黏液分泌異常，肺部CT顯示支氣管擴張（因黏液堵塞）及肺不張（反復感染），而肺大皰（C）多見于肺氣腫，胸腔積液（D）為其他疾病表現?！绢}干14】低血糖癥在糖原貯積病中的典型表現是？【選項】A.乏力B.陣發(fā)性頭暈C.智力障礙D.肌無力【參考答案】B【詳細解析】糖原貯積?。ㄈ鏘型）因肝糖原分解障礙，空腹時易出現低血糖，表現為饑餓時頭暈、出汗、顫抖（腎上腺素代償），而乏力（A）為慢性消耗表現，智力障礙（C）為長期低血糖后果，肌無力（D）見于肌型疾病。【題干15】遺傳性血色病的實驗室檢查特征是？【選項】A.血清鐵蛋白升高B.總鐵結合力降低C.尿鐵排出增加D.血清銅藍蛋白升高【參考答案】A【詳細解析】血色病因鐵吸收增加及排泄障礙，血清鐵蛋白顯著升高（>1000μg/L），總鐵結合力降低（因鐵飽和），尿鐵排出正常或輕度增加（選項C），而血清銅藍蛋白升高（D）見于Wilson病?！绢}干16】戈謝病的遺傳方式是？【選項】A.常染色體隱性B.X連鎖隱性C.常染色體顯性D.多基因遺傳【參考答案】A【詳細解析】戈謝病為常染色體隱性遺傳（ABCG1基因突變），部分病例可呈顯性遺傳（如I-cell?。?，但典型病例為隱性遺傳，X連鎖隱性（B）多見于血友病，多基因遺傳（D）如高血壓?！绢}干17】半乳糖血癥的生化診斷依據是？【選項】A.尿糖陽性B.血清半乳糖水平升高C.尿鈣排泄增加D.血清鐵蛋白升高【參考答案】B【詳細解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，導致血清半乳糖水平升高（通過氣相色譜法檢測），而尿糖（A）為糖尿病，尿鈣（C）為高鈣尿癥，血清鐵蛋白（D）為血色病?！绢}干18】家族性高膽固醇血癥患者的動脈粥樣硬化病變特征是？【選項】A.冠狀動脈病變B.腦動脈病變C.腎動脈病變D.外周動脈病變【參考答案】A【詳細解析】FH患者因LDL受體缺陷，脂蛋白蓄積于冠狀動脈（A）形成早發(fā)動脈粥樣硬化斑塊，而腦動脈（B）病變多見于高血壓，腎動脈（C）病變?yōu)槟I動脈狹窄，外周動脈（D）病變?yōu)殚g歇性跛行?！绢}干19】糖原貯積病中，IX型（杜氏肌?。┑纳卣魇?？【選項】A.血清乳酸升高B.堿性磷酸酶升高C.尿糖陽性D.血清銅藍蛋白降低【參考答案】A【詳細解析】IX型糖原貯積病（杜氏肌?。┮蛱窃姿峄富蛲蛔儯瑢е录∪庵刑窃纸庹系K，運動后乳酸堆積升高（A），而堿性磷酸酶（B）升高見于膽道梗阻，尿糖（C）為糖尿病，血清銅藍蛋白（D）為Wilson病?！绢}干20】遺傳性血色病的典型臨床表現不包括？【選項】A.關節(jié)痛B.肝硬化C.神經系統(tǒng)癥狀D.肌肉萎縮【參考答案】C【詳細解析】血色病因鐵沉積于關節(jié)（A）、肝臟（B）及胰腺（糖尿病風險），但神經系統(tǒng)癥狀（C）多見于鋁中毒或prion病，肌肉萎縮（D）為肌萎縮側索硬化癥表現。2025年綜合類-兒科相關專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇5)【題干1】苯丙酮尿癥患兒尿液中的典型氣味為______?！具x項】A.氨味B.爛蘋果味C.鼠尿味D.糖果味【參考答案】C【詳細解析】苯丙酮尿癥（PKU）因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸蓄積，代謝產物苯丙酮酸經尿液排出，產生鼠尿味。氨味常見于尿路感染，爛蘋果味為糖尿病酮癥酸中毒特征，糖果味多見于果糖不耐受?！绢}干2】診斷家族性高膽固醇血癥最可靠的實驗室檢查是______?！具x項】A.血清LDL-C水平升高B.肝臟膽固醇合成酶活性檢測C.基因檢測D.肝臟超聲【參考答案】C【詳細解析】家族性高膽固醇血癥（FH）為常染色體顯性遺傳，基因檢測可明確LDLR基因突變。血清LDL-C升高是繼發(fā)表現，肝臟酶活性檢測無特異性，超聲無法區(qū)分病因?！绢}干3】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患者，誘發(fā)溶血后尿液顏色最可能為______。【選項】A.暗紅色B.橙黃色C.淺黃色D.無色【參考答案】A【詳細解析】G6PD缺乏者在氧化應激（如感染、藥物）下紅細胞破裂，血紅蛋白分解產生含鐵血黃素，使尿液呈深紅色或醬油色。橙黃色尿常見于尿膽原增加（如溶血性貧血），淺黃色為尿膽紅素升高（如阻塞性黃疸）。【題干4】哪種代謝性疾病會導致患者皮膚出現藍灰色斑塊？【選項】A.1-磷酸甘露糖苷酶缺乏癥B.尼曼-匹克病C.糖原貯積病V型D.硫酸軟骨發(fā)育不良【參考答案】B【詳細解析】尼曼-匹克?。∟PC）為鞘脂類代謝障礙，脂質沉積于皮膚、神經、肝脾，典型表現為藍灰色斑塊（蒙古斑樣色素沉著）。1-磷酸甘露糖苷酶缺乏癥（龐貝?。┮阅X和肝臟受累為主，糖原貯積病V型（肌病型）表現為肌肉無力，硫酸軟骨發(fā)育不良為骨骼畸形。【題干5】先天性甲狀腺功能減退癥的典型生化改變不包括______?！具x項】A.血清TSH升高B.血清FT4降低C.血清T3升高D.骨齡延遲【參考答案】C【詳細解析】先天性甲減（CH）因甲狀腺激素合成缺陷，TSH代償性升高，FT4和T3均降低。T3升高見于甲狀腺功能亢進或垂體瘤。骨齡延遲是長期甲減的典型表現，因生長激素受抑制。【題干6】哪種代謝途徑障礙會導致高草酸尿癥和腎鈣石形成？【選項】A.丙酸氧化酶缺乏癥B.酮癥酸中毒C.草酸鈣結石癥D.酪氨酸血癥【參考答案】C【詳細解析】草酸鈣結石癥因草酸代謝異常（如草酸合成酶過度表達或草酸轉運蛋白缺陷），草酸在腎小管重吸收增加，導致尿草酸排泄升高，形成結石。丙酸氧化酶缺乏癥（丙酸酸尿癥）以酮尿和酸中毒為特征，酪氨酸血癥（型）導致肝損傷和神經系統(tǒng)損害?！绢}干7】診斷戈謝病（戈謝細胞?。┳钐禺愋杂跋駥W表現是______?！具x項】A.肝臟增大伴脾大B.骨骼溶骨性改變C.淋巴結環(huán)形鈣化D.脾臟均勻性增大【參考答案】C【詳細解析】戈謝病為葡糖腦苷脂沉積病，影像學特征為全身骨骼、肝臟、脾臟等多處淋巴結浸潤，典型表現為脾臟環(huán)形鈣化（“沙漏樣”征）。肝臟增大和脾大是常見表現，但非特異性；溶骨性改變多見于多發(fā)性骨髓瘤?！绢}干8】哪種代謝性疾病患者的紅細胞在低滲鹽溶液中易破裂？【選項】A.紅細胞生成素缺乏癥B.脆性X綜合征C.紅細胞膜缺陷癥D.腦苷脂沉積癥【參考答案】C【詳細解析】紅細胞膜缺陷癥（如家族性球形紅細胞增多癥）因膜結構異常，紅細胞對低滲溶液滲透脆性增加，易破裂。紅細胞生成素缺乏癥（腎性貧血）和脆性X綜合征（遺傳性智力障礙）與紅細胞脆性無關。腦苷脂沉積癥（如尼曼-匹克病）主要累及神經系統(tǒng)和器官，不直接導致紅細胞破裂?！绢}干9】診斷先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）的基因檢測應針對______。【選項】A.17α-羥化酶基因B.11β-羥化酶基因C.21-羥化酶基因D.19-羥孕酮合成酶基因【參考答案】C【詳細解析】21-羥化酶缺乏是CAH最常見類型（占90%），導致皮質醇和雄激素合成障礙，雄激素升高致性早熟。17α-羥化酶缺陷（11-羥化酶缺乏）表現為鹽皮質激素不足和低血糖，11β-羥化酶缺乏（18-羥孕酮合成酶缺乏）導致11-脫氧皮質酮蓄積?！绢}干10】哪種代謝性疾病患者會出現典型“青銅色”皮膚？【選項】A.貯積性疾病B.貧血性疾病C.糖原貯積病D.肝豆狀核變性【參考答案】D【詳細解析】肝豆狀核變性（WD）為銅代謝障礙，銅蓄積于肝臟、腦、角膜等，典型表現為角膜K-F環(huán)、青銅色皮膚（因銅沉積于皮膚黑色素細胞）。糖原貯積病以肝大、肌無力為主，貧血性疾病皮膚顏色變化非特異性?！绢}干11】家族性高膽固醇血癥患者冠狀動脈鈣化最常見于______。【選項】A.20歲前B.30-40歲C.40-50歲D.50歲后【參考答案】B【詳細解析】FH患者因LDLR缺陷導致LDL-C代謝障礙，冠狀動脈鈣化多在20-40歲出現，早于一般人群。40-50歲鈣化多見于繼發(fā)性高膽固醇血癥（如糖尿?。?。20歲前鈣化見于