2025年綜合類-北京住院醫(yī)師兒內科Ⅰ階段-神經專業(yè)歷年真題摘選帶答案(5卷100道合輯-單選題)2025年綜合類-北京住院醫(yī)師兒內科Ⅰ階段-神經專業(yè)歷年真題摘選帶答案(篇1)【題干1】新生兒驚厥最常見的原因是？【選項】A.病毒性腦炎B.產傷C.宮內窘迫D.破傷風【參考答案】C【詳細解析】宮內窘迫導致缺氧是新生兒驚厥的首位病因，占所有病例的30%-50%。其他選項中，病毒性腦炎多見于6月齡以上兒童，產傷和破傷風在新生兒期相對少見?！绢}干2】兒童癲癇復雜部分性發(fā)作的典型表現(xiàn)是？【選項】A.突然意識喪失伴肢體抽搐B.發(fā)作間期腦電圖顯示癇樣放電C.癥狀性發(fā)作伴異常腦電圖D.局灶性運動抽搐伴意識障礙【參考答案】D【詳細解析】復雜部分性發(fā)作以局灶性腦區(qū)異常放電為特征，表現(xiàn)為局部運動抽搐、感覺異?；蚓裥袨檎系K，且發(fā)作間期腦電圖可見癇樣放電。選項A為全面性強直-陣攣發(fā)作表現(xiàn)，選項B和C不符合發(fā)作類型定義?！绢}干3】兒童腦癱中痙攣型癱瘓的肌張力異常最早出現(xiàn)在？【選項】A.生后2周B.生后1個月C.生后3個月D.生后6個月【參考答案】C【詳細解析】腦癱痙攣型癱瘓的肌張力異常在生后3個月左右出現(xiàn)，表現(xiàn)為上肢屈肌張力增高（假性緊張），下肢伸肌張力增高（直角腿）。選項A和B時間過早，D為痙攣加重階段?！绢}干4】遺傳性共濟失調最常見的遺傳方式是？【選項】A.X連鎖隱性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.線粒體遺傳【參考答案】C【詳細解析】常染色體顯性遺傳約占遺傳性共濟失調病例的70%，典型表現(xiàn)為進行性共濟失調、構音障礙和眼外肌麻痹。選項A常見于血友病，選項B多為脊髓小腦性共濟失調，選項D與線粒體腦肌病相關?！绢}干5】兒童偏頭痛的頭痛特征不包括？【選項】A.搏動性疼痛B.持續(xù)時間>72小時C.光敏感D.惡心和嘔吐【參考答案】B【詳細解析】兒童偏頭痛典型表現(xiàn)為搏動性頭痛（A正確）、單側性、持續(xù)4-72小時（B錯誤選項），伴光敏感和惡心嘔吐（C、D正確）。選項B是典型偏頭痛與偏頭痛慢性化的關鍵鑒別點。【題干6】新生兒缺氧缺血性腦病的危險因素不包括？【選項】A.剖宮產B.胎膜早破>24小時C.產程延長>12小時D.胎心監(jiān)護異常【參考答案】A【詳細解析】剖宮產本身不增加HIE風險，但胎膜早破（B）、產程延長（C）和胎心監(jiān)護異常（D）是明確危險因素。剖宮產可能通過減少產道擠壓而降低風險?！绢}干7】兒童注意缺陷多動障礙（ADHD）的核心癥狀是？【選項】A.發(fā)育遲緩B.哭鬧不止C.注意力不集中D.語言發(fā)育遲緩【參考答案】C【詳細解析】注意力缺陷是ADHD的核心癥狀，表現(xiàn)為持續(xù)注意力不集中、多動和沖動。選項A和D屬于發(fā)育遲緩范疇，B為情緒問題表現(xiàn)?！绢}干8】兒童驚厥持續(xù)狀態(tài)的首選治療藥物是？【選項】A.地塞米松B.丙戊酸鈉C.甘露醇D.苯巴比妥鈉【參考答案】D【詳細解析】驚厥持續(xù)狀態(tài)急性期首選苯巴比妥鈉（D）靜脈注射，控制抽搐后需丙戊酸鈉（B）維持治療。選項A為糖皮質激素，用于癲癇持續(xù)狀態(tài)合并腦水腫時；選項C用于降顱壓?！绢}干9】兒童期前額葉損傷最嚴重的神經功能缺損是？【選項】A.計算能力下降B.人格改變C.運動協(xié)調障礙D.記憶力減退【參考答案】B【詳細解析】前額葉損傷主要影響執(zhí)行功能、沖動控制和人格（B正確），而記憶（D）和計算（A）主要由海馬和基底核負責。運動協(xié)調（C）多與基底節(jié)或小腦損傷相關。【題干10】兒童癲癇的誘發(fā)因素中占比最高的是？【選項】A.睡眠剝奪B.饑餓C.情緒波動D.閃光刺激【參考答案】A【詳細解析】睡眠剝奪是兒童癲癇發(fā)作最常見誘因，占所有誘因的35%-40%。饑餓（B）和情緒波動（C）多見于成人癲癇，閃光刺激（D）主要見于光敏感患者?！绢}干11】遺傳性舞蹈癥最常見的遺傳方式是？【選項】A.X連鎖隱性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.線粒體遺傳【參考答案】C【詳細解析】遺傳性舞蹈癥（Huntington舞蹈癥）為常染色體顯性遺傳（C正確），發(fā)病年齡20-50歲，表現(xiàn)為不自主舞蹈樣動作和進行性智能減退。選項A常見于血友病，選項D為線粒體疾病特征?！绢}干12】新生兒腦性癱瘓的早期篩查時間點是？【選項】A.生后1周B.生后2周C.生后3個月D.生后6個月【參考答案】C【詳細解析】腦癱早期篩查在生后3個月進行（C正確），通過運動發(fā)育評估（如俯臥抬頭、抓握）發(fā)現(xiàn)異常。選項A和B時間過早，D為確診關鍵期?！绢}干13】兒童偏頭痛的頭痛頻率與年齡的關系是？【選項】A.1-7歲低頻發(fā)作B.8-12歲中頻發(fā)作C.13-18歲高頻發(fā)作D.成人發(fā)作頻率最高【參考答案】B【詳細解析】兒童偏頭痛在8-12歲達到發(fā)作高峰（B正確），13歲后逐漸減少。1-7歲低頻發(fā)作（A正確選項），但選項B更符合典型發(fā)展規(guī)律?！绢}干14】兒童癲癇綜合征中，Lennox-Gastaut綜合征的典型腦電圖特征是？【選項】A.陣發(fā)性尖慢波B.多灶性棘慢波C.3Hz以上背景節(jié)律D.兩側對稱性θ波【參考答案】A【詳細解析】Lennox-Gastaut綜合征（LGS）腦電圖顯示廣泛性陣發(fā)性尖慢波放電（A正確），多為3-13秒，伴肌陣攣。選項B為肌陣攣陣攣癲癇特征，選項C為Doose綜合征表現(xiàn)?！绢}干15】兒童發(fā)育遲緩的神經心理評估工具不包括？【選項】A.Denver發(fā)育篩查測驗B.Bayley嬰幼兒發(fā)育量表C.阿斯伯格量表D.簡易智力篩查測驗【參考答案】C【詳細解析】阿斯伯格量表（C）用于自閉癥譜系障礙評估，與發(fā)育遲緩無關。選項A和D為發(fā)育評估工具，選項B適用于0-3歲嬰幼兒?！绢}干16】兒童驚厥后腦電圖異常率最高的是？【選項】A.單次驚厥B.癥狀性驚厥C.非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)D.病理性癲癇【參考答案】C【詳細解析】非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)（C正確）腦電圖異常率達80%-90%，單次驚厥（A）僅約15%出現(xiàn)異常。選項B為癥狀性驚厥，選項D為特發(fā)性癲癇?！绢}干17】遺傳性共濟失調的病理機制主要涉及？【選項】A.小腦Purkinje細胞丟失B.腦橋橄欖核變性C.軸突退化和前角細胞變性D.海馬神經元凋亡【參考答案】C【詳細解析】遺傳性共濟失調（如Friedreich共濟失調）主要病理為軸突退化和前角細胞變性（C正確）。選項A為小腦萎縮表現(xiàn)，選項B為脊髓小腦性共濟失調特征，選項D為Alzheimer病特征?！绢}干18】兒童癲癇的藥物治療原則不包括？【選項】A.首選苯妥英鈉B.個體化劑量調整C.治療劑量需達血藥濃度峰值D.長期用藥監(jiān)測肝功能【參考答案】A【詳細解析】苯妥英鈉（A）已不作為一線藥物，丙戊酸鈉、左乙拉西坦為首選。選項B、C、D均為正確用藥原則?！绢}干19】新生兒驚厥的緊急處理措施不包括？【選項】A.地塞米松靜滴B.甘露醇脫水C.丙戊酸鈉鼻飼D.控制體溫在36.5℃【參考答案】C【詳細解析】新生兒驚厥緊急處理包括苯巴比妥鈉（D選項未列）、甘露醇（B）和地塞米松（A）。丙戊酸鈉鼻飼（C）需在抽搐控制后使用，且需評估胃功能?！绢}干20】兒童注意缺陷多動障礙（ADHD）的共病率最高的是？【選項】A.多動癥B.抑郁癥C.哮喘D.兒童孤獨癥【參考答案】B【詳細解析】ADHD共病抑郁癥（B正確）的發(fā)生率高達30%-50%，高于哮喘（C）和多動癥（A自身）。孤獨癥（D）與ADHD存在部分重疊但屬不同診斷。2025年綜合類-北京住院醫(yī)師兒內科Ⅰ階段-神經專業(yè)歷年真題摘選帶答案(篇2)【題干1】熱性驚厥患兒首次發(fā)作時最可能的病因是什么？【選項】A.遺傳代謝性疾病B.圍生期缺氧C.腦腫瘤D.腦炎【參考答案】A【詳細解析】熱性驚厥是兒童期最常見的驚厥類型，其病因中遺傳代謝性疾?。ㄈ绫奖虬Y、高鈣血癥等）占主導地位。圍生期缺氧、腦腫瘤和腦炎雖可引發(fā)驚厥，但非首次發(fā)作的主要病因?！绢}干2】腦癱患兒的運動障礙主要與哪種腦區(qū)損傷相關？【選項】A.大腦皮層運動區(qū)B.小腦C.基底節(jié)D.腦干【參考答案】A【詳細解析】腦癱的肢體運動障礙主要因大腦皮層運動區(qū)（尤其是中央前回）的缺氧缺血性損傷導致。小腦損傷主要影響共濟失調，基底節(jié)損傷與錐體外系疾病相關，腦干損傷影響顱神經功能?！绢}干3】哪種遺傳代謝病會導致患兒出現(xiàn)濕疹、智力障礙和特殊面容？【選項】A.苯丙酮尿癥B.戈謝病C.戈登綜合征D.半乳糖血癥【參考答案】A【詳細解析】苯丙酮尿癥（PKU）患兒因苯丙氨酸代謝障礙，出現(xiàn)濕疹、智力障礙及特殊面容（如眼距過寬）。戈謝?。ㄌ窃A積病I型）以肝脾腫大為主，戈登綜合征為線粒體腦肌病，半乳糖血癥表現(xiàn)為肝腎功能異常?！绢}干4】病毒性腦炎最常見的病原體是什么？【選項】A.弓形蟲B.乙型肝炎病毒C.柯薩奇病毒D.結核分枝桿菌【參考答案】C【詳細解析】柯薩奇病毒（尤其是B型）是兒童病毒性腦炎的主要病原體，可引發(fā)無菌性腦膜炎和腦炎。弓形蟲多致腦部囊樣病變，乙型肝炎病毒與肝腦綜合征相關，結核分枝桿菌多見于慢性肉芽腫性疾病?！绢}干5】缺氧缺血性腦病的分度中，哪種癥狀提示中度損傷？【選項】A.意識障礙輕或無B.肌張力稍低C.原始反射減弱D.驚厥頻繁【參考答案】C【詳細解析】中度缺氧缺血性腦病表現(xiàn)為肌張力降低（如擁抱反射減弱）、意識障礙較輕、原始反射減弱（如巴賓斯基征陽性）。重度損傷可見意識昏迷、肌張力顯著降低及驚厥頻繁?！绢}干6】驚厥持續(xù)狀態(tài)的定義是？【選項】A.單次驚厥持續(xù)超過1分鐘B.反復驚厥間隔小于30分鐘C.單次驚厥持續(xù)超過5分鐘D.反復驚厥間隔大于1小時【參考答案】C【詳細解析】驚厥持續(xù)狀態(tài)指一次驚厥發(fā)作超過5分鐘，或反復發(fā)作且間隔時間極短（＜5分鐘）。單次超過1分鐘但未達5分鐘為單純性驚厥持續(xù)狀態(tài)，間隔＜30分鐘為復雜性驚厥持續(xù)狀態(tài)。【題干7】腦癱康復的黃金治療期是？【選項】A.出生后6個月B.出生后1年C.出生后3歲D.學齡期【參考答案】B【詳細解析】腦癱康復最佳期為出生后6個月至1歲，此階段神經可塑性最強，通過早期運動干預可顯著改善運動功能。3歲后康復效果逐漸下降，學齡期以功能代償為主?！绢}干8】腦積水患兒最早期出現(xiàn)的癥狀是？【選項】A.智力下降B.頭圍迅速增大C.視力模糊D.肌張力增高【參考答案】B【詳細解析】腦積水患兒因腦脊液循環(huán)障礙導致顱內壓升高，最早表現(xiàn)為頭圍迅速增大（＞2個月增長＞1cm/月），隨后出現(xiàn)智力下降、視力模糊及肌張力異常?！绢}干9】多發(fā)性硬化（MS）的典型臨床特征是？【選項】A.進行性肌無力B.緩解復發(fā)性神經功能缺損C.感覺異常D.自主神經功能障礙【參考答案】B【詳細解析】多發(fā)性硬化以緩解復發(fā)性神經功能缺損為特征，表現(xiàn)為多次發(fā)作的神經功能缺損（如肢體無力、視力障礙）經休息或治療可緩解，影像學顯示多發(fā)性脫髓鞘斑塊。進行性肌無力多見于脊髓性肌萎縮癥或肌萎縮側索硬化癥。【題干10】脊髓性肌萎縮癥（SMA）的致病基因突變位于？【選項】A.HTT基因B.SMN1基因C.ATP7A基因D.FGFR1基因【參考答案】B【詳細解析】脊髓性肌萎縮癥由SMN1基因（5q13.3）突變導致，該基因編碼存活運動神經元蛋白（SMN蛋白），基因缺失或功能異?？芍逻\動神經元進行性變性。HTT基因突變與亨廷頓舞蹈癥相關，ATP7A基因突變致Menkes綜合征，F(xiàn)GFR1基因突變與成骨不全癥相關?！绢}干11】腦電圖在癲癇診斷中最重要的異常表現(xiàn)是？【選項】A.θ波增多B.尖波或尖慢波綜合波C.α波節(jié)律紊亂D.β波廣泛分布【參考答案】B【詳細解析】尖波或尖慢波綜合波是癲癇發(fā)作的典型腦電圖表現(xiàn)，尤其對局灶性癲癇具有診斷價值。θ波增多常見于兒童良性癲癇，α波紊亂多見于焦慮癥或睡眠障礙，β波廣泛分布提示意識障礙或代謝異常?！绢}干12】腦外傷后格拉斯哥昏迷評分（GCS）為13-14分提示？【選項】A.意識清楚B.淺昏迷C.深昏迷D.植物狀態(tài)【參考答案】B【詳細解析】GCS評分13-14分提示淺昏迷，患者對疼痛刺激有反應（如皺眉、肢體屈曲），但無法自主睜眼或言語回應。深昏迷（9-12分）表現(xiàn)為無反應，植物狀態(tài)（5分）僅存基本生命體征。【題干13】遺傳性共濟失調的病理基礎是？【選項】A.小腦萎縮B.基底節(jié)鈣化C.脊髓空洞癥D.軸索變性【參考答案】D【詳細解析】遺傳性共濟失調（如脊髓小腦性共濟失調）主要由脊髓前角運動神經元或軸索的退行性變導致，影像學可見腦干、脊髓及小腦萎縮。基底節(jié)鈣化多見于結節(jié)性硬化癥，脊髓空洞癥為后天性病變?！绢}干14】腦脊液檢查顯示細胞數(shù)＞0.01×10?/L且以淋巴細胞為主，提示？【選項】A.細菌性腦膜炎B.病毒性腦炎C.腦膜癌病D.結核性腦膜炎【參考答案】B【詳細解析】病毒性腦炎腦脊液細胞數(shù)輕度增多（0.01-0.05×10?/L），以淋巴細胞為主；細菌性腦膜炎細胞數(shù)顯著增多（＞0.1×10?/L），以中性粒細胞為主；腦膜癌病細胞數(shù)明顯增多（＞0.1×10?/L），可見腫瘤細胞；結核性腦膜炎以淋巴細胞為主，但蛋白顯著升高（＞1g/L）?！绢}干15】錐體外系疾病患兒易出現(xiàn)？【選項】A.肌張力增高B.肌張力降低C.舞蹈癥樣動作D.共濟失調【參考答案】A【詳細解析】錐體外系疾?。ㄈ缗两鹕　⒛X外傷后綜合征）因多巴胺能神經元損傷，導致肌張力增高（鉛管樣或齒輪樣強直）、運動啟動困難及震顫。肌張力降低（如腦癱）屬錐體束損傷，舞蹈癥樣動作與小腦病變相關?！绢}干16】小腦病變最典型的癥狀是？【選項】A.肌張力增高B.共濟失調C.構音障礙D.視力視野缺損【參考答案】B【詳細解析】小腦損傷導致共濟失調（動作笨拙、步態(tài)不穩(wěn)）、構音障礙（語速快、音調高）及眼震。肌張力增高多見于錐體外系疾病，視力缺損與小腦橋腦角綜合征相關。【題干17】兒童注意缺陷多動障礙（ADHD）的核心癥狀是？【選項】A.多動B.注意力缺陷C.情緒障礙D.睡眠障礙【參考答案】B【詳細解析】注意力缺陷是ADHD的核心癥狀，表現(xiàn)為注意力分散、執(zhí)行功能受損及多動。情緒障礙多見于焦慮癥或抑郁癥，睡眠障礙可見于發(fā)作性睡病或睡眠呼吸暫停?！绢}干18】苯丙酮尿癥患兒若未及時治療，會發(fā)展為？【選項】A.智力低下B.肝功能衰竭C.腎結石D.高鈣血癥【參考答案】A【詳細解析】苯丙酮尿癥患兒因苯丙氨酸蓄積導致腦損傷，表現(xiàn)為智力低下、癲癇及特殊面容。未治療者可能出現(xiàn)肝功能異常（因苯丙氨酸羥化酶活性不足），但高鈣血癥多見于維生素D中毒或甲狀旁腺功能減退。【題干19】神經遺傳性共濟失調的遺傳方式是？【選項】A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.線粒體遺傳【參考答案】A【詳細解析】脊髓小腦性共濟失調（SCA）多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性或X連鎖隱性遺傳。常染色體隱性遺傳的共濟失調如遠端肌萎縮癥，線粒體遺傳以線粒體腦肌病多見?！绢}干20】腦外傷后出現(xiàn)急性顱內壓增高，首選的輔助檢查是？【選項】A.腦電圖B.CT檢查C.腦脊液檢查D.腦干聽覺誘發(fā)電位【參考答案】B【詳細解析】CT檢查可快速顯示顱骨骨折、出血、挫裂傷及占位效應，對急性顱內壓增高（如腦挫裂傷、血腫）的診斷敏感性和特異性最高。腦脊液檢查適用于排除腦膜炎或腦脊液漏，腦電圖用于癲癇評估。2025年綜合類-北京住院醫(yī)師兒內科Ⅰ階段-神經專業(yè)歷年真題摘選帶答案(篇3)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的致病基因突變主要影響哪種酶的活性？【選項】A.谷氨酸脫羧酶；B.苯丙氨酸羥化酶；C.丙氨酸轉氨酶；D.乙酰輔酶A羧化酶【參考答案】B【詳細解析】苯丙酮尿癥的分子機制是常染色體隱性遺傳導致的苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏，該酶負責將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。若PAH活性不足，苯丙氨酸在體內蓄積，引發(fā)代謝異常。其他選項中，谷氨酸脫羧酶與神經遞質GABA合成相關，丙氨酸轉氨酶參與氨基酸代謝，乙酰輔酶A羧化酶與脂肪酸合成有關，均與PKU無直接關聯(lián)?！绢}干2】先天性腦癱患兒中，哪種病因導致的運動功能障礙最常見？【選項】A.早產相關腦損傷；B.胎兒宮內窘迫；C.穎內出血；D.腦發(fā)育畸形【參考答案】D【詳細解析】先天性腦癱的病因中，腦發(fā)育畸形（如腦積水、小腦發(fā)育不良）是最常見的直接原因，占所有病例的30%-50%。早產相關腦損傷和胎兒宮內窘迫多導致缺氧性腦病，而穎內出血多見于早產兒，但均屬于繼發(fā)性病變。腦發(fā)育畸形在胚胎期或胎兒期即已形成，無法通過產前干預完全避免?！绢}干3】局灶性癲癇的典型腦電圖特征是？【選項】A.全導低電壓；B.節(jié)律性θ波（4-8Hz）；C.單灶性異常放電；D.多灶性棘波【參考答案】C【詳細解析】局灶性癲癇的腦電圖表現(xiàn)為起源于局部腦區(qū)的異常放電，常見于顳葉、額葉或枕葉，表現(xiàn)為單灶性尖波、棘波或θ波節(jié)律。全導低電壓多見于廣泛性抑制狀態(tài)（如非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)），多灶性放電提示癲癇灶擴散或腦結構異常。θ波節(jié)律（4-8Hz）在兒童慢波睡眠期正常出現(xiàn)，需結合發(fā)作期放電判斷。【題干4】脊髓灰質炎的癱瘓順序與哪種病理機制一致？【選項】A.自上而下；B.自下而上；C.病灶對稱性；D.局灶性分布【參考答案】B【詳細解析】脊髓灰質炎病毒侵犯脊髓前角運動神經元，導致肌肉無力逐漸自下而上擴散。典型表現(xiàn)為先出現(xiàn)下肢近端肌無力（如踝反射消失），隨后累及腰背肌和上肢肌群。自上而下癱瘓多見于腦干或脊髓后角損傷，而病灶對稱性分布是脊髓灰質炎的典型特征，但無法解釋癱瘓順序?！绢}干5】多發(fā)性硬化（MS）的病理基礎是？【選項】A.腦白質點狀出血；B.膠質細胞增生；C.白質脫髓鞘；D.膠質瘢痕【參考答案】C【詳細解析】多發(fā)性硬化是中樞神經系統(tǒng)白質脫髓鞘的自身免疫性疾病，以CNS白質中多發(fā)性脫髓鞘斑塊為特征。急性期可見髓鞘脫失和軸突損傷，慢性期形成膠質瘢痕。選項A為腦出血表現(xiàn)，B和D均為脫髓鞘后的繼發(fā)改變?！绢}干6】兒童驚厥持續(xù)狀態(tài)的首選抗驚厥藥物是？【選項】A.丙戊酸鈉；B.磷酸苯巴比妥；C.奎尼??；D.葡萄糖酸鈣【參考答案】B【詳細解析】驚厥持續(xù)狀態(tài)的首選藥物為磷酸苯巴比妥（抗癲癇藥），靜脈注射后可通過血腦屏障快速起效，半衰期長（18-24小時），適用于無法快速建立靜脈通道的患兒。丙戊酸鈉需靜脈輸注時間較長（20-30分鐘），奎尼丁主要用于室性心律失常，葡萄糖酸鈣用于低鈣血癥引起的抽搐?！绢}干7】兒童癲癇的病因中，遺傳因素占比約為？【選項】A.<10%；B.10%-30%；C.30%-50%；D.>50%【參考答案】B【詳細解析】兒童癲癇的病因學中，30%-50%的病例存在遺傳易感性，包括基因突變（如SCN1A、GABRA1等）或家族史。10%-30%為獲得性病因（如高熱驚厥后、感染、代謝異常），20%為特發(fā)性。選項D占比過高，與臨床流行病學調查不符?！绢}干8】先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）的典型激素缺乏是？【選項】A.醛固酮；B.胰島素；C.皮質醇；D.17α-羥孕酮【參考答案】A【詳細解析】21-羥化酶缺乏型CAH（最常見類型）導致皮質醇和醛固酮合成障礙，同時17α-羥孕酮和雄激素水平升高?；颊弑憩F(xiàn)為低鈉、高鉀血癥，女性外生殖器男性化。胰島素缺乏（選項B）見于1型糖尿病，17α-羥孕酮升高是CAH的激素特征之一?！绢}干9】兒童腦電圖異常中最常見的表現(xiàn)形式是？【選項】A.多棘慢波；B.節(jié)律性θ波；C.單灶性尖波；D.多灶性棘波【參考答案】C【詳細解析】兒童腦電圖異常中，單灶性尖波（尤其是顳葉）提示局灶性癲癇，是兒童期最常見的異常表現(xiàn)。多棘慢波（A）多見于Lennox-Gastaut綜合征，節(jié)律性θ波（B）可出現(xiàn)在發(fā)育遲緩或睡眠中，多灶性棘波（D）提示廣泛性放電或腦結構異常?！绢}干10】新生兒驚厥的病因中，產傷相關性占？【選項】A.<5%；B.5%-10%；C.10%-20%；D.>20%【參考答案】C【詳細解析】新生兒驚厥中，產傷（如硬膜下血腫、顱骨骨折）是主要病因之一，占10%-20%。其他常見原因包括缺氧缺血性腦?。?5%-30%）、感染（20%-25%）、遺傳代謝?。?5%-20%）。選項D占比過高，與臨床數(shù)據不符?！绢}干11】Huntington舞蹈病的遺傳方式是？【選項】A.常染色體顯性；B.X連鎖隱性；C.基因簇遺傳；D.多基因遺傳【參考答案】A【詳細解析】Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病，致病基因HTT的CAG重復序列擴增導致神經退行性變。患者通常在30-50歲發(fā)病，有100%的外顯率。選項B為紅綠色盲的遺傳方式，C和D不符合神經遺傳病特點?！绢}干12】兒童偏頭痛的頭痛特征不包括？【選項】A.持續(xù)時間>1小時；B.光敏感；C.惡心和嘔吐；D.視物模糊【參考答案】A【詳細解析】兒童偏頭痛的典型特征包括：頭痛持續(xù)4-72小時（選項A錯誤），光敏感、畏聲，常伴惡心嘔吐（選項C正確）和視物模糊（選項D正確）。持續(xù)時間>1小時并非特異性診斷標準，需結合其他癥狀和排除器質性疾病?！绢}干13】急性播散性腦脊髓炎（ADEM）的常見病原體是？【選項】A.細菌；B.病毒性；C.真菌；D.寄生蟲【參考答案】B【詳細解析】ADEM主要由病毒感染（如水痘-帶狀皰疹病毒、腮腺炎病毒）誘發(fā)自身免疫反應，占所有病例的60%-80%。細菌感染（如結核）和真菌感染（如隱球菌）可導致慢性炎癥，寄生蟲（如弓形蟲）多引起局灶性腦炎?！绢}干14】兒童癲癇綜合征中，Lennox-Gastaut綜合征的典型腦電圖是？【選項】A.多棘慢波；B.節(jié)律性θ波；C.單灶性尖波；D.多灶性棘波【參考答案】A【詳細解析】Lennox-Gastaut綜合征是兒童嚴重癲癇綜合征，腦電圖特征為多棘慢波（A），表現(xiàn)為廣泛性棘慢波或多棘波發(fā)放。其他選項：節(jié)律性θ波（B）見于發(fā)育遲緩，單灶性尖波（C）提示局灶性癲癇，多灶性棘波（D）提示廣泛性放電。【題干15】先天性肌張力低下（肌張力障礙）的病因中，最常見的是？【選項】A.神經母細胞瘤；B.腦癱；C.肌營養(yǎng)不良；D.Prader-Willi綜合征【參考答案】D【詳細解析】Prader-Willi綜合征（D）是染色體15q11-13缺失導致的代謝-運動綜合征，以新生兒肌張力低下、肌張力障礙、喂養(yǎng)困難為特征，占先天性肌張力低下病例的10%-15%。神經母細胞瘤（A）多表現(xiàn)為局部疼痛或腫塊，腦癱（B）是后天性運動障礙，肌營養(yǎng)不良（C）以進行性肌無力為特點?！绢}干16】兒童癲癇術前評估中，哪種檢查可明確致癇灶位置？【選項】A.腦電圖；B.MRI；C.SPECT；D.PET【參考答案】A【詳細解析】高密度腦電圖（HD-EEG）通過放置多個電極可精確定位致癇灶，是癲癇術前評估的核心檢查。MRI（B）可發(fā)現(xiàn)結構性病變，SPECT（C）和PET（D）顯示代謝異常區(qū)域，但無法明確致癇灶位置?！绢}干17】兒童驚厥后腦電圖異常的持續(xù)時間是？【選項】A.持續(xù)至青春期；B.持續(xù)至18歲；C.持續(xù)至癲癇發(fā)作控制后6個月；D.永久性異?！緟⒖即鸢浮緾【詳細解析】兒童驚厥后腦電圖異常通常在癲癇發(fā)作控制后6個月內恢復正常（C），若超過1年未恢復則提示可能存在致癇灶。選項A和B的持續(xù)時間過長，D不符合臨床觀察?！绢}干18】遺傳性共濟失調中最常見的類型是？【選項】A.ADP核糖聚合酶型；B.脊髓小腦共濟失調；C.肌萎縮側索硬化癥；D.周期性麻痹【參考答案】B【詳細解析】脊髓小腦共濟失調（SCA）是遺傳性共濟失調中最常見的類型，占所有病例的50%-60%，表現(xiàn)為進行性小腦性共濟失調和錐體束征。ADP核糖聚合酶型（A）多表現(xiàn)為肌無力，肌萎縮側索硬化癥（C）以運動神經元變性為特征，周期性麻痹（D）屬于線粒體疾病?！绢}干19】兒童高熱驚厥的復發(fā)風險與首次發(fā)作年齡的關系是？【選項】A.<1歲復發(fā)風險最高；B.1-3歲復發(fā)風險最高；C.>3歲復發(fā)風險最高；D.與年齡無關【參考答案】B【詳細解析】兒童高熱驚厥的復發(fā)風險在1-3歲達到高峰（B），復發(fā)次數(shù)與首次發(fā)作年齡呈負相關。<1歲患兒因神經系統(tǒng)發(fā)育未成熟，復發(fā)風險較高但總體預后較好。>3歲后復發(fā)風險逐漸下降?！绢}干20】兒童癲癇的藥物治療原則不包括？【選項】A.早期足量用藥；B.長期維持治療；C.個體化劑量；D.療程結束后立即停藥【參考答案】D【詳細解析】癲癇藥物治療原則包括：早期足量用藥（A）、長期維持治療（B）、個體化劑量（C）。選項D錯誤，因突然停藥易誘發(fā)復發(fā)或停藥性癲癇。需根據發(fā)作類型和腦電圖調整方案，逐漸減量至停藥。2025年綜合類-北京住院醫(yī)師兒內科Ⅰ階段-神經專業(yè)歷年真題摘選帶答案(篇4)【題干1】新生兒驚厥最常見的原因是？【選項】A.腦腫瘤B.低鈣血癥C.腦炎D.腦血管畸形【參考答案】B【詳細解析】新生兒驚厥中約20%由低鈣血癥引起，尤其是生后24小時內。低鈣血癥會導致神經肌肉興奮性異常升高，引發(fā)肌痙攣。其他選項中，腦腫瘤和腦血管畸形多見于年長兒，腦炎多表現(xiàn)為進行性意識障礙?！绢}干2】腦癱患兒肌張力異常表現(xiàn)為？【選項】A.肌張力增高B.肌張力低下C.肌張力不均D.肌張力正?！緟⒖即鸢浮緽【詳細解析】腦癱的典型肌張力異常為肌張力低下（hypotonia），稱為“軟癱”。部分患兒可能出現(xiàn)肌張力不均或增高（如痙攣型腦癱），但以肌張力低下為早期主要表現(xiàn)。肌張力正常需排除其他神經發(fā)育問題?！绢}干3】兒童癲癇復雜部分性發(fā)作的首選藥物是？【選項】A.丙戊酸鈉B.苯妥英鈉C.卡馬西平D.托吡酯【參考答案】B【詳細解析】苯妥英鈉是經典抗癲癇藥物，對復雜部分性發(fā)作（如顳葉癲癇）的有效率超過80%?？R西平對簡單部分性發(fā)作更優(yōu)，托吡酯主要用于藥物難治性癲癇。丙戊酸鈉對全面性發(fā)作效果更顯著?！绢}干4】診斷Dandy-Walker綜合征的影像學特征是？【選項】A.小腦蚓部發(fā)育不良B.腦干受壓C.腦室擴張D.四腦室正中孔梗阻【參考答案】A【詳細解析】Dandy-Walker綜合征的典型MRI表現(xiàn)為小腦蚓部發(fā)育不良伴第四腦室擴張，且腦干與第四腦室間存在正常分隔。選項B為Chiari畸形特征，C為腦積水表現(xiàn)，D為Dandy-Walker變異型特征。【題干5】兒童遺傳代謝病篩查的首選項目是？【選項】A.腦電圖B.血糖檢測C.尿液有機酸分析D.腦部CT【參考答案】C【詳細解析】新生兒遺傳代謝病篩查以串聯(lián)質譜技術檢測尿液有機酸和氨基酸為金標準，可早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、楓糖尿病等200余種疾病。腦電圖對癲癇診斷有意義，但非篩查首選；血糖檢測主要用于低血糖癥?！绢}干6】兒童急性播散性腦脊髓炎（ADEM）的常見病因是？【選項】A.病毒性腦炎B.風濕熱C.碩核細胞增多癥D.系統(tǒng)性紅斑狼瘡【參考答案】A【詳細解析】ADEM多繼發(fā)于病毒感染（如EB病毒、水痘-帶狀皰疹病毒），占所有病例的50%-80%。選項B的風濕熱以心臟和關節(jié)損害為主，選項C為兒童自身免疫性疾病，選項D多見于青少年女性。【題干7】兒童偏頭痛的頭痛頻率與年齡的關系是？【選項】A.1-7歲>8-12歲>13歲以上B.1-7歲<8-12歲<13歲以上C.1-7歲>13歲以上>8-12歲D.無明確年齡相關性【參考答案】B【詳細解析】兒童偏頭痛的頭痛頻率隨年齡增長而增加，學齡期（8-12歲）達到高峰，青春期后逐漸減少。嬰幼兒期（1-7歲）因神經發(fā)育不成熟，頭痛較少見。選項D錯誤，年齡與頭痛頻率呈顯著相關性?！绢}干8】兒童驚厥持續(xù)狀態(tài)的首選靜脈用藥是？【選項】A.地西泮B.苯巴比妥C.丙戊酸鈉D.氯硝西泮【參考答案】A【詳細解析】驚厥持續(xù)狀態(tài)（持續(xù)>5分鐘）急救首選地西泮靜脈注射，10分鐘內起效。苯巴比妥需靜脈推注速度較慢，丙戊酸鈉半衰期長，氯硝西泮起效較慢但維持時間長?！绢}干9】兒童脊髓性肌萎縮癥（SMA）的基因突變位點是？【選項】A.SMN1B.CFTRC.G6PC3D.HBB【參考答案】A【詳細解析】SMA由5號染色體SMN1基因突變導致，該基因編碼脊髓運動神經元特異性蛋白，突變導致運動神經元前體細胞增殖和分化障礙。其他選項中，CFTR基因突變引起囊性纖維化，G6PC3與糖原累積病相關，HBB為血紅蛋白B基因?！绢}干10】兒童癲癇綜合征中“Lennox-Gastaut綜合征”的主要特征是？【選項】A.早期肌陣攣B.強直-陣攣發(fā)作C.非快速眼動睡眠期驚厥D.慢波睡眠期肌陣攣【參考答案】D【詳細解析】Lennox-Gastaut綜合征以慢波睡眠期肌陣攣（SWSmyoclonus）為特征性表現(xiàn)，同時伴有多發(fā)性非快速眼動睡眠期驚厥和智力障礙。選項A為B簇發(fā)作特征，B為典型全面性強直陣攣發(fā)作，C為兒童良性癲癇伴肌陣攣特征。【題干11】兒童急性播散性腦脊髓炎（ADEM）的典型病程是？【選項】A.感染后1-2周起病B.感染后2-4周起病C.感染后4-6周起病D.感染后1個月內【參考答案】B【詳細解析】ADEM多在病毒感染后2-4周（平均3周）出現(xiàn)神經癥狀，病程呈進行性加重。感染后1周內起病多考慮病毒性腦炎，4-6周起病需排除其他自身免疫性疾病?！绢}干12】兒童苯丙酮尿癥（PKU）的典型生化特征是？【選項】A.血鉛升高B.血糖降低C.血氨升高D.尿酮體陽性【參考答案】C【詳細解析】PKU患兒由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致血游離苯丙氨酸水平升高，并繼發(fā)血氨升高（肝代謝負擔加重）。選項A為鉛中毒表現(xiàn)，B為低血糖癥，D為糖尿病或尿路感染特征?！绢}干13】兒童急性中毒中最常見的致死原因之一是？【選項】A.阿片類中毒B.一氧化碳中毒C.有機磷中毒D.氯化物中毒【參考答案】B【詳細解析】一氧化碳中毒通過抑制細胞色素氧化酶導致組織缺氧，兒童因血腦屏障未發(fā)育完全，腦組織更易受損，死亡率可達30%。阿片類中毒主要致死于呼吸抑制，有機磷中毒致死于呼吸肌麻痹，氯化物中毒多見于自殺或誤服?！绢}干14】兒童偏頭痛的頭痛部位多位于？【選項】A.單側顳部B.雙側顳部C.前額部D.枕部【參考答案】A【詳細解析】兒童偏頭痛的頭痛部位以單側顳部或額顳部最常見，伴隨畏光、惡心、嘔吐等先兆癥狀。選項B為雙側性，多見于成人偏頭痛；選項C和D較少見?！绢}干15】兒童遺傳性共濟失調最常見的病因是？【選項】A.肌萎縮側索硬化癥B.脊髓小腦性共濟失調C.運動神經元病D.線粒體腦肌病【參考答案】B【詳細解析】脊髓小腦性共濟失調（SCA）是兒童期最常見的遺傳性共濟失調，由常染色體顯性遺傳，以進行性小腦性共濟失調、構音障礙和錐體外系癥狀為特征。選項A為成人常見，C為成人運動神經元病，D以肌無力為首發(fā)癥狀。【題干16】兒童驚厥后狀態(tài)（statusepilepticus）的典型表現(xiàn)是？【選項】A.持續(xù)性肌陣攣B.強直-陣攣持續(xù)發(fā)作C.意識恢復后仍有肌陣攣D.睡眠中驚厥【參考答案】B【詳細解析】驚厥后狀態(tài)指驚厥發(fā)作后30分鐘內再次出現(xiàn)驚厥，表現(xiàn)為強直-陣攣持續(xù)發(fā)作，意識無法恢復。選項A為局部性驚厥，C為癲癇持續(xù)狀態(tài)后的殘留癥狀，D為睡眠中癲癇發(fā)作特征。【題干17】兒童遺傳代謝病中，苯丙酮尿癥的典型尿液氣味是？【選項】A.脫臭味B.爛蘋果味C.惡臭味D.氨水味【參考答案】D【詳細解析】苯丙酮尿癥患者因苯丙氨酸代謝障礙，尿液中含有苯丙酮酸，氣味呈特殊惡臭味，類似腐壞雞蛋味。選項A為尿毒癥特征，B為糖尿病酮癥酸中毒，C為尿路感染?！绢}干18】兒童急性脊髓炎的病變部位多累及？【選項】A.延髓B.脊髓胸段C.脊髓腰段D.腦干【參考答案】B【詳細解析】兒童急性脊髓炎以胸段脊髓（T1-T10）受累最常見，表現(xiàn)為進行性肌無力、感覺障礙和反射異常。延髓受累多見于成人，脊髓腰段病變以多發(fā)性神經炎多見，腦干病變?yōu)槟X干腦炎特征?！绢}干19】兒童癲癇綜合征中“兒童良性癲癇伴肌陣攣”的典型發(fā)作是？【選項】A.強直-陣攣發(fā)作B.陣攣發(fā)作C.睡眠中肌陣攣D.站立時跌倒【參考答案】C【詳細解析】兒童良性癲癇伴肌陣攣（CBAM）的典型表現(xiàn)為非驚厥性肌陣攣，多見于睡眠醒后或站立時，表現(xiàn)為快速重復的屈肌痙攣（如肩部、上肢）。選項A為全面性發(fā)作，B為局部性發(fā)作，D為共濟失調表現(xiàn)?！绢}干20】兒童遺傳性運動感覺神經病（CMT）的病理特征是？【選項】A.軸突空泡變性B.神經節(jié)細胞缺失C.膠質細胞增生D.軸突階段性腫脹【參考答案】D【詳細解析】CMT病理特征為軸突階段性腫脹（swyernode），電鏡下可見軸突內出現(xiàn)平行排列的致密顆粒帶。選項A為遠端軸突空泡變性（DRMN），B為Guillain-Barré綜合征特征，C為星形膠質細胞反應。2025年綜合類-北京住院醫(yī)師兒內科Ⅰ階段-神經專業(yè)歷年真題摘選帶答案(篇5)【題干1】兒童失神發(fā)作最常見的病因是？【選項】A.遺傳代謝異常B.腦結構異常C.感染后遺癥D.腦血管畸形【參考答案】A【詳細解析】兒童失神發(fā)作與遺傳代謝異常密切相關，如結節(jié)性硬化癥、腦酰胺代謝障礙等。遺傳因素占病因學首位，腦結構異常（如腦電圖局灶性放電）和感染后遺癥（如高熱驚厥后）為次常見病因，腦血管畸形多表現(xiàn)為局灶性癲癇而非失神?！绢}干2】嬰兒痙攣癥（West綜合征）的典型治療藥物是？【選項】A.丙戊酸鈉B.氯硝西泮C.乙琥胺D.左乙拉西坦【參考答案】B【詳細解析】嬰兒痙攣癥首選藥物為苯二氮?類藥物氯硝西泮，可快速控制痙攣發(fā)作。丙戊酸鈉適用于難治性病例，乙琥胺多用于兒童失神發(fā)作，左乙拉西坦為新型抗癲癇藥，但非嬰兒痙攣癥一線用藥。【題干3】腦癱患兒的運動功能評估中，痙攣模式最典型的表現(xiàn)是？【選項】A.精細動作發(fā)育遲緩B.足尖反張（爪形足）C.肢體對稱性受限D.語言發(fā)育障礙【參考答案】B【詳細解析】腦癱患兒因中樞性運動障礙常表現(xiàn)為足尖反張（爪形足），系跟腱反射亢進所致。精細動作發(fā)育遲緩（A）和肢體對稱性受限（C）為常見伴隨癥狀，但非特異性痙攣模式。語言障礙（D）多見于運動神經元病?！绢}干4】遺傳性共濟失調最常見為哪種類型？【選項】A.脊髓小腦性共濟失調B.脊髓型共濟失調C.基底節(jié)變性D.運動神經元病【參考答案】A【詳細解析】脊髓小腦性共濟失調（SCA）為最常見的遺傳性共濟失調類型，呈常染色體顯性遺傳，表現(xiàn)為進行性小腦性共濟失調、構音障礙及錐體束征。脊髓型（B）以四肢痙攣性癱瘓為主，基底節(jié)變性（C）多伴錐體外系癥狀。【題干5】兒童急性播散性腦脊髓炎（ADEM）的常見誘因是？【選項】A.病毒性感染B.疫苗接種C.自身免疫性疾病D.腦血管意外【參考答案】A【詳細解析】ADEM多由病毒感染（如EB病毒、水痘-帶狀皰疹病毒）后自身免疫反應引發(fā)，約30%病例有疫苗接種史（B）。自身免疫性疾病（C）和腦血管意外（D）非直接誘因，需注意與腦炎鑒別?！绢}干6】兒童驚厥持續(xù)狀態(tài)的首選抗驚厥藥物是？【選項】A.丙戊酸鈉靜脈注射B.氯硝西泮負荷劑量C.甘露醇脫水D.地塞米松沖擊治療【參考答案】B【詳細解析】驚厥持續(xù)狀態(tài)（持續(xù)5分鐘以上）首選苯二氮?類藥物，氯硝西泮靜脈負荷劑量（0.05mg/kg）可快速控制發(fā)作。丙戊酸鈉需靜脈輸注但起效較慢，甘露醇（C）用于降顱壓，地塞米松（D）用于免疫抑制治療。【題干7】新生兒驚厥最常見病因是？【選項】A.病毒性腦炎B.產傷缺氧C.代謝性中毒D.先天性腦發(fā)育畸形【參考答案】B【詳細解析】新生兒驚厥中缺氧缺血性腦?。˙）最常見，占所有病例的20%-30%。病毒性腦炎（A）多見于6月齡以上兒童，代謝性中毒（C）如高鈉血癥、低血糖等亦需考慮，先天性畸形（D）多伴其他系統(tǒng)異常?！绢}干8】兒童偏頭痛的典型頭痛特征是？【選項】A.持續(xù)性鈍痛B.搏動性跳痛C.陣發(fā)性刺痛D.睡眠中痛醒【參考答案】B【詳細解析】兒童偏頭痛以搏動性跳痛為特征性表現(xiàn)，常伴惡心、畏光，頭痛部位多為一側顳部。持續(xù)性鈍痛（A）多見于緊張性頭痛，陣發(fā)性刺痛（C）提示神經痛，睡眠中痛醒（D）常見于三叉神經痛。【題干9】兒童癲癇綜合征中，Lennox-Gastaut綜合征的典型藥物組合是？【選項】A.丙戊酸鈉+左乙拉西坦B.丙戊酸鈉+苯巴比妥C.乙琥胺+氯硝西泮D.拉莫三嗪+托吡酯【參考答案】C【詳細解析】Lennox-Gastaut綜合征（LGS）為難治性癲癇綜合征，首選藥物為乙琥胺（AEDs）聯(lián)合苯二氮?類（如氯硝西泮）。丙戊酸鈉+左乙拉西坦（A）適用于局灶性癲癇，拉莫三嗪+托吡酯（D）為新型AEDs組合?！绢}干10】兒童期正壓呼吸綜合征（COPD）的典型影像學表現(xiàn)是？【選項】A.肺不張B.胸骨后條索影C.肺氣腫D.肺大皰【參考答案】C【詳細解析】兒童COPD多繼發(fā)于支氣管肺發(fā)育不良或慢性支氣管炎，典型X線表現(xiàn)為雙肺彌漫性肺氣腫（C）。肺不張（A）多見于肺炎后遺癥，胸骨后條索影（B）提示胸骨后淋巴結腫大，肺大皰（D）為先天性畸形。【題干11】兒童急性神經根炎的常見病原體是？【選項】A.風疹病毒B.腮腺炎病毒C.急性病毒性腦炎D.