線粒體病題目及答案

單項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.線粒體病最常見(jiàn)的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.線粒體母系遺傳D.X連鎖顯性遺傳答案：C2.線粒體的功能主要是（）A.合成蛋白質(zhì)B.產(chǎn)生能量C.儲(chǔ)存脂肪D.消化食物答案：B3.以下哪種酶主要在線粒體中發(fā)揮作用（）A.淀粉酶B.細(xì)胞色素氧化酶C.胃蛋白酶D.脂肪酶答案：B4.線粒體病患者肌肉活檢常見(jiàn)的特征是（）A.肌纖維壞死B.破碎紅纖維C.肌纖維肥大D.脂肪浸潤(rùn)答案：B5.線粒體DNA突變可導(dǎo)致（）A.色盲B.線粒體病C.白化病D.多指畸形答案：B6.線粒體病的癥狀不包括（）A.運(yùn)動(dòng)不耐受B.視力下降C.智力超常D.聽(tīng)力減退答案：C7.人體細(xì)胞中含線粒體最多的是（）A.皮膚細(xì)胞B.紅細(xì)胞C.心肌細(xì)胞D.白細(xì)胞答案：C8.線粒體病的診斷通常不依賴（）A.基因檢測(cè)B.肌肉活檢C.腦電圖D.血常規(guī)答案：D9.以下哪項(xiàng)不是線粒體的結(jié)構(gòu)（）A.外膜B.內(nèi)膜C.核仁D.基質(zhì)答案：C10.線粒體病的治療目前主要是（）A.基因治療B.對(duì)癥支持治療C.手術(shù)治療D.放療答案：B多項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.線粒體病可能累及的系統(tǒng)有（）A.神經(jīng)系統(tǒng)B.肌肉系統(tǒng)C.心血管系統(tǒng)D.呼吸系統(tǒng)答案：ABCD2.線粒體的組成結(jié)構(gòu)包括（）A.外膜B.內(nèi)膜C.嵴D.基質(zhì)答案：ABCD3.常見(jiàn)的線粒體病類型有（）A.Leigh綜合征B.MELAS綜合征C.KSS綜合征D.苯丙酮尿癥答案：ABC4.線粒體DNA的特點(diǎn)有（）A.環(huán)狀雙鏈B.自主復(fù)制C.母系遺傳D.編碼多種蛋白質(zhì)答案：ABCD5.線粒體病的診斷方法包括（）A.臨床表現(xiàn)B.生化檢測(cè)C.基因檢測(cè)D.影像學(xué)檢查答案：ABCD6.可能導(dǎo)致線粒體損傷的因素有（）A.藥物B.感染C.氧化應(yīng)激D.遺傳突變答案：ABCD7.線粒體在細(xì)胞中的作用有（）A.能量代謝B.細(xì)胞凋亡調(diào)控C.參與鈣穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)D.蛋白質(zhì)合成答案：ABC8.線粒體病患者可能出現(xiàn)的癥狀有（）A.肌無(wú)力B.頭痛C.惡心嘔吐D.發(fā)育遲緩答案：ABCD9.線粒體病的遺傳方式有（）A.線粒體母系遺傳B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖隱性遺傳答案：ABC10.研究線粒體病的意義在于（）A.了解疾病發(fā)病機(jī)制B.開(kāi)發(fā)新治療方法C.提高疾病診斷水平D.預(yù)防疾病發(fā)生答案：ABCD判斷題（每題2分，共10題）1.線粒體是細(xì)胞內(nèi)唯一產(chǎn)生能量的細(xì)胞器。（×）2.線粒體病一定是由線粒體DNA突變引起的。（×）3.線粒體的外膜比內(nèi)膜的通透性高。（√）4.線粒體病患者的所有子女都會(huì)發(fā)病。（×）5.肌肉活檢對(duì)診斷線粒體病有重要意義。（√）6.線粒體不能自主合成蛋白質(zhì)。（×）7.線粒體病只能通過(guò)藥物治療。（×）8.人體所有細(xì)胞的線粒體數(shù)量相同。（×）9.線粒體基因缺陷不會(huì)影響細(xì)胞的正常功能。（×）10.線粒體病的癥狀通常在兒童期就會(huì)出現(xiàn)。（×）簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述線粒體病的概念線粒體病是一組由于線粒體呼吸鏈功能缺陷，即mtDNA或nDNA發(fā)生突變，使線粒體功能障礙，ATP合成不足導(dǎo)致的多系統(tǒng)疾病，臨床以神經(jīng)肌肉癥狀為主。2.線粒體病的遺傳特點(diǎn)線粒體病遺傳方式多樣，有線粒體母系遺傳，即母親患病子女可能發(fā)病；也有常染色體顯性或隱性遺傳，分別遵循相應(yīng)孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。3.列舉兩種常見(jiàn)線粒體病綜合征Leigh綜合征，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)；MELAS綜合征，常見(jiàn)癥狀有偏頭痛、癲癇發(fā)作、卒中樣發(fā)作及乳酸血癥等。4.簡(jiǎn)述線粒體在細(xì)胞中的主要功能線粒體主要功能是進(jìn)行有氧呼吸，通過(guò)氧化磷酸化作用產(chǎn)生能量（ATP），為細(xì)胞的各種生命活動(dòng)提供動(dòng)力；還參與細(xì)胞凋亡調(diào)控及鈣穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)等。討論題（每題5分，共4題）1.討論線粒體病診斷中基因檢測(cè)的重要性基因檢測(cè)可明確線粒體病的致病基因，對(duì)于準(zhǔn)確診斷疾病類型、判斷遺傳方式有重要意義。有助于遺傳咨詢，指導(dǎo)患者及其家屬預(yù)防和應(yīng)對(duì)疾病，且為后續(xù)個(gè)性化治療提供依據(jù)。2.談?wù)劸€粒體病治療的難點(diǎn)與挑戰(zhàn)難點(diǎn)在于病因復(fù)雜，涉及多種遺傳方式和基因突變類型。目前缺乏特效治療方法，多為對(duì)癥支持治療。疾病累及多系統(tǒng)，癥狀多樣，難以全面有效治療，且線粒體基因治療技術(shù)尚不成熟。3.探討線粒體病對(duì)患者生活質(zhì)量的影響線粒體病影響多系統(tǒng)功能，導(dǎo)致患者運(yùn)動(dòng)不耐受、肌無(wú)力，限制日?；顒?dòng)；視力、聽(tīng)力減退影響感知；神經(jīng)系統(tǒng)受累可出現(xiàn)認(rèn)知障礙、癲癇等，嚴(yán)重降低患者生活自理能力與生活質(zhì)