遺傳咨詢

與產(chǎn)前診斷基礎(chǔ)

遺傳咨詢

與產(chǎn)前診斷基礎(chǔ)遺傳咨詢是由專業(yè)人員對(duì)咨詢對(duì)象就其提出的家庭中遺傳性疾病的相關(guān)問題予以解答，并提出醫(yī)學(xué)建議的過程。一、遺傳咨詢的定義具體內(nèi)容包括：（1）梳理家族史及病史（2）獲取詳細(xì)的臨床表型（3）選擇合理的遺傳學(xué)檢測方案（4）解讀遺傳檢測結(jié)果（5）分析遺傳機(jī)制（6）告知患者可能的預(yù)后和治療方法（7）評(píng)估下一代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并制定再生育計(jì)劃婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）二、遺傳咨詢的對(duì)象1.夫婦雙方或一方家庭成員中有遺傳病、出生缺陷、不明原因的癲癇、智力低下、腫瘤及其他與遺傳因素密切相關(guān)的患者，曾生育過明確遺傳病或出生缺陷兒的夫婦；2.夫妻雙方或之一本身罹患智力低下或出生缺陷；3.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等病史的夫婦；4.孕期接觸不良環(huán)境因素及患有某些慢性病的夫婦；5.常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；6.其他需要咨詢者，如婚后多年不育的夫婦，或35歲以上的高齡孕婦；7.近親婚配。婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）二、遺傳咨詢的對(duì)象1.夫婦雙方或一方家庭成員中有遺傳病、出生缺陷、不明原因的癲癇、智力低下、腫瘤及其他與遺傳因素密切相關(guān)的患者，曾生育過明確遺傳病或出生缺陷兒的夫婦；2.夫妻雙方或之一本身罹患智力低下或出生缺陷；3.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等病史的夫婦；4.孕期接觸不良環(huán)境因素及患有某些慢性病的夫婦；5.常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；6.其他需要咨詢者，如婚后多年不育的夫婦，或35歲以上的高齡孕婦；7.近親婚配。婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）二、遺傳咨詢的對(duì)象1.夫婦雙方或一方家庭成員中有遺傳病、出生缺陷、不明原因的癲癇、智力低下、腫瘤及其他與遺傳因素密切相關(guān)的患者，曾生育過明確遺傳病或出生缺陷兒的夫婦；2.夫妻雙方或之一本身罹患智力低下或出生缺陷；3.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等病史的夫婦；4.孕期接觸不良環(huán)境因素及患有某些慢性病的夫婦；5.常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；6.其他需要咨詢者，如婚后多年不育的夫婦，或35歲以上的高齡孕婦；7.近親婚配。婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）男性核型為46,XY;女性核型為46,XX;1號(hào)—22號(hào)男女共有稱為常染色體;X、Y染色體與性別有關(guān)稱為性染色體;同一對(duì)染色體又稱為同源染色體，一條來自父方，一條來自母方。婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）染色體疾病人類遺傳病的類型1.染色體疾病如21-三體綜合征2.

基因組疾病如染色體7q11.23區(qū)域微缺失引起的Williams-Beuren綜合征（WBS）3.單基因遺傳病如地中海貧血4.多基因遺傳病如糖尿病，哮喘5.線粒體遺傳病如Leber's遺傳性視神經(jīng)病變6.體細(xì)胞遺傳病各種散發(fā)性癌癥婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）數(shù)目異常整倍體二倍體、三倍體等非整倍體三體：21-三體、18-三體等單體：45，X等結(jié)構(gòu)異常缺失、易位、倒位、環(huán)形染色體等婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）染色體疾病染色體病的發(fā)生率——流產(chǎn)胚胎占50%、死產(chǎn)嬰占8‰、新生兒死亡者占6‰、新生活嬰占5-10‰、一般人群占5‰；21-三體綜合征婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）21-三體綜合征婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）常染色體顯性遺傳（autosomaldominantinheritance，AD)常染色體隱性遺傳（autosomalrecessiveinheritance，AR）性連鎖顯性遺傳（sex-linkeddominantinheritance，XD)性連鎖隱性遺傳（sex-linkedrecessiveinheritance，XR)單基因疾病婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）基本概念多基因遺傳微效基因累加效應(yīng)主基因多基因疾病婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）特點(diǎn)從輕到重的連續(xù)過程，病情越重，說明有越多的基因缺陷常有性別轉(zhuǎn)移累加效應(yīng)孕婦年齡大于35歲的單胎妊娠孕婦年齡大于31歲的雙卵雙胎妊娠前胎常染色體三體史前胎X染色體三體（47XXX或47XXY）者非整倍體染色體異常疾病的高危因素夫婦中一方染色體易位夫婦中一方染色體倒置前胎染色體三倍體妊娠早期反復(fù)流產(chǎn)夫婦非整倍體異常產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）一、非整倍體染色體異常婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）羊水過多或者過少。胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形。妊娠早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)。夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史。曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒。年齡達(dá)到或超過35周歲。一、產(chǎn)前診斷的對(duì)象婦產(chǎn)