第十五章遺傳病患兒的護理

◎知識目標1.掌握唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的護理措施。2.熟悉唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的護理評估，苯丙酮尿癥的治療原則。3.了解唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的病因。

◎能力目標能對唐氏綜合征和苯丙酮尿癥患兒實施整體護理。

◎素質(zhì)目標形成尊重患兒、保護患兒隱私的意識。學習目標目錄唐氏綜合征

1苯丙酮尿癥

2——第一節(jié)唐氏綜合征第十五章遺傳病患兒的護理一、疾病概要唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征或先天愚型，是由常染色體畸變所致，是小兒染色體病中最常見者，主要表現(xiàn)為特殊面容、智能和體格發(fā)育落后，皮紋特點及多發(fā)畸形。（一）病因孕母高齡：35歲以上，可能與母體卵細胞衰老有關(guān)。放射線接觸病毒感染化學因素遺傳因素第一節(jié)唐氏綜合征（二）發(fā)病機制由于親代生殖細胞在減數(shù)分裂時或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離，致使體細胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。標準型：核型為47，XY（或XX），+21易位型：D/G易位型G/G易位型嵌合型：46XY（XX）/47XY（XX），＋21（三）治療原則本病目前尚無有效的治療方法。主要注意預防感染，加強訓練，培養(yǎng)患兒的生活自理能力。可輔用γ-氨基酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6，以促進智能發(fā)育和體能改善。如伴有其他畸形，可手術(shù)矯治，提高患兒的生活質(zhì)量。第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估（一）健康史應仔細詢問母親妊娠年齡是否大于35歲,孕期是否接觸放射線、化學藥物及病毒感染,是否近親結(jié)婚,家族中是否有類似疾病患者。了解患兒智力是否低下,發(fā)育是否落后。（二）身體狀況特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低平，張口伸舌等。智力及體格發(fā)育落后：最突出、最嚴重。四肢特點：四肢短，肌張力低。皮紋特點：皮膚細嫩，通貫手，atd角增大。其他表現(xiàn)：伴多發(fā)畸形，以先天性心臟病最為常見，其次是消化道畸形。第一節(jié)唐氏綜合征（三）社會心理狀況本病屬遺傳病，患兒先天智力低下，應注意評估家長對此病的了解、認識程度及訓練患兒的能力；因患兒智力障礙、特殊面容易被同齡伙伴嘲笑，評估家長是否因此而自卑。（四）輔助檢查1.染色體核型分析核型分析是確診本病的依據(jù)，絕大多數(shù)為21號染色體呈三體型。2.其他分子細胞遺傳學檢查、智商測定等，患兒的智商值可作為訓練和教學的參考。第一節(jié)唐氏綜合征三、護理診斷/問題自理缺陷與智能低下有關(guān)。有感染的危險與免疫力低下有關(guān)。焦慮（家長）與患兒疾病的嚴重程度及不良預后有關(guān)。知識缺乏家長缺乏本病的遺傳學知識及護理知識。第一節(jié)唐氏綜合征四、護理措施（一）加強生活照顧，培養(yǎng)自理能力1.生活照顧2.訓練自理能力（二）預防感染（三）心理護理第一節(jié)唐氏綜合征五、健康指導1.幫助家長制訂長期訓練計劃和方案，并示范訓練方法，鼓勵家長定期隨訪和進行遺傳咨詢，可做再發(fā)風險率預測。2.實施適齡婚育,高齡婦女應節(jié)育,尤其40歲以上者。3.進行婚前檢查、遺傳咨詢，凡30歲以下的母親，子代有唐氏綜合征者，或姨表姐妹中有此病患者，應及早檢查親代染色體核型。4.產(chǎn)前診斷，35歲以上婦女，妊娠后做羊水細胞檢查，發(fā)現(xiàn)異?？蛇x擇終止妊娠。5.母親在妊娠后應避免接受大量放射線和濫用化學藥物,并預防病毒感染。第一節(jié)唐氏綜合征——第二節(jié)苯丙酮尿癥第十五章遺傳病患兒的護理一、疾病概要苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸而得名。分為典型和非典型兩類。（一）病因及發(fā)病機制1.典型PKU約占99％。是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而是轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸從尿液中排出，并引起一系列代謝異常：①大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)蓄積，導致腦損傷；②同時產(chǎn)生大量苯乙酸，并經(jīng)尿液排出，使尿液呈鼠尿味，汗液也有此氣味；③酪氨酸生成減少，致使黑色素合成不足，患兒皮膚、毛發(fā)顏色變淺。第二節(jié)苯丙酮尿癥2.非典型PKU僅1％左右。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。BH4是鳥苷三磷酸（GTP）的代謝產(chǎn)物，在GTP代謝生成BH4的過程中需要6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）等多種輔酶，這些輔酶中任意一種缺陷都會使BH4生成不足。BH4缺乏不僅苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而且多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)合成也減少，加重了神經(jīng)系統(tǒng)的損害，故非典型PKU的臨床癥狀出現(xiàn)更早更重，治療也不易。第二節(jié)苯丙酮尿癥（二）治療原則本病具有可治性，力求做到早診斷、早治療。一經(jīng)確診，立即給予低苯丙氨酸飲食治療，維持血苯丙氨酸濃度在0.12～0.61mmol/L（2～10mg/dl）。對非典型者還應給于四氫生物蝶呤、5-羥色氨酸等藥物治療。飲食療法至少需持續(xù)到青春期以后。第二節(jié)苯丙酮尿癥（二）治療原則本病具有可治性，力求做到早診斷、早治療。一經(jīng)確診，立即給予低苯丙氨酸飲食治療，維持血苯丙氨酸濃度在0.12～0.61mmol/L（2～10mg/dl）。對非典型者還應給于四氫生物蝶呤、5-羥色氨酸等藥物治療。飲食療法至少需持續(xù)到青春期以后。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（一）健康史應仔細詢問家族中是否有類似疾??；父母是否近親結(jié)婚；患兒有無智力低下及發(fā)育落后；了解患兒喂養(yǎng)情況、飲食結(jié)構(gòu)、小便氣味。（二）身體狀況出生正常，3

6個月始出現(xiàn)癥狀，后漸加重，1歲時明顯。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：智能發(fā)育落后最為突出，可出現(xiàn)行為異常和癲癇發(fā)作等。皮膚、毛發(fā)顏色變淺：毛發(fā)變黃，皮膚和虹膜色澤變淺，常伴有濕疹。尿液改變：尿及汗有特殊的鼠尿樣臭味。第二節(jié)苯丙酮尿癥（三）社會心理狀況應注意評估家長對本病的了解程度，尤其對飲食治療的重要性是否有足夠的認識；評估家庭經(jīng)濟狀況，能否為患兒長期治療提供足夠的經(jīng)濟保障；了解家長文化程度，評估能否配合治療和護理。（四）輔助檢查1.Guthrie細菌生長抑制試驗用于新生兒篩查。原理是高濃度苯丙氨酸可促進被抑制的枯草桿菌生長。2.尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗二者均為呈色反應。3.血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析為確診本病提供依據(jù)。第二節(jié)苯丙酮尿癥三、護理診斷1.成長發(fā)展遲緩與苯丙氨酸代謝障礙導致腦組織受損有關(guān)。2.有皮膚完整性受損的危險與異常的尿液和汗液刺激有關(guān)。3.知識缺乏家長缺乏本病的護理知識。四、護理目標1.患兒神經(jīng)系統(tǒng)損傷得到控制。2.患兒皮膚保持完好。3.家長能堅持對患兒進行飲食治療。第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護理措施（一）控制飲食、促進生長1.治療時間飲食治療成功與否直接影響患兒智力發(fā)育及體格發(fā)育，因此必須制定周密計劃。2.飲食原則苯丙氨酸為必需氨基酸，不可過度限制，攝入量以維持正常的血苯丙氨酸濃度為宜。3.食物選擇嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉。4.檢測飲食控制期間應根據(jù)年齡定期隨訪。（二）皮膚護理勤更換尿布，保持皮膚干燥、清潔。有濕疹應及時處理。第二節(jié)苯丙酮尿癥六、健康指導1.提供遺傳咨詢苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，近親婚配中發(fā)病率明顯增高，因此應避免近親結(jié)婚。2.進行產(chǎn)前診斷對有本病家族史的夫婦采用DNA分析或羊水檢測對胎兒進行產(chǎn)前診斷，達到預防PKU患兒出生的目的。3.重視新生兒篩查通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒,診斷后及時治療近90%患兒智