亨廷頓病個案護(hù)理一、案例背景與評估（一）患者基本情況張某，男性，42歲，于2024年1月15日因“進(jìn)行性肢體不自主運動、言語含糊、記憶力減退1年余，加重1個月”入院?；颊呒覍僭V患者1年前無明顯誘因出現(xiàn)雙手不自主細(xì)微抖動，情緒激動時明顯，安靜時減輕，未引起重視。6個月前出現(xiàn)肢體不自主舞動，以雙上肢為主，持物困難，行走時步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒。同時伴有言語含糊，表達(dá)不連貫，記憶力明顯減退，經(jīng)常忘記剛發(fā)生的事情，如忘記自己是否吃過飯、鑰匙放在何處等。近1個月來，上述癥狀明顯加重，肢體舞動幅度增大，無法獨立行走，進(jìn)食時食物易掉落，生活不能自理，遂來我院就診并入院治療?；颊呒韧w健，否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病史，否認(rèn)手術(shù)、外傷史，否認(rèn)藥物過敏史。家族中其父親患有類似疾病，于55歲時去世，母親體健，有一弟弟，目前體健，無類似癥狀。（二）入院查體體溫36.5℃，脈搏78次/分，呼吸18次/分，血壓120/80mmHg。身高175cm，體重60kg，體重指數(shù)（BMI）為19.6，低于正常范圍（18.5-23.9）。神志清楚，但精神狀態(tài)略顯煩躁，認(rèn)知功能檢查提示定向力、記憶力、計算力均下降。時間定向力：不能準(zhǔn)確說出當(dāng)前年份和月份；地點定向力：能說出自己在醫(yī)院，但不能說出具體科室；人物定向力：能認(rèn)出家屬和醫(yī)護(hù)人員。記憶力：即刻記憶測試（復(fù)述3件物品）失敗，短時記憶（5分鐘后回憶3件物品）失敗，長時記憶（回憶過去重要事件）部分受損。計算力：100-7連續(xù)減5次不能完成。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：雙眼球活動自如，無眼震。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑3mm，對光反射靈敏。面部表情略顯僵硬，言語含糊不清，構(gòu)音障礙。四肢肌力均為5級，但肌張力減低，可見明顯的不自主舞蹈樣動作，以雙上肢、面部及軀干為主，情緒緊張時癥狀加重，入睡后消失。指鼻試驗、跟膝脛試驗不能準(zhǔn)確完成，輪替動作笨拙。深淺感覺檢查未見異常。腱反射對稱存在，病理征未引出。（三）輔助檢查基因檢測：發(fā)現(xiàn)HTT基因CAG重復(fù)序列次數(shù)為45次（正常范圍10-26次，可疑致病范圍27-35次，致病范圍≥36次），明確診斷為亨廷頓病。頭顱MRI：顯示雙側(cè)尾狀核、殼核萎縮，側(cè)腦室前角擴大，腦溝增寬，符合亨廷頓病的影像學(xué)改變。腦電圖：輕度異常，可見彌漫性慢波增多。血液檢查：血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血糖、甲狀腺功能等均在正常范圍內(nèi)。血紅蛋白130g/L，血清白蛋白38g/L，總蛋白65g/L。神經(jīng)心理評估：簡易精神狀態(tài)檢查表（MMSE）評分18分（正?！?7分），提示中度認(rèn)知功能障礙；蒙特利爾認(rèn)知評估量表（MoCA）評分15分（正?！?6分），進(jìn)一步證實認(rèn)知功能受損，尤其在執(zhí)行功能、注意力和記憶力方面。二、護(hù)理問題與診斷（一）軀體移動障礙與亨廷頓病導(dǎo)致的錐體外系癥狀（不自主舞蹈樣動作、肌張力異常）有關(guān)?；颊叱霈F(xiàn)四肢不自主舞動，行走不穩(wěn)，無法獨立完成翻身、坐起、行走等動作，日常生活自理能力嚴(yán)重下降。（二）營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與不自主運動導(dǎo)致能量消耗增加、吞咽困難、進(jìn)食量減少有關(guān)。患者BMI為19.6，低于正常范圍，血清白蛋白處于正常下限，且家屬訴患者近1個月進(jìn)食量明顯減少，進(jìn)食時間延長，常有食物掉落。（三）語言溝通障礙與構(gòu)音肌不自主運動、中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損有關(guān)。患者言語含糊不清，表達(dá)不連貫，難以準(zhǔn)確傳達(dá)自己的需求和感受，與他人溝通困難。（四）有受傷的風(fēng)險與肢體不自主舞動、步態(tài)不穩(wěn)、認(rèn)知功能下降有關(guān)?；颊咝凶邥r易跌倒，持物時易掉落物品砸傷自己，且因認(rèn)知功能下降，對危險環(huán)境的判斷力降低。（五）焦慮與抑郁與疾病進(jìn)行性加重、生活自理能力喪失、擔(dān)心疾病預(yù)后及給家庭帶來負(fù)擔(dān)有關(guān)?；颊叱１憩F(xiàn)出煩躁、情緒低落，對治療和護(hù)理不配合，有時會拒絕進(jìn)食和進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。（六）認(rèn)知功能障礙與中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變有關(guān)?；颊叽嬖诙ㄏ蛄Α⒂洃浟?、計算力等方面的障礙，影響其對周圍環(huán)境的感知和對自身狀況的認(rèn)知。三、護(hù)理計劃與目標(biāo)（一）軀體移動障礙護(hù)理計劃與目標(biāo)計劃：協(xié)助患者進(jìn)行肢體功能訓(xùn)練，維持關(guān)節(jié)活動度，預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮；提供必要的輔助器具，幫助患者完成日?；顒?；評估患者的活動能力，制定個性化的活動計劃。目標(biāo)：短期內(nèi)（1周內(nèi)）：患者能在協(xié)助下完成翻身、坐起等動作，肢體不自主舞動的頻率和幅度有所減輕。中期（1個月內(nèi)）：患者能在輔助器具幫助下短距離行走，無關(guān)節(jié)攣縮等并發(fā)癥發(fā)生。長期（3個月內(nèi)）：維持患者現(xiàn)有的肢體功能，延緩功能進(jìn)一步退化。（二）營養(yǎng)失調(diào)護(hù)理計劃與目標(biāo)計劃：評估患者的營養(yǎng)狀況和吞咽功能，制定合理的飲食計劃；協(xié)助患者進(jìn)食，必要時提供鼻飼飲食；監(jiān)測患者的體重、血清白蛋白等營養(yǎng)指標(biāo)的變化。目標(biāo)：短期內(nèi)（1周內(nèi)）：患者進(jìn)食量有所增加，無嗆咳發(fā)生。中期（1個月內(nèi)）：患者體重增加1-2kg，血清白蛋白維持在正常范圍內(nèi)。長期（3個月內(nèi)）：患者營養(yǎng)狀況得到改善，BMI達(dá)到20以上。（三）語言溝通障礙護(hù)理計劃與目標(biāo)計劃：與患者建立有效的溝通方式，如使用手勢、圖片、文字等輔助工具；鼓勵患者進(jìn)行語言訓(xùn)練，如發(fā)音練習(xí)、簡單語句表達(dá)等；耐心傾聽患者的表達(dá)，給予積極的反饋。目標(biāo)：短期內(nèi)（1周內(nèi)）：患者能通過輔助方式表達(dá)自己的基本需求，如饑餓、口渴等。中期（1個月內(nèi)）：患者言語清晰度有所提高，能說出簡單的詞語和短句。長期（3個月內(nèi)）：患者能與他人進(jìn)行簡單的日常交流。（四）有受傷風(fēng)險護(hù)理計劃與目標(biāo)計劃：評估患者的居住環(huán)境，消除安全隱患；協(xié)助患者進(jìn)行活動，避免單獨行動；指導(dǎo)患者和家屬識別潛在的危險，掌握預(yù)防受傷的方法。目標(biāo)：住院期間及出院后3個月內(nèi)患者無跌倒、墜床、燙傷等意外傷害發(fā)生。（五）焦慮與抑郁護(hù)理計劃與目標(biāo)計劃：與患者和家屬進(jìn)行溝通，了解其心理狀態(tài)，給予心理支持和安慰；向患者和家屬介紹疾病相關(guān)知識，提高其對疾病的認(rèn)識和應(yīng)對能力；鼓勵患者參與社交活動，轉(zhuǎn)移注意力。目標(biāo)：短期內(nèi)（1周內(nèi)）：患者情緒較前穩(wěn)定，煩躁、低落情緒發(fā)作次數(shù)減少。中期（1個月內(nèi)）：患者能配合治療和護(hù)理，主動參與康復(fù)訓(xùn)練。長期（3個月內(nèi)）：患者焦慮、抑郁癥狀明顯改善，能以積極的心態(tài)面對疾病。（六）認(rèn)知功能障礙護(hù)理計劃與目標(biāo)計劃：為患者提供認(rèn)知訓(xùn)練，如記憶力訓(xùn)練、計算力訓(xùn)練、定向力訓(xùn)練等；創(chuàng)造熟悉、安全的環(huán)境，幫助患者提高對環(huán)境的認(rèn)知；指導(dǎo)家屬如何與患者進(jìn)行有效的互動，促進(jìn)認(rèn)知功能的維持。目標(biāo)：短期內(nèi)（1周內(nèi)）：患者對人物定向力有所改善，能準(zhǔn)確認(rèn)出主要家屬和醫(yī)護(hù)人員。中期（1個月內(nèi)）：患者記憶力有所提高，能記住簡單的日常事項，如按時服藥。長期（3個月內(nèi)）：患者認(rèn)知功能下降速度減緩，維持現(xiàn)有認(rèn)知水平。四、護(hù)理過程與干預(yù)措施（一）軀體移動障礙護(hù)理肢體功能訓(xùn)練：每日協(xié)助患者進(jìn)行肢體被動和主動訓(xùn)練。被動訓(xùn)練包括關(guān)節(jié)的屈伸、旋轉(zhuǎn)等活動，每個關(guān)節(jié)活動3-5次，每天2次，以預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮。主動訓(xùn)練包括指導(dǎo)患者進(jìn)行手部抓握、放松練習(xí)，雙下肢直腿抬高、屈膝等動作，根據(jù)患者的耐受程度逐漸增加訓(xùn)練強度和時間。在訓(xùn)練過程中，注意觀察患者的反應(yīng)，如出現(xiàn)疲勞、疼痛等不適，及時停止訓(xùn)練。輔助器具使用：為患者提供輪椅、助行器等輔助器具，并指導(dǎo)患者和家屬正確使用。在患者下床活動時，協(xié)助其坐在輪椅上或使用助行器，確?；颊叩陌踩Ｍ瑫r，在病床、輪椅等周圍安裝扶手，方便患者起身和移動?；顒佑媱澲贫ǎ焊鶕?jù)患者的病情和活動能力，制定每日的活動計劃。如上午進(jìn)行肢體功能訓(xùn)練30分鐘，下午在病房內(nèi)緩慢散步（在協(xié)助下）15-20分鐘。避免患者長時間臥床，防止壓瘡和深靜脈血栓形成。（二）營養(yǎng)失調(diào)護(hù)理飲食計劃制定：與營養(yǎng)師共同評估患者的營養(yǎng)需求和吞咽功能，制定高蛋白、高熱量、易消化的飲食計劃。食物選擇軟食或半流質(zhì)飲食，如雞蛋羹、肉末粥、蔬菜泥等，避免過硬、過干、過黏的食物，以防嗆咳。同時，保證每日足夠的水分?jǐn)z入，約1500-2000ml。進(jìn)食協(xié)助：協(xié)助患者采取坐位或半坐位進(jìn)食，將食物切成小塊或攪拌成泥狀，方便患者吞咽。進(jìn)食時，耐心喂食，速度不宜過快，每口食物量不宜過多，觀察患者咀嚼和吞咽情況，確保食物完全咽下后再喂下一口。如患者出現(xiàn)嗆咳，立即停止進(jìn)食，協(xié)助其拍背，清除口腔內(nèi)殘留食物，防止誤吸。營養(yǎng)監(jiān)測：每日監(jiān)測患者的體重，每周測量1次血清白蛋白、血紅蛋白等營養(yǎng)指標(biāo)。記錄患者的進(jìn)食量和飲食種類，根據(jù)監(jiān)測結(jié)果及時調(diào)整飲食計劃。如患者進(jìn)食量持續(xù)減少，營養(yǎng)指標(biāo)下降，及時與醫(yī)生溝通，考慮給予鼻飼飲食或靜脈營養(yǎng)支持。（三）語言溝通障礙護(hù)理溝通方式建立：與患者和家屬共同制定溝通方式，如使用圖片卡片（包含食物、水、廁所、疼痛等常見需求），讓患者通過指認(rèn)圖片表達(dá)自己的需求。同時，鼓勵患者使用簡單的手勢，如點頭表示同意，搖頭表示不同意等。語言訓(xùn)練：每日安排30分鐘的語言訓(xùn)練時間，從簡單的發(fā)音開始，如“啊”“哦”等，逐漸過渡到單字、詞語和短句的練習(xí)。在訓(xùn)練過程中，給予患者充分的時間表達(dá)，耐心傾聽，對患者的進(jìn)步及時給予表揚和鼓勵，增強其自信心。溝通技巧指導(dǎo)：指導(dǎo)家屬和醫(yī)護(hù)人員與患者溝通時，語速放緩，吐字清晰，使用簡單、易懂的語言，避免使用復(fù)雜的句子和專業(yè)術(shù)語。同時，保持眼神交流，給予患者足夠的關(guān)注和尊重。（四）有受傷風(fēng)險護(hù)理環(huán)境安全管理：對患者的病房進(jìn)行安全檢查，移除病房內(nèi)的障礙物，如多余的椅子、電線等。將熱水瓶、剪刀等危險物品放在患者不易接觸到的地方。在病床兩側(cè)安裝床欄，防止患者墜床。地面保持干燥、整潔，鋪防滑墊，防止患者滑倒?；顒訁f(xié)助與監(jiān)護(hù)：協(xié)助患者進(jìn)行各項活動，如洗漱、如廁等，避免患者單獨行動。在患者行走時，有專人陪同，攙扶患者的手臂，保持其身體平衡。患者臥床時，定期協(xié)助其翻身，防止壓瘡和肢體受壓。安全知識宣教：向患者和家屬講解預(yù)防受傷的知識，如行走時注意腳下，避免快速轉(zhuǎn)身和彎腰；使用輔助器具時的注意事項等。指導(dǎo)家屬如何應(yīng)對患者跌倒等緊急情況，如立即檢查患者有無受傷，及時通知醫(yī)護(hù)人員等。（五）焦慮與抑郁護(hù)理心理評估與溝通：每日與患者進(jìn)行溝通交流，評估其心理狀態(tài)。傾聽患者的訴說，了解其內(nèi)心的顧慮和擔(dān)憂，給予情感支持和安慰。向患者解釋疾病的進(jìn)展和治療方案，讓患者了解雖然疾病無法治愈，但通過積極的治療和護(hù)理可以延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。疾病知識宣教：向患者和家屬發(fā)放亨廷頓病的健康教育資料，講解疾病的病因、癥狀、治療方法和預(yù)后等知識，提高其對疾病的認(rèn)識。組織患者和家屬參加病友交流會，讓他們與其他患者和家屬分享經(jīng)驗和感受，減輕孤獨感和無助感。情緒調(diào)節(jié)指導(dǎo)：指導(dǎo)患者進(jìn)行放松訓(xùn)練，如深呼吸、冥想等，幫助其緩解焦慮和緊張情緒。鼓勵患者參與自己感興趣的活動，如聽音樂、看電影、下棋等，轉(zhuǎn)移注意力，改善情緒狀態(tài)。對于情緒嚴(yán)重低落的患者，及時與醫(yī)生溝通，必要時給予抗抑郁藥物治療。（六）認(rèn)知功能障礙護(hù)理認(rèn)知訓(xùn)練：每日安排認(rèn)知訓(xùn)練，如記憶力訓(xùn)練（讓患者回憶當(dāng)天發(fā)生的事情、家屬的名字等）、計算力訓(xùn)練（進(jìn)行簡單的加減法運算）、定向力訓(xùn)練（告知患者當(dāng)天的日期、時間、地點等）。訓(xùn)練內(nèi)容由簡單到復(fù)雜，循序漸進(jìn)，每次訓(xùn)練時間不宜過長，以患者不感到疲勞為宜。環(huán)境認(rèn)知輔助：在病房內(nèi)放置醒目的標(biāo)識，如“廁所”“病床”等，幫助患者識別周圍環(huán)境。將患者常用的物品放在固定的位置，方便其尋找。保持病房內(nèi)的環(huán)境穩(wěn)定，避免頻繁更換物品的擺放位置。家屬指導(dǎo)：指導(dǎo)家屬多與患者進(jìn)行互動交流，如聊天、講故事等，刺激患者的大腦活動。讓家屬協(xié)助患者完成日常的認(rèn)知訓(xùn)練，如提醒患者按時服藥、記住重要的事情等。鼓勵家屬帶患者參加一些簡單的社交活動，如家庭聚會等，幫助患者維持社會功能。五、效果評價與數(shù)據(jù)分析（一）軀體移動障礙護(hù)理效果評價短期（1周后）：患者能在協(xié)助下完成翻身、坐起動作，肢體不自主舞動的頻率較入院時減少約20%，幅度有所減輕。中期（1個月后）：患者能在助行器幫助下短距離行走（約5-10米），無關(guān)節(jié)攣縮等并發(fā)癥發(fā)生。對患者進(jìn)行肢體活動能力評分（采用FIM評分量表），入院時評分為30分，1個月后評分為45分，較入院時提高15分，提示肢體活動能力有所改善。長期（3個月后）：患者肢體功能維持穩(wěn)定，未出現(xiàn)明顯的功能退化。FIM評分維持在45分左右。（二）營養(yǎng)失調(diào)護(hù)理效果評價短期（1周后）：患者進(jìn)食量較入院時增加約10%，進(jìn)食過程中無嗆咳發(fā)生。中期（1個月后）：患者體重增加1.5kg，達(dá)到61.5kg，BMI為20.1，進(jìn)入正常范圍。血清白蛋白為39g/L，較入院時有所上升，維持在正常范圍內(nèi)。長期（3個月后）：患者體重穩(wěn)定在62kg左右，BMI為20.3，營養(yǎng)狀況良好。血清白蛋白、血紅蛋白等營養(yǎng)指標(biāo)均在正常范圍內(nèi)。（三）語言溝通障礙護(hù)理效果評價短期（1周后）：患者能通過圖片卡片和手勢表達(dá)自己的基本需求，如饑餓、口渴、如廁等，溝通成功率約為70%。中期（1個月后）：患者言語清晰度有所提高，能說出簡單的詞語和短句，如“好”“不好”“吃飯”等，與他人溝通的成功率提高至85%。長期（3個月后）：患者能與他人進(jìn)行簡單的日常交流，如回答自己的姓名、年齡等，溝通成功率達(dá)到90%。（四）有受傷風(fēng)險護(hù)理效果評價住院期間及出院后3個月內(nèi)，患者未發(fā)生跌倒、墜床、燙傷等意外傷害，達(dá)到預(yù)期目標(biāo)。通過對患者和家屬的安全知識掌握情況進(jìn)行評估，合格率為100%。（五）焦慮與抑郁護(hù)理效果評價短期（1周后）：患者煩躁、低落情緒發(fā)作次數(shù)較入院時減少約30%，情緒較前穩(wěn)定。中期（1個月后）：患者能主動配合治療和護(hù)理，積極參與康復(fù)訓(xùn)練。采用焦慮自評量表（SAS）和抑郁自評量表（SDS）對患者進(jìn)行評估，入院時SAS評分為65分（中度焦慮），SDS評分為68分（中度抑郁）；1個月后SAS評分為50分（輕度焦慮），SDS評分為52分（輕度抑郁），焦慮和抑郁癥狀明顯改善。長期（3個月后）：患者焦慮、抑郁癥狀進(jìn)一步改善，SAS評分為45分，SDS評分為48分，均在正常范圍內(nèi)，能以積極的心態(tài)面對疾病。（六）認(rèn)知功能障礙護(hù)理效果評價短期（1周后）：患者對人物定向力有所改善，能準(zhǔn)確認(rèn)出主要家屬和醫(yī)護(hù)人員，人物定向力正確率達(dá)到90%。中期（1個月后）：患者記憶力有所提高，能記住簡單的日常事項，如按時服藥，記憶力測試正確率較入院時提高25%。MMSE評分由入院時的18分提高至22分，MoCA評分由15分提高至19分，認(rèn)知功能有所改善。長期（3個月后）：患者認(rèn)知功能下降速度減緩，MMSE評分維持在21分左右，MoCA評分維持在18分左右，基本維持現(xiàn)有認(rèn)知水平。六、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理過程中的亮點個性化護(hù)理計劃：根據(jù)患者的具體病情和需求，制定了個性化的護(hù)理計劃，針對性強，護(hù)理措施切實可行，取得了較好的護(hù)理效果。多學(xué)科協(xié)作：在護(hù)理過程中，與營養(yǎng)師、康復(fù)治療師等多學(xué)科人員密切合作，共同為患者提供