醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案

單項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.人類正常體細(xì)胞染色體數(shù)目是（）A.44條B.46條C.48條D.50條2.基因突變是指（）A.染色體數(shù)量改變B.染色體結(jié)構(gòu)改變C.DNA分子結(jié)構(gòu)改變D.細(xì)胞分化異常3.紅綠色盲屬于（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳4.下列哪種疾病屬于單基因?。ǎ〢.冠心病B.糖尿病C.白化病D.高血壓5.核型47，XY，+21表示（）A.男性，21三體綜合征B.女性，21三體綜合征C.男性，18三體綜合征D.女性，18三體綜合征6.遺傳信息的傳遞方向是（）A.RNA→DNA→蛋白質(zhì)B.DNA→RNA→蛋白質(zhì)C.蛋白質(zhì)→DNA→RNAD.DNA→蛋白質(zhì)→RNA7.近親結(jié)婚主要危害是（）A.易發(fā)生傳染病B.易發(fā)生畸形兒C.易發(fā)生遺傳病D.易發(fā)生心理問題8.多基因遺傳病的遺傳度是指（）A.遺傳因素在疾病發(fā)生中所起作用的程度B.環(huán)境因素在疾病發(fā)生中所起作用的程度C.遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的程度D.以上都不對(duì)9.線粒體遺傳的特點(diǎn)是（）A.父系遺傳B.母系遺傳C.雙親遺傳D.不遺傳10.下列哪項(xiàng)不是遺傳咨詢的內(nèi)容（）A.確定疾病的遺傳方式B.估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.進(jìn)行產(chǎn)前診斷D.提出對(duì)策和措施多項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.以下屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變的有（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.插入2.單基因遺傳病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳3.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.有家族聚集傾向B.發(fā)病率有種族差異C.遺傳度較高D.患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率E.環(huán)境因素起重要作用4.下列哪些疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.精神分裂癥B.先天性心臟病C.唇腭裂D.哮喘E.癲癇5.線粒體基因組的特點(diǎn)有（）A.母系遺傳B.編碼基因數(shù)量少C.無(wú)內(nèi)含子D.突變率高E.半自主性6.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)夫婦B.生育過遺傳病患兒的夫婦C.近親結(jié)婚夫婦D.高齡孕婦E.有致畸物質(zhì)接觸史者7.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.胎兒鏡檢查E.基因診斷8.基因治療的策略包括（）A.基因置換B.基因修復(fù)C.基因增強(qiáng)D.基因抑制E.基因失活9.影響群體遺傳平衡的因素有（）A.突變B.選擇C.遷移D.遺傳漂變E.近親婚配10.以下屬于遺傳篩查的有（）A.新生兒篩查B.攜帶者篩查C.產(chǎn)前篩查D.腫瘤篩查E.婚前篩查判斷題（每題2分，共10題）1.所有的遺傳病都是由基因缺陷引起的。（）2.常染色體顯性遺傳病患者的子女發(fā)病概率為50%。（）3.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與親屬級(jí)別有關(guān)。（）4.染色體數(shù)目畸變包括整倍體改變和非整倍體改變。（）5.線粒體遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。（）6.遺傳咨詢就是給患者提供治療方案。（）7.產(chǎn)前診斷可以診斷出所有的遺傳病。（）8.基因治療目前已經(jīng)廣泛應(yīng)用于臨床。（）9.群體遺傳平衡是絕對(duì)的，不會(huì)被打破。（）10.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的概念及遺傳特點(diǎn)。答案：?jiǎn)位蜻z傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。遺傳特點(diǎn)有：遺傳方式遵循孟德爾定律，包括常染色體顯隱性、X連鎖顯隱性及Y連鎖遺傳；有特定的遺傳規(guī)律和家族傳遞模式。2.簡(jiǎn)述多基因遺傳病的發(fā)病機(jī)制。答案：多基因遺傳病由多個(gè)微效基因與環(huán)境因素共同作用引發(fā)。多個(gè)微效基因累加效應(yīng)影響性狀，環(huán)境因素在疾病發(fā)生中也起重要作用，二者相互作用超過一定閾值個(gè)體就會(huì)發(fā)病。3.簡(jiǎn)述染色體核型分析的臨床意義。答案：能明確染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常，可用于診斷染色體病，如21三體綜合征等；輔助診斷某些腫瘤，了解其染色體異常情況；對(duì)產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常、遺傳咨詢等有重要指導(dǎo)意義。4.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的一般步驟。答案：首先采集詳細(xì)病史，包括家族史等；然后進(jìn)行體格檢查和必要實(shí)驗(yàn)室檢查；接著確定疾病遺傳方式，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；最后向咨詢者解釋病情和風(fēng)險(xiǎn)，提出對(duì)策和建議。討論題（每題5分，共4題）1.討論基因治療在未來醫(yī)學(xué)中的發(fā)展前景與面臨的挑戰(zhàn)。答案：前景：為一些疑難遺傳病提供根治可能，推動(dòng)個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展。挑戰(zhàn)：技術(shù)層面如基因載體安全性、靶向性待完善；倫理方面涉及人類生殖細(xì)胞基因編輯等爭(zhēng)議；還有社會(huì)接受度及高昂成本等問題。2.討論近親結(jié)婚對(duì)后代健康的影響及預(yù)防措施。答案：近親結(jié)婚增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因雙方攜帶相同隱性致病基因概率高。預(yù)防措施：進(jìn)行婚前遺傳咨詢，了解家族遺傳病史；開展婚前檢查；加強(qiáng)宣傳教育，提高公眾對(duì)近親結(jié)婚危害的認(rèn)識(shí)。3.討論多基因遺傳病研究對(duì)疾病預(yù)防和治療的意義。答案：有助于認(rèn)識(shí)疾病發(fā)生機(jī)制，通過研究可確定遺傳和環(huán)境因素權(quán)重。預(yù)防上可進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、開展遺傳咨詢和篩查。治療上為個(gè)性化治療提供依據(jù)，開發(fā)針對(duì)性藥物和干預(yù)措施。4.討論醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的作用。答案：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供遺傳基礎(chǔ)信息。通過基因檢測(cè)明確疾病遺傳病因，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷；依據(jù)個(gè)體遺傳特征制定個(gè)性化治療方案，提高治療效果；還能預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)預(yù)防。答案單項(xiàng)選擇題1.B2.C3.D4.C5.A6.B7.C8.A9.B10.C多項(xiàng)選擇題1.ABCDE2.ABCDE3.ABCD