目錄TOC\o"1-3"\h\u19839 11027 330458 37869 36385 315243 412042 421980 525577 524295 6腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT）是一組遺傳性周圍神經(jīng)60余種。其主要特點為慢性進行性、長度依賴的傳方式、臨床表現(xiàn)以及電生理，CMTCMT1-4CMTX。此外CMT5-7、dHMN（遠端型遺傳性運動神經(jīng)病、HNPP（遺傳壓迫易感周圍CMT1A，CMT1BCMT為一組由不同基因突變導致的周圍神經(jīng)病。這些基因編碼的蛋白表達CMT40/100000，發(fā)病率在人種間無明顯差別。遺傳方X連鎖隱性遺傳等。常見的突CMT1為常染色體顯性遺傳的脫髓鞘性CMTCMT1ACMT亞40～50％MPZ。XCMTX12CMT亞型（10％，CMT220％、MPZ（CMT25％、NEFLGDAP1等。CMT4為常染CMTGDAP1。PMP22重復、GJB1PMP22MPZMFN25CMT92CMT20歲前起病，緩慢進展，疾病后期可能CMT可有周圍神經(jīng)病以外的其他表現(xiàn)：CMTX1型可有MRI白質(zhì)可逆性病變；CMT5型伴錐體束征；CMT6型伴視神經(jīng)萎縮；CMT7型伴色素性視網(wǎng)膜炎。電生理檢查電生理檢查對于區(qū)分脫髓鞘性和軸索性神經(jīng)病十分重要，同CMTCIDP的鑒別中也有重要作用。均勻的神CMT438m/s運動神經(jīng)傳導速度位于25～45m/sCMTX1CMTCMTX1 基因檢測對于CMT的診斷和分型十分重要。鑒于PMP22、MPZGJB1及MFN2基因突變在CMT中占90％以上，故可以根據(jù)患者的臨床及，對于常染色體顯性的脫髓鞘性周圍神經(jīng)病，可首先采用MLPA技術(shù)進行PMP22基因重復突變的檢測，如果陰性再選擇高通量測序方法對更多相關(guān)基因神經(jīng)病理檢查隨著基因檢測方法應(yīng)用，絕大多數(shù)疑診病例無需進行神經(jīng)CMTCMTCMT及進行分型的核心手段。CMTKrabbeCMT較少有周圍神經(jīng)以外的其他系統(tǒng)受累。另一些以周（dHMNCMTCIDP（慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)圍神經(jīng)病和多灶運動神經(jīng)病等。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年齡晚需警惕獲得性周圍神經(jīng)病。CMT多起病隱匿、數(shù)年內(nèi)緩慢加重，而獲得性周圍神CIDP可能性大。CMT的腦脊液蛋白可輕度升高，但若明顯升高（如＞1g/L）CIDP等獲得性周圍神經(jīng)病可能。目前，CMT的治療主要是支持治療，沒有改善疾病的特異性藥物。適當?shù)目祻椭委熞?guī)范的康復治療能夠延緩疾病造成的功能障礙如關(guān)節(jié)畸形