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目錄 1 3 3 4 5 6 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 7 7 7 8 8 8 8 8 822 8 9 91.代謝篩查 9 10 10 10 10 10線粒體腦肌病泛指一組由線粒體基因（mitochondrialDNAmtDNA）或細(xì)胞核基因（nuclearDNAnDNA）發(fā)生突變導(dǎo)致線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常，以腦和肌XATP生成缺陷，尤其是能量需求旺盛的組織容易受損。另外，以下病理生理過程GormaG.S.00（nDNA9.6/10000（mtDNA（＜16歲5/100000～15/100000。1

乳酸峰1.3ppm（partpermillion）

綜合 臨床表 基因缺線粒體腦肌病慢性進行性腦病，癲癇，頭痛，卒中樣發(fā)伴卒中樣發(fā)作作，肌病，可出現(xiàn)聽力下降，糖尿病，心mtDNA點突

MRI可見皮質(zhì)和皮質(zhì)下MRS可見乳Leigh外肌麻痹腸腦肌病卡恩斯塞爾

2RRFMRI可見白質(zhì)異常信號20

編碼復(fù)合物Ⅰ或Ⅳ相關(guān)蛋白的基的基因。母系遺mtDNA大片段缺22TYMPmtDNA大片段缺綜合征（KSS）Pearson

mtDNA大片段缺最常見的突變是

m.8993T>Gocher綜合征

POLG1代謝篩查多系統(tǒng)評價包括眼底和視力檢查，電測聽，神經(jīng)傳導(dǎo)，肌電圖，誘發(fā)電MRI線粒體復(fù)合物酶活性檢測病變組織如肌肉、肝臟等的復(fù)合物酶活性檢測肌肉活檢大部分線粒體腦肌病的肌肉活檢，MGT（RBF（SSV 主要診斷標(biāo) 次要診斷標(biāo)

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