一、遺傳的基本概念與理論基礎(chǔ)遺傳學(xué)是研究生物遺傳與變異規(guī)律的學(xué)科，其核心是基因的傳遞與表達(dá)。以下是基礎(chǔ)概念的梳理：（一）性狀與遺傳因子1.性狀：生物的形態(tài)、結(jié)構(gòu)或生理特征（如豌豆的高莖/矮莖）。2.相對(duì)性狀：同一性狀的不同表現(xiàn)類型（如高莖與矮莖、紅眼與白眼）。3.遺傳因子（基因）：控制性狀的基本單位，位于染色體上（孟德爾提出“遺傳因子”，摩爾根通過果蠅實(shí)驗(yàn)證明基因位于染色體上）。4.等位基因：位于同源染色體同一位置，控制相對(duì)性狀的基因（如\(A\)與\(a\)）；非等位基因：位于非同源染色體上或同源染色體不同位置的基因（如\(A\)與\(B\)）。（二）交配類型與應(yīng)用交配類型定義應(yīng)用雜交（\(×\)）不同基因型個(gè)體交配探索性狀遺傳規(guī)律、育種（如雜交水稻）自交（\(?\)）同一基因型個(gè)體交配（如豌豆自花傳粉）驗(yàn)證遺傳定律、純合子鑒定（如連續(xù)自交淘汰雜合子）測(cè)交（\(×\)隱性純合子）雜合子與隱性純合子交配驗(yàn)證基因分離/自由組合定律（如孟德爾用測(cè)交驗(yàn)證\(F_1\)的配子類型）、測(cè)定個(gè)體基因型正交與反交父本與母本互換的雜交實(shí)驗(yàn)判斷基因位置（如細(xì)胞質(zhì)遺傳：正交與反交結(jié)果不同，且隨母本遺傳）二、孟德爾遺傳定律（核心考點(diǎn)）孟德爾通過豌豆雜交實(shí)驗(yàn)提出兩大定律，其本質(zhì)是減數(shù)分裂過程中基因的行為規(guī)律。（一）基因的分離定律（一對(duì)相對(duì)性狀）1.實(shí)驗(yàn)過程：純種高莖（\(DD\)）×純種矮莖（\(dd\)）→\(F_1\)全為高莖（\(Dd\)）；\(F_1\)自交→\(F_2\)高莖:矮莖=3:1。2.實(shí)質(zhì)：減數(shù)第一次分裂后期，等位基因隨同源染色體的分開而分離（如圖1）。3.驗(yàn)證方法：測(cè)交：\(Dd×dd\)→后代高莖:矮莖=1:1（反映\(F_1\)產(chǎn)生\(D\)、\(d\)兩種配子，比例1:1）；自交：\(F_1\)自交后代出現(xiàn)3:1的性狀分離比；花粉鑒定法：如玉米糯性與非糯性的花粉遇碘顏色不同，\(F_1\)花粉比例為1:1。4.應(yīng)用：遺傳病預(yù)防：如白化病（隱性遺傳?。?，父母均為攜帶者（\(Aa\)），子女患病概率為1/4；育種：連續(xù)自交獲得純合子（如小麥抗銹病品種）。（二）基因的自由組合定律（兩對(duì)及以上相對(duì)性狀）1.實(shí)驗(yàn)過程：純種黃色圓粒（\(YYRR\)）×純種綠色皺粒（\(yyrr\)）→\(F_1\)全為黃色圓粒（\(YyRr\)）；\(F_1\)自交→\(F_2\)出現(xiàn)4種性狀組合，比例為9:3:3:1（黃色圓粒:黃色皺粒:綠色圓粒:綠色皺粒）。2.實(shí)質(zhì)：減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合（如圖2）。3.驗(yàn)證方法：測(cè)交：\(YyRr×yyrr\)→后代4種基因型，比例1:1:1:1（反映\(F_1\)產(chǎn)生4種配子，比例相等）；自交：\(F_1\)自交后代出現(xiàn)9:3:3:1的性狀分離比。4.應(yīng)用：雜交育種：將不同優(yōu)良性狀組合（如高產(chǎn)抗倒伏小麥）；遺傳病概率計(jì)算：如兩對(duì)獨(dú)立遺傳的遺傳病（如白化病\(a\)、色盲\(b\)），父母均為\(AaX^BX^b\)、\(AaX^BY\)，子女患白化病且色盲的概率為1/4（白化）×1/4（色盲）=1/16。三、伴性遺傳（性染色體上的基因傳遞）伴性遺傳是指性染色體上的基因控制的性狀與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳現(xiàn)象，常見類型如下：（一）性別決定方式1.XY型：多數(shù)動(dòng)物（如人、果蠅），男性（\(XY\)）產(chǎn)生含\(X\)或\(Y\)的配子，女性（\(XX\)）只產(chǎn)生含\(X\)的配子，性別由父方?jīng)Q定。2.ZW型：鳥類、鱗翅目昆蟲（如雞、蠶），雌性（\(ZW\)）產(chǎn)生含\(Z\)或\(W\)的配子，雄性（\(ZZ\)）只產(chǎn)生含\(Z\)的配子，性別由母方?jīng)Q定。（二）常見伴性遺傳病及特點(diǎn)類型實(shí)例遺傳特點(diǎn)伴X隱性遺傳（\(X^a\)）紅綠色盲、血友?、倌谢颊叨嘤谂颊撸行灾恍?個(gè)\(X^a\)即患病，女性需2個(gè)\(X^a\)）；

②交叉遺傳（男患者的致病基因來(lái)自母親，傳給女兒）；

③女患者的父親和兒子必患?。╘(X^aX^a\)→父親\(X^aY\)、兒子\(X^aY\)）。伴X顯性遺傳（\(X^A\)）抗維生素D佝僂?、倥颊叨嘤谀谢颊撸ㄅ杂?條\(X\)染色體，易獲得\(X^A\)）；

②連續(xù)遺傳（世代都有患者）；

③男患者的母親和女兒必患?。╘(X^AY\)→母親\(X^AX^-\)、女兒\(X^AX^-\)）。伴Y遺傳（\(Y^A\)）外耳道多毛癥①只傳男不傳女；

②父?jìng)髯?、子傳孫（“全男性遺傳”）。（三）系譜圖分析步驟1.判斷顯隱性：無(wú)中生有（父母正常，子女患?。[性遺傳??；有中生無(wú)（父母患病，子女正常）→顯性遺傳病。2.判斷基因位置：若隱性遺傳?。号颊叩母赣H/兒子正常→常染色體隱性；女患者的父親/兒子必患病→伴X隱性。若顯性遺傳?。耗谢颊叩哪赣H/女兒正常→常染色體顯性；男患者的母親/女兒必患病→伴X顯性。3.計(jì)算概率：先確定個(gè)體基因型（用“待定法”，如\(A\_\)表示顯性個(gè)體），再用分離定律或自由組合定律計(jì)算。四、染色體變異（可遺傳變異的重要來(lái)源）染色體變異包括結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異，可通過顯微鏡觀察（與基因突變的根本區(qū)別）。（一）結(jié)構(gòu)變異類型定義實(shí)例缺失染色體某片段丟失貓叫綜合征（人類第5號(hào)染色體短臂缺失）重復(fù)染色體某片段增加果蠅棒眼（\(X\)染色體上的復(fù)眼基因重復(fù)）倒位染色體某片段旋轉(zhuǎn)180°后重新連接人類9號(hào)染色體倒位（可導(dǎo)致流產(chǎn)）易位非同源染色體之間交換片段慢性粒細(xì)胞白血病（人類第9號(hào)與22號(hào)染色體易位，形成費(fèi)城染色體）（二）數(shù)目變異1.個(gè)別染色體增減：如21三體綜合征（21號(hào)染色體多1條，核型為47,XX/XY,+21）、特納綜合征（女性\(X\)染色體少1條，核型為45,XO）。2.染色體組增減：染色體組：細(xì)胞中一組非同源染色體，形態(tài)、功能各不相同，攜帶該物種生長(zhǎng)發(fā)育所需的全部遺傳信息（如人類體細(xì)胞有2個(gè)染色體組，果蠅體細(xì)胞有2個(gè)染色體組）。單倍體：由配子直接發(fā)育而來(lái)的個(gè)體（如蜜蜂的雄蜂，由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而來(lái)），染色體組數(shù)目=配子染色體組數(shù)目（可育與否取決于染色體組是否為偶數(shù)，如四倍體的單倍體有2個(gè)染色體組，可育）。多倍體：由受精卵發(fā)育而來(lái)，染色體組數(shù)目≥3（如三倍體無(wú)子西瓜、四倍體馬鈴薯），特點(diǎn)是果實(shí)大、營(yíng)養(yǎng)豐富，但生長(zhǎng)緩慢、結(jié)實(shí)率低（三倍體無(wú)子西瓜因減數(shù)分裂時(shí)染色體聯(lián)會(huì)紊亂，無(wú)法產(chǎn)生正常配子）。五、基因的本質(zhì)與表達(dá)（遺傳信息的傳遞）（一）基因的本質(zhì)1.DNA是主要的遺傳物質(zhì)：肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)（格里菲斯：提出“轉(zhuǎn)化因子”；艾弗里：證明轉(zhuǎn)化因子是DNA）；噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)（赫爾希、蔡斯：用\(^{32}P\)標(biāo)記DNA、\(^{35}S\)標(biāo)記蛋白質(zhì)，證明DNA是噬菌體的遺傳物質(zhì)）。2.DNA的結(jié)構(gòu)：雙螺旋結(jié)構(gòu)（沃森、克里克提出），基本單位是脫氧核苷酸（含脫氧核糖、磷酸、堿基\(A/T/C/G\)），遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則（\(A=T\)、\(C=G\)）。3.DNA的復(fù)制：場(chǎng)所：細(xì)胞核（主要）、線粒體、葉綠體；時(shí)間：細(xì)胞分裂間期（有絲分裂間期、減數(shù)第一次分裂前的間期）；特點(diǎn)：半保留復(fù)制（新DNA分子保留1條母鏈、1條新鏈）、邊解旋邊復(fù)制；原料：四種脫氧核苷酸；意義：保持遺傳信息的連續(xù)性。（二）基因的表達(dá)（轉(zhuǎn)錄與翻譯）基因通過轉(zhuǎn)錄（DNA→mRNA）和翻譯（mRNA→蛋白質(zhì)）控制蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而控制性狀。過程場(chǎng)所模板原料產(chǎn)物堿基配對(duì)轉(zhuǎn)錄細(xì)胞核（主要）DNA的一條鏈（模板鏈）核糖核苷酸（\(A/U/C/G\)）mRNA（信使RNA）\(DNA\)的\(A→mRNA\)的\(U\)；\(DNA\)的\(T→mRNA\)的\(A\)；\(DNA\)的\(C→mRNA\)的\(G\)；\(DNA\)的\(G→mRNA\)的\(C\)翻譯核糖體mRNA氨基酸蛋白質(zhì)（多肽鏈）mRNA的密碼子與tRNA的反密碼子互補(bǔ)配對(duì)（如密碼子\(UUA\)對(duì)應(yīng)反密碼子\(AAU\)）關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn)：密碼子：mRNA上3個(gè)相鄰的堿基，決定1個(gè)氨基酸（共有64種密碼子，其中61種編碼氨基酸，3種終止密碼子）；反密碼子：tRNA上與密碼子互補(bǔ)的堿基（每種tRNA對(duì)應(yīng)1種氨基酸，1種氨基酸可由多種tRNA攜帶）；中心法則：遺傳信息的傳遞方向（\(DNA→RNA→蛋白質(zhì)\)，逆轉(zhuǎn)錄病毒可發(fā)生\(RNA→DNA\)）。六、現(xiàn)代生物進(jìn)化理論（遺傳學(xué)的應(yīng)用）（一）核心觀點(diǎn)1.種群是進(jìn)化的基本單位：種群是指生活在一定區(qū)域的同種生物的全部個(gè)體，種群的基因庫(kù)（全部基因）是進(jìn)化的原材料。2.突變與基因重組是進(jìn)化的原材料：突變包括基因突變（根本來(lái)源）和染色體變異，基因重組（減數(shù)分裂時(shí)的自由組合與交叉互換）增加遺傳多樣性。3.自然選擇決定進(jìn)化的方向：自然選擇淘汰不利變異，保留有利變異，使種群基因頻率定向改變。4.隔離是物種形成的必要條件：地理隔離（如加拉帕戈斯群島的地雀）導(dǎo)致種群基因庫(kù)差異，生殖隔離（如馬與驢雜交產(chǎn)生不育的騾子）是物種形成的標(biāo)志。（二）基因頻率計(jì)算基因頻率是指種群中某基因占全部等位基因的比例，計(jì)算公式如下：常染色體基因頻率：\(A\)的頻率=（\(2×AA\)個(gè)體數(shù)+\(Aa\)個(gè)體數(shù)）/（\(2×\)總個(gè)體數(shù)）；X染色體基因頻率（如\(X^A\)）：\(X^A\)的頻率=（\(2×X^AX^A\)個(gè)體數(shù)+\(X^AX^a\)個(gè)體數(shù)+\(X^AY\)個(gè)體數(shù)）/（\(2×\)女性個(gè)體數(shù)+\(1×\)男性個(gè)體數(shù)）。實(shí)例：某種群中\(zhòng)(AA=30\)、\(Aa=60\)、\(aa=10\)，則\(A\)的頻率=（\(2×30+60\)）/（\(2×100\)）=60%，\(a\)的頻率=40%。七、經(jīng)典試題解析（一）孟德爾定律應(yīng)用（概率計(jì)算）題干：豌豆的高莖（\(D\)）對(duì)矮莖（\(d\)）為顯性，圓粒（\(R\)）對(duì)皺粒（\(r\)）為顯性，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳。現(xiàn)有高莖圓粒（\(DdRr\)）與矮莖皺粒（\(ddrr\)）雜交，后代中高莖圓粒的概率是（）A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16答案：B解析：兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳，遵循自由組合定律。\(Dd×dd\)→高莖（\(Dd\)）概率為1/2；\(Rr×rr\)→圓粒（\(Rr\)）概率為1/2。因此，高莖圓粒（\(DdRr\)）的概率為1/2×1/2=1/4。（二）伴性遺傳（系譜圖分析）題干：下圖為某家族紅綠色盲（\(X\)染色體隱性遺傳病，基因用\(b\)表示）的系譜圖，下列說法正確的是（）（系譜圖：Ⅰ-1正常男性，Ⅰ-2正常女性；Ⅱ-1正常男性，Ⅱ-2患病女性，Ⅱ-3正常男性；Ⅲ-1患病男性，Ⅲ-2正常女性）A.Ⅰ-2的基因型為\(X^BX^B\)B.Ⅱ-3的基因型為\(X^BY\)C.Ⅲ-2的基因型為\(X^BX^b\)的概率為1/2D.Ⅲ-1的致病基因來(lái)自Ⅰ-1答案：C解析：紅綠色盲為伴X隱性遺傳，患病女性（Ⅱ-2）的基因型為\(X^bX^b\)，其致病基因來(lái)自父母（Ⅰ-1和Ⅰ-2），因此Ⅰ-1（正常男性）的基因型為\(X^BY\)，Ⅰ-2（正常女性）的基因型為\(X^BX^b\)（A錯(cuò)誤）；Ⅱ-3（正常男性）的基因型為\(X^BY\)（B正確，但需看選項(xiàng)是否符合）；Ⅲ-2（正常女性）的父母為Ⅱ-3（\(X^BY\)）和Ⅱ-4（假設(shè)正常，基因型為\(X^BX^b\)，因?yàn)棰?2是\(X^bX^b\)，所以Ⅰ-2是\(X^BX^b\)，Ⅰ-1是\(X^BY\)，Ⅱ-4的基因型為\(X^BX^B\)或\(X^BX^b\)，概率各為1/2）。Ⅲ-2的基因型為\(X^BX^b\)的概率=Ⅱ-4產(chǎn)生\(X^b\)配子的概率×Ⅱ-3產(chǎn)生\(X^B\)配子的概率=1/2×1=1/2（C正確）；Ⅲ-1（患病男性）的致病基因來(lái)自母親（Ⅱ-2），Ⅱ-2的致病基因來(lái)自Ⅰ-2（D錯(cuò)誤）。（三）染色體變異（單倍體與多倍體）題干：下列關(guān)于單倍體、二倍體、多倍體的敘述，正確的是（）A.單倍體生物的體細(xì)胞中一定只有1個(gè)染色體組B.二倍體生物的體細(xì)胞中一定有2個(gè)染色體組C.多倍體生物的體細(xì)胞中一定有3個(gè)或以上染色體組D.單倍體生物一定不育答案：B解析：?jiǎn)伪扼w是由配子直接發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，體細(xì)胞中染色體組數(shù)目=配子染色體組數(shù)目（如四倍體的配子有2個(gè)染色體組，發(fā)育成的單倍體有2個(gè)染色體組），因此單倍體生物的體細(xì)胞中不一定只有1個(gè)染色體組（A錯(cuò)誤）；二倍體是由受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，體細(xì)胞中一定有2個(gè)染色體組（B正確）；多倍體是由受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，體細(xì)胞中一定有3個(gè)或以上染色體組（C正確，但需看選項(xiàng)是否符合）；單倍體生物是否可育取決于染色體組數(shù)目是否為偶數(shù)（如四倍體的單倍體有2個(gè)染色體組，可育；二倍體的單倍體有1個(gè)染色體組，不育）（D錯(cuò)誤）。（四）基因表達(dá)（轉(zhuǎn)錄與翻譯）題干：下列關(guān)于基因表達(dá)的敘述，正確的是（）A.轉(zhuǎn)錄過程中，RNA聚合酶催化DNA的解旋