染色體結(jié)構(gòu)課件單擊此處添加副標(biāo)題XX有限公司匯報人：XX目錄01染色體結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)02染色體的分類03染色體的復(fù)制04染色體的變異05染色體的檢測技術(shù)06染色體結(jié)構(gòu)異常案例染色體結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)章節(jié)副標(biāo)題01染色體的定義染色體是細(xì)胞核中易被堿性染料染成深色的物質(zhì)，是遺傳物質(zhì)的主要載體。遺傳物質(zhì)載體由DNA和蛋白質(zhì)組成，DNA是遺傳信息的存儲者，蛋白質(zhì)則起到支持和保護(hù)的作用。DNA與蛋白質(zhì)染色體的組成DNA儲存遺傳信息，雙螺旋結(jié)構(gòu)。DNA為核心組蛋白與非組蛋白結(jié)合DNA，維持結(jié)構(gòu)并參與調(diào)控。蛋白質(zhì)輔助染色體的形態(tài)特征染色體形態(tài)各異，有長條、環(huán)狀等，反映其功能和組成差異。形態(tài)多樣性著絲粒位置決定染色體行為，影響遺傳物質(zhì)復(fù)制和分離。著絲粒位置染色體的分類章節(jié)副標(biāo)題02按大小分類介紹體積較大的染色體，其在細(xì)胞核中的形態(tài)和特征。大型染色體闡述體積中等的染色體，其數(shù)量、形態(tài)及對遺傳信息的影響。中型染色體按形態(tài)分類近端著絲粒染色體著絲?？拷旧w一端，臂長不一。中著絲粒染色體形態(tài)介于中間，著絲粒位于或靠近染色體中央。0102按功能分類承載遺傳物質(zhì)，維持細(xì)胞結(jié)構(gòu)穩(wěn)定。結(jié)構(gòu)染色體調(diào)控基因表達(dá)，影響細(xì)胞分化與發(fā)育。調(diào)控染色體染色體的復(fù)制章節(jié)副標(biāo)題03復(fù)制過程DNA半保留復(fù)制DNA雙鏈解開，DNA聚合酶合成新鏈，形成兩條新DNA雙螺旋。組蛋白裝配新合成DNA與組蛋白結(jié)合成核小體，組裝成染色質(zhì)，形成染色體。復(fù)制調(diào)控機(jī)制形成pre-RC，為復(fù)制奠基前復(fù)制復(fù)合物ORC等因子確定起始點(diǎn)復(fù)制起始點(diǎn)選擇酶合成新鏈，校對保準(zhǔn)確復(fù)制酶招募與校對復(fù)制錯誤的影響染色體復(fù)制錯誤導(dǎo)致生殖細(xì)胞受損，降低生育能力，可能引發(fā)不孕不育。生育能力下降復(fù)制錯誤可能導(dǎo)致基因表達(dá)異常，引發(fā)各種遺傳疾病，影響生命質(zhì)量和預(yù)期壽命。遺傳疾病風(fēng)險染色體的變異章節(jié)副標(biāo)題04染色體變異類型缺失指片段丟失，重復(fù)為片段增加。缺失與重復(fù)倒位是片段顛倒，易位為片段交換。倒位與易位變異的遺傳效應(yīng)缺失導(dǎo)致減少，重復(fù)導(dǎo)致增加，影響生物體生長?；驍?shù)目改變導(dǎo)致形成不正常配子，影響生育能力。聯(lián)會異常倒位、易位調(diào)整基因順序，產(chǎn)生表型變異?；蝽樞蜃兓?10203變異與疾病關(guān)系變異增加發(fā)育障礙、智力障礙及某些癌癥風(fēng)險。增加疾病風(fēng)險染色體變異影響基因表達(dá)，可能導(dǎo)致遺傳病。影響基因表達(dá)染色體的檢測技術(shù)章節(jié)副標(biāo)題05染色體顯帶技術(shù)顯示深淺相間帶紋，臨床細(xì)胞遺傳學(xué)常用。顯示異染色質(zhì)區(qū)域，評估標(biāo)記染色體臨床意義。G顯帶技術(shù)C顯帶技術(shù)分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)01FISH技術(shù)利用熒光標(biāo)記探針檢測染色體異常。02DNA纖維FISH高分辨率定位克隆研究技術(shù)。高通量測序技術(shù)高效并行測序醫(yī)學(xué)遺傳研究測序技術(shù)概述技術(shù)應(yīng)用領(lǐng)域染色體結(jié)構(gòu)異常案例章節(jié)副標(biāo)題06常見異常案例分析45，X，女性，先天性卵巢發(fā)育不全。特納綜合征47，XXX，女性，多數(shù)表型正常，偶有智力發(fā)育遲緩。超雌綜合征47，XYY，男性，身材高大，智力正?；蚵缘停妆┰?。超雄綜合征異常與臨床表現(xiàn)身體結(jié)構(gòu)畸形異常導(dǎo)致面部、骨骼或內(nèi)臟畸形。智力發(fā)育障礙染色體異常致智力低下，學(xué)習(xí)受限。