2025年兒科遺傳病學(xué)專業(yè)知識綜合測評試卷答案及解析一、單項選題1.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳病（）A.唐氏綜合征B.唇腭裂C.白化病D.先天性心臟病2.苯丙酮尿癥的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.21-三體綜合征最常見的核型是（）A.標(biāo)準(zhǔn)型B.易位型C.嵌合型D.以上都不是4.先天性甲狀腺功能減退癥的主要病因是（）A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全B.甲狀腺激素合成障礙C.促甲狀腺激素缺乏D.母親孕期飲食中缺碘5.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的遺傳方式主要是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳6.肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕委熕幬锸牵ǎ〢.青霉胺B.鋅劑C.維生素B12D.葉酸7.血友病A的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳8.脆性X綜合征的主要臨床表現(xiàn)不包括（）A.智力低下B.特殊面容C.語言發(fā)育遲緩D.癲癇發(fā)作9.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的主要治療方法是（）A.脾切除B.輸血C.藥物治療D.造血干細(xì)胞移植10.以下哪種疾病不屬于多基因遺傳病（）A.精神分裂癥B.哮喘C.先天性幽門狹窄D.多指（趾）畸形二、多項選題1.下列屬于染色體病的有（）A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.貓叫綜合征D.Turner綜合征2.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)包括（）A.智力發(fā)育落后B.皮膚白皙C.毛發(fā)枯黃D.尿液有鼠尿臭味3.先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)有（）A.智能發(fā)育落后B.生長發(fā)育遲緩C.生理功能低下D.黏液性水腫面容4.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的常見類型有（）A.Duchenne型B.Becker型C.面肩肱型D.肢帶型5.肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)包括（）A.肝病表現(xiàn)B.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀C.角膜K-F環(huán)D.血清銅藍(lán)蛋白降低6.血友病的治療原則包括（）A.替代治療B.藥物治療C.基因治療D.預(yù)防出血7.脆性X綜合征的診斷方法有（）A.染色體核型分析B.FMR1基因檢測C.智力評估D.行為評估8.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的實驗室檢查特點有（）A.紅細(xì)胞呈球形B.紅細(xì)胞滲透脆性增加C.網(wǎng)織紅細(xì)胞增多D.骨髓紅系增生旺盛三、填空題1.遺傳病是指由于_____發(fā)生改變而引起的疾病。2.21-三體綜合征患者的核型為_____。3.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏_____酶。4.先天性甲狀腺功能減退癥患兒應(yīng)早期給予_____治療。5.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患者血清中_____酶活性明顯升高。6.肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唧w內(nèi)_____代謝障礙。7.血友病A患者缺乏_____因子。8.脆性X綜合征是由于_____基因異常導(dǎo)致的。四、判斷題（√/×）1.所有遺傳病都是先天性疾病。（）2.單基因遺傳病的遺傳方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律。（）3.唐氏綜合征患者的智力發(fā)育通常是正常的。（）4.苯丙酮尿癥患者通過飲食控制可以正常發(fā)育。（）5.先天性甲狀腺功能減退癥的治療越早越好。（）6.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良目前尚無有效的治療方法。（）7.肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝枰K身治療。（）8.血友病患者的出血癥狀可以通過輸血完全控制。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的分類。六、案例分析患兒，男，3歲。因“智力發(fā)育落后2年”就診。患兒系足月順產(chǎn)，出生時無窒息史，母乳喂養(yǎng)，生長發(fā)育較同齡兒落后，1歲會獨坐，2歲會走，但走路不穩(wěn)，說話較晚，目前只能說簡單的單詞。查體：頭圍48cm，前囟已閉，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，流涎較多，四肢肌張力低下，關(guān)節(jié)松弛，雙手通貫掌。問題1：該患兒最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要做哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體病，唇腭裂和先天性心臟病多為多基因遺傳病。2.答案：B解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。3.答案：A解析：21-三體綜合征最常見核型是標(biāo)準(zhǔn)型。4.答案：A解析：先天性甲狀腺功能減退癥主要病因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全。5.答案：D解析：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良主要是X連鎖隱性遺傳。6.答案：A解析：青霉胺是肝豆?fàn)詈俗冃灾饕委熕幬铩?.答案：D解析：血友病A是X連鎖隱性遺傳。8.答案：B解析：脆性X綜合征主要表現(xiàn)智力低下、語言發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等，無特殊面容。9.答案：A解析：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥主要治療方法是脾切除。10.答案：D解析：多指（趾）畸形多為單基因遺傳病，精神分裂癥、哮喘、先天性幽門狹窄是多基因遺傳病。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：21-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、Turner綜合征均為染色體病。2.答案：ABCD解析：苯丙酮尿癥患兒有智力發(fā)育落后、皮膚白皙、毛發(fā)枯黃、尿液有鼠尿臭味等表現(xiàn)。3.答案：ABCD解析：先天性甲狀腺功能減退癥有智能發(fā)育落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下、黏液性水腫面容等典型表現(xiàn)。4.答案：ABCD解析：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良常見類型有Duchenne型、Becker型、面肩肱型、肢帶型。5.答案：ABCD解析：肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷依據(jù)包括肝病表現(xiàn)、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、角膜K-F環(huán)、血清銅藍(lán)蛋白降低等。6.答案：ABD解析：血友病治療原則包括替代治療、藥物治療、預(yù)防出血，基因治療尚在研究中。7.答案：AB解析：脆性X綜合征診斷方法有染色體核型分析、FMR1基因檢測等，智力評估和行為評估是輔助診斷。8.答案：ABCD解析：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥實驗室檢查特點有紅細(xì)胞呈球形、紅細(xì)胞滲透脆性增加、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多、骨髓紅系增生旺盛。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：47，XX（XY），+21解析：這是21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型。3.答案：苯丙氨酸羥化解析：苯丙酮尿癥患者缺乏苯丙氨酸羥化酶。4.答案：甲狀腺素解析：先天性甲狀腺功能減退癥患兒需早期補(bǔ)充甲狀腺素治療。5.答案：肌酸激酶解析：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患者血清肌酸激酶活性明顯升高。6.答案：銅解析：肝豆?fàn)詈俗冃允倾~代謝障礙疾病。7.答案：Ⅷ解析：血友病A患者缺乏Ⅷ因子。8.答案：FMR1解析：脆性X綜合征是FMR1基因異常導(dǎo)致。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定是先天性疾病，有些遺傳病出生時無癥狀，成年后才發(fā)病。2.答案：√解析：單基因遺傳病遺傳方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律。3.答案：×解析：唐氏綜合征患者智力發(fā)育落后。4.答案：√解析：苯丙酮尿癥患者通過飲食控制可改善癥狀，正常發(fā)育。5.答案：√解析：先天性甲狀腺功能減退癥治療越早，預(yù)后越好。6.答案：×解析：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良可通過藥物等治療改善癥狀。7.答案：√解析：肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝杞K身治療。8.答案：×解析：血友病患者出血癥狀不能單純靠輸血完全控制，還需其他治療。五、