2025年婦產(chǎn)科常見疾病的產(chǎn)前篩查與診斷模擬考試答案及解析一、單項(xiàng)選題1.下列哪項(xiàng)不是產(chǎn)前篩查的常用方法（）A.超聲檢查B.血清學(xué)檢查C.羊水穿刺D.無創(chuàng)DNA檢測2.唐氏綜合征篩查的最佳時(shí)間是（）A.孕早期B.孕中期C.孕晚期D.以上都是3.以下哪種疾病不屬于產(chǎn)前篩查的范疇（）A.神經(jīng)管缺陷B.先天性心臟病C.地中海貧血D.白化病4.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒側(cè)腦室增寬，最可能的診斷是（）A.腦積水B.無腦兒C.脊柱裂D.唇腭裂5.羊水穿刺的最佳時(shí)間是（）A.孕12～16周B.孕16～22周C.孕22～28周D.孕28周以后6.以下哪項(xiàng)不是無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)點(diǎn)（）A.無創(chuàng)性B.準(zhǔn)確性高C.可檢測所有染色體疾病D.檢測時(shí)間早7.產(chǎn)前診斷的對象不包括（）A.高齡孕婦B.有遺傳病家族史的孕婦C.孕期接觸過有害物質(zhì)的孕婦D.初產(chǎn)婦8.胎兒超聲心動(dòng)圖檢查的最佳時(shí)間是（）A.孕18～22周B.孕22～28周C.孕28～32周D.孕32周以后9.下列哪種情況需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）A.唐篩結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)B.超聲檢查未見明顯異常C.孕婦年齡小于35歲D.夫妻一方有染色體異常10.以下哪項(xiàng)不是產(chǎn)前診斷的方法（）A.絨毛活檢B.胎兒鏡檢查C.磁共振成像D.基因診斷二、多項(xiàng)選題1.產(chǎn)前篩查的目的包括（）A.發(fā)現(xiàn)胎兒畸形B.評估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)C.診斷胎兒遺傳性疾病D.指導(dǎo)孕婦孕期保健2.唐氏綜合征篩查的血清學(xué)指標(biāo)包括（）A.甲胎蛋白B.人絨毛膜促性腺激素C.游離雌三醇D.抑制素A3.超聲檢查在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用包括（）A.胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查B.胎兒生長發(fā)育評估C.羊水量評估D.胎盤位置及成熟度評估4.羊水穿刺的并發(fā)癥包括（）A.流產(chǎn)B.感染C.出血D.羊水栓塞5.無創(chuàng)DNA檢測的局限性包括（）A.不能檢測所有染色體疾病B.有一定的假陽性和假陰性率C.不能替代羊水穿刺等有創(chuàng)檢查D.檢測費(fèi)用較高6.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.基因診斷三、填空題1.產(chǎn)前篩查常用的方法有_____、_____、_____等。2.唐氏綜合征篩查的最佳時(shí)間是孕_____周。3.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒側(cè)腦室增寬，需要進(jìn)一步檢查排除_____等疾病。4.羊水穿刺的最佳時(shí)間是孕_____周。5.無創(chuàng)DNA檢測主要用于檢測胎兒的_____染色體疾病。6.產(chǎn)前診斷的對象包括_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.產(chǎn)前篩查可以確診胎兒是否患有疾病。（）2.唐篩結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒一定患有唐氏綜合征。（）3.超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形。（）4.羊水穿刺是一種安全的檢查方法，不會對胎兒造成傷害。（）5.無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性高于唐篩。（）6.產(chǎn)前診斷可以在孕早期進(jìn)行。（）五、簡答題1.簡述產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別。2.簡述無創(chuàng)DNA檢測的原理及臨床應(yīng)用。六、案例分析患者，女，32歲，孕20周，唐篩結(jié)果顯示21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為1:100。問題1：該患者下一步應(yīng)如何處理？問題2：羊水穿刺的注意事項(xiàng)有哪些？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.C解析：羊水穿刺屬于產(chǎn)前診斷方法，不是產(chǎn)前篩查常用方法。2.B解析：唐氏綜合征篩查最佳時(shí)間是孕中期，即孕15～20周。3.D解析：白化病一般不通過產(chǎn)前篩查常規(guī)檢測。4.A解析：胎兒側(cè)腦室增寬常見于腦積水等情況。5.B解析：羊水穿刺最佳時(shí)間是孕16～22周。6.C解析：無創(chuàng)DNA檢測不能檢測所有染色體疾病。7.D解析：初產(chǎn)婦不是產(chǎn)前診斷的特定對象。8.B解析：胎兒超聲心動(dòng)圖檢查最佳時(shí)間是孕22～28周。9.D解析：夫妻一方有染色體異常需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。10.C解析：磁共振成像一般不作為產(chǎn)前診斷的主要方法。二、多項(xiàng)選題（答案）1.ABD解析：產(chǎn)前篩查主要是發(fā)現(xiàn)胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)等，不能確診疾病。2.ABCD解析：唐氏綜合征篩查血清學(xué)指標(biāo)包括甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇、抑制素A。3.ABCD解析：超聲檢查在產(chǎn)前篩查中可用于胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查、生長發(fā)育評估、羊水量評估、胎盤位置及成熟度評估等。4.ABCD解析：羊水穿刺有流產(chǎn)、感染、出血、羊水栓塞等并發(fā)癥。5.ABCD解析：無創(chuàng)DNA檢測有上述局限性。6.ABCD解析：這些都是產(chǎn)前診斷的方法。三、填空題（答案）1.超聲檢查、血清學(xué)檢查、無創(chuàng)DNA檢測解析：這是常見的產(chǎn)前篩查方法。2.15～20解析：唐氏綜合征篩查的合適孕周。3.腦積水解析：胎兒側(cè)腦室增寬常提示腦積水等。4.16～22解析：羊水穿刺的適宜時(shí)間。5.常見染色體非整倍體解析：無創(chuàng)DNA檢測主要針對的染色體疾病類型。6.高齡孕婦、有遺傳病家族史孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦解析：這些是常見的產(chǎn)前診斷對象。四、判斷題（答案）1.×解析：產(chǎn)前篩查只是評估風(fēng)險(xiǎn)，不能確診。2.×解析：唐篩高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步檢查確診，不一定患病。3.×解析：超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有胎兒畸形。4.×解析：羊水穿刺有一定風(fēng)險(xiǎn)。5.√解析：無創(chuàng)DNA檢測準(zhǔn)確性相對唐篩較高。6.√解析：產(chǎn)前診斷可在孕早期通過絨毛活檢等進(jìn)行。五、簡答題（答案）1.答：產(chǎn)前篩查是通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷；產(chǎn)前診斷是對高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行確診檢查，確定胎兒是否患有染色體疾病、單基因遺傳病等。2.答：無創(chuàng)DNA檢測原理是采集孕婦外周血，從中提取胎兒游離DNA進(jìn)行測序分析。臨床應(yīng)用主要用于檢測胎兒常見染色體非整倍體疾病，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等，具有無創(chuàng)、檢測時(shí)間早等優(yōu)點(diǎn)。六、案例分析（答案）1.答：該患者唐篩結(jié)果高風(fēng)