2025年發(fā)育遺傳醫(yī)學(xué)遺傳病檢測(cè)評(píng)估答案及解析一、單項(xiàng)選題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳病（）A.冠心病B.哮喘C.紅綠色盲D.唐氏綜合征2.遺傳病的主要特點(diǎn)不包括（）A.先天性B.家族性C.傳染性D.終身性3.以下關(guān)于基因診斷的說法，錯(cuò)誤的是（）A.可用于疾病的診斷和產(chǎn)前診斷B.能檢測(cè)基因的結(jié)構(gòu)和表達(dá)異常C.只能檢測(cè)已知的基因突變D.具有特異性高、靈敏度高等優(yōu)點(diǎn)4.進(jìn)行遺傳咨詢的最佳時(shí)間是（）A.孕前B.孕期C.產(chǎn)后D.任何時(shí)候5.某遺傳病患者的雙親都正常，這種遺傳病最可能是（）A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.伴X染色體顯性遺傳病D.伴X染色體隱性遺傳病6.下列哪種技術(shù)可用于基因治療（）A.PCR技術(shù)B.基因編輯技術(shù)C.基因克隆技術(shù)D.以上都是7.遺傳病的治療方法不包括（）A.藥物治療B.手術(shù)治療C.心理治療D.基因治療8.以下關(guān)于遺傳篩查的說法，正確的是（）A.所有人群都需要進(jìn)行遺傳篩查B.遺傳篩查可以完全避免遺傳病的發(fā)生C.遺傳篩查的目的是發(fā)現(xiàn)遺傳病患者D.遺傳篩查應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行9.某孕婦產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常，最可能的診斷是（）A.先天性疾病B.遺傳病C.感染性疾病D.營(yíng)養(yǎng)不良10.下列哪種遺傳病的遺傳方式與性別有關(guān)（）A.白化病B.血友病C.苯丙酮尿癥D.多指癥二、多項(xiàng)選題1.常見的多基因遺傳病有（）A.高血壓B.糖尿病C.精神分裂癥D.唇腭裂2.基因診斷的應(yīng)用范圍包括（）A.腫瘤的診斷和治療B.感染性疾病的診斷C.遺傳病的診斷和產(chǎn)前診斷D.藥物基因組學(xué)3.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.遺傳病的診斷B.遺傳病的遺傳方式C.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)D.提出防治對(duì)策和建議4.基因治療的策略有（）A.基因置換B.基因修正C.基因增強(qiáng)D.基因抑制5.遺傳病的預(yù)防措施包括（）A.遺傳咨詢B.產(chǎn)前診斷C.遺傳篩查D.避免近親結(jié)婚6.以下哪些是染色體病的特點(diǎn)（）A.染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常B.常伴有多發(fā)畸形C.病情嚴(yán)重D.多數(shù)患者智力低下7.進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指征包括（）A.孕婦年齡≥35歲B.有遺傳病家族史C.曾生育過遺傳病患兒D.孕期接觸過有害物質(zhì)8.基因編輯技術(shù)的應(yīng)用前景包括（）A.治療遺傳病B.培育優(yōu)良動(dòng)植物品種C.開發(fā)新型藥物D.改善人類生殖健康三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.基因診斷常用的技術(shù)有_____、_____等。3.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____。4.基因治療的載體主要有_____和_____。5.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越_____。6.染色體病可分為_____和_____兩大類。7.產(chǎn)前診斷的方法主要有_____、_____、_____等。8.遺傳篩查的對(duì)象主要是_____和_____。四、判斷題（√/×）1.遺傳病都是先天性疾病。（）2.基因診斷只能檢測(cè)已知的基因突變。（）3.遺傳咨詢可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（）4.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）5.多基因遺傳病的遺傳方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律。（）6.染色體病患者的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定異常。（）7.產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出所有的遺傳病。（）8.遺傳篩查的目的是發(fā)現(xiàn)遺傳病患者。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病的分類。六、案例分析1.患者，男，10歲，因反復(fù)鼻出血就診。其母親有類似癥狀，父親正常。體格檢查：發(fā)育正常，面色蒼白，皮膚黏膜無出血點(diǎn)，肝脾不大。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)示血紅蛋白80g/L，紅細(xì)胞3.0×1012/L，白細(xì)胞5.0×10?/L，血小板150×10?/L。出血時(shí)間延長(zhǎng)，凝血時(shí)間正常。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：紅綠色盲是單基因遺傳病，冠心病、哮喘是多基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體病。2.答案：C解析：遺傳病不具有傳染性，先天性、家族性、終身性是其主要特點(diǎn)。3.答案：C解析：基因診斷不僅能檢測(cè)已知基因突變，也可發(fā)現(xiàn)未知突變。4.答案：A解析：孕前進(jìn)行遺傳咨詢可更好地預(yù)防遺傳病發(fā)生。5.答案：B解析：雙親正常，子女患病，最可能是常染色體隱性遺傳病。6.答案：D解析：PCR技術(shù)、基因編輯技術(shù)、基因克隆技術(shù)等都可用于基因治療。7.答案：C解析：遺傳病治療方法主要有藥物、手術(shù)、基因治療等，心理治療一般不是主要治療手段。8.答案：D解析：遺傳篩查并非適用于所有人群，不能完全避免遺傳病發(fā)生，目的除發(fā)現(xiàn)患者外還有攜帶者等，應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。9.答案：B解析：胎兒染色體異常多提示遺傳病。10.答案：B解析：血友病為伴X染色體隱性遺傳病，遺傳方式與性別有關(guān)，白化病、苯丙酮尿癥、多指癥與性別無關(guān)。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：高血壓、糖尿病、精神分裂癥、唇腭裂等都是常見的多基因遺傳病。2.答案：ABCD解析：基因診斷可用于腫瘤、感染性疾病、遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷、藥物基因組學(xué)等多方面。3.答案：ABCD解析：遺傳咨詢內(nèi)容包括遺傳病診斷、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)、提出防治對(duì)策和建議等。4.答案：ABCD解析：基因治療策略有基因置換、修正、增強(qiáng)、抑制等。5.答案：ABCD解析：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、遺傳篩查、避免近親結(jié)婚都是遺傳病的預(yù)防措施。6.答案：ABCD解析：染色體病具有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常、常伴多發(fā)畸形、病情嚴(yán)重、多數(shù)患者智力低下等特點(diǎn)。7.答案：ABCD解析：孕婦年齡≥35歲、有遺傳病家族史、曾生育過遺傳病患兒、孕期接觸過有害物質(zhì)等都是產(chǎn)前診斷的指征。8.答案：ABCD解析：基因編輯技術(shù)在治療遺傳病、培育優(yōu)良動(dòng)植物品種、開發(fā)新型藥物、改善人類生殖健康等方面都有廣闊應(yīng)用前景。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的。2.答案：PCR技術(shù)；基因測(cè)序技術(shù)（答案不唯一）解析：基因診斷常用技術(shù)有多種，PCR技術(shù)、基因測(cè)序技術(shù)等較常見。3.答案：明確診斷；確定遺傳方式；估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；提出對(duì)策和建議解析：這是遺傳咨詢的基本步驟。4.答案：病毒載體；非病毒載體解析：基因治療載體主要分為這兩類。5.答案：大解析：遺傳度越高，遺傳因素作用越大。6.答案：常染色體??；性染色體病解析：染色體病按此分類。7.答案：超聲檢查；羊水穿刺；絨毛活檢（答案不唯一）解析：這些是常見的產(chǎn)前診斷方法。8.答案：新生兒；攜帶者解析：遺傳篩查對(duì)象主要是這兩類人群。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定都是先天性疾病，有些可能在出生后一段時(shí)間才表現(xiàn)出來。2.答案：×解析：基因診斷也可發(fā)現(xiàn)未知基因突變。3.答案：×解析：遺傳咨詢可降低遺傳病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，但不能完全避免。4.答案：×解析：基因治療目前還不能完全根治所有遺傳病。5.答案：×解析：多基因遺傳病不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。6.答案：√解析：染色體病患者染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)必然異常。7.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測(cè)出所有遺傳病。8.答案：×解析：遺傳篩查目的除發(fā)現(xiàn)患者外還有攜帶者等。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳病可分為單基因遺傳病（包括常染色