2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)院遺傳疾病家族史分析試題答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.以下哪種疾病屬于單基因遺傳病（）A.先天性心臟病B.哮喘C.白化病D.高血壓2.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.估計(jì)遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.提供治療方案D.了解家族遺傳病史3.下列關(guān)于系譜分析的說法，錯(cuò)誤的是（）A.系譜圖中圓形代表女性B.系譜圖中方形代表男性C.系譜分析可用于確定遺傳病的遺傳方式D.系譜分析不需要了解家族成員的健康狀況4.某遺傳病的系譜圖中，患者的雙親均正常，則該遺傳病最可能是（）A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病5.對(duì)于常染色體顯性遺傳病，患者的基因型可能是（）A.AAB.AaC.aaD.AA或Aa6.以下哪種方法可用于基因診斷（）A.染色體核型分析B.基因測(cè)序C.生化檢測(cè)D.以上都是7.遺傳疾病的預(yù)防措施不包括（）A.婚前檢查B.產(chǎn)前診斷C.新生兒篩查D.藥物治療8.某女性患者，其父親患有紅綠色盲，母親正常，則該患者的基因型可能是（）A.XBXbB.XBXBC.XbXbD.XBY9.對(duì)于X連鎖隱性遺傳病，男性患者的致病基因來自（）A.父親B.母親C.祖父D.祖母10.以下哪種遺傳病的遺傳方式與性別有關(guān)（）A.多指癥B.白化病C.血友病D.先天性聾啞二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于多基因遺傳病的有（）A.唇腭裂B.精神分裂癥C.糖尿病D.冠心病2.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.有遺傳病家族史的人群D.不明原因的智力低下患者3.系譜分析的注意事項(xiàng)包括（）A.詳細(xì)詢問家族史B.繪制準(zhǔn)確的系譜圖C.分析系譜時(shí)要考慮遺傳異質(zhì)性D.對(duì)系譜圖進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察4.基因診斷的應(yīng)用范圍包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.感染性疾病的診斷D.藥物療效的預(yù)測(cè)5.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.羊水穿刺B.絨毛活檢C.超聲檢查D.胎兒鏡檢查6.遺傳疾病的治療方法包括（）A.藥物治療B.手術(shù)治療C.基因治療D.飲食治療三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因的位置和顯隱性不同，可分為_____、_____、_____和_____四種類型。3.系譜圖中，□代表_____，○代表_____，■代表_____，●代表_____。4.基因診斷的常用技術(shù)有_____、_____、_____等。5.產(chǎn)前診斷的對(duì)象主要包括_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由遺傳因素引起的，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)。（）2.單基因遺傳病的遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律。（）3.系譜分析可以確定遺傳病的遺傳方式，但不能確定致病基因的位置。（）4.基因診斷可以直接檢測(cè)出基因突變，是目前最準(zhǔn)確的遺傳病診斷方法。（）5.產(chǎn)前診斷只能檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病，不能檢測(cè)胎兒的性別。（）6.遺傳疾病的治療方法主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療，目前還沒有根治的方法。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的主要步驟。六、案例分析患者，男性，25歲，因“反復(fù)鼻出血10年，加重1年”入院。患者10年前無明顯誘因出現(xiàn)鼻出血，每次出血量不多，可自行停止，未予重視。近1年來，鼻出血次數(shù)增多，每次出血量較前增多，有時(shí)需填塞止血?；颊邿o家族遺傳病史。體格檢查：貧血貌，雙側(cè)鼻腔黏膜充血，鼻中隔前下方可見一約0.5cm×0.5cm的黏膜糜爛區(qū)，表面有血痂附著。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)示血紅蛋白90g/L，紅細(xì)胞3.0×1012/L，白細(xì)胞及血小板正常。凝血功能檢查正常。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：C解析：白化病是一種常見的單基因遺傳病，由基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙引起。2.答案：C解析：遺傳咨詢的主要目的是確定遺傳病的診斷、估計(jì)遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提供遺傳咨詢和指導(dǎo)，但不包括提供治療方案。3.答案：D解析：系譜分析需要了解家族成員的健康狀況，包括是否患病、患病時(shí)間、病情嚴(yán)重程度等，以便準(zhǔn)確繪制系譜圖和分析遺傳病的遺傳方式。4.答案：B解析：常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是患者的雙親均正常，但都是致病基因的攜帶者。5.答案：D解析：常染色體顯性遺傳病的患者基因型為AA或Aa，其中AA為純合子，Aa為雜合子。6.答案：D解析：基因診斷的方法包括染色體核型分析、基因測(cè)序、生化檢測(cè)等，不同的方法適用于不同類型的遺傳病。7.答案：D解析：遺傳疾病的預(yù)防措施包括婚前檢查、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查等，藥物治療屬于遺傳病的治療方法。8.答案：A解析：紅綠色盲是一種X連鎖隱性遺傳病，男性患者的基因型為XbY，女性患者的基因型為XbXb，女性攜帶者的基因型為XBXb。該女性患者的父親患有紅綠色盲，其基因型為XbY，母親正常，其基因型為XBXB或XBXb，因此該患者的基因型可能為XBXb。9.答案：B解析：X連鎖隱性遺傳病的致病基因位于X染色體上，男性患者的致病基因只能來自母親，因?yàn)楦赣H只能將Y染色體遺傳給兒子。10.答案：C解析：血友病是一種X連鎖隱性遺傳病，其遺傳方式與性別有關(guān)，男性患者多于女性患者。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：唇腭裂、精神分裂癥、糖尿病、冠心病等均屬于多基因遺傳病，其發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的共同影響。2.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的對(duì)象包括遺傳病患者、遺傳病患者的親屬、有遺傳病家族史的人群、不明原因的智力低下患者等。3.答案：ABCD解析：系譜分析的注意事項(xiàng)包括詳細(xì)詢問家族史、繪制準(zhǔn)確的系譜圖、分析系譜時(shí)要考慮遺傳異質(zhì)性、對(duì)系譜圖進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察等。4.答案：ABCD解析：基因診斷的應(yīng)用范圍包括遺傳病的診斷、腫瘤的診斷、感染性疾病的診斷、藥物療效的預(yù)測(cè)等。5.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷的方法包括羊水穿刺、絨毛活檢、超聲檢查、胎兒鏡檢查等，不同的方法適用于不同的孕周和檢查目的。6.答案：ABCD解析：遺傳疾病的治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療、基因治療、飲食治療等，不同的治療方法適用于不同類型的遺傳病。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，包括基因突變、染色體畸變等。2.答案：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病解析：單基因遺傳病根據(jù)致病基因的位置和顯隱性不同，可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病四種類型。3.答案：男性、女性、男性患者、女性患者解析：系譜圖中，□代表男性，○代表女性，■代表男性患者，●代表女性患者。4.答案：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、基因測(cè)序、熒光原位雜交（FISH）解析：基因診斷的常用技術(shù)有聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、基因測(cè)序、熒光原位雜交（FISH）等，不同的技術(shù)適用于不同類型的基因突變檢測(cè)。5.答案：高齡孕婦、有遺傳病家族史的孕婦、曾生育過遺傳病患兒的孕婦解析：產(chǎn)前診斷的對(duì)象主要包括高齡孕婦、有遺傳病家族史的孕婦、曾生育過遺傳病患兒的孕婦等，這些孕婦生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)較高，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起的疾病，有些遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素密切相關(guān)。2.答案：√解析：單基因遺傳病的遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律，即基因的分離定律和自由組合定律。3.答案：×解析：系譜分析可以確定遺傳病的遺傳方式，也可以通過連鎖分析等方法確定致病基因的位置。4.答案：√解析：基因診斷可以直接檢測(cè)出基因突變，是目前最準(zhǔn)確的遺傳病診斷方法之一，但也存在一定的局限性。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病，也可以通過染色體核型分析等方法檢測(cè)胎兒的性別。6.答案：×解析：隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，一些遺傳疾病已經(jīng)可以通過基因治療等方法得到根治，但目前仍有許多遺傳疾病無法根治。五、簡答題（答案）1.答：遺傳咨詢的主要步驟包括：①明確診斷：通過詢問病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等方法，確定患者是否患有遺傳病。②繪制系譜圖：根據(jù)家族史，繪制系譜圖，分析遺傳病的遺傳方式。③估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：根據(jù)遺傳病的遺傳方式和患者的基因型，估計(jì)遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。④提供遺傳咨詢和指導(dǎo)：向患者及其家屬提供遺傳咨詢和指導(dǎo)，包括遺傳病的預(yù)防、治療、產(chǎn)前診斷等方面的建議。