2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳疾病診斷考核答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳病（）A.先天性心臟病B.精神分裂癥C.苯丙酮尿癥D.糖尿病2.人類染色體的數(shù)目是（）A.22對常染色體和1對性染色體B.23對常染色體C.46對染色體D.24對常染色體和1對性染色體3.基因的表達(dá)包括（）A.復(fù)制和轉(zhuǎn)錄B.轉(zhuǎn)錄和翻譯C.復(fù)制和翻譯D.逆轉(zhuǎn)錄和翻譯4.下列哪種突變不會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變（）A.錯義突變B.無義突變C.同義突變D.移碼突變5.遺傳病的診斷方法不包括（）A.病史采集B.體格檢查C.影像學(xué)檢查D.心理測試6.下列哪種疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.白化病B.血友病C.哮喘D.唐氏綜合征7.遺傳咨詢的對象不包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的人群C.高齡孕婦D.健康人群8.下列哪種遺傳病的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳（）A.紅綠色盲B.多指癥C.先天性聾啞D.并指癥9.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因添加D.基因沉默10.下列哪種疾病可以通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行檢測（）A.先天性心臟病B.苯丙酮尿癥C.精神分裂癥D.糖尿病二、多項(xiàng)選擇題1.遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.垂直傳遞B.先天性C.家族性D.終身性2.基因的結(jié)構(gòu)包括（）A.編碼區(qū)B.非編碼區(qū)C.啟動子D.增強(qiáng)子3.常見的基因突變類型包括（）A.點(diǎn)突變B.缺失突變C.插入突變D.倒位突變4.遺傳病的診斷方法包括（）A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查B.基因診斷C.生化檢查D.家系調(diào)查5.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.遺傳度較高D.患者一級親屬的發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因遺傳病患者一級親屬的發(fā)病率6.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.提出對策和建議7.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血穿刺8.基因治療的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.惡性腫瘤D.感染性疾病三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.人類基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)是測定人類基因組的_____序列。3.基因的表達(dá)調(diào)控主要發(fā)生在_____水平和_____水平。4.單基因遺傳病的遺傳方式包括_____、_____、_____、_____和_____。5.多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)是_____和_____。6.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____和_____。7.產(chǎn)前診斷的對象包括_____、_____、_____和_____。8.基因治療的載體主要包括_____和_____。四、判斷題1.遺傳病都是先天性疾病。（）2.基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。（）3.基因突變一定會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。（）4.遺傳病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)。（）5.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）6.遺傳咨詢只能為患者提供信息，不能做出決策。（）7.產(chǎn)前診斷可以檢測出所有的遺傳病。（）8.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的分類。2.簡述基因診斷的原理和方法。六、案例分析題患者，男性，3歲，因智力低下、生長發(fā)育遲緩就診?；純合档?胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生時(shí)體重3.5kg，身長50cm。生后母乳喂養(yǎng)，6個(gè)月添加輔食，1歲會坐，1歲半會走，目前仍不會說話，只會無意識地叫“爸爸”“媽媽”。體檢：身高85cm，體重12kg，頭圍48cm，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，流涎較多，四肢肌張力低下，通貫手。實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型分析為47，XXY。問題1：該患兒最可能的診斷是什么？問題2：簡述該疾病的遺傳方式和發(fā)病機(jī)制。試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：C解析：苯丙酮尿癥是一種常見的單基因遺傳病，由肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低所致。2.答案：A解析：人類染色體的數(shù)目是22對常染色體和1對性染色體，男性為46，XY，女性為46，XX。3.答案：B解析：基因的表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程，轉(zhuǎn)錄是指以DNA為模板合成RNA的過程，翻譯是指以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程。4.答案：C解析：同義突變是指基因突變后，其編碼的氨基酸不變，因此不會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。5.答案：D解析：遺傳病的診斷方法包括病史采集、體格檢查、影像學(xué)檢查、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、基因診斷、生化檢查和家系調(diào)查等，心理測試不屬于遺傳病的診斷方法。6.答案：C解析：哮喘是一種常見的多基因遺傳病，其發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有關(guān)系。7.答案：D解析：遺傳咨詢的對象包括遺傳病患者、有遺傳病家族史的人群、高齡孕婦、近親結(jié)婚者、有致畸物質(zhì)接觸史者等，健康人群一般不需要進(jìn)行遺傳咨詢。8.答案：A解析：紅綠色盲是一種常見的X連鎖隱性遺傳病，其遺傳方式為男性患者的致病基因只能從母親傳來，以后只能傳給女兒。9.答案：D解析：基因治療的主要策略包括基因矯正、基因置換、基因添加和基因失活等，基因沉默是一種基因表達(dá)調(diào)控的方式，不屬于基因治療的策略。10.答案：B解析：苯丙酮尿癥是一種可以通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行檢測的遺傳病，通過檢測羊水或絨毛中的苯丙氨酸羥化酶活性或基因，可以診斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳病的特點(diǎn)包括垂直傳遞、先天性、家族性和終身性等。2.答案：ABCD解析：基因的結(jié)構(gòu)包括編碼區(qū)、非編碼區(qū)、啟動子和增強(qiáng)子等。3.答案：ABCD解析：常見的基因突變類型包括點(diǎn)突變、缺失突變、插入突變和倒位突變等。4.答案：ABCD解析：遺傳病的診斷方法包括細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、基因診斷、生化檢查和家系調(diào)查等。5.答案：ABCD解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)包括發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、遺傳度較高和患者一級親屬的發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因遺傳病患者一級親屬的發(fā)病率等。6.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的內(nèi)容包括明確診斷、確定遺傳方式、估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、提出對策和建議等。7.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷的方法包括超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢和臍帶血穿刺等。8.答案：ABCD解析：基因治療的應(yīng)用領(lǐng)域包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、惡性腫瘤和感染性疾病等。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，包括基因突變、染色體畸變和基因表達(dá)調(diào)控異常等。2.答案：全部DNA解析：人類基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)是測定人類基因組的全部DNA序列，包括約30億個(gè)堿基對。3.答案：轉(zhuǎn)錄；翻譯解析：基因的表達(dá)調(diào)控主要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平和翻譯水平，轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控包括轉(zhuǎn)錄起始、轉(zhuǎn)錄終止和轉(zhuǎn)錄后加工等，翻譯水平的調(diào)控包括翻譯起始、翻譯終止和翻譯后加工等。4.答案：常染色體顯性遺傳；常染色體隱性遺傳；X連鎖顯性遺傳；X連鎖隱性遺傳；Y連鎖遺傳解析：單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳等。5.答案：多個(gè)微效基因；環(huán)境因素解析：多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)是多個(gè)微效基因和環(huán)境因素，多個(gè)微效基因的累加作用和環(huán)境因素的共同作用導(dǎo)致了多基因遺傳病的發(fā)生。6.答案：明確診斷；確定遺傳方式；估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；提出對策和建議；隨訪解析：遺傳咨詢的步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、提出對策和建議和隨訪等。7.答案：高齡孕婦；有遺傳病家族史的孕婦；生育過遺傳病患兒的孕婦；有致畸物質(zhì)接觸史的孕婦解析：產(chǎn)前診斷的對象包括高齡孕婦、有遺傳病家族史的孕婦、生育過遺傳病患兒的孕婦、有致畸物質(zhì)接觸史的孕婦等。8.答案：病毒載體；非病毒載體解析：基因治療的載體主要包括病毒載體和非病毒載體，病毒載體包括逆轉(zhuǎn)錄病毒、腺病毒、腺相關(guān)病毒等，非病毒載體包括脂質(zhì)體、陽離子聚合物等。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定都是先天性疾病，有些遺傳病可能在出生后一段時(shí)間才會表現(xiàn)出來，如某些遺傳性腫瘤等。2.答案：√解析：基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，是遺傳物質(zhì)的基本單位。3.答案：×解析：基因突變不一定會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，有些基因突變可能不會影響基因的功能，或者只會導(dǎo)致輕微的表型改變，不會引起遺傳病。4.答案：×解析：遺傳病的診斷需要綜合考慮臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家系調(diào)查等多種因素，不能僅僅依靠臨床表現(xiàn)。5.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大，環(huán)境因素的作用相對較小。6.答案：√解析：遺傳咨詢只能為患者提供信息和建議，不能代替患者做出決策，最終的決策應(yīng)該由患者及其家屬根據(jù)自己的情況和意愿做出。7.答案：×解析：產(chǎn)前診斷并不能檢測出所有的遺傳病，有些遺傳病可能由于技術(shù)限制或其他原因無法進(jìn)行產(chǎn)前診斷。8.答案：×解析：基因治療雖然是一種有前途的治療方法，但目前還存在許多技術(shù)和倫理問題，不能完全根治遺傳病。五、簡答題（答案）1.答：遺傳病的分類包括：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、線粒體遺傳病和體細(xì)胞遺傳病等。2.答：基因診斷的原理是利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接檢測基因的結(jié)構(gòu)和表達(dá)水平，從而對遺傳病進(jìn)行診斷。基因診斷的方法