2025年遺傳醫(yī)學(xué)遺傳性疾病診斷與咨詢模擬測試卷答案及解析一、單項選題1.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性愚型B.原發(fā)性高血壓C.苯丙酮尿癥D.青少年型糖尿病2.某遺傳病患者的雙親都正常，這種遺傳病最可能是（）A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X染色體顯性遺傳病D.X染色體隱性遺傳病3.進(jìn)行遺傳咨詢時，不需要考慮的因素是（）A.家族遺傳病史B.患者的臨床表現(xiàn)C.胎兒的性別D.遺傳方式4.下列關(guān)于基因診斷的敘述，錯誤的是（）A.基因診斷可以用于遺傳病的診斷B.基因診斷可以在疾病癥狀出現(xiàn)前進(jìn)行C.基因診斷的原理是DNA分子雜交D.基因診斷只能檢測基因的突變5.下列哪種遺傳病可以通過產(chǎn)前診斷來預(yù)防（）A.色盲B.白化病C.多指D.貓叫綜合征6.某夫婦中，妻子患有紅綠色盲，丈夫正常，他們生育一個正常孩子的概率是（）A.1/2B.1/4C.3/4D.07.下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是（）A.遺傳病都是由基因突變引起的B.遺傳病都具有家族遺傳傾向C.遺傳病都可以通過藥物治療D.遺傳病都可以通過基因治療8.下列哪種遺傳病的遺傳方式與性別有關(guān)（）A.白化病B.血友病C.先天性聾啞D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥9.進(jìn)行產(chǎn)前診斷時，常用的方法不包括（）A.羊水檢查B.B超檢查C.孕婦血細(xì)胞檢查D.基因測序10.下列關(guān)于遺傳咨詢的敘述，錯誤的是（）A.遺傳咨詢可以為患者提供治療方案B.遺傳咨詢可以幫助患者了解遺傳病的遺傳方式C.遺傳咨詢可以為患者提供生育建議D.遺傳咨詢可以降低遺傳病的發(fā)病率二、多項選題1.下列屬于多基因遺傳病的是（）A.哮喘B.冠心病C.精神分裂癥D.唇裂2.下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是（）A.遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病B.遺傳病的發(fā)病率一般比較低C.遺傳病的遺傳方式可以通過家系調(diào)查來確定D.遺傳病的治療方法主要是藥物治療和手術(shù)治療3.進(jìn)行遺傳咨詢時，需要了解的信息包括（）A.患者的家族遺傳病史B.患者的臨床表現(xiàn)C.患者的婚姻狀況D.患者的生育史4.基因診斷的應(yīng)用包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.傳染病的診斷D.個體的身份鑒定5.產(chǎn)前診斷的意義包括（）A.確定胎兒是否患有遺傳病B.確定胎兒的性別C.了解胎兒的發(fā)育情況D.為孕婦提供心理支持6.下列關(guān)于紅綠色盲的敘述，正確的是（）A.紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳病B.男性患者的發(fā)病率高于女性患者C.女性患者的父親和兒子一定是患者D.紅綠色盲患者不能區(qū)分紅色和綠色7.下列關(guān)于遺傳病預(yù)防的措施，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚B.進(jìn)行遺傳咨詢C.開展產(chǎn)前診斷D.加強體育鍛煉8.下列關(guān)于基因治療的敘述，正確的是（）A.基因治療是一種新興的治療方法B.基因治療可以治療所有的遺傳病C.基因治療的原理是將正?；?qū)牖颊唧w內(nèi)D.基因治療目前還處于臨床試驗階段三、填空題1.人類遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和_____遺傳病三大類。2.單基因遺傳病是指受_____對等位基因控制的遺傳病。3.多基因遺傳病是指受_____對等位基因控制的人類遺傳病。4.染色體異常遺傳病是由染色體_____或_____異常引起的遺傳病。5.遺傳咨詢的基本程序包括病情診斷、_____、_____、提出防治對策和建議等。6.產(chǎn)前診斷常用的方法有羊水檢查、_____、孕婦血細(xì)胞檢查和基因診斷等。7.基因診斷的原理是利用_____技術(shù)，檢測患者體內(nèi)的基因是否存在異常。8.紅綠色盲的遺傳方式是_____，其特點是男性患者_(dá)____女性患者。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都可以通過基因診斷來檢測。（）2.多基因遺傳病的遺傳方式比較復(fù)雜，受環(huán)境因素的影響較大。（）3.遺傳咨詢可以為患者提供根治遺傳病的方法。（）4.產(chǎn)前診斷可以完全避免遺傳病患兒的出生。（）5.基因治療是一種安全、有效的治療方法，已經(jīng)廣泛應(yīng)用于臨床。（）6.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病率。（）7.單基因遺傳病的發(fā)病率一般比較高。（）8.染色體異常遺傳病患者的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定發(fā)生了改變。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的特點。六、案例分析患者，女，28歲，結(jié)婚3年未孕。月經(jīng)周期不規(guī)律，經(jīng)量少，痛經(jīng)。家族中有類似疾病患者。婦科檢查：子宮大小正常，雙側(cè)附件區(qū)未觸及異常。B超檢查：子宮大小正常，內(nèi)膜厚度0.6cm，雙側(cè)卵巢多囊樣改變。問題1：該患者可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，先天性愚型是染色體異常遺傳病，原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。2.答案：B解析：雙親正常，子代患病，最可能是常染色體隱性遺傳病。3.答案：C解析：遺傳咨詢一般不考慮胎兒性別，主要關(guān)注遺傳病相關(guān)因素。4.答案：D解析：基因診斷不僅能檢測基因突變，還能檢測基因的表達(dá)水平等。5.答案：D解析：貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，可通過產(chǎn)前診斷預(yù)防，色盲、白化病、多指通過產(chǎn)前診斷較難預(yù)防。6.答案：B解析：妻子色盲，丈夫正常，其女兒正常，兒子患病，生育正常孩子概率為1/4。7.答案：B解析：遺傳病不一定都由基因突變引起，也不一定都能藥物或基因治療，多數(shù)有家族遺傳傾向。8.答案：B解析：血友病是伴X隱性遺傳病，遺傳方式與性別有關(guān)，其他幾種不是。9.答案：D解析：基因測序一般不作為產(chǎn)前診斷常用方法。10.答案：A解析：遺傳咨詢不能提供治療方案，主要是提供遺傳信息和建議。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：哮喘、冠心病、精神分裂癥、唇裂都是多基因遺傳病。2.答案：ABC解析：遺傳病由遺傳物質(zhì)改變引起，發(fā)病率一般較低，遺傳方式可家系調(diào)查確定，治療方法多樣不只是藥物和手術(shù)。3.答案：ABCD解析：遺傳咨詢需了解家族病史、臨床表現(xiàn)、婚姻狀況、生育史等多方面信息。4.答案：ABCD解析：基因診斷可用于遺傳病、腫瘤、傳染病診斷及個體身份鑒定等。5.答案：AC解析：產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患遺傳病及發(fā)育情況，一般不用于確定性別，也不是主要提供心理支持。6.答案：ABCD解析：紅綠色盲是伴X隱性遺傳病，男性發(fā)病率高，女患者父親和兒子一定患病，患者不能區(qū)分紅綠色。7.答案：ABC解析：禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷可預(yù)防遺傳病，加強體育鍛煉與預(yù)防遺傳病關(guān)系不大。8.答案：ACD解析：基因治療是新興治療方法，原理是導(dǎo)入正?；?，目前處于臨床試驗階段，不能治療所有遺傳病。三、填空題（答案）1.答案：染色體異常解析：人類遺傳病的三大分類之一。2.答案：一解析：單基因遺傳病的定義。3.答案：多解析：多基因遺傳病受多對等位基因控制。4.答案：數(shù)目、結(jié)構(gòu)解析：染色體異常遺傳病的兩種類型。5.答案：系譜分析、染色體/生化測定解析：遺傳咨詢基本程序中的環(huán)節(jié)。6.答案：B超檢查解析：產(chǎn)前診斷常用方法之一。7.答案：DNA分子雜交解析：基因診斷的原理。8.答案：伴X染色體隱性遺傳、多于解析：紅綠色盲的遺傳方式及特點。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：不是所有遺傳病都能基因診斷，有些復(fù)雜遺傳病難以檢測。2.答案：√解析：多基因遺傳病遺傳方式復(fù)雜，受環(huán)境影響大。3.答案：×解析：遺傳咨詢不能根治遺傳病。4.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能完全避免遺傳病患兒出生。5.答案：×解析：基因治療還未廣泛應(yīng)用于臨床。6.答案：√解析：近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病發(fā)病率。7.答案：×解析：單基因遺傳病發(fā)病率一般較低。8.答案：√解析：染色體異常遺傳病染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定改變。五、簡答題（答案）1.答：遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性等特點。先天性是指遺傳病在出生時就存在或在出生后逐漸表現(xiàn)出來；家族性是指遺傳病在家族中有一定的遺傳傾向；終身性是指遺傳病一般