2025醫(yī)學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)考試題目及答案

一、單項選擇題（每題2分，共10題）1.產(chǎn)前診斷常用的細胞遺傳學(xué)技術(shù)是（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.唐篩D.磁共振答案：B2.下列哪種疾病適合產(chǎn)前基因診斷（）A.先天性心臟病B.唇腭裂C.血友病D.多指畸形答案：C3.孕早期超聲檢查的主要目的不包括（）A.確定孕周B.篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形C.判斷是否多胎D.檢查子宮附件情況答案：B4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測（）A.染色體數(shù)目異常B.基因點突變C.染色體結(jié)構(gòu)異常D.線粒體疾病答案：A5.羊膜腔穿刺最佳時間是（）A.孕10-12周B.孕16-22周C.孕24-28周D.孕30-32周答案：B6.以下不屬于產(chǎn)前診斷對象的是（）A.高齡孕婦B.有不良孕產(chǎn)史C.常規(guī)產(chǎn)檢正常孕婦D.胎兒超聲軟指標(biāo)異常答案：C7.絨毛取樣的優(yōu)點是（）A.可早期診斷B.無流產(chǎn)風(fēng)險C.檢測范圍廣D.操作簡單答案：A8.下列哪項不是產(chǎn)前診斷技術(shù)的倫理原則（）A.知情同意B.保護隱私C.經(jīng)濟利益最大化D.有利原則答案：C9.胎兒染色體核型分析一般采用（）A.胎兒血液B.羊水細胞C.孕婦外周血D.胎盤組織答案：B10.產(chǎn)前診斷懷疑胎兒有脊柱裂，進一步檢查首選（）A.羊水AFP檢測B.基因檢測C.磁共振成像D.再次超聲檢查答案：C二、多項選擇題（每題2分，共10題）1.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.羊膜腔穿刺C.絨毛取樣D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測答案：ABCD2.超聲檢查可發(fā)現(xiàn)的胎兒異常有（）A.無腦兒B.先天性心臟病C.肢體短小D.消化道閉鎖答案：ABCD3.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證有（）A.孕婦年齡≥35歲B.曾生育過染色體病患兒C.孕期接觸過致畸物質(zhì)D.夫婦一方有染色體平衡易位答案：ABCD4.羊膜腔穿刺可能出現(xiàn)的并發(fā)癥有（）A.流產(chǎn)B.感染C.出血D.羊水栓塞答案：ABC5.絨毛取樣的禁忌證包括（）A.先兆流產(chǎn)B.稽留流產(chǎn)C.生殖道感染D.前置胎盤答案：ABCD6.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的局限性有（）A.不能檢測染色體結(jié)構(gòu)異常B.有一定假陽性率C.不能診斷所有單基因病D.不適用于雙胎妊娠答案：ABC7.產(chǎn)前診斷技術(shù)人員應(yīng)具備的條件有（）A.專業(yè)知識B.臨床經(jīng)驗C.倫理意識D.溝通能力答案：ABCD8.常見的染色體病產(chǎn)前診斷方法有（）A.染色體核型分析B.FISHC.基因芯片D.串聯(lián)質(zhì)譜答案：ABC9.產(chǎn)前診斷過程中需向孕婦及家屬告知的內(nèi)容有（）A.檢查目的B.檢查方法C.可能結(jié)果D.風(fēng)險及并發(fā)癥答案：ABCD10.用于產(chǎn)前基因診斷的樣本來源有（）A.羊水B.絨毛C.臍帶血D.孕婦外周血胎兒游離DNA答案：ABCD三、判斷題（每題2分，共10題）1.所有孕婦都需要進行產(chǎn)前診斷。（）答案：錯2.超聲檢查能發(fā)現(xiàn)所有胎兒畸形。（）答案：錯3.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以替代羊水穿刺。（）答案：錯4.羊膜腔穿刺后需臥床休息24小時。（）答案：對5.絨毛取樣診斷準確性高于羊膜腔穿刺。（）答案：錯6.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常必須終止妊娠。（）答案：錯7.基因芯片可用于檢測染色體微缺失微重復(fù)。（）答案：對8.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是侵入性檢查。（）答案：錯9.產(chǎn)前診斷技術(shù)的開展需經(jīng)過衛(wèi)生行政部門審批。（）答案：對10.高齡孕婦一定需要做羊水穿刺。（）答案：錯四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述產(chǎn)前診斷的意義答案：產(chǎn)前診斷可盡早發(fā)現(xiàn)胎兒的遺傳性疾病或結(jié)構(gòu)畸形，為孕婦及家屬提供準確信息，以便做出合適決策，如繼續(xù)妊娠并提前做好準備或適時終止妊娠，減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)。2.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的原理答案：孕婦外周血中含有胎兒游離DNA，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血，采用測序技術(shù)對胎兒游離DNA進行分析，檢測胎兒染色體非整倍體異常情況。3.產(chǎn)前診斷超聲檢查的注意事項答案：檢查前一般無需特殊準備，孕早期可能需適量憋尿。檢查時配合醫(yī)生體位要求，放松身體。檢查時間依孕周和檢查部位而定，醫(yī)生會全面仔細觀察胎兒情況并記錄。4.羊膜腔穿刺后護理要點答案：術(shù)后需臥床休息，觀察有無腹痛、陰道流血、流液等情況。保持穿刺部位清潔干燥，防止感染。如有不適及時告知醫(yī)生，按醫(yī)囑定期產(chǎn)檢。五、討論題（每題5分，共4題）1.討論產(chǎn)前診斷中如何平衡倫理原則與醫(yī)療需求答案：產(chǎn)前診斷要遵循知情同意、保護隱私等倫理原則。在醫(yī)療需求方面，要準確檢測胎兒異常。應(yīng)充分告知孕婦及家屬檢查目的、風(fēng)險等，尊重其自主選擇。保護隱私避免信息泄露。同時，不能過度醫(yī)療，依據(jù)病情合理選擇診斷方法，確保倫理與醫(yī)療需求協(xié)調(diào)。2.談?wù)剬Ξa(chǎn)前診斷技術(shù)未來發(fā)展趨勢的看法答案：未來產(chǎn)前診斷技術(shù)將更精準、無創(chuàng)化。檢測范圍會擴大，能診斷更多疾病。技術(shù)操作會更簡便，減少對孕婦和胎兒的傷害。多技術(shù)融合會更普遍，如結(jié)合人工智能提高診斷效率和準確性。還會注重個性化診斷，為不同人群提供更合適方案。3.當(dāng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有嚴重但非致死性疾病時，如何進行醫(yī)患溝通答案：首先要以溫和、專業(yè)態(tài)度溝通，詳細說明疾病情況，包括癥狀、預(yù)后、對孩子未來生活影響。告知家長診斷準確性及可能誤差。提供治療方案及效果，讓其了解利弊。強調(diào)最終決策由家長做，尊重他們意愿，給予情感支持，耐心解答疑問。4.分