2025年醫(yī)學遺傳學遺傳性疾病風險評估答案及解析一、單項選題1.以下哪種疾病屬于單基因遺傳病（）A.先天性心臟病B.糖尿病C.苯丙酮尿癥D.哮喘2.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.估計遺傳病的再發(fā)風險C.提供治療方案D.進行產(chǎn)前診斷3.進行家系分析時，繪制家系圖的正確方法是（）A.男性用圓形表示B.女性用方形表示C.患病個體用實心符號表示D.攜帶者用空心符號表示4.下列關于染色體病的說法，錯誤的是（）A.染色體數(shù)目或結構異?？蓪е氯旧w病B.染色體病通常具有家族聚集性C.唐氏綜合征是一種常見的染色體病D.染色體病的診斷主要依靠染色體核型分析5.基因診斷的主要技術不包括（）A.聚合酶鏈反應（PCR）B.熒光原位雜交（FISH）C.酶聯(lián)免疫吸附試驗（ELISA）D.基因測序6.以下哪種遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳（）A.白化病B.紅綠色盲C.并指癥D.血友病7.進行產(chǎn)前診斷的最佳時間是（）A.妊娠早期（12周前）B.妊娠中期（16-20周）C.妊娠晚期（28周后）D.分娩前8.遺傳印記是指（）A.基因的表達受環(huán)境因素影響B(tài).基因的表達具有組織特異性C.基因的表達受親本來源的影響D.基因的表達具有時間特異性9.以下哪種疾病與線粒體基因突變有關（）A.鐮狀細胞貧血B.肌營養(yǎng)不良C.線粒體腦肌病D.地中海貧血10.多基因遺傳病的特點不包括（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.遺傳度較高D.患者同胞的發(fā)病風險與親屬級別無關二、多項選題1.以下屬于遺傳性疾病的有（）A.高血壓B.精神分裂癥C.唇腭裂D.先天性聾啞2.遺傳咨詢的對象包括（）A.有遺傳病家族史的個體B.生育過遺傳病患兒的夫婦C.近親結婚的夫婦D.有致畸物質(zhì)接觸史的孕婦3.染色體核型分析可用于診斷以下哪些疾?。ǎ〢.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.特納綜合征D.克氏綜合征4.基因診斷的應用范圍包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.感染性疾病的診斷D.藥物敏感性檢測5.以下哪些因素可影響遺傳病的再發(fā)風險（）A.遺傳方式B.患者的病情嚴重程度C.家族中患者的數(shù)量D.環(huán)境因素6.進行產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血穿刺7.線粒體遺傳病的特點有（）A.母系遺傳B.表現(xiàn)度不一致C.閾值效應D.多系統(tǒng)受累8.多基因遺傳病的遺傳度是指（）A.遺傳因素在疾病發(fā)生中所起作用的大小B.環(huán)境因素在疾病發(fā)生中所起作用的大小C.遺傳因素和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中所起作用的總和D.遺傳因素在多基因遺傳病中所起作用的百分比三、填空題1.人類染色體核型分析中，根據(jù)染色體的形態(tài)和大小，將染色體分為_____組。2.單基因遺傳病的遺傳方式包括_____、_____、_____、_____和_____。3.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____和_____。4.染色體病可分為_____和_____兩大類。5.基因診斷的常用標本有_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.遺傳咨詢只能為患者提供遺傳信息，不能提供治療建議。（）3.家系分析是遺傳咨詢的重要環(huán)節(jié)之一。（）4.染色體數(shù)目異常比染色體結構異常更常見。（）5.基因診斷可以直接檢測基因的突變，因此比傳統(tǒng)的診斷方法更準確。（）6.常染色體隱性遺傳病的患者，其父母一定都是攜帶者。（）7.產(chǎn)前診斷可以完全避免遺傳病患兒的出生。（）8.線粒體遺傳病的遺傳方式為母系遺傳，因此父親患病不會遺傳給子女。（）五、簡答題1.簡述遺傳性疾病風險評估的主要內(nèi)容。六、案例分析1.患者，女性，25歲，婚后1年未孕。月經(jīng)周期規(guī)律，經(jīng)期正常。婦科檢查未見明顯異常。男方精液檢查正常。夫婦雙方家族中均無遺傳性疾病史。問題1：該患者可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進行哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：苯丙酮尿癥是一種常見的單基因遺傳病，屬于常染色體隱性遺傳。先天性心臟病、糖尿病和哮喘多為多基因遺傳病。2.答案：C解析：遺傳咨詢的主要目的包括確定遺傳病的診斷、估計遺傳病的再發(fā)風險、提供遺傳信息和建議、進行產(chǎn)前診斷等，但不包括提供治療方案。3.答案：C解析：繪制家系圖時，男性用方形表示，女性用圓形表示，患病個體用實心符號表示，攜帶者用半實心符號表示。4.答案：B解析：染色體病通常不具有家族聚集性，而是由于染色體數(shù)目或結構異常導致的。唐氏綜合征是一種常見的染色體病，其主要特征為智力低下、生長發(fā)育遲緩等。5.答案：C解析：基因診斷的主要技術包括聚合酶鏈反應（PCR）、熒光原位雜交（FISH）、基因測序等，而酶聯(lián)免疫吸附試驗（ELISA）主要用于檢測蛋白質(zhì)或抗體等生物分子。6.答案：C解析：并指癥是一種常染色體顯性遺傳病，患者的致病基因來自父母中的一方，其子女有50%的概率患病。白化病、紅綠色盲和血友病均為隱性遺傳病。7.答案：B解析：妊娠中期（16-20周）是進行產(chǎn)前診斷的最佳時間，此時羊水較多，胎兒細胞也比較容易獲取，有利于進行染色體核型分析等檢查。8.答案：C解析：遺傳印記是指基因的表達受親本來源的影響，即同一基因來自父方或母方時，其表達可能不同。這種現(xiàn)象在一些遺傳病的發(fā)生中起著重要作用。9.答案：C解析：線粒體腦肌病是一種由線粒體基因突變引起的疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無力、運動不耐受、視力和聽力障礙等。鐮狀細胞貧血、肌營養(yǎng)不良和地中海貧血均與基因突變有關，但不是線粒體基因突變。10.答案：D解析：多基因遺傳病的特點包括群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、遺傳度較高等，患者同胞的發(fā)病風險與親屬級別有關，親屬關系越近，發(fā)病風險越高。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：高血壓、精神分裂癥、唇腭裂和先天性聾啞均屬于遺傳性疾病，其發(fā)生與遺傳因素有關，但也可能受到環(huán)境因素的影響。2.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的對象包括有遺傳病家族史的個體、生育過遺傳病患兒的夫婦、近親結婚的夫婦、有致畸物質(zhì)接觸史的孕婦等。這些人群可能存在遺傳風險，需要進行遺傳咨詢以了解相關信息和建議。3.答案：ABCD解析：染色體核型分析可用于診斷多種染色體病，如唐氏綜合征、貓叫綜合征、特納綜合征和克氏綜合征等。通過分析染色體的數(shù)目和結構，可以發(fā)現(xiàn)染色體異常，從而做出診斷。4.答案：ABCD解析：基因診斷的應用范圍非常廣泛，包括遺傳病的診斷、腫瘤的診斷、感染性疾病的診斷、藥物敏感性檢測等?；蛟\斷可以直接檢測基因的突變或表達異常，為疾病的診斷和治療提供重要依據(jù)。5.答案：ABCD解析：遺傳方式、患者的病情嚴重程度、家族中患者的數(shù)量和環(huán)境因素等均可影響遺傳病的再發(fā)風險。不同的遺傳方式，其再發(fā)風險不同；患者的病情嚴重程度和家族中患者的數(shù)量也會影響再發(fā)風險；環(huán)境因素也可能對遺傳病的發(fā)生和發(fā)展產(chǎn)生影響。6.答案：ABCD解析：進行產(chǎn)前診斷的方法有多種，包括超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢和臍帶血穿刺等。超聲檢查可以觀察胎兒的形態(tài)和結構，羊水穿刺、絨毛活檢和臍帶血穿刺可以獲取胎兒細胞或組織，進行染色體核型分析、基因診斷等檢查。7.答案：ABCD解析：線粒體遺傳病的特點包括母系遺傳、表現(xiàn)度不一致、閾值效應和多系統(tǒng)受累等。母系遺傳是指線粒體遺傳病只能通過母親遺傳給子女；表現(xiàn)度不一致是指同一基因突變在不同個體或同一家庭中的不同成員中表現(xiàn)出不同的癥狀和嚴重程度；閾值效應是指線粒體基因突變需要達到一定的數(shù)量才能引起疾病；多系統(tǒng)受累是指線粒體遺傳病可以影響多個器官和系統(tǒng)的功能。8.答案：AD解析：多基因遺傳病的遺傳度是指遺傳因素在疾病發(fā)生中所起作用的大小，通常用百分比表示。遺傳度越高，說明遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用越大，環(huán)境因素的作用相對較小。三、填空題（答案）1.答案：7解析：人類染色體核型分析中，根據(jù)染色體的形態(tài)和大小，將染色體分為7組，分別為A組、B組、C組、D組、E組、F組和G組。2.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳解析：單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳等。不同的遺傳方式，其遺傳規(guī)律和臨床表現(xiàn)不同。3.答案：詢問病史、家系調(diào)查、體格檢查、實驗室檢查、遺傳咨詢解析：遺傳咨詢的步驟包括詢問病史、家系調(diào)查、體格檢查、實驗室檢查和遺傳咨詢等。通過這些步驟，可以了解患者的病情、家族史、遺傳背景等信息，為遺傳咨詢提供依據(jù)。4.答案：常染色體病、性染色體病解析：染色體病可分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病是指由于常染色體數(shù)目或結構異常導致的疾病，如唐氏綜合征、貓叫綜合征等；性染色體病是指由于性染色體數(shù)目或結構異常導致的疾病，如特納綜合征、克氏綜合征等。5.答案：血液、羊水、絨毛、組織解析：基因診斷的常用標本有血液、羊水、絨毛、組織等。這些標本可以提供細胞或DNA，用于基因診斷的檢測。不同的標本適用于不同的基因診斷方法和疾病。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，包括基因突變、染色體異常等。并不是所有的遺傳病都是由基因突變引起的，染色體異常也可以導致遺傳病的發(fā)生。2.答案：×解析：遺傳咨詢不僅可以為患者提供遺傳信息，還可以根據(jù)患者的具體情況提供治療建議、生育指導等。遺傳咨詢的目的是幫助患者和家屬了解遺傳病的相關知識，做出合理的決策。3.答案：√解析：家系分析是遺傳咨詢的重要環(huán)節(jié)之一，通過家系分析可以了解遺傳病的遺傳方式、家族中患者的分布情況等信息，為遺傳咨詢提供重要依據(jù)。4.答案：×解析：染色體數(shù)目異常和染色體結構異常均較為常見，具體哪種更常見取決于不同的疾病和人群。一些染色體數(shù)目異常疾病，如唐氏綜合征，較為常見；而一些染色體結構異常疾病，如貓叫綜合征，相對較少見。5.答案：√解析：基因診斷可以直接檢測基因的突變，與傳統(tǒng)的診斷方法相比，具有更高的準確性和特異性?；蛟\斷可以在疾病發(fā)生的早期進行診斷，為疾病的治療和預防提供重要依據(jù)。6.答案：×解析：常染色體隱性遺傳病的患者，其父母不一定都是攜帶者。如果父母雙方都是攜帶者，其子女有25%的概率患病；如果父母一方是患者，另一方是攜帶者，其子女有50%的概率患病。7.答案：×解析：產(chǎn)前診斷可以通過檢測胎兒的染色體、基因等，發(fā)現(xiàn)一些遺傳性疾病和先天性畸形，從而采取相應的措施，降低遺傳病患兒的出生風險。但是，產(chǎn)前診斷并不能完全避免遺傳病患兒的出生，因為一些遺傳病可能無法通過產(chǎn)前診斷檢測出來，或者在產(chǎn)前診斷時胎兒還沒有出現(xiàn)明顯的癥狀。8.答案：√解析：線粒體遺傳病的遺傳方式為母系遺傳，即線粒體基因只能通過母親遺傳給子女。父親的線粒體基因不會遺傳給子女，因此父親患病不會遺傳給子女。五、簡答題（答案）1.答：遺傳性疾病風險評估的主要內(nèi)容包括：①確定遺傳病的診斷：通過詢問病史、體格檢查、實驗室檢查等方法，確定患者是否患有遺傳性疾病以及具體的疾病類型。②分析遺傳方式：根據(jù)家系調(diào)查和遺傳規(guī)律，分析遺傳病的遺傳方式，如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳等。③估計再發(fā)風險：根據(jù)遺傳方式和家系中患者的情況，估計遺傳病的再發(fā)風險，為患者和家屬提供生育指導。④提供遺傳咨詢：向患者和家屬提供遺傳信息和建議，包括遺傳病的病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療措施、預后等，幫助