2025年遺傳醫(yī)學(xué)基因診斷知識考察答案及解析一、單項(xiàng)選題1.下列哪種疾病最適合通過基因診斷進(jìn)行檢測（）A.感冒B.肺炎C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥D.闌尾炎2.基因診斷的主要依據(jù)是（）A.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)B.細(xì)胞形態(tài)C.基因堿基序列D.染色體數(shù)目3.基因診斷常用的技術(shù)不包括（）A.PCR技術(shù)B.核酸雜交技術(shù)C.基因測序技術(shù)D.細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)4.下列關(guān)于基因診斷的說法，錯誤的是（）A.可以早期診斷疾病B.可以準(zhǔn)確診斷疾病C.可以預(yù)測疾病的發(fā)生D.對所有疾病都適用5.鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因是（）A.顯性基因B.隱性基因C.共顯性基因D.多基因6.基因診斷在腫瘤診斷中的應(yīng)用不包括（）A.腫瘤的早期診斷B.腫瘤的分型C.腫瘤的治療監(jiān)測D.腫瘤的預(yù)防7.下列哪種遺傳病可以通過基因診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）A.色盲B.先天性聾啞C.白化病D.以上都是8.基因診斷的標(biāo)本來源不包括（）A.血液B.尿液C.糞便D.頭發(fā)9.基因診斷的準(zhǔn)確性受到多種因素的影響，下列哪項(xiàng)不是影響因素（）A.標(biāo)本采集B.檢測技術(shù)C.操作人員D.患者年齡10.基因診斷的倫理問題不包括（）A.隱私保護(hù)B.基因歧視C.治療費(fèi)用D.知情同意二、多項(xiàng)選題1.基因診斷的優(yōu)點(diǎn)包括（）A.特異性高B.靈敏度高C.早期診斷D.準(zhǔn)確診斷2.基因診斷常用的標(biāo)本類型有（）A.血液B.組織C.羊水D.唾液3.基因診斷在遺傳病診斷中的應(yīng)用包括（）A.明確診斷B.產(chǎn)前診斷C.攜帶者檢測D.遺傳咨詢4.基因診斷技術(shù)的發(fā)展趨勢包括（）A.高通量B.自動化C.小型化D.個性化5.基因診斷在感染性疾病診斷中的應(yīng)用包括（）A.病毒感染B.細(xì)菌感染C.真菌感染D.寄生蟲感染6.影響基因診斷準(zhǔn)確性的因素有（）A.標(biāo)本質(zhì)量B.檢測方法C.數(shù)據(jù)分析D.環(huán)境因素7.基因診斷的倫理原則包括（）A.尊重患者自主權(quán)B.保護(hù)患者隱私C.公正公平D.不傷害8.基因診斷在個性化醫(yī)療中的應(yīng)用包括（）A.藥物選擇B.劑量調(diào)整C.治療方案制定D.療效預(yù)測三、填空題1.基因診斷是指通過檢測_____來診斷疾病的方法。2.PCR技術(shù)的中文名稱是_____。3.核酸雜交技術(shù)是根據(jù)_____的原理進(jìn)行的。4.基因測序技術(shù)可以測定基因的_____。5.鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于_____基因突變引起的。6.基因診斷在腫瘤診斷中的應(yīng)用主要包括腫瘤的_____、_____和_____。7.基因診斷的標(biāo)本采集應(yīng)注意_____、_____和_____。8.基因診斷的倫理問題主要涉及_____、_____和_____。四、判斷題（√/×）1.基因診斷只能用于遺傳病的診斷。（）2.基因診斷的準(zhǔn)確性不受標(biāo)本采集的影響。（）3.基因測序技術(shù)是目前最常用的基因診斷技術(shù)。（）4.基因診斷可以完全替代傳統(tǒng)的診斷方法。（）5.基因診斷在感染性疾病診斷中的應(yīng)用越來越廣泛。（）6.基因診斷的倫理問題主要是由技術(shù)本身引起的。（）7.基因診斷的結(jié)果可以作為治療的唯一依據(jù)。（）8.基因診斷的發(fā)展為個性化醫(yī)療提供了重要的技術(shù)支持。（）五、簡答題1.簡述基因診斷的原理。2.簡述基因診斷在遺傳病診斷中的應(yīng)用。六、案例分析患者，女，35歲，因反復(fù)發(fā)熱、咳嗽、咳痰2個月入院?；颊?個月前無明顯誘因出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高達(dá)39℃，伴有咳嗽、咳痰，痰為白色黏痰，量不多，無咯血、胸痛等不適。在外院診斷為“肺炎”，給予抗感染治療（具體藥物不詳）后癥狀無明顯緩解。為進(jìn)一步診治收入院。體格檢查：T38.5℃，P100次/分，R20次/分，BP120/80mmHg。神志清楚，精神欠佳，全身皮膚黏膜無黃染，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。雙肺呼吸音粗，可聞及散在濕啰音。心率100次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹平軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及。輔助檢查：血常規(guī)：WBC12.0×10?/L，N0.80，L0.20。胸部X線片：雙肺紋理增多、增粗，可見斑片狀陰影。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)一步做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是單基因遺傳病，基因診斷效果好，感冒、肺炎、闌尾炎不主要靠基因診斷。2.答案：C解析：基因診斷依據(jù)基因堿基序列的特異性，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、細(xì)胞形態(tài)、染色體數(shù)目不是主要依據(jù)。3.答案：D解析：細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)不是基因診斷常用技術(shù)，PCR、核酸雜交、基因測序是常用技術(shù)。4.答案：D解析：基因診斷不是對所有疾病都適用，有些疾病基因改變不明確等。5.答案：B解析：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是隱性基因控制的遺傳病。6.答案：D解析：基因診斷可用于腫瘤早期診斷、分型、治療監(jiān)測，但不能預(yù)防腫瘤發(fā)生。7.答案：D解析：色盲、先天性聾啞、白化病都可通過基因診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷。8.答案：D解析：頭發(fā)一般不作為基因診斷標(biāo)本來源，血液、尿液、糞便等可。9.答案：D解析：患者年齡一般不影響基因診斷準(zhǔn)確性，標(biāo)本采集、檢測技術(shù)、操作人員等影響。10.答案：C解析：治療費(fèi)用不是基因診斷的倫理問題，隱私保護(hù)、基因歧視、知情同意是。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：基因診斷特異性高、靈敏度高、能早期準(zhǔn)確診斷。2.答案：ABCD解析：血液、組織、羊水、唾液等都可作為基因診斷標(biāo)本。3.答案：ABCD解析：基因診斷在遺傳病診斷中可明確診斷、產(chǎn)前診斷、攜帶者檢測、遺傳咨詢。4.答案：ABCD解析：基因診斷技術(shù)向高通量、自動化、小型化、個性化發(fā)展。5.答案：ABCD解析：基因診斷可用于病毒、細(xì)菌、真菌、寄生蟲感染性疾病診斷。6.答案：ABC解析：標(biāo)本質(zhì)量、檢測方法、數(shù)據(jù)分析影響準(zhǔn)確性，環(huán)境因素一般影響不大。7.答案：ABCD解析：基因診斷倫理原則包括尊重患者自主權(quán)、保護(hù)隱私、公正公平、不傷害。8.答案：ABCD解析：基因診斷可用于個性化醫(yī)療中藥物選擇、劑量調(diào)整、治療方案制定、療效預(yù)測。三、填空題（答案）1.答案：基因解析：基因診斷檢測的是基因。2.答案：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)解析：PCR技術(shù)的中文名稱。3.答案：堿基互補(bǔ)配對解析：核酸雜交技術(shù)原理是堿基互補(bǔ)配對。4.答案：堿基序列解析：基因測序技術(shù)測的是基因堿基序列。5.答案：β-珠蛋白解析：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是β-珠蛋白基因突變引起。6.答案：早期診斷、分型、治療監(jiān)測解析：基因診斷在腫瘤診斷中的主要應(yīng)用。7.答案：標(biāo)本類型、采集時間、采集方法解析：基因診斷標(biāo)本采集注意事項(xiàng)。8.答案：隱私保護(hù)、基因歧視、知情同意解析：基因診斷的主要倫理問題。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：基因診斷還可用于腫瘤、感染性疾病等診斷。2.答案：×解析：標(biāo)本采集影響基因診斷準(zhǔn)確性。3.答案：×解析：PCR技術(shù)等也是常用基因診斷技術(shù)。4.答案：×解析：基因診斷不能完全替代傳統(tǒng)診斷方法。5.答案：√解析：基因診斷在感染性疾病診斷中應(yīng)用越來越多。6.答案：×解析：倫理問題不僅由技術(shù)本身引起，還有社會等因素。7.答案：×解析：基因診斷結(jié)果不能作為治療唯一依據(jù)。8.答案：√解析：基因診斷為個性化醫(yī)療提供技術(shù)支持。五、簡答題（答案）1.答：基因診斷的原理是利用分子生物學(xué)技術(shù)，檢測患者體內(nèi)基因的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化，從而對疾病做出診斷。常用的技術(shù)包括PCR技術(shù)、核酸雜交技術(shù)、基因測序技術(shù)等。2.答：基因診斷在遺傳病診斷中的應(yīng)用包括：①明確診斷：通過檢測基因突變，確定患者是否患有某種遺傳病。②產(chǎn)前診斷：通過檢測胎兒的基因，預(yù)測胎兒是否患有某種遺傳病，為優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。③攜帶者檢測：檢測攜帶者是否攜帶某種遺傳病的致病基因，為遺傳咨詢提供依據(jù)。④遺傳咨詢：根據(jù)基因診斷結(jié)果，為患者及其家屬提供遺傳咨詢，幫助他們了解遺傳病的遺傳方式、發(fā)病風(fēng)險、治療方法等。六、案例分析（答案）1