2025年遺傳學(xué)常見遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.冠心病B.糖尿病C.白化病D.高血壓2.血友病的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.以下關(guān)于多基因遺傳病的特點(diǎn)，錯(cuò)誤的是（）A.有家族聚集現(xiàn)象B.發(fā)病率較低C.易受環(huán)境因素影響D.患者同胞發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因遺傳病4.鐮狀細(xì)胞貧血的致病基因是（）A.珠蛋白基因B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因C.囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)調(diào)節(jié)因子基因D.亨廷頓基因5.進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，不需要了解的信息是（）A.家族史B.婚姻史C.個(gè)人生活習(xí)慣D.職業(yè)6.以下哪種疾病可以通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行檢測(cè)（）A.唐氏綜合征B.精神分裂癥C.哮喘D.先天性心臟病7.基因診斷的主要技術(shù)不包括（）A.PCRB.核酸雜交C.基因測(cè)序D.免疫熒光8.遺傳篩查的對(duì)象不包括（）A.新生兒B.有遺傳病家族史的個(gè)體C.婚前人群D.健康成年人9.以下關(guān)于線粒體遺傳病的特點(diǎn)，正確的是（）A.母系遺傳B.父系遺傳C.孟德爾遺傳D.常染色體遺傳10.苯丙酮尿癥的治療方法主要是（）A.藥物治療B.飲食治療C.手術(shù)治療D.基因治療二、多項(xiàng)選題1.以下屬于染色體病的是（）A.21-三體綜合征B.貓叫綜合征C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征2.影響遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的因素包括（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.年齡D.性別3.以下哪些是遺傳咨詢的主要內(nèi)容（）A.詢問家族史B.分析遺傳病的遺傳方式C.估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.提出對(duì)策和建議4.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血穿刺5.基因治療的策略有（）A.基因置換B.基因修正C.基因增強(qiáng)D.基因抑制6.以下關(guān)于遺傳病的預(yù)防，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚B.進(jìn)行遺傳咨詢C.開展產(chǎn)前診斷D.加強(qiáng)新生兒篩查7.以下哪些疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.唇腭裂B.無腦兒C.脊柱裂D.先天性心臟病8.遺傳篩查的目的包括（）A.早期發(fā)現(xiàn)遺傳病患者B.降低遺傳病的發(fā)病率C.為遺傳咨詢提供依據(jù)D.指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育三、填空題1.人類遺傳病通常分為_____、_____和_____三大類。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因的性質(zhì)和位置不同，可分為_____、_____、_____和_____等類型。3.多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)是_____，其遺傳方式不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。4.染色體病是由于_____或_____異常引起的疾病。5.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____和_____。6.產(chǎn)前診斷的對(duì)象主要包括_____、_____、_____和_____等。7.基因診斷的常用標(biāo)本有_____、_____、_____和_____等。8.遺傳篩查的方法主要有_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）3.遺傳咨詢只能提供信息和建議，不能做出診斷和治療決策。（）4.產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出所有的遺傳病。（）5.基因治療是目前治療遺傳病的最有效方法。（）6.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）7.遺傳病的預(yù)防比治療更重要。（）8.遺傳篩查可以在人群中大規(guī)模開展。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的遺傳方式及特點(diǎn)。六、案例分析1.患者，女，25歲，婚后2年未孕。月經(jīng)周期不規(guī)律，30-60天/次，經(jīng)量中等。婦科檢查：子宮大小正常，雙側(cè)附件區(qū)未觸及異常。男方精液檢查正常?；颊吣赣H患有多囊卵巢綜合征。問題1：該患者可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，冠心病、糖尿病、高血壓多為多基因遺傳病。2.答案：D解析：血友病是X連鎖隱性遺傳病，男性患者多于女性。3.答案：B解析：多基因遺傳病發(fā)病率較高，有家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境因素影響。4.答案：A解析：鐮狀細(xì)胞貧血是珠蛋白基因突變導(dǎo)致的。5.答案：D解析：遺傳咨詢需了解家族史、婚姻史、個(gè)人生活習(xí)慣等，職業(yè)對(duì)遺傳咨詢影響不大。6.答案：A解析：唐氏綜合征可通過產(chǎn)前診斷檢測(cè)，精神分裂癥、哮喘、先天性心臟病產(chǎn)前診斷較困難。7.答案：D解析：基因診斷技術(shù)包括PCR、核酸雜交、基因測(cè)序等，免疫熒光主要用于免疫檢測(cè)。8.答案：D解析：遺傳篩查對(duì)象主要是新生兒、有遺傳病家族史個(gè)體、婚前人群等，健康成年人一般不進(jìn)行遺傳篩查。9.答案：A解析：線粒體遺傳病表現(xiàn)為母系遺傳。10.答案：B解析：苯丙酮尿癥主要通過飲食治療，限制苯丙氨酸攝入。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：21-三體綜合征、貓叫綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征均為染色體病。2.答案：ABCD解析：遺傳因素、環(huán)境因素、年齡、性別等均會(huì)影響遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。3.答案：ABCD解析：遺傳咨詢主要內(nèi)容包括詢問家族史、分析遺傳方式、估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議等。4.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷方法有超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、臍帶血穿刺等。5.答案：ABCD解析：基因治療策略包括基因置換、基因修正、基因增強(qiáng)、基因抑制等。6.答案：ABCD解析：禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢、開展產(chǎn)前診斷、加強(qiáng)新生兒篩查均是遺傳病預(yù)防措施。7.答案：ABCD解析：唇腭裂、無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病均為多基因遺傳病。8.答案：ABCD解析：遺傳篩查目的包括早期發(fā)現(xiàn)患者、降低發(fā)病率、為遺傳咨詢提供依據(jù)、指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育等。三、填空題（答案）1.答案：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體病解析：人類遺傳病主要分為這三大類。2.答案：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病解析：?jiǎn)位蜻z傳病根據(jù)基因性質(zhì)和位置分類。3.答案：多個(gè)微效基因解析：多基因遺傳病由多個(gè)微效基因共同作用。4.答案：染色體數(shù)目、染色體結(jié)構(gòu)解析：染色體病是染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致。5.答案：明確診斷、確定遺傳方式、估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議、隨訪解析：這是遺傳咨詢的主要步驟。6.答案：高齡孕婦、有遺傳病家族史、曾經(jīng)生育過遺傳病患兒、孕期接觸過致畸因素解析：這些是產(chǎn)前診斷的主要對(duì)象。7.答案：血液、羊水、絨毛、組織細(xì)胞解析：這些是基因診斷常用的標(biāo)本。8.答案：生化檢測(cè)、基因檢測(cè)、染色體分析、影像學(xué)檢查解析：遺傳篩查常用這些方法。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病還可能由染色體異常等引起。2.答案：√解析：遺傳度越高，遺傳因素作用越大。3.答案：√解析：遺傳咨詢主要提供信息和建議。4.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測(cè)出所有遺傳病。5.答案：×解析：基因治療目前還在發(fā)展中，不是最有效方法。6.答案：√解析：近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。7.答案：√解析：遺傳病預(yù)防更重要。8.答案：√解析：遺傳篩查可在人群中大規(guī)模開展。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：?jiǎn)位蜻z傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳。其特點(diǎn)有：①遺傳方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律；②致病基因單一；③發(fā)病率相對(duì)較低；④具有家族聚集性。六、案例分析（答案）1