醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題含答案一、單項(xiàng)選擇題（每題1分，共30分）1.人類體細(xì)胞正常染色體數(shù)目為（）A.23條B.46條C.69條D.92條2.基因突變是指（）A.染色體數(shù)目的改變B.染色體結(jié)構(gòu)的改變C.基因的化學(xué)結(jié)構(gòu)的改變D.基因表達(dá)的改變3.下列哪種疾病不屬于單基因遺傳?。ǎ〢.白化病B.血友病C.唇裂D.苯丙酮尿癥4.常染色體顯性遺傳病患者的基因型一般為（）A.AAB.AaC.aaD.XAXa5.一對(duì)夫婦表型正常，生有一個(gè)苯丙酮尿癥的孩子，他們?cè)偕粋€(gè)正常孩子的概率是（）A.1/4B.1/2C.2/3D.3/46.紅綠色盲是一種X連鎖隱性遺傳病，男性患者的致病基因來自（）A.父親B.母親C.祖父D.祖母7.下列關(guān)于染色體核型分析的描述，錯(cuò)誤的是（）A.是診斷染色體病的重要方法B.可以確定染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)C.一般采用外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)D.只能檢測出染色體數(shù)目異常，不能檢測結(jié)構(gòu)異常8.三倍體的染色體數(shù)目是（）A.23條B.46條C.69條D.92條9.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（）A.染色體斷裂B.染色體丟失C.染色體不分離D.染色體復(fù)制10.貓叫綜合征是由于（）A.5號(hào)染色體短臂部分缺失B.5號(hào)染色體長臂部分缺失C.18號(hào)染色體短臂部分缺失D.18號(hào)染色體長臂部分缺失11.基因頻率是指（）A.某一基因在所有等位基因中所占的比例B.某一基因型在所有基因型中所占的比例C.某一表型在所有表型中所占的比例D.某一群體中所有基因的總數(shù)12.遺傳平衡定律的適用條件不包括（）A.群體很大B.隨機(jī)婚配C.沒有突變D.有自然選擇13.一個(gè)群體中，某一基因的頻率為0.2，則其等位基因的頻率為（）A.0.2B.0.4C.0.6D.0.814.線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)是（）A.母系遺傳B.父系遺傳C.男女發(fā)病率相等D.與線粒體DNA無關(guān)15.下列哪種疾病是線粒體遺傳?。ǎ〢.Leber遺傳性視神經(jīng)病B.白化病C.血友病D.苯丙酮尿癥16.多基因遺傳病的發(fā)病受（）A.一對(duì)等位基因控制B.兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制C.環(huán)境因素影響較小D.遺傳因素和環(huán)境因素都不起作用17.多基因遺傳病的遺傳度是指（）A.遺傳因素在發(fā)病中所起作用的大小B.環(huán)境因素在發(fā)病中所起作用的大小C.遺傳因素和環(huán)境因素在發(fā)病中所起作用的總和D.患者親屬發(fā)病率與一般人群發(fā)病率的比值18.下列關(guān)于多基因遺傳病的描述，錯(cuò)誤的是（）A.有家族聚集傾向B.患者親屬發(fā)病率高于一般人群C.隨著親屬級(jí)別降低，發(fā)病率明顯降低D.患者的同胞發(fā)病率為1/2或1/419.基因診斷的主要技術(shù)不包括（）A.核酸分子雜交B.聚合酶鏈反應(yīng)C.基因測序D.染色體核型分析20.基因治療的策略不包括（）A.基因矯正B.基因替代C.基因增補(bǔ)D.基因敲除21.下列關(guān)于遺傳咨詢的描述，錯(cuò)誤的是（）A.是預(yù)防遺傳病的重要措施B.可以為患者及其家屬提供遺傳信息和建議C.只針對(duì)已確診的遺傳病患者D.包括婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般遺傳咨詢22.產(chǎn)前診斷的對(duì)象不包括（）A.高齡孕婦B.曾生育過染色體病患兒的孕婦C.夫婦一方有染色體平衡易位的孕婦D.所有孕婦23.下列哪種產(chǎn)前診斷方法屬于侵入性方法（）A.超聲檢查B.母血胎兒游離DNA檢測C.羊水穿刺D.磁共振成像24.人類基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)不包括（）A.測定人類基因組的全部DNA序列B.識(shí)別所有基因C.繪制人類基因圖譜D.治療所有遺傳病25.單核苷酸多態(tài)性（SNP）是指（）A.基因組中單個(gè)核苷酸的變異B.染色體數(shù)目改變C.染色體結(jié)構(gòu)改變D.基因表達(dá)水平的改變26.下列關(guān)于藥物遺傳學(xué)的描述，錯(cuò)誤的是（）A.研究遺傳因素對(duì)藥物反應(yīng)的影響B(tài).可以指導(dǎo)臨床合理用藥C.與藥物代謝酶的基因多態(tài)性無關(guān)D.有助于實(shí)現(xiàn)個(gè)體化用藥27.腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說不包括（）A.單克隆起源學(xué)說B.二次突變學(xué)說C.多步驟遺傳損傷學(xué)說D.基因融合學(xué)說28.下列哪種基因是腫瘤抑制基因（）A.Rb基因B.ras基因C.myc基因D.src基因29.染色體病患者一般具有的特征不包括（）A.生長發(fā)育遲緩B.智力低下C.多發(fā)畸形D.傳染性30.一個(gè)正常女性的染色體核型表示為（）A.46,XYB.46,XXC.47,XX,+21D.45,X二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.下列屬于染色體數(shù)目畸變的類型有（）A.整倍體改變B.非整倍體改變C.缺失D.重復(fù)E.易位2.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳3.線粒體DNA的特點(diǎn)有（）A.母系遺傳B.高突變率C.半自主性D.多拷貝E.與核DNA無相互作用4.多基因遺傳病的特點(diǎn)有（）A.發(fā)病率較高B.有家族聚集傾向C.遺傳度較高D.患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別降低而降低E.環(huán)境因素起一定作用5.基因診斷的特點(diǎn)包括（）A.特異性強(qiáng)B.靈敏度高C.早期診斷D.可檢測無癥狀攜帶者E.不受個(gè)體發(fā)育階段限制6.基因治療的途徑有（）A.生殖細(xì)胞基因治療B.體細(xì)胞基因治療C.直接體內(nèi)療法D.間接體內(nèi)療法E.基因敲除療法7.遺傳咨詢的步驟包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.提出對(duì)策和建議E.隨訪和擴(kuò)大咨詢8.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.母血胎兒游離DNA檢測C.羊水穿刺D.絨毛取樣E.胎兒鏡檢查9.人類基因組計(jì)劃的成果包括（）A.繪制了人類基因組圖譜B.發(fā)現(xiàn)了大量的基因C.為基因診斷和治療提供了基礎(chǔ)D.推動(dòng)了生物信息學(xué)的發(fā)展E.揭示了所有人類疾病的遺傳機(jī)制10.腫瘤發(fā)生的相關(guān)因素有（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.病毒感染D.基因突變E.染色體畸變?nèi)?、名詞解釋（每題3分，共15分）1.基因突變2.遺傳度3.基因診斷4.遺傳咨詢5.腫瘤抑制基因四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述常染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)。2.簡述線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)。3.簡述多基因遺傳病的發(fā)病機(jī)制。4.簡述基因治療的基本步驟。五、論述題（15分）論述遺傳咨詢?cè)谶z傳病預(yù)防中的重要作用，并舉例說明。答案一、單項(xiàng)選擇題1.B2.C3.C4.B5.D6.B7.D8.C9.A10.A11.A12.D13.D14.A15.A16.B17.A18.D19.D20.D21.C22.D23.C24.D25.A26.C27.D28.A29.D30.B二、多項(xiàng)選擇題1.AB2.ABCDE3.ABCD4.ABCDE5.ABCDE6.BCD7.ABCDE8.ABCDE9.ABCD10.ABCDE三、名詞解釋1.基因突變：是指基因的化學(xué)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，包括DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換等，可導(dǎo)致基因功能的異常，是生物變異的根本來源，也是遺傳病發(fā)生的重要原因。2.遺傳度：是指在多基因遺傳病中，遺傳因素在發(fā)病中所起作用的大小，一般用百分?jǐn)?shù)表示。遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所占的比重越大。3.基因診斷：是指利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接檢測基因的結(jié)構(gòu)及其表達(dá)水平是否正常，從而對(duì)疾病作出診斷的方法。它具有特異性強(qiáng)、靈敏度高、早期診斷等優(yōu)點(diǎn)，可用于遺傳病、傳染病、腫瘤等疾病的診斷。4.遺傳咨詢：是由咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的發(fā)生、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題進(jìn)行一系列的交談和討論，使咨詢者對(duì)該病有全面的了解，選擇最恰當(dāng)?shù)膶?duì)策，以減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，是預(yù)防遺傳病的重要措施之一。5.腫瘤抑制基因：又稱抗癌基因，是一類存在于正常細(xì)胞內(nèi)可抑制細(xì)胞生長并具有潛在抑癌作用的基因。當(dāng)這些基因發(fā)生突變、缺失或失活時(shí)，可導(dǎo)致細(xì)胞的生長和增殖失控，從而引發(fā)腫瘤。四、簡答題1.常染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)：-患者的雙親中往往有一方是患者，且大多為雜合子。-患者的子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。-系譜中可見連續(xù)傳遞現(xiàn)象，即每代都有患者。-雙親無病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病，除非發(fā)生新的基因突變。2.線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)：-母系遺傳：線粒體DNA只能通過母親傳遞給子女，父親的線粒體DNA不會(huì)傳遞給后代。-異質(zhì)性：同一細(xì)胞或組織中可同時(shí)存在正常和突變的線粒體DNA，其比例可因細(xì)胞類型、組織器官和個(gè)體發(fā)育階段而異。-閾值效應(yīng)：只有當(dāng)突變的線粒體DNA達(dá)到一定比例時(shí)，才會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀，且癥狀的嚴(yán)重程度與突變線粒體DNA的比例有關(guān)。-高突變率：線粒體DNA缺乏有效的修復(fù)機(jī)制，其突變率比核DNA高10-20倍。3.多基因遺傳病的發(fā)病機(jī)制：多基因遺傳病是由兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因和環(huán)境因素共同作用所引起的疾病。這些等位基因之間沒有顯性和隱性之分，每個(gè)基因?qū)Ρ硇偷挠绊戄^小，稱為微效基因，但多個(gè)微效基因可以累加起來形成明顯的表型效應(yīng)。環(huán)境因素在多基因遺傳病的發(fā)病中也起著重要作用，它可以影響基因的表達(dá)和調(diào)控，增加或降低個(gè)體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)個(gè)體的易患性超過一定的閾值時(shí)，就會(huì)發(fā)病。4.基因治療的基本步驟：-目的基因的選擇和制備：根據(jù)疾病的發(fā)病機(jī)制，選擇合適的目的基因，并通過基因克隆等技術(shù)制備目的基因。-載體的選擇和構(gòu)建：選擇合適的載體（如病毒載體、非病毒載體等），將目的基因插入載體中，構(gòu)建重組載體。-基因?qū)耄簩⒅亟M載體導(dǎo)入靶細(xì)胞，常用的方法有物理方法（如電穿孔、顯微注射等）、化學(xué)方法（如脂質(zhì)體轉(zhuǎn)染等）和生物學(xué)方法（如病毒感染等）。-目的基因的表達(dá)和檢測：導(dǎo)入靶細(xì)胞的目的基因需要在細(xì)胞內(nèi)表達(dá)，并發(fā)揮其生物學(xué)功能?？梢酝ㄟ^檢測目的基因的表達(dá)產(chǎn)物或細(xì)胞的生物學(xué)行為來評(píng)估基因治療的效果。-安全性和有效性評(píng)估：對(duì)基因治療的安全性和有效性進(jìn)行評(píng)估，包括觀察患者的臨床癥狀、體征、實(shí)驗(yàn)室檢查等指標(biāo)，以及監(jiān)測可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)。五、論述題遺傳咨詢?cè)谶z傳病預(yù)防中具有極其重要的作用，它貫穿于遺傳病預(yù)防的各個(gè)環(huán)節(jié)，能夠?yàn)榛颊呒捌浼覍偬峁┤妗?zhǔn)確的遺傳信息和專業(yè)的建議，從而有效地降低遺傳病的發(fā)病率，提高人口素質(zhì)。以下從幾個(gè)方面闡述其重要作用，并舉例說明。明確診斷和遺傳方式遺傳咨詢的第一步是通過詳細(xì)詢問家族史、病史，進(jìn)行體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等手段，明確患者所患疾病是否為遺傳病以及其遺傳方式。這對(duì)于判斷疾病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和制定預(yù)防措施至關(guān)重要。例如，對(duì)于一個(gè)患有先天性心臟病的患兒家庭，通過遺傳咨詢，醫(yī)生可以綜合分析家族中其他成員的患病情況，結(jié)合相關(guān)的基因檢測和影像學(xué)檢查，確定該先天性心臟病是否為遺傳因素所致以及其遺傳方式是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳還是其他類型。如果確定為遺傳因素導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，那么患者的子女有50%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。明確了診斷和遺傳方式，就可以為后續(xù)的遺傳咨詢和預(yù)防工作提供基礎(chǔ)。估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)根據(jù)明確的診斷和遺傳方式，遺傳咨詢醫(yī)生可以運(yùn)用遺傳學(xué)原理和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法，準(zhǔn)確地估計(jì)患者親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。這有助于家庭成員了解自己的患病可能性，從而做出合理的決策。以血友病為例，它是一種X連鎖隱性遺傳病。如果一個(gè)女性攜帶者（其父親為血友病患者，母親正常）與正常男性結(jié)婚，他們的兒子有50%的概率患病，女兒有50%的概率成為攜帶者。通過遺傳咨詢，這對(duì)夫婦可以清楚地了解他們子女的患病風(fēng)險(xiǎn)，在生育決策時(shí)可以根據(jù)自身情況選擇自然受孕并進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或者考慮其他輔助生殖技術(shù)來避免患病胎兒的出生。提供生育指導(dǎo)遺傳咨詢可以為有生育需求的夫婦提供專業(yè)的生育指導(dǎo)，幫助他們選擇最適合的生育方式，降低遺傳病患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于一些高風(fēng)險(xiǎn)的遺傳病家庭，醫(yī)生可以建議進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）。例如，對(duì)于患有地中海貧血的夫婦，他們每次懷孕都有25%的概率生育重型地中海貧血患兒。通過PGD技術(shù)，在體外受精形成胚胎后，對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，選擇不攜帶致病基因的胚胎植入子宮，從而避免了重型地中海貧血患兒的出生。此外，對(duì)于一些可以通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行篩查的遺傳病，醫(yī)生可以指導(dǎo)夫婦在孕期進(jìn)行相應(yīng)的檢查，如羊水穿刺、絨毛取樣等，以便在早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病，并及時(shí)采取措施。心理支持和健康教育遺傳病不僅會(huì)給患者帶來身體上的痛苦，也會(huì)給整個(gè)家庭帶來巨大的心理壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。遺傳咨詢過程中，醫(yī)生可以為患者及其家屬提供心理支持，幫助他們正確面對(duì)疾病，緩解焦慮和恐懼情緒。同時(shí)，通過健