專題（七）變異與進化

【明考點?析考胤

1.基因突變和基因重組。2.染色體結構變異和數目變異。3.生物變異在生產實踐

考點

中的應用。4.現代生物進化理論的主要內容。5.生物進化與生物多樣性的形成。

1.考查題型：多以選擇題呈現。

考情2.命題趨勢：（1）變異常以實例辨析背后原理或以變異為基礎考查育種的流程及

背后的原理。（2）進化多側重基本觀點考查及基因頻率的計算。

建網絡抓主干--------------

生物有共

L最直接、最重要的證據：⑨化石

DNA復制.主妻囂生時期同祖先的

所有生物■生物類型證據

廣比較解剖學證據:胚胎愛音

堿基的①替換、增添或缺失,堿基序列改變類型聯系:

胚胎學證據

其他方面，的過程

②物理、化學和生物因素引起朝基因

的證據⑩細胞和分子細施結

突變

是生物變異的根本來源，為生物的進化意義水平的證據構和代

提供了豐富的③原材料自然選擇謝的共

與適應的L適應的普遍性和?相對性同點

④原瘙基因突變或過量表達

形成

拉馬克的進化學說

⑤抑癌基因突變一

「達爾文的自然選擇學說

減數分裂過程中減數分裂I前期、減數聯系

聯，研究生物進化為什，

分裂I后期，了解相關染色體行為般窘種群和種群基因庫秦么以種群為單位

-一

⑥減數分裂的四分體時期和后期一吟可

I生些還一種群基因頻率延向寶行海顯而面］

遺

真核生物的有性生殖基'因物的變化素!率變化的因素!

傳

的

的

⑦白由組合型和互換型-主要類型?董組進

變，自然選擇對種群基因頻率變化的影響

化

產生了新的基因型，沒有產生新基因里贊m一

IS含物種的概念

缺失、易位、倒位、重復第構變異類型t?通宣是物種形成的必要條件

染色體

⑧以［染色體組形式成倍增減1數目變異類型變異

聯系：個別染色體的增減J協同進化與生物廠協同進化?！刮锓N多樣性和：

?多樣性的形成系［群落穩(wěn)定性i

［區(qū)分染色體組與基因組1聯系;

i區(qū)分染色體結構變異中缺失、重復與基因突變

S區(qū)分染色體易位與四分體時期非姐妹染色單體雜交育種

一基因重組

1的互換

誘變育種

?基因突變

應育啰單倍體育種而“，*+日峽五種育種方法

用種悔染色體變異「點的優(yōu)缺點

多倍體育種

染色體變異-T

基因工程育種.基因重組

命題點1變異及其育種應用

II主干整合

1.突破生物變異的4大問題

廠工「同源染色體非姐妹染色單體間互換——基因重組

互換H

L非同源染色體間互換——染色體結構變異（易位）

曲缺失了“基因”——染色體結構變異（可鏡檢）

缺失了基因中的“堿基”——基因突變

-改變基因的“質二不改變基因的“量”一基因突變

“質”

—改變基因“量”或“序”一染色體變異

“量”

一基因“質”與“量”均不改變，但改變基因

間搭配或組合方式——基因重組（注：轉基

因技術可改變受體中基因的種類和數量）

「“分子”水平——基因突變與基因重組

1“細胞”水平——染色體變異

2.“兩看法”界定二倍體、多倍體、單倍體

3.界定“三倍體”與“三體”

三體個別三倍體

施亞\染色體『、染色體組湎、

4.幾種?？碱愋彤a生配子種類及比例

A:O=1:1A:O=1:1

AA:a:Aa:AAA:Aa:aa

（O表示不含（O表示不含=1:1:2:2=1:4:1

B有該基因）有該基因）

5.育種方式及原理辨析

（1）誘變育種原理

原基⑸端轟新基因a（A）

原性狀目標性狀

（2）單倍體育種與雜交育種的關系

配子幼苗純合子

花藥離一

AB體培養(yǎng)'-AB-AABB

AABBxaabb

花藥離、

Ab*AbfAAbb選擇

I減數分裂體培養(yǎng)

AaBb-----------?<一所需

花藥離.

aB體培養(yǎng)'*aB—*aaBB類型

花藥離

ab*ab—?aabb-

AB、Abb、aaB.aabb切不可將“花藥離體培養(yǎng)”

選取類型等同于“單倍體育種”，

、連續(xù)自交、前者只是后者的一個階段，

所需直接后者必須形成“可育植株”

類型選擇

（3）多倍體育種的原理分析

已完成染色體復制，剛進入分褻期1

外界環(huán)境條件

秋水仙素處理

如低溫的干擾

［抑制了紡錘體的形成）

染色體不能

移向細胞兩極

一有絲分裂

減數分裂

〔染色體加倍的配司［染色體加倍典體細胞）

受精正常分裂

［染色體力i倍的合子產常發(fā)耳多主體）

6.準確選取育種方案

將不同個體的優(yōu)良性狀雜交育種）

集中到一個個體基因工程育種）

一

育誘變育種）

種讓原品系產生新性狀

目F基因工程育種］

的

一

讓原品系營養(yǎng)器官“增大”“加強”［多倍體育種）

要培育無子果實［多倍體育種）

最“簡便”［雜交育種）

方最快獲得純合子

法《單倍體育種）

特最具預見性

我Y基因工程育種）

最能“無中生有”，但較“盲目”

｛誘變育種］

空交實驗較難進行的植物（如小麥）（最簡便的方法是自交）

實

及進行營養(yǎng)繁殖的植物出現所需性狀即可，

材不需要培育出純合子

料

原核生物一般采用誘變育種或

基因工程育種

7.細胞癌變的原理和特征

細胞正常的生長和增殖所

相關「原癌基因一

必需的

基因L抑癌基因-抑制細胞的生長和增殖,或

者促進細胞凋亡

原癌基因突變或過量表達而導致相應蛋

根本白質活性過強，就可能引起細胞癌變;

細原因抑癌基因突變而導致相應蛋白質活性

胞減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變

癌

變能夠無限增殖；形態(tài)結構發(fā)生顯著變

特點化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細

胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內

分散和轉移，等等

幽^結腸癌發(fā)生的原因是多個相關基因發(fā)生

+了突變

8.變異類型的分析推理與實驗設計思路

（1）顯性突變與隱性突變的判斷（適于單基因突變）

_突變體r自交后代出現性狀分離一顯性突變

利口自交t自交后代未出現性狀分離一隱性突變

劾I突變體與

［其他未突「雜交后代有兩種表型一顯性突變

i雜交后代沒有出現突變性狀一隱性突變

變體雜交

（2）一對基因突變和兩對基因突變的判斷

①兩種突變來自一對基因突變（隱性突變）

突變1a“

AA/雜交a）a2

（野生型）、突變2"（突變型）

②兩種突變來自兩對基因突變（隱性突變）

.突變1

AABB—aa*、雜交AaBb

（野生型）'突變2AAbb-'（野生型）

（3）基因突變和染色體變異的判斷

現有一紅眼雄果蠅XAY與一白眼雌果蠅XaXa雜交，子代中出現一只白眼雌果蠅（注：染色體

缺失的純合子致死）。

①觀察法：取該果蠅有分裂能力的細胞制成裝片，顯微鏡下觀察染色體結構。若染色體正常,

可能是基因突變引起的；反之可能是染色體缺失引起的。

②雜交法：選該白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，若雜交子代中雌果蠅數與雄果蠅數比為1：1,

則這只白眼雌果蠅的出現是由于基因突變引起的；若雜交子代中雌果蠅數與雄果蠅數比為

2：1,則這只白眼雌果蠅的出現是染色體缺失造成的。

15真題研究

1.（2023?福建，9）無義突變是指基因中單個堿基替換導致出現終止密碼子，肽鏈合成提前終

止?？蒲腥藛T成功合成了一種tRNA（sup—tRNA）,能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無義突變

的成纖維細胞表達出完整的A蛋白。該sup—tRNA對其他蛋白的表達影響不大。過程如圖。

色氨酸0色氨酸、最

sup-tRNA

tRNA-mRNA—UAG—

2終止密碼子

無義突變/、sup-tRNA

ACCX智9

mRNA—UGG—翻譯終止mRNA—UAG—

正常讀取恢復讀取

下列敘述正確的是（)

A.基因模板鏈上色氨酸對應的位點由UGG突變?yōu)閁AG

B.該sup—tRNA修復了突變的基因A,從而逆轉因無義突變造成的影響

C.該sup-tRNA能用于逆轉因單個堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常

D.若A基因無義突變導致出現UGA,貝I此sup—tRNA無法幫助恢復讀取

答案D

解析成纖維細胞中基因是有遺傳效應的DNA片段，DNA中不含堿基U,A錯誤；由題圖

可知，該sup—tRNA并沒有修復突變基因A,但是在sup—tRNA作用下，能在翻譯過程中

恢復讀取，進而抵消因無義突變造成的影響，B錯誤；由題圖可知，該sup-tRNA能用于逆

轉因單個堿基發(fā)生替換而引起的蛋白合成異常，C錯誤；若A基因無義突變導致出現UGA,

由于堿基互補配對原則，此sup-tRNA只能幫助AUC恢復讀取UAG,無法幫助UGA突變

恢復讀取，D正確。

2.（2023?廣東，2）中外科學家經多年合作研究，發(fā)現circDNMTl（一種RNA分子）通過與抑癌

基因p53表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供

了新思路。下列敘述錯誤的是（）

A.p53基因突變可能引起細胞癌變

B.p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖

C.circDNMTl高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢

D.circDNMTl的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究

答案C

解析°53基因是抑癌基因，這類基因突變可能引起細胞癌變，A正確；053基因是抑癌基因，

抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡，B正確；依據題意，

circDNMTl通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌，則circDNMTl高表達會使乳

腺癌細胞增殖變快，C錯誤。

［思維延伸］—判斷與填充

⑴視網膜色素變性患者，某基因的測序結果顯示，與正常人相比，患者模板鏈的互補堿基序

列發(fā)生了改變（如圖），據此可推斷患者模板鏈上發(fā)生的堿基改變是G-A（經典高考

題）（V）

.......GTGGCCICCGIGCCTAA........

正常1疝房結果

.......GTGGCCiCTGlGCCTAA........

患者%-承結果

⑵a-珠蛋白與a-珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1?138個氨基酸

完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起

的。由上述信息可知該變異導致終止密碼子后移（2021?浙江6月選考，6）（V）

（3）大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代

表型及比例為黑眼黑毛：黑眼白化：紅眼黑毛：紅眼白化=1：1：1：1。該個體最可能發(fā)生

了如圖所示染色體結構變異（2022?湖南，9）（V）

CSHX3IjIk|T>

I

Ca|bl^XSTD

QIEEjId|e'H>

（4）高等植物細胞中每個染色體組中都含有常染色體和性染色體（2020.全國II,4）（X）

⑸正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因（2022?湖南，

5）（X）

（6）為研究人原癌基因叫c和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠（Myc、及Myc+

Ras,基因均大量表達），發(fā)現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤（如圖）。據圖可知兩種基因

大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應（2022?廣東，11）（V）

(

％

)

屋

五

號

蝎

W

疑

作

時間（天）

（7）（2020?全國ni,32）現有甲、乙兩個普通小麥品種（純合子），甲的表型是抗病易倒伏，乙的

表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙為實驗材料設計實驗獲得抗病抗倒伏且穩(wěn)定遺傳的新品

種，請簡要寫出實驗思路：甲、乙兩個品種雜交，Fi自交，選取F2中既抗病又抗倒伏且自交

后代不發(fā)生性狀分離的植株。

||題組集訓

題組一變異的類型辨析

1.如圖表示小麥的三個純種品系的部分染色體及基因組成：I、II表示染色體，A為矮稈基

因，B為抗矮黃病基因，E為抗條斑病基因，均為顯性。乙品系和丙品系由普通小麥與近緣

種偃麥草雜交后，經多代選育而來（圖中黑色部分是來自偃麥草的染色體片段）。下列有關敘

述正確的是（）

A.乙、丙品系的產生為長期自然選擇的結果

B.在培育乙、丙品系的過程中發(fā)生了染色體變異

C.甲和丙雜交所得到的Fi自交，減數分裂中無法觀察到四分體

D.三個品系兩兩雜交，子一代都會出現表現三種優(yōu)良性狀的植株

答案B

解析由于乙品系和丙品系由普通小麥與近緣種偃麥草雜交后，經多代選育而來，這是人工

選擇的結果，A錯誤；甲和丙雜交得到的Fi中有同源染色體，減數分裂時能觀察到四分體，

C錯誤；三個品系兩兩雜交，由于形成配子過程中，同源染色體分離，雌雄配子隨機結合，

子一代不全表現三種優(yōu)良性狀，D錯誤。

2.（2023?浙江6月選考，17）某動物（2”=4）的基因型為AaXBY,其精巢中兩個細胞的染色體

組成和基因分布如圖所示，其中一個細胞處于有絲分裂某時期。下列敘述錯誤的是（）

A.甲細胞處于有絲分裂中期、乙細胞處于減數分裂n后期

B.甲細胞中每個染色體組的DNA分子數與乙細胞的相同

C.若甲細胞正常完成分裂則能形成兩種基因型的子細胞

D.形成乙細胞過程中發(fā)生了基因重組和染色體變異

答案B

解析甲細胞含有同源染色體，且著絲粒整齊地排列在赤道板上，處于有絲分裂中期，乙細

胞不含有同源染色體，著絲粒分裂，處于減數分裂II后期，A正確；甲細胞含有2個染色體

組，每個染色體組含有4個DNA分子，乙細胞含有2個染色體組，每個染色體組含有2個

DNA分子，B錯誤；甲細胞分裂后產生AAXBY、AaXBY兩種基因型的子細胞，C正確；形

成乙細胞的過程中發(fā)生了A基因所在的常染色體和丫染色體的組合，減數分裂過程中發(fā)生了

基因重組，同時a基因所在的染色體片段轉移到了丫染色體上，發(fā)生了染色體結構變異，D

正確。

題組二育種原理辨析及方案設計

3.（2023?珠海高三期末）農作物的雄性不育（雄蕊異常，雌蕊正常）在育種方面發(fā)揮著重要作用。

油菜的雄性不育與育性正常由3個復等位基因(Ai、A2、a)決定，其顯隱性關系是Ai對A2、a

為顯性，A2對a為顯性。利用油菜的雄性不育突變植株進行的雜交實驗如圖所示。下列分析

錯誤的是()

雜交一雜交二

P雄性x品系1P雄性X品系3

不育株］不育株\

F］育性正常R均為雄x品系3

悒性不育1

F23育性：1雄性F21育性：［1雄性不育

正常不育正常；|x品系3

_!|(連續(xù)多次)

1育性正常：1雄性不育

A.雄性不育株、品系1、品系3的基因型分別為A2A2、AiAi>aa

B.雜交一和雜交二后代中的雄性不育個體的基因型不同

C.通過雜交二最終獲得雄性不育個體，最終只有雄性不育株的一條完整染色體

D.若不考慮突變，雜交二的后代上下兩代的雄性不育植株有可能遺傳物質的組成相同

答案C

解析根據雜交一親本和Fi可知，品系1中的育性基因對雄性不育株中的基因為顯性，又根

據雜交二中親本和Fi可知，雄性不育株中的基因對品系3中的基因為顯性，且根據題意可知，

顯隱性關系是Ai對A2、a為顯性，A?對a為顯性，因此可判斷雜交一親本為雄性不育株

(A2A2)X品系l(AiAi),雜交二的親本為雄性不育株(A2A2)X品系3(aa),A正確；雜交一的雄

性不育株基因型均為A2A2,雜交二后代中的雄性不育株基因型為Aza,B正確；由于減數分

裂過程中，來自雄性不育株和品系3的同源染色體移向細胞哪一極是隨機的，因此雄性不育

個體產生的雌配子中可能只含有親本雄性不育株的一套染色體，因此后代雄性不育個體的遺

傳物質為一個染色體組來自品系3,一個染色體組來自親本雄性不育株，因此若不考慮突變，

雜交二的后代上下兩代的雄性不育植株有可能遺傳物質的組成相同，C錯誤，D正確。

4.(2023?開封高三一模)“中國小麥遠緣雜交之父”李振聲院士及其團隊首創(chuàng)全新育種方法，

為小麥染色體工程育種開辟了新途徑?；卮鹣铝袉栴}：

(1)單體小麥和缺體小麥是小麥育種和遺傳分析的基礎材料。單體比正常個體少一條染色體，

缺體比正常個體少一對同源染色體。普通小麥含有42條染色體，也可被視為二倍體(用2〃=

42W表示)，在培育過程中可發(fā)生__________,從而出現單體和缺體。若不考慮同源染色體

之間的差異，普通小麥共有種缺體。

(2)研究團隊利用帶有藍粒性狀標記的單體小麥(圖1),選育出能穩(wěn)定遺傳的可育缺體小麥。

圖1藍粒單體小麥染色體組成

藍粒單體小麥（E代表攜帶藍?；虻娜旧w）自交以后，產生三種染色體組成的后代，即40W

+E、。由于藍粒性狀具有劑量效應，會出現三種表型，即白粒、藍

粒和深藍粒，其中粒小麥為缺體小麥。自交后，篩選得到了育性高的株系4D缺體（缺

少4號染色體）。

（3）二倍體黑麥（2〃=14R）是小麥的近緣物種，耐旱耐寒和抗病能力都很強。為引入黑麥優(yōu)良性

狀培育異種染色體代換的小麥新品種，研究人員進行了雜交實驗，如圖2。

4D缺體x黑麥

Fix4D

I

F2x4D

內（38至46條）

小黑麥異種染色體代換

圖2育種過程

以4D缺體小麥為母本，經過人工_______后授以黑麥花粉，所得B體細胞含有條

染色體。由于Fi雌雄都不育，用圖中①處理Fi幼苗使其染色體加倍。經過細

胞學觀察，選擇條染色體的Fi植株進行回交。在F2中選擇小于47條染色體的植株

繼續(xù)回交，所得F3植株染色體數以40條、41條、42條居多。其中可選擇條染色體

的個體進行自交，即可得到染色體數恢復的小黑麥異種染色體代換系小麥，經篩選鑒定后可

用于生產。該方法可大大縮短育種年限，有計劃地引入異源染色體。

（4）育種專家在小麥培育過程中偶然發(fā)現一株隱性純合突變體，為判斷此隱性突變基因的位置

（在幾號染色體上），利用正常小麥植株和各種單體小麥植株，結合上述方法，提出你的實驗

思路：___________________________________________________________________________

答案（1）染色體變異21（2）40W、40W+EE白（3）去雄27秋水仙素5441（4）

利用各種單體小麥作為母本分別與該隱性突變個體雜交，若某種單體的子代中出現隱性突變

類型，則此基因在相應的染色體上

解析（1）單體比正常個體少一條染色體，缺體比正常個體少一對同源染色體，都屬于染色體

數目變異，故在培育過程中可發(fā)生染色體變異導致單體和缺體的出現。缺體比正常個體少一

對同源染色體，普通小麥含有42條染色體，即有21對同源染色體，故共有21種缺體。（2）

籃粒單體小麥缺少一條染色體，染色體組成可表示為40W+E,由于E染色體不能配對，只

考慮該染色體，可產生E和O型（不含E）兩種配子，故后代染色體組成包括40W+E、40W

+EE、40W三種后代。缺體小麥缺少一對染色體，40W的小麥為缺體，表現為白粒。（3）