2025年遺傳學基因突變檢測答案及解析一、單項選題1.基因突變是指（）A.染色體結構的改變B.基因結構的改變C.染色體數(shù)目的改變D.蛋白質結構的改變2.以下哪種情況屬于基因突變（）A.貓叫綜合征B.21三體綜合征C.鐮刀型細胞貧血癥D.先天性愚型3.基因突變的特點不包括（）A.普遍性B.隨機性C.低頻性D.定向性4.誘發(fā)基因突變的因素不包括（）A.物理因素B.化學因素C.生物因素D.環(huán)境因素5.基因突變發(fā)生的時期主要是（）A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期C.有絲分裂前期D.減數(shù)第一次分裂前期6.以下關于基因突變的說法正確的是（）A.基因突變一定會導致性狀改變B.基因突變一定是有害的C.基因突變可以產生新的基因D.基因突變可以用光學顯微鏡觀察到7.某雙鏈DNA分子中，鳥嘌呤占堿基總數(shù)的30%，則胸腺嘧啶占堿基總數(shù)的（）A.10%B.20%C.30%D.40%8.一個DNA分子復制n次后，得到的子代DNA分子數(shù)為（）A.2nB.2^nC.n^2D.2n^29.基因表達包括（）A.復制和轉錄B.轉錄和翻譯C.復制和翻譯D.逆轉錄和翻譯10.密碼子位于（）A.DNA上B.mRNA上C.tRNA上D.rRNA上二、多項選題1.以下屬于可遺傳變異的是（）A.基因突變B.基因重組C.染色體變異D.環(huán)境引起的變異2.基因突變的類型有（）A.堿基對的替換B.堿基對的增添C.堿基對的缺失D.基因的重新組合3.基因重組發(fā)生的時期有（）A.減數(shù)第一次分裂前期B.減數(shù)第一次分裂后期C.有絲分裂前期D.有絲分裂后期4.以下關于染色體變異的說法正確的是（）A.染色體結構變異包括缺失、重復、倒位和易位B.染色體數(shù)目變異包括個別染色體的增加或減少和染色體組的增加或減少C.染色體變異可以用光學顯微鏡觀察到D.染色體變異對生物的影響都是有害的5.以下關于人類遺傳病的說法正確的是（）A.人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的疾病B.人類遺傳病可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病D.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高三、填空題1.基因突變是生物變異的根本來源，為生物進化提供了_____。2.基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的_____。3.染色體組是指細胞中的一組_____染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異。4.人類遺傳病的監(jiān)測和預防措施主要有_____、_____、遺傳咨詢和產前診斷等。5.基因治療是指把正?；驅氩∪梭w內，使該基因的表達產物發(fā)揮功能，從而達到治療疾病的目的，這是治療遺傳病的最有效手段?；蛑委煹姆N類包括_____和_____。四、判斷題（√/×）1.基因突變是不定向的，所以基因突變產生的性狀也是不定向的。（）2.基因重組可以產生新的基因和新的基因型。（）3.染色體結構變異會導致基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變。（）4.單倍體的體細胞中一定只含有一個染色體組。（）5.多倍體植株一般表現(xiàn)為莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養(yǎng)物質的含量都有所增加。（）6.秋水仙素誘導多倍體形成的原因是抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數(shù)目加倍。（）7.人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。（）8.調查人類遺傳病的發(fā)病率時，最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調查。（）9.遺傳病患者一定攜帶致病基因。（）10.基因診斷是指用放射性同位素、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達到檢測疾病的目的。（）五、簡答題1.簡述基因突變的概念、類型及特點。六、案例分析患者，男，35歲。因面色蒼白、頭暈、乏力半年入院。查體：貧血貌，皮膚黏膜無出血點，肝脾不大。實驗室檢查：血紅蛋白70g/L，紅細胞2.5×10^12/L，白細胞4.0×10^9/L，血小板150×10^9/L，網織紅細胞0.01。骨髓象：增生活躍，紅系增生明顯，以中晚幼紅細胞為主，胞漿量少，邊緣不規(guī)則，可見核老漿幼現(xiàn)象。問題1：請根據(jù)上述資料，作出初步診斷并說明診斷依據(jù)。問題2：為明確診斷，還需要進一步做哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：B解析：基因突變是指基因結構的改變，包括堿基對的替換、增添和缺失等。2.答案：C解析：鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變引起的，而貓叫綜合征、21三體綜合征和先天性愚型都是由染色體變異引起的。3.答案：D解析：基因突變具有普遍性、隨機性、低頻性、不定向性和多害少利性等特點。4.答案：D解析：誘發(fā)基因突變的因素包括物理因素、化學因素和生物因素，環(huán)境因素不一定能誘發(fā)基因突變。5.答案：A解析：基因突變主要發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期，因為這兩個時期DNA分子進行復制，容易發(fā)生差錯。6.答案：C解析：基因突變不一定會導致性狀改變，也不一定是有害的，基因突變可以產生新的基因，但不能用光學顯微鏡觀察到。7.答案：B解析：根據(jù)堿基互補配對原則，雙鏈DNA分子中，鳥嘌呤（G）與胞嘧啶（C）配對，腺嘌呤（A）與胸腺嘧啶（T）配對，所以G+C占堿基總數(shù)的比例為60%，則A+T占堿基總數(shù)的比例為40%，又因為A=T，所以胸腺嘧啶（T）占堿基總數(shù)的比例為20%。8.答案：B解析：一個DNA分子復制n次后，得到的子代DNA分子數(shù)為2^n。9.答案：B解析：基因表達包括轉錄和翻譯兩個過程，轉錄是以DNA的一條鏈為模板合成mRNA的過程，翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質的過程。10.答案：B解析：密碼子位于mRNA上，是指mRNA上決定一個氨基酸的三個相鄰的堿基。二、多項選題（答案）1.答案：ABC解析：可遺傳變異包括基因突變、基因重組和染色體變異，環(huán)境引起的變異一般是不可遺傳的。2.答案：ABC解析：基因突變的類型包括堿基對的替換、增添和缺失，基因的重新組合屬于基因重組。3.答案：AB解析：基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期（同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換）和減數(shù)第一次分裂后期（非同源染色體上的非等位基因自由組合）。4.答案：ABC解析：染色體結構變異包括缺失、重復、倒位和易位，染色體數(shù)目變異包括個別染色體的增加或減少和染色體組的增加或減少，染色體變異可以用光學顯微鏡觀察到，染色體變異對生物的影響不一定都是有害的，也可能是有利的或中性的。5.答案：ABCD解析：人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的疾病，可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。三、填空題（答案）1.答案：原始材料解析：基因突變是生物變異的根本來源，為生物進化提供了原始材料。2.答案：重新組合解析：基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。3.答案：非同源解析：染色體組是指細胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異。4.答案：禁止近親結婚、適齡生育解析：人類遺傳病的監(jiān)測和預防措施主要有禁止近親結婚、適齡生育、遺傳咨詢和產前診斷等。5.答案：體內基因治療、體外基因治療解析：基因治療的種類包括體內基因治療和體外基因治療，體內基因治療是指直接向患者體內導入正?；?，體外基因治療是指先從患者體內取出某種細胞，進行培養(yǎng)，然后在體外完成基因轉移，再將這些細胞重新輸入患者體內。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：基因突變是不定向的，但基因突變產生的性狀不一定是不定向的，因為性狀還受到環(huán)境等因素的影響。2.答案：×解析：基因重組可以產生新的基因型，但不能產生新的基因。3.答案：√解析：染色體結構變異會導致基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而引起生物性狀的改變。4.答案：×解析：單倍體是指體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體，其體細胞中不一定只含有一個染色體組，也可能含有多個染色體組。5.答案：√解析：多倍體植株一般表現(xiàn)為莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養(yǎng)物質的含量都有所增加。6.答案：√解析：秋水仙素誘導多倍體形成的原因是抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數(shù)目加倍。7.答案：√解析：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。8.答案：√解析：調查人類遺傳病的發(fā)病率時，最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調查，這樣可以減少誤差。9.答案：×解析：遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病患者就不攜帶致病基因。10.答案：√解析：基因診斷是指用放射性同位素、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達到檢測疾病的目的。五、簡答題（答案）1.答：基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變?；蛲蛔兊念愋桶▔A基對的替換、增添和缺失。基因突變的特點包括普遍性、隨機性、低頻性、不定向性和多害少利性。六、案例分析（答案）1.答：初步診斷：缺鐵性貧血。診斷依據(jù)：①患者面色蒼白、頭