2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常見疾病遺傳模式答案及解析一、單項選擇題1.苯丙酮尿癥的遺傳模式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.紅綠色盲的遺傳模式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.抗維生素D佝僂病的遺傳模式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳4.白化病的遺傳模式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳5.多指癥的遺傳模式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳6.血友病A的遺傳模式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳7.先天性聾啞的遺傳模式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳8.短指癥的遺傳模式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳9.外耳道多毛癥的遺傳模式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.Y連鎖遺傳10.遺傳性舞蹈病的遺傳模式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳二、多項選擇題1.屬于單基因遺傳病的有（）A.白化病B.苯丙酮尿癥C.先天性聾啞D.精神分裂癥2.常染色體顯性遺傳病的特點有（）A.患者雙親中往往有一個是患者B.患者的子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險C.男女發(fā)病機會均等D.連續(xù)幾代都有患者3.X連鎖隱性遺傳病的特點有（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父親一定是患者C.男性患者的母親一定是攜帶者D.患者的同胞中約有1/2發(fā)病4.多基因遺傳病的特點有（）A.有家族聚集現(xiàn)象B.發(fā)病率有種族差異C.患者同胞的發(fā)病率約為1/2D.受環(huán)境因素影響較大5.線粒體遺傳病的特點有（）A.母系遺傳B.發(fā)病率與性別有關(guān)C.表現(xiàn)度有差異D.可出現(xiàn)遺傳瓶頸現(xiàn)象三、填空題1.人類遺傳病通常分為_____、_____、_____和_____四大類。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因所在染色體的不同和遺傳方式的不同，可分為_____、_____、_____和_____。3.多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)不是一對基因，而是_____，這些基因的作用是_____，稱為微效基因。4.線粒體遺傳病是由_____基因突變所致，其遺傳方式為_____。5.染色體病是由于_____或_____所致的疾病。四、判斷題（√/×）1.遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病，不包括環(huán)境因素的影響。（）2.單基因遺傳病的發(fā)病率一般較低，多基因遺傳病的發(fā)病率相對較高。（）3.常染色體顯性遺傳病患者的子女中，發(fā)病的概率為1/2。（）4.X連鎖隱性遺傳病患者的男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率。（）5.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。（）6.線粒體遺傳病的遺傳方式為母系遺傳，即母親患病，子女全部患病。（）7.染色體數(shù)目異常包括整倍體改變和非整倍體改變。（）8.唐氏綜合征患者的核型為47，XX（XY），+21。（）9.貓叫綜合征是由于5號染色體短臂缺失所致。（）10.遺傳病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、家系調(diào)查和實驗室檢查等方法。（）五、簡答題1.簡述單基因遺傳病的遺傳方式及特點。六、案例分析患者，男，10歲，因反復(fù)鼻出血就診?；純鹤杂追磸?fù)鼻出血，每次出血量較多，不易止血。無家族史。體格檢查：發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，面色蒼白，皮膚無出血點及瘀斑，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，心肺聽診無異常，肝脾未觸及。血常規(guī)：Hb100g/L，RBC3.5×1012/L，WBC6.0×10?/L，PLT200×10?/L。凝血功能檢查：PT12s，APTT50s，TT16s，F(xiàn)IB2.5g/L。問題1：該患兒最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需進一步做哪些檢查？試卷答案一、單項選擇題（答案）1.答案：B解析：苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，為常染色體隱性遺傳。2.答案：D解析：紅綠色盲是一種最常見的部分色盲，為伴X染色體隱性遺傳病。3.答案：C解析：抗維生素D佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發(fā)病率約1：25000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥(familialhypophosphatemia)，或腎性低血磷性佝僂病(renalhypophosphatemicrickets)。該病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之間，鈣磷乘積多在30以下，骨質(zhì)不易鈣化。4.答案：B解析：白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。屬于常染色體隱性遺傳病。5.答案：A解析：多指癥是一種常見的先天性畸形，常為單側(cè)性，雙側(cè)受累者較少見。該疾病屬于常染色體顯性遺傳病。6.答案：D解析：血友病A是一種X連鎖隱性遺傳性出血性疾病，因體內(nèi)缺乏凝血因子Ⅷ所致。7.答案：B解析：先天性聾啞是一種常見的遺傳性聽力障礙，其遺傳方式主要為常染色體隱性遺傳。8.答案：A解析：短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為手指或腳趾短小、畸形。9.答案：D解析：外耳道多毛癥是一種Y連鎖遺傳病，其特點是患者全為男性，女性不發(fā)病。10.答案：A解析：遺傳性舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為進行性加重的舞蹈樣動作、精神癥狀和認知障礙。二、多項選擇題（答案）1.答案：ABC解析：精神分裂癥是一種多基因遺傳病，而白化病、苯丙酮尿癥和先天性聾啞均為單基因遺傳病。2.答案：ABCD解析：常染色體顯性遺傳病的特點包括：患者雙親中往往有一個是患者；患者的子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險；男女發(fā)病機會均等；連續(xù)幾代都有患者。3.答案：ABC解析：X連鎖隱性遺傳病的特點包括：男性患者多于女性患者；女性患者的父親一定是患者；男性患者的母親一定是攜帶者；患者的同胞中約有1/4發(fā)病。4.答案：ABD解析：多基因遺傳病的特點包括：有家族聚集現(xiàn)象；發(fā)病率有種族差異；受環(huán)境因素影響較大；患者同胞的發(fā)病率低于單基因遺傳病，一般在1%～10%之間。5.答案：ACD解析：線粒體遺傳病的特點包括：母系遺傳；表現(xiàn)度有差異；可出現(xiàn)遺傳瓶頸現(xiàn)象；發(fā)病率與性別無關(guān)。三、填空題（答案）1.答案：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、線粒體遺傳病解析：人類遺傳病通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病和線粒體遺傳病四大類。2.答案：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病解析：單基因遺傳病根據(jù)致病基因所在染色體的不同和遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病。3.答案：多對基因、微小的解析：多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)不是一對基因，而是多對基因，這些基因的作用是微小的，稱為微效基因。4.答案：線粒體DNA、母系遺傳解析：線粒體遺傳病是由線粒體DNA基因突變所致，其遺傳方式為母系遺傳。5.答案：染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常解析：染色體病是由于染色體數(shù)目異?；蛉旧w結(jié)構(gòu)異常所致的疾病。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病，但也可能受到環(huán)境因素的影響。2.答案：√解析：單基因遺傳病的發(fā)病率一般較低，多基因遺傳病的發(fā)病率相對較高。3.答案：√解析：常染色體顯性遺傳病患者的子女中，發(fā)病的概率為1/2。4.答案：√解析：X連鎖隱性遺傳病患者的男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率。5.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。6.答案：×解析：線粒體遺傳病的遺傳方式為母系遺傳，但母親患病，子女不一定全部患病，因為線粒體DNA存在遺傳瓶頸現(xiàn)象。7.答案：√解析：染色體數(shù)目異常包括整倍體改變和非整倍體改變。8.答案：√解析：唐氏綜合征患者的核型為47，XX（XY），+21。9.答案：√解析：貓叫綜合征是由于5號染色體短臂缺失所致。10.答案：√解析：遺傳病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、家系調(diào)查和實驗室檢查等方法。五、簡答題（答案）1.答：單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳。常染色體顯性遺傳病的特點是：患者雙親中往往有一個是患者；患者的子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險；男女發(fā)病機會均等；連續(xù)幾代都有患者。常染色體隱性遺傳病的特點是：患者雙親往往表現(xiàn)正常，但都是攜帶者；患者的子女有1/4的發(fā)病風(fēng)險；男女發(fā)病機會均等；通常在家族中呈散發(fā)狀態(tài)。X連鎖顯性遺傳病的特點是：女性患者多于男性患者；女性患者的父親一定是患者；男性患者的母親一定是攜帶者；患者的同胞中約有1/2發(fā)病。X連鎖隱性遺傳病的特點是：男性患