染

色

體

變

異

一、染色體結(jié)構(gòu)變異人類的許多遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)改變引起的。例如：貓叫綜合征貓叫綜合征人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的生長發(fā)育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙。一、染色體結(jié)構(gòu)變異在自然條件或人為因素的影響下，染色體發(fā)生的結(jié)構(gòu)變異有以下4種類型。染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復易位倒位一、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體的某一片段缺失引起變異。缺失ABCDEFACDEFB片段缺失缺失的片段，由于沒有著絲粒，在細胞分裂過程中沒有紡錘絲的牽引，而丟失。染色體正常正常翅染色體片段缺失缺刻翅一、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體中增加某一片段引起變異。ABCDEFB片段增加重復ACDEFBB染色體正常正常眼染色體片段重復棒眼ABCIJLKDEF一、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異。例：果蠅花斑眼的形成易位GHABCDJLKGHIEF正常眼花斑眼一、染色體結(jié)構(gòu)變異倒位染色體的某一片段位置顛倒引起變異。ABCDEFABCDEFAEDCBF染色體正常正常翅染色體片段顛倒卷翅果蠅卷翅的形成一、染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復易位倒位染色體上的基因數(shù)量的改變?nèi)旧w上的基因排列順序的改變生物性狀的改變（變異）大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。一、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異后出現(xiàn)的聯(lián)會異常分析同源染色體ABCDEFabcdefB片段缺失ACDEFACDEFabcdef聯(lián)會同源染色體ABCDEFabcdefB片段重復ABCDEFBabcdefABCDEFB聯(lián)會一、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異后出現(xiàn)的聯(lián)會異常分析同源染色體ABCDEFabcdef倒位ABCDEFAEDCBFabcdef聯(lián)會一、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異后出現(xiàn)的聯(lián)會異常分析同源染色體ABCDEFabcdefGHIJKLghijkl同源染色體易位abcdefABCDJKLGHIEFghijklabcdefABCDJKLGHIEFghijkl一、染色體結(jié)構(gòu)變異比較染色體易位與交叉互換圖解區(qū)別位置原理觀察發(fā)生于非同源染色之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間染色體結(jié)構(gòu)變異基因重組可在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到染色體易位交叉互換一、染色體結(jié)構(gòu)變異比較染色體片段缺失與堿基對缺失圖解區(qū)別原理觀察染色體結(jié)構(gòu)變異基因突變可在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到染色體片段缺失堿基對缺失一、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別：染色體結(jié)構(gòu)變異基因突變實質(zhì)對象結(jié)果顯微鏡下觀察堿基對變化導致基因結(jié)構(gòu)改變可在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到染色體片段變化導致染色體結(jié)構(gòu)改變?nèi)旧w片段堿基對基因數(shù)目、排列順序改變堿基排列順序不同，導致基因種類改變二、低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化1.實驗原理低溫處理植物分生組織細胞紡錘體不能形成染色體不能被拉向兩極細胞不能分類細胞染色體數(shù)目加倍染色體復制著絲點分裂無紡錘絲牽引4條染色體無紡錘體形成（前期）8條染色體8條染色體二、低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化2.實驗?zāi)康蘑賹W習低溫誘導植物細胞染色體數(shù)目變化的方法②理解低溫誘導植物細胞染色體數(shù)目變化的作用機制3.實驗材料及用具蒜或洋蔥（均為二倍體，體細胞中染色體數(shù)目為16）培養(yǎng)皿、濾紙、紗布、燒杯、鑷子、剪刀、顯微鏡等卡諾氏液、質(zhì)量濃度為0.01g/mL的甲紫（舊稱龍膽紫）溶液、質(zhì)量分數(shù)為15%的鹽酸，體積分為95%的酒精。二、低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化4.實驗步驟誘導培養(yǎng)01培養(yǎng)方法將蒜（或洋蔥）放在裝滿清水的廣口瓶上，讓洋蔥底部接觸水面，室溫培養(yǎng)。低溫誘導待洋蔥長出1cm長的不定根時，將整個裝置放入冰箱冷藏室內(nèi)，誘導培養(yǎng)48~72h。固定細胞02取材剪取誘導處理的根尖0.5~1cm固定放入卡諾氏液中浸泡0.5~1h，以固定細胞形態(tài)。沖洗用體積分數(shù)為95%的酒精沖洗2次二、低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化4.實驗步驟制作裝片03包括：解離、漂洗、染色和制片4個步驟，具體操作方法與觀察植物細胞有絲分裂的實驗相同。觀察裝片04先用低倍鏡尋找染色體形態(tài)較好的分裂象。視野中既有正常的二倍體細胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細胞。確認某個細胞發(fā)生染色體數(shù)目變化后，再用高倍鏡觀察。二、低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化思考·討論秋水仙素與低溫都能誘導染色體數(shù)目加倍，這兩種方法在原理上有什么相似之處？對照低溫誘導72h蒜根尖細胞染色體數(shù)目加倍的纖維照片（放大400倍）秋水仙素與低溫都能誘導染色體數(shù)目加倍，可能都與抑制紡錘體的形成有關(guān)，著絲粒分裂后沒有紡錘體的牽引作用，因而不能將染色體拉向細胞的兩極，導致洗吧中的染色體數(shù)目加倍。二、低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化總結(jié)：實驗試劑及其作用試劑使用方法作用卡諾氏液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5~1h固定細胞形態(tài)體積分數(shù)為95%的酒精沖洗用卡諾氏液處理的根尖洗去卡諾氏液與質(zhì)量分數(shù)為15%的鹽酸等體積混合，作為解離液解離根尖細胞質(zhì)量分數(shù)為15%的鹽酸與體積分數(shù)為95%的酒精等體積混合，作為解離液解離根尖細胞蒸餾水浸泡解離后的根尖約10min漂洗根尖，洗去解離液甲紫溶液把漂洗過的根尖放入盛有甲紫溶液的培養(yǎng)皿中染色3-5min使染色體著色二、低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化總結(jié)：實驗注意事項1.選材：應(yīng)選擇能進行分裂的分生組織細胞，否則不會出現(xiàn)染色體加倍的情況。2.溫度不是越低越好：溫度過低對根尖細胞造成傷害，應(yīng)選擇適宜溫度。3.并不是所有細胞中染色體均已加倍；只有少部分細胞實現(xiàn)“染色體加倍”，大部分細胞仍為二倍體分裂狀況。4.細胞是死的而非活的；顯微鏡下觀察到的細胞是已被解離液殺死的細胞。5.著絲點分裂與紡錘體無關(guān)；著絲點到有絲分裂后期即分裂，無紡錘絲牽引，著絲點也分裂。三、練習與應(yīng)用一、概念檢測染色體變異包括染色體數(shù)目的變異和結(jié)構(gòu)的變異。判斷下列相關(guān)表述是否正確。(1)只有生殖細胞中的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化才屬于染色體變異（）(2)體細胞中含有兩個染色體組的個體就是二倍體（）(3)用秋水仙素處理單倍體植株后得到一定是二倍體（）三、練習與應(yīng)用一、概念檢測2.秋水仙素能誘導多倍體形成的原因是（

）A.促進細胞融合B.誘導染色體多次復制C.促進染色單體分開D.抑制細胞有絲分裂時紡錘體的形成3.慢性髓細胞性白血病是一種惡性疾病，患者骨髓內(nèi)會出現(xiàn)大量惡性增殖

的白細胞。該病是由于9號染色體和22號染色體互換片段所致。這種變異

屬于（）A.基因突變B.基因重組

C.染色體結(jié)構(gòu)變異D.染色體數(shù)目變異DC練習與應(yīng)用一、概念檢測4.填表比較豌豆、普通小麥、小黑麥的體細胞和配子中的染色體數(shù)目、染

色體組數(shù)目，并且注明它們分別屬于幾倍體生物。生物種類豌豆普通小麥小黑麥體細胞中的染色體數(shù)/條42配子中的染色體數(shù)/條728體細胞中的染色體組數(shù)2配子中的染色體組數(shù)3屬于幾倍體生物八倍體1456216814二倍體六倍體練習與應(yīng)用二、拓展應(yīng)用在二倍體的高等植物中，偶然會長出植株弱小的單倍體，這些單倍體一般不能通過有性生殖繁殖后代。單倍體是如何形成的？為什么不能繁殖后代？可能的原因是，二倍體植株經(jīng)減數(shù)分裂形成配子后，一些配子可以在離體條件下發(fā)育成單倍體。這些單倍體一般不能通過有性生殖繁殖后代，是因為它們的體細胞中只含有一個染色體組，減數(shù)分裂時沒有同源染色體聯(lián)會，就會造成染色體分別移向細胞兩極的紊亂，不能形成正常的配子，因此，就不能繁殖后代。練習與應(yīng)用二、拓展應(yīng)用2.人們平常食用的西瓜是二倍體。在二倍體西瓜的幼苗期，用秋水仙素處

理，可以得到四倍體植株。然后，用四倍體

植株作母本，用二倍體植株作父本，進行雜

交，得到的種子細胞中含有三個染色體組。

把這些種子種下去，就會長出三倍體植株。

下圖是三倍體無籽西瓜的培育過程圖解。據(jù)

圖回答下列問題：

練習與應(yīng)用二、拓展應(yīng)用為什么用一定濃度的秋水仙素溶液滴在二倍體西瓜幼苗的牙尖？西瓜幼苗的牙尖是有絲分裂旺盛的地方，用秋水仙素處理可以抑制細胞有絲分裂時形成紡錘體，導致細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，從而得到四倍體植株。練習與應(yīng)用二、拓展應(yīng)用(2)獲得的四倍體西瓜為何要與二倍體雜交？聯(lián)

系第1問，你能說出產(chǎn)生多倍體的基本途徑嗎？雜交可以獲得三倍體植株。多倍體產(chǎn)生的途徑為：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。練習與應(yīng)用二、拓展應(yīng)用(3)有時可以看到三倍體西瓜中有少量發(fā)育并成熟

的種子，請推測產(chǎn)生這些種子的原因。三倍體植株