2025年遺傳咨詢學(xué)家族遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.高血壓B.冠心病C.白化病D.糖尿病2.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.評(píng)估遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.提供治療方案D.改變遺傳物質(zhì)3.對(duì)于常染色體顯性遺傳病，患者的子女患病概率為（）A.100%B.50%C.25%D.04.進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，首先需要采集的信息是（）A.家族病史B.個(gè)人病史C.生活習(xí)慣D.環(huán)境因素5.以下哪種方法不能用于遺傳病的診斷（）A.基因檢測(cè)B.影像學(xué)檢查C.血液生化檢查D.心理測(cè)試6.遺傳咨詢中，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)家庭，通常建議（）A.不生育B.進(jìn)行產(chǎn)前診斷C.自然受孕D.領(lǐng)養(yǎng)孩子7.某遺傳病的發(fā)病率為1/10000，其致病基因的頻率為（）A.1/100B.1/200C.1/300D.1/4008.多基因遺傳病的特點(diǎn)不包括（）A.有家族聚集現(xiàn)象B.發(fā)病率與親屬級(jí)別有關(guān)C.環(huán)境因素對(duì)發(fā)病有影響D.患者同胞的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/29.遺傳咨詢的對(duì)象不包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的個(gè)體C.近親結(jié)婚的夫婦D.健康人群10.以下哪種情況不需要進(jìn)行遺傳咨詢（）A.生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦B.有不明原因流產(chǎn)史的夫婦C.高齡孕婦D.第一胎為女孩，想生男孩的夫婦二、多項(xiàng)選擇題1.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.遺傳病的診斷B.遺傳病的遺傳方式C.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估D.遺傳咨詢的目的和意義2.以下哪些屬于遺傳病的預(yù)防措施（）A.婚前檢查B.遺傳咨詢C.產(chǎn)前診斷D.新生兒篩查3.單基因遺傳病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳4.進(jìn)行基因檢測(cè)的目的包括（）A.診斷遺傳病B.預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)C.指導(dǎo)治療D.預(yù)防疾病5.多基因遺傳病的遺傳度越高，說(shuō)明（）A.遺傳因素對(duì)發(fā)病的影響越大B.環(huán)境因素對(duì)發(fā)病的影響越小C.患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高D.群體發(fā)病率越高6.遺傳咨詢的流程包括（）A.采集病史B.體格檢查C.實(shí)驗(yàn)室檢查D.遺傳咨詢會(huì)談7.以下哪些情況提示可能存在遺傳?。ǎ〢.家族中有多個(gè)成員患有相同或相似的疾病B.患者的癥狀與已知的遺傳病相符C.患者的發(fā)病年齡早于正常人群D.患者的疾病治療效果不佳8.遺傳咨詢中，醫(yī)生需要向患者及家屬說(shuō)明的內(nèi)容包括（）A.遺傳病的診斷和遺傳方式B.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估結(jié)果C.可能的治療方法和預(yù)后D.遺傳咨詢的局限性三、填空題1.遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對(duì)象就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治所面臨的問(wèn)題，進(jìn)行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對(duì)該遺傳病有全面的了解，選擇最適當(dāng)?shù)臎Q策的過(guò)程。遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____、_____。2.單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，根據(jù)致病基因的位置和遺傳方式，可分為_(kāi)____、_____、_____、_____。3.多基因遺傳病是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用引起的遺傳病，其遺傳特點(diǎn)包括_____、_____、_____、_____。4.基因檢測(cè)是通過(guò)檢測(cè)個(gè)體的_____或_____來(lái)診斷遺傳病、預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)治療和預(yù)防疾病的一種技術(shù)。5.產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，通過(guò)各種檢查手段對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，常用的方法包括_____、_____、_____、_____。四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢只能為患者提供關(guān)于遺傳病的信息，不能改變遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。（）2.所有的遺傳病都可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷。（）3.多基因遺傳病的遺傳度是固定不變的。（）4.遺傳咨詢的對(duì)象只包括遺傳病患者和有遺傳病家族史的個(gè)體。（）5.產(chǎn)前診斷可以完全排除胎兒患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。（）6.基因檢測(cè)結(jié)果正常，說(shuō)明個(gè)體不會(huì)患遺傳病。（）7.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）8.遺傳咨詢是一項(xiàng)涉及醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)、心理學(xué)、倫理學(xué)等多學(xué)科的綜合性服務(wù)。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的意義。六、案例分析患者，女，28歲，已婚，未育。因“反復(fù)流產(chǎn)3次”就診?；颊咂剿卦陆?jīng)規(guī)律，末次月經(jīng)2025年3月1日。既往史：無(wú)特殊。家族史：母親患有高血壓，父親健康。問(wèn)題1：該患者可能的診斷是什么？問(wèn)題2：為明確診斷，需要進(jìn)一步做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：C解析：白化病屬于單基因遺傳病，高血壓、冠心病、糖尿病多為多基因遺傳病。2.答案：D解析：遺傳咨詢不能改變遺傳物質(zhì)，主要目的是確定診斷、評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)、提供建議等。3.答案：B解析：常染色體顯性遺傳病患者子女患病概率為50%。4.答案：A解析：采集家族病史是遺傳咨詢的首要步驟。5.答案：D解析：心理測(cè)試一般不用于遺傳病診斷。6.答案：B解析：高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。7.答案：A解析：根據(jù)哈迪-溫伯格定律計(jì)算，致病基因頻率為發(fā)病率的平方根。8.答案：D解析：多基因遺傳病患者同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于1/2。9.答案：D解析：健康人群一般不需要進(jìn)行遺傳咨詢。10.答案：D解析：第一胎性別與遺傳咨詢無(wú)關(guān)。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳咨詢內(nèi)容包括診斷、遺傳方式、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、目的意義等。2.答案：ABCD解析：婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查都是遺傳病預(yù)防措施。3.答案：ABCD解析：?jiǎn)位蜻z傳病遺傳方式有常顯、常隱、X顯、X隱。4.答案：ABCD解析：基因檢測(cè)目的包括診斷、預(yù)測(cè)、指導(dǎo)治療、預(yù)防等。5.答案：ABC解析：遺傳度越高，遺傳因素影響越大，環(huán)境因素影響越小，親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高，群體發(fā)病率不一定高。6.答案：ABCD解析：遺傳咨詢流程包括采集病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、咨詢會(huì)談。7.答案：ABCD解析：家族中有多個(gè)患者、癥狀相符、發(fā)病年齡早、治療效果不佳都可能提示遺傳病。8.答案：ABCD解析：醫(yī)生需向患者及家屬說(shuō)明診斷、遺傳方式、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果、治療方法預(yù)后、局限性等。三、填空題（答案）1.答案：明確診斷、確定遺傳方式、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議、隨訪解析：遺傳咨詢步驟包括這些方面。2.答案：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病解析：?jiǎn)位蜻z傳病按此分類。3.答案：有家族聚集現(xiàn)象、發(fā)病率與親屬級(jí)別有關(guān)、環(huán)境因素對(duì)發(fā)病有影響、群體發(fā)病率較高解析：多基因遺傳病遺傳特點(diǎn)。4.答案：DNA、RNA解析：基因檢測(cè)檢測(cè)的是DNA或RNA。5.答案：超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)解析：常用產(chǎn)前診斷方法。四、判斷題（答案）1.答案：√解析：遺傳咨詢主要是提供信息和建議，不能改變遺傳物質(zhì)。2.答案：×解析：并非所有遺傳病都能通過(guò)基因檢測(cè)診斷。3.答案：×解析：多基因遺傳病遺傳度受環(huán)境等因素影響，不是固定不變的。4.答案：×解析：近親結(jié)婚夫婦等也可能需要遺傳咨詢。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能完全排除風(fēng)險(xiǎn)。6.答案：×解析：基因檢測(cè)正常不代表一定不患遺傳病。7.答案：√解析：近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。8.答案：√解析：遺傳咨詢涉及多學(xué)科。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳咨詢的意義在于：①為患者及家屬提供準(zhǔn)確的遺傳病信息，包括診斷、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等；②幫助患者及家屬了解遺傳病的治療和預(yù)防措施，選擇合適的決策；③降低遺傳病的發(fā)病率，提高