2025年遺傳病學(xué)實(shí)驗(yàn)室操作考查答案及解析一、單項(xiàng)選題1.基因組測(cè)序技術(shù)中，哪一種技術(shù)主要用于全基因組測(cè)序？A.Sanger測(cè)序B.測(cè)序焦平面技術(shù)C.二代測(cè)序D.基因芯片技術(shù)2.Karyotyping主要用于檢測(cè)哪種遺傳病？A.單基因遺傳病B.染色體數(shù)目異常C.基因突變D.表觀遺傳學(xué)異常3.基因診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)主要用于檢測(cè)？A.基因表達(dá)水平B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.基因突變D.DNA序列變異4.連鎖分析在遺傳病診斷中的作用是什么？A.檢測(cè)基因突變B.確定遺傳模式C.檢測(cè)染色體異常D.檢測(cè)表觀遺傳學(xué)異常5.基因捕獲技術(shù)中，捕獲的靶標(biāo)是什么？A.全基因組DNAB.特定基因區(qū)域C.蛋白質(zhì)組D.轉(zhuǎn)錄組6.基因編輯技術(shù)中，CRISPR-Cas9系統(tǒng)的主要作用是什么？A.基因擴(kuò)增B.基因敲除C.基因插入D.基因表達(dá)調(diào)控7.基因芯片技術(shù)主要用于檢測(cè)？A.基因突變B.基因表達(dá)水平C.染色體數(shù)目異常D.表觀遺傳學(xué)異常8.基因測(cè)序中，哪個(gè)術(shù)語(yǔ)表示測(cè)序的準(zhǔn)確度？A.讀長(zhǎng)B.覆蓋度C.準(zhǔn)確率D.堿基對(duì)數(shù)9.基因診斷中，PCR技術(shù)的主要作用是什么？A.基因測(cè)序B.基因擴(kuò)增C.基因捕獲D.基因編輯10.基因組注釋中，哪個(gè)術(shù)語(yǔ)表示基因的功能注釋？A.基因IDB.蛋白質(zhì)IDC.功能注釋D.序列比對(duì)二、多項(xiàng)選題1.基因組測(cè)序技術(shù)中，哪些技術(shù)屬于二代測(cè)序技術(shù)？A.Sanger測(cè)序B.Illumina測(cè)序C.IonTorrent測(cè)序D.PacBio測(cè)序2.Karyotyping技術(shù)中，可以檢測(cè)到哪些染色體異常？A.數(shù)目異常B.結(jié)構(gòu)異常C.基因突變D.表觀遺傳學(xué)異常3.基因診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)可以用于檢測(cè)？A.染色體數(shù)目異常B.基因擴(kuò)增C.基因缺失D.基因突變4.連鎖分析在遺傳病診斷中的作用有哪些？A.確定遺傳模式B.尋找致病基因C.檢測(cè)染色體異常D.檢測(cè)基因突變5.基因捕獲技術(shù)中，哪些技術(shù)屬于基因捕獲技術(shù)？A.芯片捕獲B.超速捕獲C.基因芯片技術(shù)D.RNA捕獲6.基因編輯技術(shù)中，CRISPR-Cas9系統(tǒng)的優(yōu)勢(shì)有哪些？A.高效性B.精準(zhǔn)性C.可逆性D.廣泛性7.基因芯片技術(shù)主要用于檢測(cè)？A.基因表達(dá)水平B.基因突變C.染色體數(shù)目異常D.表觀遺傳學(xué)異常8.基因測(cè)序中，哪些術(shù)語(yǔ)與測(cè)序質(zhì)量相關(guān)？A.讀長(zhǎng)B.覆蓋度C.準(zhǔn)確率D.堿基對(duì)數(shù)9.基因診斷中，PCR技術(shù)的主要應(yīng)用有哪些？A.基因擴(kuò)增B.基因測(cè)序C.基因捕獲D.基因編輯10.基因組注釋中，哪些信息屬于基因注釋？A.基因IDB.蛋白質(zhì)IDC.功能注釋D.序列比對(duì)三、填空題1.基因組測(cè)序技術(shù)中，Sanger測(cè)序的主要原理是_____2.Karyotyping技術(shù)中，染色體數(shù)目異常包括_____3.基因診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的主要應(yīng)用是_____4.連鎖分析在遺傳病診斷中的作用是_____5.基因捕獲技術(shù)中，捕獲的靶標(biāo)是_____6.基因編輯技術(shù)中，CRISPR-Cas9系統(tǒng)的主要作用是_____7.基因芯片技術(shù)主要用于檢測(cè)_____8.基因測(cè)序中，讀長(zhǎng)表示_____9.基因診斷中，PCR技術(shù)的主要作用是_____10.基因組注釋中，功能注釋表示_____四、判斷題（√/×）1.Sanger測(cè)序是目前最常用的全基因組測(cè)序技術(shù)。2.Karyotyping技術(shù)可以檢測(cè)到基因突變。3.熒光原位雜交（FISH）技術(shù)主要用于檢測(cè)染色體數(shù)目異常。4.連鎖分析可以確定遺傳模式。5.基因捕獲技術(shù)可以捕獲全基因組DNA。6.CRISPR-Cas9系統(tǒng)可以進(jìn)行基因編輯。7.基因芯片技術(shù)主要用于檢測(cè)基因表達(dá)水平。8.基因測(cè)序中，讀長(zhǎng)表示測(cè)序的長(zhǎng)度。9.PCR技術(shù)主要用于基因擴(kuò)增。10.基因組注釋中，功能注釋表示基因的功能。五、案例分析1.患者主訴：反復(fù)出現(xiàn)智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。現(xiàn)病史：患者出生時(shí)正常，1歲時(shí)開始出現(xiàn)智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，伴隨抽搐。體征：頭圍偏小，眼距寬，通貫手。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析顯示45,XY,t(14;21)。問題1：初步診斷是什么？問題2：進(jìn)一步檢查是什么？六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述基因測(cè)序技術(shù)的原理和分類。2.簡(jiǎn)述基因診斷技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域。3.簡(jiǎn)述基因編輯技術(shù)的優(yōu)勢(shì)和應(yīng)用前景。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.C解析：全基因組測(cè)序主要使用二代測(cè)序技術(shù)，如Illumina測(cè)序和PacBio測(cè)序。2.B解析：Karyotyping主要用于檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。3.B解析：熒光原位雜交（FISH）技術(shù)主要用于檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常。4.B解析：連鎖分析主要用于確定遺傳模式。5.B解析：基因捕獲技術(shù)主要捕獲特定基因區(qū)域的DNA。6.B解析：CRISPR-Cas9系統(tǒng)主要用于基因敲除。7.B解析：基因芯片技術(shù)主要用于檢測(cè)基因表達(dá)水平。8.C解析：準(zhǔn)確率表示測(cè)序的準(zhǔn)確度。9.B解析：PCR技術(shù)主要用于基因擴(kuò)增。10.C解析：功能注釋表示基因的功能。二、多項(xiàng)選題（答案）1.B,C,D解析：二代測(cè)序技術(shù)包括Illumina測(cè)序、IonTorrent測(cè)序和PacBio測(cè)序。2.A,B解析：Karyotyping技術(shù)可以檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。3.A,B,C解析：FISH技術(shù)可以檢測(cè)染色體數(shù)目異常、基因擴(kuò)增和基因缺失。4.A,B解析：連鎖分析可以確定遺傳模式和尋找致病基因。5.A,B解析：基因捕獲技術(shù)包括芯片捕獲和超速捕獲。6.A,B,D解析：CRISPR-Cas9系統(tǒng)的優(yōu)勢(shì)包括高效性、精準(zhǔn)性和廣泛性。7.A,B解析：基因芯片技術(shù)主要用于檢測(cè)基因表達(dá)水平和基因突變。8.C,D解析：準(zhǔn)確率和堿基對(duì)數(shù)與測(cè)序質(zhì)量相關(guān)。9.A,B解析：PCR技術(shù)主要用于基因擴(kuò)增和基因測(cè)序。10.A,B,C解析：基因注釋包括基因ID、蛋白質(zhì)ID和功能注釋。三、填空題（答案）1.化學(xué)合成2.21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征3.檢測(cè)染色體數(shù)目異常和基因擴(kuò)增4.確定遺傳模式5.特定基因區(qū)域6.基因敲除7.基因表達(dá)水平8.測(cè)序的長(zhǎng)度9.基因擴(kuò)增10.基因的功能四、判斷題（答案）1.×2.×3.√4.√5.×6.√7.√8.√9.√10.√五、案例分析（答案）1.答：初步診斷是21三體綜合征。2.答：進(jìn)一步檢查是進(jìn)行基因測(cè)序和FISH檢測(cè)。六、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：基因測(cè)序技術(shù)通過測(cè)定DNA或RNA序列來確定基因組或轉(zhuǎn)錄組的信息。