先天性耳畸形診療規(guī)范

第一節(jié)先天性耳前瘦管

先天性耳前屢管(Congenitalpreauricularfislula)為第一、二鰥弓的耳

廓原基在發(fā)育過程中融合不全的遺跡，是一種臨床上很常見的先天性外耳疾病。

國內(nèi)抽樣調(diào)查，其發(fā)生率達1.2%,單側(cè)與雙側(cè)發(fā)病比例為4:1,女性略多于男

性。瘦管的開口很小，多位于耳輪腳前，少數(shù)可在耳廓之三角窩或耳甲腔部，平

時多無癥狀，不以為疾，及至感染，才引起注意并接受診治。

【病理】疹管為一狹窄盲管，可穿過耳輪腳或耳廓部軟骨，深至耳道軟骨

與骨部交界處或乳突骨面，部分有分枝。管壁為復(fù)層鱗狀上皮，皮下結(jié)締組織中

有毛囊、汗腺及皮脂腺，管腔內(nèi)常有脫落上皮等混合而成之鱗屑，有臭味。管腔

可膨大成囊狀，感染時有膿液潴留，形成膿腫，管周有炎性浸潤。

【臨床表現(xiàn)】一般無癥狀，偶爾局部發(fā)癢，檢查時僅見外口為皮膚上一個

小凹，擠壓可有少量白色皮脂樣物，有微臭。感染時，局部紅腫、疼痛、溢膿液，

重者，周圍組織腫脹，皮膚可以潰破成多個漏孔。排膿后，炎癥消退，可暫時愈

合，但常反復(fù)發(fā)作，形成疤痕，多見于耳屏前上方發(fā)際附近，瘦管深長者，可影

響耳道軟骨部及耳廓，一般不波及耳后溝及耳道骨部。

【診斷】根據(jù)病史與局部檢查，容易作出診斷,按其屢口位置與瘦管走向，

要與第一鯉裂矮相鑒別。急性感染及潰瘍不愈時要與一般拜腫或一般淋巴結(jié)炎和

淋巴結(jié)核潰瘍相鑒別。

【治療】無癥狀者可不作處理。局部搔癢、有分泌物溢出者，宜行手術(shù)切

除。有感染者行局部抗炎癥治療，膿腫形成應(yīng)切開引流，應(yīng)在炎癥消退后行屢管

切除術(shù)。

手術(shù)可在1%奴夫卡因局部浸潤麻醉下進行，小兒可在基礎(chǔ)麻醉加局部麻醉

下進行。術(shù)中可用探針引導(dǎo)，或在術(shù)前用鈍頭針向?qū)夜軆?nèi)注入美藍或甲紫液作為

標志，采用此法時，注藥不宜過多，注射后，稍加揉壓，將多余染料擦凈，以免

污染術(shù)創(chuàng)。手術(shù)時可在瘦口處作梭形切口，順耳輪腳方向延長，沿屢管走行方向

分離，直至顯露各分支之末端。若有炎癥肉芽組織可一并切除，術(shù)創(chuàng)應(yīng)以碘酒涂

布，皮膚缺損過大，正在刮除肉芽之后植皮或每天換藥處理，創(chuàng)面二期愈合。

第二節(jié)先天性耳廓畸形

先天性耳廓畸形(Congenitalmalformationofauricula)是第一、二蛆

弓發(fā)育畸形所致。胚胎第6周在第一鯉弓和第二鰥弓上形成的6個丘樣結(jié)節(jié)，逐

漸隆起，融合、卷曲，至胚胎第三個月，合成耳廓雛形。其中第一結(jié)節(jié)發(fā)育為耳

屏及耳垂的前部，第二、三結(jié)節(jié)成為耳輪腳，第四、五結(jié)節(jié)成為對耳輪，第六結(jié)

節(jié)成為對耳屏及耳垂的后部，第一、二鰥弓之間的鯉溝中央的上半部將形成耳甲、

下半部成為屏間切跡，隨胚胎發(fā)育，耳廓體積增大，至出生后九歲時可近成人狀。

在胚胎三個月內(nèi)受遺傳因素，藥物損害或病毒感染，均可影響耳廓發(fā)育致出現(xiàn)畸

形?；慰杀憩F(xiàn)為位置、形態(tài)及大小異常三類，可發(fā)生在單側(cè)或雙側(cè)。

【分類】

1.移位耳耳廓的位置向下頜角方向移位，其耳道口亦同時下移，且常伴

有形態(tài)和大小變化。

2.隱耳為耳廓部分或全部隱臧在潁側(cè)皮下，不是正常45°角展開，表面

皮膚可與正常相同，軟骨支架可以觸及，形態(tài)基本正常或略有異常。

3.招風耳(Protrudingear)耳廓過份前傾，至顱耳角接近90°謂之。

4.猿耳(Macacusear)人胚胎第5個月的一段時間內(nèi)，在耳廓上緣與后

交界處有一向后外側(cè)尖形突起，相當于猿耳的耳尖部,一般至第6個月時已消失,

若有明顯遺留，屬返祖現(xiàn)象，若有部分遺留稱為達爾文結(jié)節(jié)。

5.杯狀耳(Cupear)對耳輪及三角窩深陷，耳輪明顯卷成圓形，狀似酒

杯而得名，其體積一般較正常為小。

6.巨耳(Macrotia)耳部整體成比例增大者少，多為耳廓的一部分或耳

垂過大。

7.副耳(Accessoryauricle)除正常耳廓外，在耳屏前方或在頰部、

頸部又有皮膚色澤正常之皮贅突起，大小和數(shù)目形態(tài)多樣，內(nèi)可觸及軟骨，部分

形似小耳廓，系第一、二鯉弓發(fā)育異常所致，此類病例常伴有其他頜面畸形。

8.小耳(Microtia)耳廓形態(tài)、體積及位置均有不同程度的畸形，且常

與耳道狹窄、閉鎖及中耳畸形伴發(fā)。按畸形程度可分三級：

(1)第一級：耳廓形體較小，但各部尚可分辨，位置正常，耳道正?；蛘?，

亦有完全閉鎖者。

(2)第二級：耳廓正常形態(tài)消失，僅呈條狀隆起，可觸及軟骨塊，但無結(jié)構(gòu)

特征，附著于潁頜關(guān)節(jié)后方或位置略偏下，無耳道，且常伴中耳畸形。

(3)第三級：在原耳廓部位，只有零星不規(guī)則突起，部分可觸及小塊軟骨，

位置多前移及下移，無耳道，常伴有小頜畸形，中耳及面神經(jīng)畸形，少數(shù)可伴

Branchio-oto-Renal(BOR)腭弓發(fā)育畸形綜合征，此為早期發(fā)育障礙所致，發(fā)病

率較低，約為外耳畸形的2%左右。

【診斷】應(yīng)詢問患者家庭中有無類似病例及母親妊娠時有無染病或服藥史,

耳廓病變，根據(jù)視、觸所見即可確診，但應(yīng)作全面檢查，排除其他伴發(fā)畸形，為

明確是否伴有中耳、面神經(jīng)及內(nèi)耳畸形，按需要安排：

1.聽功能檢查

(1)音叉試驗：Weber試驗：內(nèi)耳正常偏患側(cè)，內(nèi)耳不正?？善?cè)。

Rinne試驗：內(nèi)耳正常為陰性，內(nèi)耳不正常可為陽性。

(2)電測聽：純音氣骨導(dǎo)測試，內(nèi)耳功能正常者呈傳導(dǎo)性聾曲線，內(nèi)耳功

能不正常者呈感音神經(jīng)性聾曲線。

2.影像檢查：耳部X光片和CT檢查，可以確定骨性外耳道、乳突氣房、鼓

室、聽骨鏈及內(nèi)耳結(jié)構(gòu)是否存在、大小及形態(tài)是否正常。

【治療】因耳廓形態(tài)奇異，影響外觀要求治療者，可根據(jù)病情于9歲以后

(最佳為15歲以后)安排行整形手術(shù)矯治之，但雙耳重度畸形伴耳道閉鎖者，

為改善聽力，可在學齡前行耳道及鼓室成形術(shù)治療。

第三節(jié)先天性外耳道閉鎖與中耳畸形

先天性外耳道閉鎖(Congenitalexternalacousticmeatus)是第一鯨溝

發(fā)育障礙所致，單獨出現(xiàn)者少，常與先天性耳廓畸形(Congenitalmalformation

ofaulicula)及中耳畸形(Congenitalmalformationofmiddleear)相伴，

發(fā)病率約為0.05%。?0.1%。，男女差別不大，單側(cè)和雙側(cè)發(fā)病之比為4:1?？梢?/p>

家族性顯性遺傳而發(fā)病，亦可因母體妊娠三至七個月期間染疾或用藥不當，致耳

道發(fā)育停頓而成(圖5-5-2)。

先天性中耳畸形是第一咽囊發(fā)育障礙所致，可以與外耳畸形及內(nèi)耳畸形相伴,

亦可單獨出現(xiàn)，表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)傳導(dǎo)性聾。

【分型】

2.咽鼓管及氣房系統(tǒng)畸形：表現(xiàn)為咽鼓管異常寬大或管口閉塞，亦可有咽

鼓管憩室形成。鼓竇及乳突氣房發(fā)育受咽鼓管影響，氣化程度變化較大，鼓竇的

畸形主要表現(xiàn)在位置及體積變異兩方面，深在、過小的鼓竇會造成手術(shù)困難。

3.面神經(jīng)鼓室部的畸形：包括骨管異常、形態(tài)及走行變異等。

（1）骨管異常：骨管缺損，致面神經(jīng)水平段暴露比較多見，可以局部性或

整段缺如。骨管發(fā)育狹小者，出生后可有不全面癱。

（2）面神經(jīng)形態(tài)異常：以面神經(jīng)分叉為多見，可在鼓室部分成兩支，一支

走在鼓岬部，一支在正常的位置。

（3）面神經(jīng)走行異常：主要表現(xiàn)為面神經(jīng)隹段（水平與垂直段交接處）的

移位。向前下移位，可遮蓋前庭窗或在鼓岬部經(jīng)過，向后上移位，可走在水平半

規(guī)管后上方的外側(cè)。

【診斷】通過局部檢查，聽功能和影像檢查，了解骨性外耳道是否存在,

乳突氣化程度，鼓竇及鼓室腔大小，聽小骨畸形，面神經(jīng)及內(nèi)耳畸形狀況，為治

療提供依據(jù)。

【治療】

1.目的改善聽力及/或外觀。

2.方法以手術(shù)治療為主。單純中耳畸形者，常可通過鼓室探查術(shù)，根據(jù)

所發(fā)現(xiàn)畸形的特點進行適當處理，以建立正常的氣房系統(tǒng)及傳音結(jié)構(gòu)。有外耳道

閉鎖者，需行外耳道及鼓室成形術(shù)，伴有外耳畸形者可同時或擇期行耳廓整形或

耳廓再造術(shù)。

3.時機與術(shù)式

（1）時機：單側(cè)病例，可在成年后進行，或不作治療；雙側(cè)病例，宜在學

齡前（4?6歲）治療。

（2）術(shù)式：外耳道成形與鼓室成形術(shù)可根據(jù)病情輕重及術(shù)者的習慣，選用

經(jīng)外耳道進路或經(jīng)鼓竇進路兩種術(shù)式。

經(jīng)耳道術(shù)式：可用于部分閉鎖或有骨性外耳道的軟組織閉鎖病例，在中、重

度病例采用此法，容易發(fā)生面神經(jīng)及鼓室結(jié)構(gòu)損傷，應(yīng)慎用。

經(jīng)鼓竇術(shù)式：可用于中、重度病例。手術(shù)先找到鼓竇、開放上鼓室，顯露聽

小骨的上部，然后切除鼓室外側(cè)骨質(zhì)，造就人工鼓膜的植床，并切除部分乳突氣

房，構(gòu)成一個寬大的耳道。此法安全，穩(wěn)妥，可以減少術(shù)后外耳道再次閉塞。

第四節(jié)先天性內(nèi)耳畸形

先天性內(nèi)耳畸形（CongenitalMalformationofinnerear）亦稱先天性迷

路畸形（CongenitalMalformationoflabyrinth）,是胚胎發(fā)育早期（胚胎第

3?23周）受遺傳因素、病毒感染或藥物及其他不良理化因素影響，致聽泡發(fā)育

障礙所致，是造成先天性聾的重要原因，約占51.5%,其中又以遺傳性聾為多。

先天性內(nèi)耳畸形可以單獨發(fā)生，亦可伴隨外耳、中耳畸形，部分病例伴有顏面器

官、眼、口、齒畸形及/或伴有肢體與內(nèi)臟畸形，耳部畸形僅為綜合征中的部分

表征。

【分類與分型】

（一）按病因分類

1.先天性遺傳性內(nèi)耳畸形，此類病例有家族史。

2.先天性感染性畸形，是胚胎早期母體感染疾病所致,在胚胎1?3個月內(nèi)，

母體感染風疹者，有22%新生兒會出現(xiàn)先天性聾，其中8%有嚴重畸形，感染麻

疹、腮腺炎等病毒亦可致胚胎受罹。

3.理化因素損傷性畸形曾在歐洲引起軒然大波的反應(yīng)停（一種控制妊娠

反應(yīng)的神經(jīng)安定劑），在妊娠45d內(nèi)服用后可引起包括耳部畸形在內(nèi)的多個器官

及肢體的畸形，有報道認為眠爾通、喳寧等亦有致畸形反應(yīng)。X射線及電磁波、

微波的致畸作用，受到廣泛關(guān)注，但目前尚無公認的發(fā)病率報道。

（-）按畸形的范圍和程度分類

1.非綜合征性（單純性）耳畸形為單純的內(nèi)耳發(fā)育障礙所致，不伴其他

畸形，此類病例，在近親婚配的后代中發(fā)生率較高。根據(jù)內(nèi)耳畸形程度及殘玦部

位，可分為四型（Paparella&Capps,1973）；

（1）Alexander型：即蝸管型，主要表現(xiàn)為蝸管發(fā)育不良?？梢灾磺旨岸?/p>

蝸基底回，表現(xiàn)為高頻聽力損失，亦可侵及蝸管全長，表現(xiàn)為全聾，而前庭功能

可能尚正常。

（2）Scheibe型：即耳蝸球囊型，此型病變較輕，骨性耳蝸及橢圓囊摸性

半規(guī)管發(fā)育正常，畸形局限于蝸管及球囊，內(nèi)耳部分功能存在，可以單耳或雙耳

發(fā)病。

（3）Mondini型：為耳蝸發(fā)育畸形，骨性耳蝸扁平，蝸管只有一周半或兩

周，螺旋器及螺旋神經(jīng)節(jié)發(fā)育不全，前庭亦有不同程度障礙。

(4)Michel型：為全內(nèi)耳未發(fā)育型，常有箜骨及倍骨肌缺如，此種病例,

聽功能及前庭功能全無。

2.綜合征性耳畸形此類內(nèi)耳畸形除伴發(fā)外耳、中耳畸形外，尚有頭面部

不同器官及肢體、內(nèi)臟畸形相伴發(fā)生，組成不同綜合征，種類甚多，僅列舉：

(1)Usher?ssyndrome:即視網(wǎng)膜色素變性、聾啞綜合征,此型內(nèi)耳病變

可與Alexander型相似，但伴有視網(wǎng)膜色素沉著，視野進行性縮小，亦可伴發(fā)先

天性白內(nèi)障。

(2)pendred*ssyndrome：即甲狀腺腫耳聾綜合征,此型內(nèi)耳病變可與

Mondini型相似，出生后即有耳聾，至青春期出現(xiàn)甲狀腺腫大，成年后更加重,

但甲狀腺功能一般正常。

(3)Klippel-Feil,ssyndrome:即克里波―費爾癥候群,有頸椎畸形，

頸短，呈蹊狀，后發(fā)際低垂。內(nèi)耳、內(nèi)聽道及中耳結(jié)構(gòu)均可有不同程度畸形，鐐

骨底板缺損者，蛛網(wǎng)膜下腔與鼓室相通，可發(fā)生腦脊液耳漏。

(4)Cerico-ocalo-acoustictrias：亦稱頸一眼一耳三聯(lián)征，除

Klippcl-Feil"ssyndrome所具有的頸、內(nèi)耳畸形外，尚有眼球運動障礙。

(5)Weardenburgssyndrome(華登堡癥候群)：內(nèi)耳發(fā)育不全，表現(xiàn)為中

度或重度感音神經(jīng)性聾，高頻聽力缺失，低頻聽力可能有殘存。病人伴有內(nèi)眥及

淚點外移，鼻根高而寬，雙側(cè)眉毛內(nèi)端散亂或相連，有部分或全部虹膜異色及白

色束發(fā)。

(6)VenderHoeve,ssyndrome：亦稱先天性成骨不全癥，屬于先天性骨

質(zhì)構(gòu)造缺陷，表現(xiàn)為藍色鞏膜，臨床性耳硬化癥(鐐骨底板固定)及容易發(fā)生多

處長干狀骨骨折，聽力損失表現(xiàn)為進行性傳導(dǎo)性聾，罹及雙耳。

【診斷】

1.病史及家族史注意詢問：①母體妊娠早期有無病毒感染，服用致畸藥

物，頻繁接觸放射線及電磁波等物理因素；②圍產(chǎn)期胎位及分娩經(jīng)過是否順利；

③發(fā)現(xiàn)病人失聰?shù)臅r間、其他疾病史及接受過何種治療。

2.進行全身體格檢查及聽功能檢查。

3.耳部X線照片及CT檢查，可以幫助確定內(nèi)耳畸形的程度及類型。

4.對有家族史者，可行染色體及基因檢查，以確定其遺傳特征°

【治療】根據(jù)耳聾的性質(zhì)和程度，可分別采用下列方法：

1.傳導(dǎo)性聾者，VenderHoeve,ssyndroms致聾原因為鐐骨底板固定，

可以通過錯骨手術(shù)或內(nèi)耳開窗術(shù)治療，獲得接近正常的聽力。

2.中、重度感音神經(jīng)性聾，多為高頻聽力損失嚴重，低頻聽力有不同程度

殘存，可選配合適之助聽器，以補償聽力損失。

3.重度及極重度感音神經(jīng)性聾，聽閾達85?90dB以上，用助聽器無法補償

者，可進行鼓岬電極檢查，了解螺旋神經(jīng)功能狀況，部分病例可建議行人工耳蝸

植入治療。

第五節(jié)第一腮裂瘦

第一腮裂疹(Firstbranchialcleftfictula)是第一鯉裂發(fā)育異常所致，

與外耳道關(guān)系密切，亦稱先天性外耳道痿。胚胎第四周第一鯉裂溝逐漸深陷，其

背部成為原始外耳道，中部形成耳甲腔，腹側(cè)端消失。若胚胎第2?4個月期間，

第一鯉溝腹側(cè)消失不全，即可形成與外耳道關(guān)系密切的外胚層組織殘留。出現(xiàn)發(fā)

育障礙的胎齡不同變異可表現(xiàn)為囊腫、疹管或竇道等多種形式，可能單獨存在或

伴有耳廓及外耳道畸形，其病理特征與先天性耳道疹管相同。

【臨床表現(xiàn)】由胎生而來，與外耳道關(guān)系密切，是第一魄裂瘦的共同特征，

按其表現(xiàn)形式不同，可分為下列幾個類型：

1.囊腫型表現(xiàn)為耳垂下方進行性增大之囊性包塊，與表面皮膚無粘連，

常在腮腺淺葉深面，部分包在腮腺內(nèi)，與面神經(jīng)潁骨外主干段相鄰。有炎癥時,

可明顯增大并有疼痛，炎癥消退后包塊可以縮小，但不消失。若炎癥加重，形成

膿腫，在耳下區(qū)皮膚潰破排膿形成久治不愈耳后疹管。本病應(yīng)與腮腺囊腫或耳下

淋巴結(jié)炎、耳部結(jié)核鑒別。

2.竇道型表現(xiàn)為耳后或耳垂下方包塊與囊腫型相同，區(qū)別在干有竇道與

外耳道相連，在外耳道軟骨段與骨段之間有屢口殘存，形成由外耳道峽部伸向耳

廓后方