2025年遺傳醫(yī)學(xué)家系分析案例討論答案及解析一、單項選題1.在一個家系中，父親患某種遺傳病，母親正常，他們有一個患病的兒子和一個正常的女兒。若該遺傳病由一對等位基因控制，以下說法正確的是（）A.該遺傳病為常染色體顯性遺傳病B.該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病C.女兒一定是雜合子D.兒子的致病基因一定來自父親2.某單基因遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/10000，一對表現(xiàn)正常的夫婦生育了一個患病的孩子。則這對夫婦再生育一個患病孩子的概率是（）A.1/4B.1/100C.1/10000D.1/2003.下列關(guān)于遺傳系譜圖的分析，錯誤的是（）A.若系譜圖中女性患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳病B.若系譜圖中男性患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳病C.若系譜圖中患者全為男性，且具有世代連續(xù)性，則最可能為伴Y染色體遺傳病D.若系譜圖中患者男女比例接近1:1，且具有隔代遺傳現(xiàn)象，則一定為常染色體隱性遺傳病4.一個家庭中，父親是紅綠色盲患者，母親正常，他們有一個女兒和一個兒子。則下列說法正確的是（）A.女兒一定是紅綠色盲攜帶者B.兒子一定是紅綠色盲患者C.女兒患紅綠色盲的概率為1/2D.兒子患紅綠色盲的概率為1/25.某遺傳病由兩對等位基因控制，已知一對夫婦的基因型分別為AaBb和Aabb，他們生育一個正常孩子的概率是（）A.3/8B.1/4C.1/2D.3/46.在家系中，若某遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，且已知某個體的基因型為Aa，則其表現(xiàn)型正常的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.17.下列關(guān)于遺傳咨詢的說法，錯誤的是（）A.遺傳咨詢可以為患者或其家屬提供有關(guān)遺傳病的診斷、治療和預(yù)防等方面的信息B.遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史C.遺傳咨詢可以幫助咨詢對象做出合適的生育決策D.遺傳咨詢可以完全避免遺傳病的發(fā)生8.某家系中存在一種遺傳病，其遺傳方式未知。為了確定該遺傳病的遺傳方式，以下做法最合理的是（）A.對家系中的患者進行基因檢測B.對家系中的所有成員進行基因檢測C.繪制家系遺傳系譜圖，分析遺傳方式D.對家系中的患者進行染色體檢查9.在遺傳系譜圖中，若某女性患者的父母均正常，則該遺傳病最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳10.某遺傳病患者的基因型為aa，其父母的基因型均為Aa。則該遺傳病的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳二、多項選題1.以下關(guān)于遺傳家系分析的說法，正確的是（）A.遺傳家系分析可以幫助確定遺傳病的遺傳方式B.遺傳家系分析可以預(yù)測遺傳病的發(fā)病風(fēng)險C.遺傳家系分析需要收集家系成員的病史、癥狀等信息D.遺傳家系分析可以為遺傳病的診斷和治療提供依據(jù)2.下列屬于單基因遺傳病的是（）A.白化病B.21三體綜合征C.紅綠色盲D.原發(fā)性高血壓3.在遺傳系譜圖中，若某遺傳病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，則下列說法正確的是（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父親一定是患者C.男性患者的母親一定是攜帶者D.患者的雙親中至少有一方是患者4.以下關(guān)于基因檢測的說法，正確的是（）A.基因檢測可以用于遺傳病的診斷B.基因檢測可以幫助確定個體的基因型C.基因檢測可以預(yù)測個體的患病風(fēng)險D.基因檢測可以完全避免遺傳病的發(fā)生5.某家系中存在一種遺傳病，該遺傳病的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴X染色體顯性遺傳或伴X染色體隱性遺傳。為了確定該遺傳病的遺傳方式，以下做法可行的是（）A.分析家系中患者的性別比例B.分析家系中患者的發(fā)病年齡C.繪制家系遺傳系譜圖，進行遺傳分析D.對家系中的患者進行基因檢測三、填空題1.遺傳家系分析中，常用的遺傳方式有_____、_____、_____和_____。2.單基因遺傳病是由_____對等位基因控制的遺傳病。3.在遺傳系譜圖中，男性用_____表示，女性用_____表示。4.若某遺傳病的遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳，則男性患者的母親和女兒一定是_____。5.基因檢測的方法有_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.遺傳家系分析只能用于單基因遺傳病的研究。（）2.遺傳病患者的父母一定是攜帶者。（）3.伴X染色體隱性遺傳病中，女性患者的兒子一定是患者。（）4.基因檢測可以檢測出所有的遺傳病。（）5.遺傳咨詢的目的是為了避免遺傳病的發(fā)生。（）6.常染色體顯性遺傳病的遺傳特點是患者的雙親中至少有一方是患者。（）7.伴X染色體顯性遺傳病的遺傳特點是女性患者多于男性患者。（）8.遺傳病的發(fā)病率與環(huán)境因素?zé)o關(guān)。（）9.遺傳家系分析中，繪制家系遺傳系譜圖是非常重要的一步。（）10.基因檢測可以幫助人們了解自己的基因信息，從而更好地預(yù)防和治療疾病。（）五、簡答題1.簡述遺傳家系分析的步驟。2.簡述基因檢測在遺傳病診斷中的應(yīng)用。六、案例分析1.某家系中有一遺傳病，其遺傳系譜圖如下所示。請分析該遺傳病的遺傳方式，并寫出判斷依據(jù)。2.一對表現(xiàn)正常的夫婦生育了一個患有某種遺傳病的孩子。已知該遺傳病由一對等位基因控制，且在人群中的發(fā)病率為1/10000。請回答以下問題：（1）該遺傳病的遺傳方式最可能是什么？請寫出判斷依據(jù)。（2）這對夫婦生育一個正常孩子的概率是多少？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：D解析：根據(jù)題意，父親患病，母親正常，兒子患病，女兒正常，可判斷該遺傳病為隱性遺傳病，且父親的致病基因一定傳給了兒子，故D正確。2.答案：B解析：該遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/10000，則隱性致病基因的頻率為1/100，顯性正常基因的頻率為99/100。這對夫婦表現(xiàn)正常，他們都是攜帶者的概率為2×1/100×99/100，他們再生育一個患病孩子的概率為2×1/100×99/100×1/4≈1/100，故B正確。3.答案：D解析：若系譜圖中患者男女比例接近1:1，且具有隔代遺傳現(xiàn)象，則可能為常染色體隱性遺傳病，也可能為伴X染色體隱性遺傳病，故D錯誤。4.答案：D解析：父親是紅綠色盲患者，其基因型為XbY，母親正常，其基因型為XBXB或XBXb。女兒的基因型為XBXb或XBXB，兒子的基因型為XBY或XbY，故女兒患紅綠色盲的概率為0，兒子患紅綠色盲的概率為1/2，故D正確。5.答案：A解析：該夫婦生育一個正常孩子的概率為3/4×1/2=3/8，故A正確。6.答案：C解析：已知某個體的基因型為Aa，其表現(xiàn)型正常的概率為3/4，故C正確。7.答案：D解析：遺傳咨詢可以幫助咨詢對象了解遺傳病的相關(guān)信息，做出合適的生育決策，但不能完全避免遺傳病的發(fā)生，故D錯誤。8.答案：C解析：繪制家系遺傳系譜圖，分析遺傳方式是確定遺傳病遺傳方式的常用方法，故C正確。9.答案：B解析：若某女性患者的父母均正常，則該遺傳病最可能為常染色體隱性遺傳，故B正確。10.答案：B解析：患者的基因型為aa，其父母的基因型均為Aa，可判斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳，故B正確。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳家系分析可以幫助確定遺傳病的遺傳方式、預(yù)測遺傳病的發(fā)病風(fēng)險、為遺傳病的診斷和治療提供依據(jù)，同時需要收集家系成員的病史、癥狀等信息，故ABCD正確。2.答案：AC解析：白化病和紅綠色盲屬于單基因遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，故AC正確。3.答案：ABC解析：伴X染色體隱性遺傳病的遺傳特點是男性患者多于女性患者，女性患者的父親一定是患者，男性患者的母親一定是攜帶者，故ABC正確。4.答案：ABC解析：基因檢測可以用于遺傳病的診斷、幫助確定個體的基因型、預(yù)測個體的患病風(fēng)險，但不能完全避免遺傳病的發(fā)生，故ABC正確。5.答案：ACD解析：分析家系中患者的性別比例、繪制家系遺傳系譜圖進行遺傳分析、對家系中的患者進行基因檢測都可以幫助確定遺傳病的遺傳方式，而分析家系中患者的發(fā)病年齡對確定遺傳病的遺傳方式幫助不大，故ACD正確。三、填空題（答案）1.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴X染色體顯性遺傳、伴X染色體隱性遺傳解析：遺傳家系分析中常用的遺傳方式有以上四種。2.答案：一解析：單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。3.答案：正方形、圓形解析：在遺傳系譜圖中，男性用正方形表示，女性用圓形表示。4.答案：患者解析：伴X染色體顯性遺傳病中，男性患者的母親和女兒一定是患者。5.答案：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、熒光原位雜交（FISH）、基因測序解析：基因檢測的方法有多種，以上是常見的幾種。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳家系分析不僅可以用于單基因遺傳病的研究，也可以用于多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的研究。2.答案：×解析：遺傳病患者的父母不一定是攜帶者，也可能是患者或正常個體。3.答案：√解析：伴X染色體隱性遺傳病中，女性患者的兒子一定是患者。4.答案：×解析：基因檢測不能檢測出所有的遺傳病，有些遺傳病的致病基因尚未明確，或者基因檢測技術(shù)還不夠成熟。5.答案：×解析：遺傳咨詢的目的是為了幫助咨詢對象了解遺傳病的相關(guān)信息，做出合適的生育決策，而不是為了避免遺傳病的發(fā)生。6.答案：√解析：常染色體顯性遺傳病的遺傳特點是患者的雙親中至少有一方是患者。7.答案：√解析：伴X染色體顯性遺傳病的遺傳特點是女性患者多于男性患者。8.答案：×解析：遺傳病的發(fā)病率與環(huán)境因素有關(guān)，有些遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素密切相關(guān)。9.答案：√解析：繪制家系遺傳系譜圖是遺傳家系分析中非常重要的一步，可以幫助分析遺傳病的遺傳方式和遺傳規(guī)律。10.答案：√解析：基因檢測可以幫助人們了解自己的基因信息，從而更好地預(yù)防和治療疾病。五、簡答題（答案）1.答：遺傳家系分析的步驟包括：收集家系成員的病史、癥狀等信息；繪制家系遺傳系譜圖；分析遺傳系譜圖，確定遺傳病的遺傳方式；預(yù)測遺傳病的發(fā)病風(fēng)險；為患者或其家屬提供遺傳咨詢和建議。2.答：基因檢測在遺傳病診斷中的應(yīng)用包括：確定遺傳病的致病基因；輔助診斷遺傳?。活A(yù)測遺傳病的發(fā)病風(fēng)險；指導(dǎo)遺傳病的治療和預(yù)防。六、案例分析（答案）1.答：該遺傳病的遺傳方式最可能是常染色體隱性遺傳。判斷依據(jù)如下：首先，系譜圖中患者的雙親均正常，說明該遺傳病為隱性遺傳病。其次，患者男女比例接近1:1，且具有隔代遺傳現(xiàn)象，這與常染色體隱性遺傳病的特點相符。因此，該遺傳病的遺傳方式最可能是常染色體隱性遺傳。2.（1）答：該遺傳病的遺傳方式最可能是常染色體隱性遺傳。判斷依據(jù)如下：一對表現(xiàn)正常